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Autoevaluaciones, siicsalud

Introducción
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno de penetrancia completa, pero su expresión varía entre los miembros de una misma familia, lo que complica el asesoramiento genético. Ahora es posible establecer el diagnóstico molecular y realizar el diagnóstico prenatal.
 

¿Cuándo se utiliza el diagnóstico prenatal directo de la mutación en la neurofibromatosis tipo 1?

En los casos esporádicos.
En los casos familiares, cuando se ha identificado la mutación específica.
En los casos familiares en los que no se ha identificado la mutación.
Sólo cuando la madre está afectada.

La respuesta corrrecta se infiere al leer atentamente el trabajo:

DIAGNOSTICO PRENATAL EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. ANALISIS MOLECULAR Y ASPECTOS PSICOLOGICOS


Programa SIIC  de Eduación Médica Continuada (PEMC-SIIC)

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