ENFOQUE CLÍNICO, TERAPÉUTICO Y EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal multisistémico, caracterizado por la deficiencia congénita de la enzima B glucosidasa ácida, que determina la acumulación de glucosilceramida. Comprende, entre otros, anemia, plaquetopenia y discapacidad a largo plazo. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimática.
Autor
Néstor Di Donato
Columnista Experta de SIIC
Institución del autor
Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina
Coautores
Laura Silvina García* María Cristina Rapetti** Patricia Débora Rocca Huguet***   
Médica de planta de Clínica Pediátrica, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina*
Médica Hematóloga Pediatra, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina**
Jefa del Departamento de Docencia e Investigación, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina***

Palabras clave
enfermedad de Gaucher, deficiencia de B glucosidasa ácida, terapia de reemplazo enzimática

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de iberoamérica >
página  http://www.siicsalud.com/dato/casiic.php/115532

Especialidades
GH.gif P.gif   AP.gif Bq.gif DL.gif He.gif MF.gif 

Primera edición
16 de agosto, 2011
Segunda edición, ampliada y corregida
7 de junio, 2021

Bibliografía del caso clínico


Man Z, Larroudé MS. Enfermedad de depósito lisosomal. Enfermedad de Gaucher. Revista Argentina de Osteología 5(1):25-32, 2003.
Weinreb NJ. Advances in Gaucher Disease: therapeutic goals and evaluation and monitoring guidelines. International Collaborative Gaucher Group (ICGG). Semin Hematol 41(4 Suppl 5):1-3, 2004.
Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr 163(2):67-75, 2004.
Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Prakash-Cheng A, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J Pediatr 144(1):112-20, 2004.
Kaplan P, Andersson HC, Kacena K, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Ped Adolesc Med 160(6):603-608, 2006.
Resúmenes del XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 2007.
Chamorro S, Dulisse B, Graboluski GA, Weinreb NJ. The effect on enzyme replacement therapy on bone crisis and bone pain in patients with type 1 Gaucher disease. Clin Genet 71(3):205-211, 2007.
Andersson H, Kaplan P, Kaccena K, Yee J. Eight-year clinical outcomes of long-kin enzime replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type I. Pediatricas 122(6):1182-1190, 2008.
Man Z, Oliveri B, Larroude MS, Mastaglia S. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher no neuronopática en la República Argentina. Compromiso óseo. Revista Argentina de Osteología 8(2):17-26, 2009.



Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.

anterior.gif (1015 bytes)

ua40317