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| Casos clínicos |
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ENFOQUE CLINICO, TERAPEUTICO Y EVOLUTIVO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
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La enfermedad de Gaucher es un trastorno lisosomal multisistémico, caracterizado por la deficiencia congénita de la enzima B glucosidasa ácida, que determina la acumulación de glucosilceramida. Comprende, entre otros, anemia, plaquetopenia y discapacidad a largo plazo. El tratamiento consiste en la terapia de reemplazo enzimática. |
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Autor Néstor Di Donato Columnista Experta de SIIC |
Institución del autor Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina |
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Coautores Patricia Débora Rocca Huguet* Laura Silvina García** María Cristina Rapetti*** Jefa del Departamento de Docencia e Investigación, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina* Médica de planta de Clínica Pediátrica, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina** Médica Hematóloga Pediatra, Hospital del Niño de San Justo, San Justo, Argentina*** |
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Clasificación en siicsalud Artículos originales > Expertos del Mundo > página http://www.siicsalud.com/dato/casiic.php/115532 Especialidades 
 
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Primera edición en siicsalud 16 de agosto, 2011 |
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Bibliografía del caso clínico Man Z, Larroudé MS. Enfermedad de depósito lisosomal. Enfermedad de Gaucher. Revista Argentina de Osteología 5(1):25-32, 2003. Weinreb NJ. Advances in Gaucher Disease: therapeutic goals and evaluation and monitoring guidelines. International Collaborative Gaucher Group (ICGG). Semin Hematol 41(4 Suppl 5):1-3, 2004. Baldellou A, Andria G, Campbell PE, Charrow J, Cohen IJ, Grabowski GA, Harris CM, Kaplan P, McHugh K, Mengel E, Vellodi A. Paediatric non-neuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr 163(2):67-75, 2004. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, Prakash-Cheng A, Rosenbloom BE, Scott CR, Wappner RS, Weinreb NJ. Enzyme replacement therapy and monitoring for children with type 1 Gaucher disease: consensus recommendations. J Pediatr 144(1):112-20, 2004. Kaplan P, Andersson HC, Kacena K, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non-neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Ped Adolesc Med 160(6):603-608, 2006. Resúmenes del XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevideo, Uruguay, 2007. Chamorro S, Dulisse B, Graboluski GA, Weinreb NJ. The effect on enzyme replacement therapy on bone crisis and bone pain in patients with type 1 Gaucher disease. Clin Genet 71(3):205-211, 2007. Andersson H, Kaplan P, Kaccena K, Yee J. Eight-year clinical outcomes of long-kin enzime replacement therapy for 884 children with Gaucher disease type I. Pediatricas 122(6):1182-1190, 2008. Man Z, Oliveri B, Larroude MS, Mastaglia S. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Gaucher no neuronopática en la República Argentina. Compromiso óseo. Revista Argentina de Osteología 8(2):17-26, 2009. |
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