TRISOMÍA X ASOCIADA CON CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL

Se describe un caso de trisomía X asociada a cardiopatía compleja y malrotación intestinal, características descritas por primera vez en un mismo caso hasta el momento. La trisomía X es la aneuploidía más frecuente de los cromosomas sexuales en niñas nacidas vivas, sin embargo, se estima que sólo se diagnostica el 10% de las mismas. Su espectro fenotípico es variable.
Autor
Andrés Anacona
Columnista Experta de SIIC
Institución del autor
Universidad ICESI, Cali, Colombia
Coautores
Harry Pachajoa*   
Universidad ICESI, Cali, Colombia*

Palabras clave
trisomía X, malformaciones congénitas, cardiopatía congénita compleja, malrotación intestinal

Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de iberoamérica >
página  http://www.siicsalud.com/dato/casiic.php/161158

Especialidades
GH.gif P.gif   C.gif DI.gif DL.gif NM.gif OG.gif 

Primera edición
20 de enero, 2020
Segunda edición, ampliada y corregida
6 de marzo, 2024

Bibliografía del caso clínico
1. Nielsen J. Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth Defects Orig Artic Ser 26(4):209-23, 1990.
2. Jacobs P, Baikie A, Brown W, Macgregor T, Maclean N, Harnden D. Evidence for the existence of the human "superfemale". Lancet 423-425, 1959.
3. Hassold TJ, Hall H, Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Hum Mol Genet 16 (Spec No 2):R203-208, 2007.
4. Hall H, Hunt P, Hassold T. Meiosis and sex chromosome aneuploidy: how meiotic errors cause aneuploidy; how aneuploidy causes meiotic errors. Curr Opin Genet Dev 16(3):323-9, 2006.
5. Jones, KL. SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Sexta edición. Madrid: Elsevier Saunders Cap 1, pp. 72-73, 2007.
6. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J. Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018.
7. Tartaglia N, Howell S, Sutherland A, et al. A review of trisomy X (47, XXX). Orphanet J Rare Dis 5:8, 2010.
8. Nicole R, Tartaglia et al. A review of trisomy X (47, XXX). Orphanet Journal of Rare Diseases 5:8, 2010.
9. Pennington BF, Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. Learning disabilities in children with sex chromosome anomalies. Child Dev 53(5):1182-92, 1982.
11. Netley CT. Summary overview of behavioural development in individuals with neonatally identified X and Y aneuploidy. Birth Defects Orig Artic Ser 22(3):293-306, 1986.
12. Trautner et al. Jejunal atresia in an infant with triple-X syndrome. The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 16:198-200, 2004.
13. Murrain L, Shanske A. Abstract: Triple X syndrome accompanied by aortic coarctation. American College of Medical Genetics Annual Meeting, Pheonix, Arizona 2008.
14. Soyhan Ba?ci et al. Intestinal atresia, encephalocele, and cardiac malformations in infants with 47, XXX: expansion of the phenotypic spectrum and a review of the literature. Fetal Diagn Ther 27:113-117, 2010.
15. Wigby K, D'Epagnier C, Howell S, Reicks A, Wilson R, Cordeiro L, Tartaglia N. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. Am J Med Genet A 170(11):2870-2881, 2016.
16. Lalatta F, Tint GS. Counseling parents before prenatal diagnosis: Do we need to say more about the sex chromosome aneuploidies? Am J Med Genet Part A 161A:2873-2879, 2013.



Está expresamente prohibida la redistribución y la redifusión de todo o parte de los contenidos de la Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) S.A. sin previo y expreso consentimiento de SIIC.

anterior.gif (1015 bytes)

ua40317