IMPACTO DE LA MUTACION MECP2 EN EL RETARDO MENTAL

IMPACTO DE LA MUTACION MECP2 EN EL RETARDO MENTAL

Siena, Italia: Aunque la alteración neurológica progresa lentamente y es mucho menos frecuente en hombres que en mujeres, la mutación MECP2 no parece ser siempre letal en varones. Asimismo, en la familia comentada, las mujeres portadoras son clínicamente sintomáticas.

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Fuente científica:

Neurology
58226-230 2002

Título original
[A Rett Syndrome MECP2 Mutation that Causes Mental Retardation in Men]

Título en castellano
Mutación MECP2 del Síndrome Rett que Causa Retardo Mental en Hombres

Autores
Dotti MT, Orrico A, De Stefano N, y colaboradores

Conflicto de interés
Los autores no manifiestan conflictos de interés

Institución
Neurometabolic Unit and Center for the Diagnosis Prevention and Therapy of Neuro-handicap, University of .

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ReSIIC editado en las especialidades:
Neurología
Genética Humana