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Recepción del artículo: 1 de Agosto, 2003
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Aprobación: 1 de Septiembre, 2003
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Resumen
Introducción. Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son los defectos de la transmisión neuromuscular más frecuentes en la infancia. Causan hipotonía, debilidad e insuficiencia respiratoria que puede conllevar graves consecuencias. Su filiación exacta requiere sofisticadas técnicas, que no se encuentran al alcance de la mayoría de los hospitales. Objetivo. Aportar evidencias sobre el hecho de que la clínica y la estimulación repetitiva dan soporte y orientan el diagnóstico adecuado, en ausencia de técnicas invasivas. Métodos. Selección de todos los pacientes con diagnóstico de síndrome miasténico congénito. La muestra está formada por cuatro niñas: dos defectos de resíntesis y movilización de la acetilcolina (miastenia familiar infantil), un defecto del enzima acetilcolinesterasa y un déficit de receptor. Se describen en detalle las características clínicas y electromiográficas de cada grupo, así como las peculiaridades de los pacientes. Conclusiones. El fenotipo clínico y la estimulación repetitiva permiten reconocer los síndromes miasténicos más frecuentes para evitar la realización de técnicas agresivas, anticiparse a las exacerbaciones respiratorias causa potencial de muerte, evitar la iatrogenia terapeútica y aportar consejo genético.
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Especialidades
Principal: Pediatría
Relacionadas: Diagnóstico por Laboratorio, Epidemiología, Genética Humana, Neurología
Artículo completo
(castellano)
Extensión:
+/- 15.7 páginas impresas en papel A4
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