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ESTUDIO DE LA DOTACION CROMOSOMICA DE ESPERMATOZOIDES EN SIETE INDIVIDUOS PORTADORES DE LA TRANSLOCACION ROBERTSONIANA t(13;14)(q10;q10) MEDIANTE EL USO DE LA TECNICA DE HIBRIDACION FLUORESCENTE IN SITU (FISH)

Todos los portadores de la translocación robertsoniana t(13;14)(q10;q10) estudiados presentaron un patrón de segregación homogéneo, con claro predominio de espermatozoides normales/equilibrados (intervalo 83%-88.23%). También se observó incremento significativo de la frecuencia de disomias para los cromosomas sexuales en dos de los portadores.

* Ester Anton
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
SPERM FISH STUDIES IN SEVEN MALE CARRIERS OF ROBERTSONIAN TRANSLOCATION t(13;14)(q10;q10),
recientemente editado en
Human Reproduction,
19(6); 1345-1351, Abr 2004

Institución principal de la investigación
* Unidad de Biología Celular, Bellaterra, España

Bellaterra, España (especial para SIIC):
Las translocaciones robertsonianas son una de las reorganizaciones cromosómicas estructurales más comunes en humanos, con una incidencia de 1.23 portadores por cada 1 000 nacidos (Nielsen y Wohlert, 1991) y que aproximadamente en 50% de los casos aparecen de novo (Shaffer y col., 1992). De entre todas ellas, la que se observa con más frecuencia en la población general es la translocación t(13;14) con una incidencia de 0.97 portadores por cada 1000 nacidos (Nielsen y Wohlert, 1991). Esta frecuencia puede llegar a incrementarse hasta 9 veces en poblaciones de individuos infértiles (De Braekeleer y Dao, 1991). Se considera que una de las causas de la infertilidad en estos individuos está directamente relacionada con las implicaciones de la reorganización cromosómica en el proceso meiótico. El patrón de segregación de los cromosomas implicados, la posible influencia de la translocación en el proceso sináptico y de disyunción de otros pares de cromosomas (efecto intercromosómico, Lejeune, 1963) y los porcentajes de espermatozoides desequilibrados producidos son los factores más significativos y por lo tanto que merecen más atención no sólo para caracterizar el comportamiento meiótico de esta reorganización sino también para ofrecer a las parejas en las que haya un miembro portador un asesoramiento genético más preciso.
Con la finalizad de profundizar en este aspecto se recogieron muestras de 7 individuos portadores de la translocación robertsoniana t(13;14)(q10;q10) en los que se pretendía estudiar de forma paralela el comportamiento segregacional de dicha reorganización, así cómo la posible presencia de un efecto intercromosómico sobre los cromosomas 18, 21, 22, X e Y.
Para ello se utilizó la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH), en la que se evaluaron un total de 14 450 espermatozoides para los cromosomas 13 y 14. Se utilizó la combinación de dos sondas, una específica de locus para la región 13q14 (LSI 13, RB1, Spectrum Green; Vysis Inc.; Downers Grove, IL, EE.UU.) y una sonda subtelomérica específica para la región 14q (TelVysion 14q, Spectrum Orange; Vysis Inc.).
El estudio de un posible efecto intercromosómico se realizó en un total de 24 993 espermatozoides mediante la utilización de dos sondas especificas de locus para los cromosomas 21 y 22 (LSI 21, 21q22.13-q22.2, Spectrum Orange / LSI 22, bcr, 22q11.2, Spectrum Green; Vysis Inc.) y una combinación de tres sondas centroméricas para los cromosomas 18, X e Y (CEP18, D18Z1, Spectrum Aqua / CEPX, DXZ1, Spectrum Green / CEPY, DYZ3, Spectrum Orange; Vysis Inc.).
Los siete individuos portadores estudiados presentaron un patrón de segregación homogéneo, con un claro predominio de espermatozoides normales/equilibrados (intervalo 83%-88.23%). Se observó un incremento significativo de la frecuencia de disomias para los cromosomas sexuales en dos de los portadores.
Los datos presentados muestran que aun si hay un patrón de segregación similar pueden presentarse pequeñas variaciones individuales, sobre todo en referencia a las interferencias de estas reorganizaciones sobre la segregación de otros cromosomas.
Consideramos que sería interesante ampliar este tipo de estudios en series aun más grandes de individuos portadores de ésta y de otras reorganizaciones cromosómicas con la finalidad de aportar más datos sobre su comportamiento meiótico y sus efectos indirectos sobre otros cromosomas.

Ester Anton *
Referencias bibliográficas
De Braekeleer M, Dao T-N (1991) Cytogenetic studies in male infertility: a review. Hum Reprod 6:245-250. Lejeune J (1963) Autosomal disorders. Pediatrics 32:326-337. Nielsen J, Wohlert M (1991) Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from 13-year incidence study in ?rhus, Denmark. Hum Genet 87:81-83. Shaffer LG, Jackson-Cook CK, Stasiowski BA, Spence JE, Brown JA (1992) Parental origin determination in thirty de novo Robertsonian translocations. Am J Med Genet 43:957-963.

Otros artículos de Ester Anton Diploid sperm and the origin of triploidy. Egozcue S, Blanco J, Vidal F, Egozcue J Human Reproduction 17:5-7 (2002). Risk assessement and segregation analysis in a pericentric inversion inv(6)(p23q25) carrier using FISH on decondensed sperm nuclei. Anton E, Blanco J, Egozcue J, Vidal F Cytogenetics and Genome Research 97:149-154 (2002). Genetic analysis of sperm and implications of severe male infertility--a review. Egozcue J, Blanco J, Anton E, Egozcue S, Sarrate Z, Vidal F Placenta 24:S62-5 (2003). Identification of meiotic anomalies in infertile males using multiplex FISH (M-FISH): technical approach and preliminary results. Sarrate Z, Blanco J, Anton E, Vidal F, Egozcue J Fertility and Sterility (en prensa).

Para dirigir correspondencia a la autora mencionar a SIIC como referencia: Unidad de Biología Celular, Universidad Autónoma de Barcelona, 08193, Bellaterra, Barcelona, España Fono: + 34 93 5812780; Fax: + 34 93 5812295 ester.anton@uab.es