TRIAGEM QUALITATIVA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO EM RECÉM-NASCIDOS DE ALTO RISCO
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Considerando a população neonatal isoladamente, a seleção de 9% dos casos estudados para seguimento ambulatorial confirma que os Erros Inatos do Metabolismo devem ser investigados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos e/ou manifestações neurológicas sem causa definida. |
participaron en la investigación
Maria Perpeto Socorro Leite Bernardo* Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, MD, PhD** Ana Maria Martins*** Vânia D'Almeida****
Bióloga responsável pela realização dos testes de triagem urinária do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do CREIM, UNIFESP/EPM.*
Professor adjunto, chefe da disciplina de Pediatria Neonatal do Departamento de Pediatria da UNIFESP/EPM.**
MD, PhD, professor adjunto, coordenadora clínica do CREIM, UNIFESP/EPM.***
PhD, professor afiliado do Departamento de Pediatria da UNIFESP/EPM, coordenadora do laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do CREIM, UNIFESP/EPM.****
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Recepción del artículo: 12 de Mayo, 2004
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Aprobación: 15 de Septiembre, 2004
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Resumen
A Triagem Neonatal constitui uma estratégia aplicada para a detecção de uma série de patologias, com possibilidade de interferência na sua evolução natural e atenuação de seu impacto individual, familiar e social. A triagem para Erros Inatos do Metabolismo (EIM) se enquadra nesta proposição uma vez que inclui doenças graves, que frequentemente evoluem ao óbito ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. Apresentamos os resultados de um programa de triagem qualitativa para EIM em recém-nascidos de alto risco e na população geral encaminhada ao nosso laboratório para investigação diagnóstica. Alto risco no período neonatal foi considerado como qualquer recém-nascido com distúrbio metabólico ou manifestação neurológica sem causa determinada. Ambas as populações foram submetidas a testes urinários que avaliam a presença de substâncias anormais presentes na urina em situação de desordem metabólica. A positividade dos testes foi diferente nas duas populações, indicando alterações metabólicas transitórias próprias do período neonatal. Considerando a população neonatal isoladamente, a seleção de 9% dos casos estudados para seguimento ambulatorial confirma que os EIM devem ser investigados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos e/ou manifestações neurológicas sem causa definida. Eles devem ser investigados em paralelo às demais possibilidades diagnósticas e não apenas tidos como diagnósticos de exceção.
Palabras clave
Triagem neonatal, erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas hereditárias, recém-nascido, metabolismo neonatal
Clasificación en siicsalud
Artículos originales> Expertos de Iberoamérica>
página www.siicsalud.com/des/des040/04n11010.htm
Especialidades
Principal: Pediatría
Relacionadas: Diagnóstico por Laboratorio, Endocrinología y Metabolismo, Genética Humana
Enviar correspondencia a:
Chiaratti de Oliveira, Allan,
Artículo completo
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Extensión:
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QUALITATIVE SCREENING FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM IN HIGH RISK NEWBORN
Abstract
Newborn screening constitutes the strategy for the detection of several pathologies with the possibility of interfering in its natural history and attenuation of its individual, familial and social impact. Screening for Inborn Errors of Metabolism (IEM) fits this proposition as it includes severe illnesses that frequently evolve to death or cause important sequelae, especially mental deficiency. We present the results of a qualitative screening program in high risk newborn and in the general population referred to our laboratory for diagnostic evaluation. Increased risk in the newborn period was considered as any newborn with metabolic disturbance and/or neurological manifestation without determined cause. Both populations were researched for abnormal substances excreted in the urine in situation of metabolic disorder. Test positiveness was different for both populations, indicating transitory metabolic changes characteristic of the newborn period. Considering newborn population separately, the selection of 9% of studied cases for outpatient follow up confirms that IEM must be suspected whenever a patient presents metabolic disturbances and/or neurological manifestation without a determined cause. They should be addressed in parallel with the other diagnostic possibilities and not just taken to be exceptional diagnosis.
Key words
Qualitative screening for inborn, errors of metabolism, metabolic disturbance, newborn, inborn metabolism
Bibliografía del artículo
- Portaria Nº 822 de 6 de Junho de 2001. Ministério da Saúde. http://www.sbtn.org.br/cient/triagem/docs/portaria_822.pdf
- Zschocke J, Hoffmann GF. Vademecum Metabolicum. Manual of Metabolic Paediatrics. Milupa. 1 Ed. Stuttgart: Schttauer, 1999.
- Hoffmann GF. Selective screening for inborn errors of metabolism. Past, Present and Future. Eur. J. Pediatr. 153 (Suppl 1):S2-S8, 1994.
- Duran M, Dorland L, Wadman SK, Berger R. Group tests for selective screening of inborn errors of metabolism. Eur. J. Pediatr. 153 (Suppl 1):S27-S32, 1994.
- Chiaratti de Oliveira AC, Santos AMN, Martins AM, D'Almeida V. Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurologic manifestation without determined cause. São Paulo Medical Journal, 119 (5):160-4, 2002.
- Buist N. Set of simple side-room urine tests for detection of inborn errors of metabolism. British Med. J. 2:745-9, 1968.
- Giorgio AJ & Luhbi LL. A rapid screening test for the detection of congenital methilmalonic aciduria in infancy. The American Journal of Clinical Pathology, 39 (8)374-379, 1968.
- Thomas GH & Howell RR. Selected screening tests for genetic metabolic diseases. Chicago, Year Book Medical Publishers, 1973.
- Efron ML, Young D, Moser HW & Mac Cready RA. A simple chromatographic screening test for the detection of disorders of amino acid metabolism: a techinic using whole blood or urine collected on filter paper. N. Engl. J. Med, 270:1378-83, 1964.
- Mitchell GA, Lambert M, Tanguay RM. Hypertyrosinemia. In: The metabolic bases of inherited desease on CD-ROM, 7th edition. McGraw-Hill Book Company, 1995.
- Komrower GM & Robins AJ. Plasma amino acid disturbance in infancy I: hypermethioninaemia and transient tyrosinaemia. Arch. Dis. Child., 1969, 44, 418-21.
- Morris AF, Holton JB, Burman D, Colley JRT. Phenylalanine and tyrosine levels in newborn screening blood samples. Archives of Disease in Childhood, 1983, 58, 271-5.
- Driscoll DJ, Jabs EW, Alcorn D, Maumenee IH, Brusilow SW, Valle D. Corneal tyrosine crystals in transient neonatal tyrosinemia. Clinical and Laboratory Observations, 1988, 113(1)91-3.
- Blau N, Beck M, Matern D. Tetrahydrobiopterin induced neonatal tyrosinaemia. Eur. J. Pediat., 1996, 155(9), 832.
- Jardim LB. Tirosinemia neonatal transitória – Doença ou variação do normal Jornal de Pediatria, 1998, 74(6): 431-2.
- Partington MW, Delahaye DJ, Masotti RE, Read JH, Roberts B. Neonatal tirosinemia: A follow-up study. Arch. Dis. Childh., 1968, 43, 195-9.
- Mamunes P, Prince PE, Thornton NH, Hunt PA, Hitchcock ES. Intellectual deficits after transient tyrosinemia in the term neonate. Pediatrics, 1976, 57, 675-80.
- Jardim LB, Hauck S, Forcelini C, Weber E, Knijnik M, Giugliani R. Transient tyrosinemia of newborn: intellectual deficits revisited. II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal; 1999:92-3.
- Nutrition Committee, Canadian Paediatric Society. Nutrition needs and feeding of premature infants. Can. Med. Assoc. J., 152(11): 1756-85, 1995.
- Scott PH, Berger HM, Wharton BA. Growth velocity and plasma amino acid in the newborn. Pediatr Res 19:446-50, 1985.
- Warton BA, Scott PW. Distinctive aspects of metabolism and nutrition in infancy. Clinical Biochemistry, 1996, 29(5), 419-28.
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