GENETICA MOLECULAR DEL SISTEMA RH. IMPORTANCIA CLINICA
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La genotipificación molecular resulta apropiada para la determinación de antígenos de grupos sanguíneos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune y en pacientes politransfundidos. También es una herramienta útil para la selección de unidades de sangre compatible en pacientes aloinmunizados y para la tipificación de glóbulos rojos con expresión alterada del antígeno D. |
participaron en la investigación
Claudia Silvia Biondi.* Silvia Estela García Borrás.** René Alberto Di Mónaco.*** Amelia Leonor Racca.****
Bioquímica. Especialista en Inmunohematología. Doctora en Bioquímica. Docente e Investigadora del Area Inmunología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario.*
Bioquímica. Docente e Investigadora del Area Inmunología. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario.**
Médico. Especialista en Obstetricia. Docente e Investigador de la Cátedra de Obstetricia y Ginecología. Facultad Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Rosario.***
Doctora en Bioquímica. Profesora Asociada del Area Inmunología. Investigadora Principal del Consejo de Investigaciones de la Universidad Nacional de Rosario.Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéu****
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Recepción del artículo: 27 de Mayo, 2004
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Aprobación: 16 de Septiembre, 2004
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Resumen
El sistema Rh es el grupo sanguíneo más complejo y polimórfico de la membrana del glóbulo rojo. Este sistema presenta un gran interés clínico debido a que sus antígenos son sumamente inmunogénicos y juegan un papel central en la patogénesis de la enfermedad hemolítica fetoneonatal, en algunas anemias hemolíticas autoinmunes y en reacciones hemolíticas transfusionales. La tipificación del sistema Rh se realiza en el laboratorio clínico por técnicas de hemaglutinación. Esta metodología presenta limitaciones atribuibles a la dificultad para obtener reactivos con alta sensibilidad y a la imposibilidad de acceder al estudio del antígeno en ciertas situaciones clínicas. La determinación de las bases genéticas de este sistema permitió desarrollar métodos de biología molecular, basados principalmente en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para la genotipificación de estos antígenos. Las técnicas inmunológicas y moleculares, utilizadas en conjunto, permiten el diagnóstico precoz de la incompatibilidad fetomaterna. La genotipificación molecular resulta apropiada para la determinación de antígenos de grupos sanguíneos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes y en pacientes politransfundidos. También es una herramienta útil para la selección de unidades de sangre compatible en pacientes aloinmunizados y para la tipificación de glóbulos rojos con expresión alterada del antígeno D.
Palabras clave
Sistema Rh, antígeno D, genotipificación RH, enfermedad hemolítica fetoneonatal, ADN fetal, anemia hemolítica autoinmune, transfusión
Clasificación en siicsalud
Artículos originales> Expertos de Iberoamérica>
página www.siicsalud.com/des/des041/04n30005.htm
Especialidades
Principal: Genética Humana
Relacionadas: Diagnóstico por Laboratorio, Inmunología, Medicina Interna
Enviar correspondencia a:
Cotorruelo, Carlos Miguel,
Artículo completo
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Extensión:
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MOLECULAR GENETICS OF THE RH SYSTEM. CLINICAL IMPORTANCE
Abstract
The Rh system is the most polymorphic of all the erythrocyte blood group systems. It is of clinical interest because Rh antigens are highly immunogenic and they are central in the pathogenesis of haemolytic disease of the newborn, haemolytic transfusion reactions and some autoimmune haemolytic anaemias. Routinely, Rh typing is performed by agglutination with polyclonal antibodies and with IgM or blends of IgM and IgG monoclonal antibodies. However, there are some clinical situations in which serological techniques cannot determine the red blood cell phenotype accurately. The determination of the genetic organization of the RH locus has allowed the development of molecular biology methods, mainly based in polymerasa chain reactions, for Rh antigens genotyping. Immunological and molecular methods, in conjunction, are beneficial when attempting to identify antigen incompatibilities between a pregnant woman and her foetus. Molecular genotyping constitute a supplement technique to haemagglutination tests for the determination of the true blood group antigens in cases of warm type autoimmune haemolytic anaemia and polytransfused patients. It is also a useful tool for the selection of compatible blood units for alloimmunized patients and for the characterization of red blood cells with altered expression of the D antigen.
Key words
Rh blood group system, D antigen, RH genotyping, haemolytic disease of the newborn, fetal DNA, autoimmune haemolytic anaemia, transfusion
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