DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Columnista Experto de SIIC Antonio Orlacchio
en colaboración con
Clarice Patrono, BSc (Hons), Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma, Italia. Aldo Orlacchio, PhD, Università di Perugia, Perugia, Italia. Peter H St George-Hyslop, MD (Board-certified specialist in Neurol, University of Toronto, Toronto, Canadá. Giorgio Bernardi, MD (Board-certified specialist in Neurol, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Roma, Italia. Toshitaka Kawarai, MD (Board-certified specialist in Neurol, Hyogo Brain and Heart Center, Himeji, Japón
Fecha de aprobación: 13 de Septiembre, 2006
Primera edición en siicsalud:
15 de Diciembre, 2006
Sección Artículos originales,
subsección
Expertos del Mundo,
página
../dat051/06d13002
Especialidad principal:
Genética Humana.
Especialidades relacionadas:
Bioquímica, Diagnóstico por Laboratorio, Neurología.
|
Orlacchio A, Kawarai T, Gaudiello F, St George-Hyslop PH, Floris R, Bernardi G. New locus for hereditary spastic paraplegia maps to chromosome 1p31.1-1p21.1.
Annals of Neurology
58(93):423-429, 2005
Orlacchio A, Kawarai T, Gaudiello F, Totaro A, Schillaci O, Stefani A, Floris R, St George-Hyslop PH, Sorbi S, Bernardi G. Clinical and genetic study of a large SPG4 Italian family.
Movement Disorders
20(8):1055-1059, 2005
Orlacchio A, Kawarai T, Totaro A, Errico A, St George-Hyslop PH, Rugarli EI, Bernardi G. Hereditary spastic paraplegia: clinical genetic study of 15 families.
Archives of Neurology
61(6):849-855, 2004
Orlacchio A, Gaudiello F, Totaro A, Floris R, St George-Hyslop PH, Bernardi G, Kawarai T. A new SPG4 mutation in a variant form of spastic paraplegia with congenital arachnoid cysts.
Neurology
62(10):1875-1878, 2004
Dr. Antonio Orlacchio
Dirección profesional:
64 Via del Fosso di Fiorano, 00143, Roma, Italia
|