IDENTIFICAN NUEVAS MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS A LA RESISTENCIA A TIROTROFINA

Estudio en 3 familias japonesas

IDENTIFICAN NUEVAS MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS A LA RESISTENCIA A TIROTROFINA

Maebashi, Japón: La mutación R450H en el receptor de tirotrofina parece ser frecuente entre los pacientes de Japón con resistencia a dicha hormona. En el presente artículo, sus autores describen las variantes observadas en 3 familias, las cuales, además de la mutación común mencionada, presentaban otras mutaciones específicas que afectaban en diferente grado la expresión del receptor en la superficie celular, su unión a la hormona y la respuesta de la adenosina monofosfato cíclica y el inositolfosfato.

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Fuente científica:
[Thyroid 16(5):471-479 May 2006] – aSNC

Palabras clave
Receptor de tirotrofina, mutaciones, resistencia a la tirotrofina

Key Words
Thyrotropin receptor, mutations, thyrotropin resistance

Autores
Tsunekawa K, Onigata K, Murakami M

Dirigir correspondencia a:
M Murakami, Gunma University Graduate School of Medicine Department of Clinical Laboratory Medicine 371-8511 Maebashi Japón

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Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology, Japan

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Los autores no manifiestan conflictos de interés

Agradecimientos:
Masaki Hayakawa

Informe SIIC editado en:
Endocrinología y Metabolismo
Genética Humana Medicina Interna Diagnóstico por Laboratorio Pediatría Epidemiología

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