ASOCIAN LESIONES CEREBELOSAS CON MUTACION GENETICA EN LA ESCLEROSIS TUBEROSA

Estudio retrospectivo, basado en una población pediátrica

ASOCIAN LESIONES CEREBELOSAS CON MUTACION GENETICA EN LA ESCLEROSIS TUBEROSA

Varsovia, Polonia: En un grupo de niños con complejo de esclerosis tuberosa, evaluados mediante resonancia magnética, las lesiones localizadas en el cerebelo mostraron señal predominantemente hiperintensa en las secuencias con ponderación en T2 y FLAIR, y levemente hipointensa en T1, con refuerzo luego de la administración de gadolinio en la mitad de los casos; además se constató la presencia de mutación en el gen TSC2 en 66% de dichos individuos.

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Fuente científica:
[Neuroradiology Journal 19(5):577-582 Oct 2006] – aSNC

Palabras clave
Esclerosis tuberosa, cerebelo, resonancia magnética, mutación genética

Key Words
Tuberous sclerosis, cerebellum, magnetic resonance imaging, genetic mutation

Autores
Jurkiewicz E, Józwiak S, Walecki J

Dirigir correspondencia a:
E Jurkiewicz, Children's Memorial Health Institute MR Unit 04-730 Varsovia Polonia

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Los autores no manifiestan conflictos de interés

Informe SIIC editado en:
Diagnóstico por Imágenes Neurología
Diagnóstico por Laboratorio Genética Humana Neurocirugía Pediatría

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