ESTUDIAN LA CORRELACION ENTRE LAS MICRODELECIONES CROMOSOMICAS Y LAS CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SINDROME VELOCARDIOFACIAL

Investigación en 115 pacientes

ESTUDIAN LA CORRELACION ENTRE LAS MICRODELECIONES CROMOSOMICAS Y LAS CARACTERISTICAS CLINICAS DEL SINDROME VELOCARDIOFACIAL

Boston, EE.UU.: Entre los pacientes con síndrome velocardiofacial, sólo la presencia de facies característica y de baja talla se correlaciona en forma significativa con la observación de microdeleciones en el cromosoma 22q11.2.

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Fuente científica:
[Cleft Palate-Craniofacial Journal 44(1):62-66 Ene 2007] – aSNC

Palabras clave
Cromosoma 22q11.2, microdeleciones, hibridización fluorescente in situ, síndrome velocardiofacial

Key Words
Chomosome 22q11.2, microdeletions, fluorescent in situ hybridization, velocardiofacial syndrome

Autores
Oh AK, Workman LA, Wong GB

Dirigir correspondencia a:
AK Oh, Harvard Medical School Craniofacial Centre, Children's Hospital Division of Plastic Surgery MA 02115 Boston Massachusetts EE.UU.

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Los autores no manifiestan conflictos de interés

Informe SIIC editado en:
Genética Humana
Diagnóstico por Laboratorio Cirugía Pediatría

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