ESTUDIAN LA FRECUENCIA DE POLIMORFISMOS GENETICOS EN PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO PRIMARIO CONGENITO

Investigación en 57 casos y 142 controles

ESTUDIAN LA FRECUENCIA DE POLIMORFISMOS GENETICOS EN PACIENTES CON HIPOTIROIDISMO PRIMARIO CONGENITO

Messina, Italia: Si bien los pacientes con hipotiroidismo primario congénito presentan la mutación Ala 14/14 en el gen del factor de transcripción tiroidea-2 con menor frecuencia que los niños sin dicha entidad, en los primeros es más común la observación de la mutación Ala 14/16. Sin embargo, ninguno de dichos polimorfismos se asocia con la presencia de malformaciones extratiroideas en los pacientes con la enfermedad.

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Fuente científica:
[Journal of Endocrinological Investigation 30(1):13-19 Ene 2007] – aSNC

Palabras clave
Hipotiroidismo primario congénito, factor de transcripción tiroidea-2, polimorfismos

Key Words
Primary congenital hypothyroidism, thyroid transcription factor-2, polymorphisms

Autores
Santarpia L, Valenzise M, Benvenga S

Dirigir correspondencia a:
S Benvenga, Azienda Policlinico Universitario Programa di Endocrinologia Moleculare Clinica I-98125 Messina Italia

flecha azul.gif (828 bytes) Conflicto de interés
Los autores no manifiestan conflictos de interés

Agradecimientos:
Los autores dedican este artículo a uno de los investigadores del equipo, G. DiPasquale, quien falleció antes de su publicación

Informe SIIC editado en:
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
Pediatría Diagnóstico por Laboratorio

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