Resumen
INTRODUCCION: las artrogriposis distales son un grupo de desórdenes que presentan en 1 de cada 3000 nacidos vivos. El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal asociado a contracturas musculares a nivel oro-facial que se manifiesta con unas características facies "silbantes". Con patrón de herencia en la mayoría de los caso de forma autosómica dominante, presentando una penetrancia variable con reportes de múltiples portadores asintomáticos, así como de casos esporádicos. REPORTE DE CASO: paciente femenina de 5 meses de edad quien al examen físico presenta frente estrecha, orejas displásicas con rotación posterior, telecanto, huesos nasales hipoplásicos, orificios nasales estrechos, facies silbantes, surco en H sobre el mentón y ligera micro-retrognatia asociado a artrogriposis distal. DISCUSIÓN: se presenta un cuadro sugestivo de Freeman-Sheldon cuyo diagnóstico es inicialmente clínico, dada la presentación tan clásica del síndrome, sin embargo estudios complementarios además del análisis molecular, incluyen electromiografía y biopsia de músculo, la cual revela generalmente fibrosis que contribuye al desarrollo de contracturas. Se debe tener en cuenta otras artrogriposis distales en el diagnóstico diferencial. Se considera que el abordaje más importante en estos pacientes es común, y es la corrección quirúrgica de los defectos, incluyendo la corrección de la microstomía, problemas oculares y nasales, y corrección de defectos ortopédicos entre otras cirugías que puedan ser necesarias. De acuerdo a la literatura una vez superados estos retos se puede esperar un desarrollo adecuado con una expectativa de vida normal.

Palabras clave
Freemam-sheldon, artrogriposis distal

Artículo completo
(castellano)
Extensión:  +/-3.26 páginas impresas en papel A4
Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
INTRODUCTION: Distal arthrogryposes are a group of disorders that occur in 1 in every 3000 live births. Freeman-Sheldon syndrome is a type of distal arthrogryposis associated to contractures of the orofacial muscles manifested as a whistling face. It usually presents in an autosomal dominant inheritance pattern having a reduced penetrance and variable expressivity. CASE REPORT: 5 month old female patient born with low birth weight, who presented at physical examination a narrow forehead, dysplastic ears, whistling face, micrognatia and distal arthrogryposis. DISCUSSION: we present a case suggestive of Freeman-Sheldon, which diagnosis is initially by clinical suspicion given its characteristic presentation. Nevertheless, other studies including molecular analysis, muscle biopsy and others should be made to establish a differential diagnosis with other distal arthrogryposis. Surgical correction of the defects is considered to be the backbone of the approach, including correction of microstomy, ocular and nasal defects, and orthopedic surgery among other corrections that may be needed.A normal development and life expectancy is expected after these corrections.
Keywords: Freeman-Sheldon, distal arthrogryposis.

Key words
Freeman-Sheldon, distal arthrogryposis