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HEMOGLOBINA FANNIN-LUBBOCK I Y II, DOS VARIANTES QUE COMPARTEN UNA MUTACION
(especial para SIIC © Derechos reservados)
Existen dos tipos de hemoglobina Fannin-Lubbock I y II: la primera, reportada en dos familias mexicano-estadounidenses, cuatro familias independientes de origen mexicano y en una familia india, las cuales pudieron haber surgido por eventos mutacionales independientes, ya que se observaron asociadas con dos haplotipos beta diferentes, y la segunda, en individuos de origen español. En ambos casos la variante mostró inestabilidad, por lo que esta característica se atribuye a la mutación en beta119.
Autor:
Bertha Ibarra Cortés
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Universidad de Guadalajara


Artículos publicados por Bertha Ibarra Cortés
Coautores
Francisco Javier Perea Díaz* Lourdes del Carmen Rizo de la Torre** 
Biólogo, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México*
Ingeniera Bioquímica, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, México**
Aprobación
13 de Junio, 2017
Primera edición
21 de Julio, 2017
Segunda edición, ampliada y corregida
18 de Octubre, 2017
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/153340

Resumen
La hemoglobina (Hb) Fannin-Lubbock I (beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp) y la Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC>CTC, Val>Leu y beta119 (GH2), GGC>GAC, Gly>Asp), comparten la mutación en la posición 119, tienen movilidad electroforética rápida similar debida al cambio Gly>Asp. La Hb Fannin-Lubbock se clasifica en el grupo de hemoglobinas inestables, sin alteración en su afinidad por el oxígeno; tanto la mutación en el aminoácido 119 como la del aminoácido 111 participan en la interacción de las cadenas alfa1beta1, por lo que ambas sustituciones podrían afectar la estabilidad de la molécula. Inicialmente la inestabilidad de la Hb se atribuyó a la mutación 111, sin embargo, nuestro grupo confirmó que la mutación en el aminoácido 119 es la responsable de la inestabilidad de la molécula. En este trabajo se analizan las primeras observaciones de la Hb Fannin-Lubbock en 1977 y en 1982, la demostración de la Hb Fannin-Lubbock II por secuenciación de ADN, así como la evidencia de dos mutaciones diferentes por análisis de ADN, la Hb Fannin-Lubbock I observada principalmente en familias de origen mexicano y la Hb Fannin-Lubbock II en familias de origen español, así como las características hematológicas de ambos tipos y la evidencia indirecta de que la Hb Fanin-Lubbock I observada en una familia mexicana y en una familia india se asocian con haplotipos beta distintos, lo que sugiere que surgieron por eventos mutacionales independientes.

Palabras clave
Hb Fannin-Lubbock, variantes de Hb en México, mutaciones gen hbb, origen Hb Fannin-Lubbock


Artículo completo

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Abstract
Hemoglobin (Hb) Fannin-Lubbock I ( beta119 (GH2), GGC> GAC, Gly> Asp) and Hb Fannin-Lubbock II (beta111 (G13), GTC> CTC, Val> Leu and beta119 (GH2), GGC > GAC, Gly> Asp), share the mutation at position 119, both abnormal hemoglobins have similar fast electrophoretic mobility due the Gly> Asp change. Hb Fannin-Lubbock, is classified in the group of unstable hemoglobins, without alteration in their affinity for oxygen; the mutation at amino acid 119 and that of amino acid 111 participate in the interaction of the alpha1beta1 chains, with important links in the stability of the molecule, so that both substitutions could affect the stability of the molecule. Initially the instability of the variant was attributed to mutation 111, however, our group confirmed that the mutation at amino acid 119 is responsible for the instability to the molecule. In this paper, we analyze the first observations of Hb Fannin-Lubbock in 1976 and in 1982, the demonstration of Hb Fannin-Lubbock II by DNA sequencing as well as the evidence of two different mutations by DNA analysis, the Hb Fannin-Lubbock I observed mainly in families of Mexican origin and Hb Fannin-Lubbock II in families of Spanish origin, we also present the hematological characteristics of both types and the indirect evidence that the Hb Fanin-Lubbock I observed in a Mexican family and in a Hindu family are associated with haplotypes suggesting that they arose from independent mutational events.

Key words
Hb Fannin-Lubbock, Hb variants in Mexico, hbb gene mutations, Hb Fannin-Lubbock origin


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Principal: Genética HumanaHematología
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Enviar correspondencia a:
Bertha Ibarra Cortés, 44340, Sierra Mojada no. 950, Guadalajara, México
Bibliografía del artículo
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