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FENILCETONURIA DE DIAGNOSTICO TARDIO
(especial para SIIC © Derechos reservados)
Estudio de una serie de casos de pacientes con fenilcetonuria diagnósticados en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, no diagnosticados por la pesquisa neonatal desde 2000 al 2015. Análisis de las causas y consecuencias para la población pediátrica, el sistema sanitario en la Argentina y los programas de pesquisa neonatal. Se identifican tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual.    
bernal9_22017.jpg Autor:
Ana Clara Bernal
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"


Artículos publicados por Ana Clara Bernal
Recepción del artículo
25 de Enero, 2017
Aprobación
16 de Febrero, 2017
Primera edición
24 de Febrero, 2017
Segunda edición, ampliada y corregida
20 de Marzo, 2017
doi: http://dx.doi.org/10.21840/siic/153738
Resumen
Introducción: La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la PKU inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto, en caso contrario esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con PKU que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal. Como también describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar el las causas de la falta de diagnostico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la PKU y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986 por medio de la Ley 23413 se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los paciente con diagnóstico de pku que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan desde 2000 al 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de pku que no han sido diagnósticados por la prueba de pesquisa neonatal y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y Conclusiones: Se identifican tres pacientes con PKU clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son pacientes oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como “negativo” y en los tres la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas con un eficiente sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Palabras clave
alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal


Clasificación en siicsalud
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Especialidades
Principal: PediatríaSalud Pública
  Relacionadas: NeurologíaSalud Mental

Enviar correspondencia a:
Ana Clara Bernal, Combate de los Pozos 1880, CABA, Argentina

Artículo completo

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Exclusivo para suscriptores/assinantes

Late diagnosed Phenylketonuria

Abstract
Introduction:
Phenylketonuria is the most prevalent disorder caused by an inborn error in aminoacid metabolism and it is the first disease that has a successful treatment that prevents intellectual disabilities. It is the first disorder included in neonatal screening programmes in the world, as it also happens in our country. Furthermore, newborn screening is a highly favorable cost-effective test when the screening test is well done, otherwise the cost effectiveness would be unfavorable. Classical PKU is caused by phenylalanine hydroxylase that catalyses the conversion of the essential amino acid L-phenylalanine to L-tyrosine.
Objective: To identify patients with PKU who have not been diagnosed by means of newborn screening tests. Description of the clinical presentation of the disease. Analysis of the causes and potential implications for newborn screening programs.
Historical antecedents and regulations: The historical background of PKU and of the disease neonatal screening tests are briefly described Since 1986 the National Law #23413 establishes the obligation of performing the Neonatal Screening of phenylketonuria in Argentina.
Materials and methods: We analized patients with PKU admitted and followed up in the Hospital Garrahan from 2000 to 2015 We found a case series of patients with phenylketonuria that have not been diagnosed by means of the newborn screening test and we compared them. Analysis of Public Health Care policies and the laws that regulate the screening tests in Argentina.
Results and Conclusion: Three patients were identified and diagnosed with classic PKU of late diagnosis and presented mental disability. The three cases were from Neuquén province, Argentina. The neonatal screening tests had reported as “negative” and the three samples had been taken early. If the screening programs are to be effective what is needed, in the first place, it is to have uniform health care policies with national coverage with an efficient system of coordination, training, education, evaluation and statistics. It is essential to know the impact that implies not to identify these patients. In this review we have noticed that the failure of the newborn screening tests resulted in three patients with intellectual disabilities, two of them totally dependent on their families and the health care system.


Key words
early discharge, intellectual disabilities, newborn screening, phenylalanine, phenylketonuria

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(35) idem 21
(36) idem 21

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