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Conceptos Categóricos
DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN LA ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
Houston, EE.UU.: Las técnicas de secuenciación del genoma completo permiten identificar las variantes clínicamente relevantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth para obtener información diagnóstica y optimizar la atención de estos pacientes.Profundizar
Exclusivo suscriptores/ assinantes
Fuente científica:New England Journal of Medicine
362(13):1181-1191
Palabras clave secuenciación completa del genoma, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, diagnóstico genético, sustrato genético de las enfermedades
Key Words
whole-genoma sequencing, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, genetic diagnosis, genetic basis of disease
AutoresLupski JR, Reid JG, Gibbs RA
Dirigir correspondencia a:RA Gibbs, TX 77030, Houston EE.UU.
PatrocinioEl estudio fue parcialmente financiado por el National Human Genome Research Institute y el National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Conflicto de interés No se mencionan.
Agradecimiento Se agradece a K. McKernan, M. Rhodes, F. de la Vega, Q. Doan, F. Hyland y C. Coarfa.
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Los InSIIC en castellano son informes elaborados por el Comité de Redacción Científica de SIIC en base al texto original completo publicado por la fuente editorial. Los redactores no vierten opiniones personales.
