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Estudio retrospectivo, basado en una población pediátrica

flecha_verde.gif ASOCIAN LESIONES CEREBELOSAS CON MUTACION GENETICA EN LA ESCLEROSIS TUBEROSA

Varsovia, Polonia: En un grupo de niños con complejo de esclerosis tuberosa, evaluados mediante resonancia magnética, las lesiones localizadas en el cerebelo mostraron señal predominantemente hiperintensa en las secuencias con ponderación en T2 y FLAIR, y levemente hipointensa en T1, con refuerzo luego de la administración de gadolinio en la mitad de los casos; además se constató la presencia de mutación en el gen TSC2 en 66% de dichos individuos.

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Fuente científica:
Neuroradiology Journal
19(5):577-582 Oct, 2006
Palabras clave
Esclerosis tuberosa, cerebelo, resonancia magnética, mutación genética
Key Words
Tuberous sclerosis, cerebellum, magnetic resonance imaging, genetic mutation
Autores
Jurkiewicz E, Józwiak S, Walecki J
Dirigir correspondencia a:
E Jurkiewicz, Children's Memorial Health Institute MR Unit, 04-730, Varsovia Polonia
Conflicto de interés
Los autores no manifiestan conflictos de interés
 

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