Informes periodísticos

EFICACIA DE LA CLONIDINA EN EL SÍNDROME DE TOURETTE ASOCIADO CON ALTERACIONES GENÉTICAS



Birmingham, Reino Unido


La terapia con clonidina parece vincularse con reducción significativa de los síntomas clínicos del síndrome de Tourette asociado con alteraciones cromosómicas.

 Fuente científica:  European Neuropsychopharmacology 24(1): aSNC

 Autores:  Katuwawela I, Cavanna AE

 Palabras clave:  síndrome de Tourette, clonidina

 Key Words:  Tourette syndrome, clonidine, chromosomal anomalies

flecha azul.gif (828 bytes) Institución principal:  University of Birmingham
flecha azul.gif (828 bytes) Correspondencia:  AE Cavanna, Department of Neuropsychiatry University of Birmingham, Birmingham Reino Unido
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El síndrome de Tourette es una enfermedad neuropsiquiátrica en la que se describe múltiples tics motores, que aparecen en general desde la infancia, con la presencia de al menos un tic fonatorio y la asociación frecuente de afecciones de la conducta. Se postula que algunas anomalías cromosómicas parecen correlacionarse con el síndrome de Tourette. Sin embargo, se dispone de escasa información acerca de la historia natural de la enfermedad y de la respuesta al tratamiento en los sujetos en los que se asocian el síndrome de Tourette y estas alteraciones genéticas. Se presenta el caso de un paciente de 18 años, derivado a un servicio especializado por la presencia de múltiples tics motores de 7 años de evolución, entre los que se citaban elevación de las cejas, movimientos nasales, muecas, protrusión del maxilar inferior y estiramiento del cuello. Tres años antes de la consulta, se agregaron tics fonatorios, carraspeo, tos y deglución salival. En el examen físico, se identificaron períodos libres de tics no mayores de 20 minutos, mientras que los factores descompensantes incluían la ansiedad, el cansancio y la excitación. Los tics se caracterizaban por evolución variable y supresión parcial ante el esfuerzo voluntario y subsecuente efecto rebote. Mediante la aplicación de escalas validadas, se estableció el diagnóstico de síndrome de Tourette de gravedad intermedia, acompañado de reducción de la calidad de vida relacionada con la salud. Por otra parte, se identificaron síntomas obsesivo-compulsivos. Asimismo, se informaron antecedentes familiares de alcoholismo, síndrome de Down, autismo y trastorno bipolar, entre otros. En relación con el paciente, se verificó retraso del neurodesarrollo con leve discapacidad para el aprendizaje y presencia de traslocación 2;7 de novo en el análisis cromosómico. En pruebas de hibridación genómica comparativa, se verificó una microdeleción localizada en 7q31.1, con pérdida de los exones 1 a 3 en el gen IMMP2L. Estos cambios han sido asociados con síndrome de Tourette y con trastornos del espectro autista. Se propuso la terapia con 25 µg diarios de clonidina. Este agonista del receptor alfa-2 adrenérgico ha sido vinculado con efectos favorables en el enfoque de los tics y de algunas anomalías de la conducta relacionadas con el síndrome de Tourette. No obstante, no se dispone de información acerca de la eficacia de esta terapia en individuos con tics asociados con anomalías cromosómicas específicas. En este paciente, se observó adecuada tolerabilidad, con posterior incremento de la dosis a 25 µg 2 veces al día. En el seguimiento posterior, la dosificación se elevó hasta 100 µg diarios, con mejoría significativa de los tics y persistencia aislada y de escasa magnitud de las muecas faciales. Esta resolución clínica se correlacionó con optimización de la autoestima, las interacciones sociales y el bienestar general.
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