Introducción
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad
caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del
desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el electroencefalograma,
aunque el segundo elemento puede estar ausente.1
El término encefalopatía epiléptica se refiere a una condición en la cual se considera
que las anomalías epileptiformes contribuyen ellas mismas al disturbio progresivo
en la función cerebral.2
A lo largo de los años las crisis características del síndrome de West eran conocidas
como espasmos infantiles, los que fueron originalmente descritos por West en
1841, quien los observó en su hijo de 4 meses de edad, según lo citara
Appleton.3 El patrón electroencefalográfico de hipsarritmia fue
descrito por primera vez por Gibbs y Gibbs4 en 1952, se caracteriza
por: "puntas y ondas lentas de gran amplitud, desordenadas, que varían de un
momento a otro tanto en duración como en localización".
A partir de 1960 la tríada de espasmos infantiles, retardo psicomotor y patrón
electroencefalográfico de hipsarritmia fue denominada síndrome de
West.5 En 1991 la Comisión de Epilepsia Pediátrica de la Liga
Internacional contra la Epilepsia realizó un taller sobre los espasmos infantiles. Las
definiciones aprobadas fueron publicadas en 1992.6 En este taller se
propuso que el término espasmos o espasmos epilépticos debía ser utilizado para
referirse al tipo de crisis y se debía diferenciar del síndrome epiléptico de espasmos
infantiles. Se sugirió que el término síndrome de West debía emplearse en los
pacientes que presentaran espasmos epilépticos asociados con hipsarritmia,
mientras que el término espasmos infantiles debía utilizarse en los niños que
presentasen espasmos epilépticos y actividad epileptiforme interictal que no
muestre las características de la hipsarritmia.
La incidencia de este síndrome es de alrededor de 1 por cada 4 000 a 6 000 nacidos
vivos;7 predomina en el sexo masculino.8,9 Sin
embargo, en la serie de Kurokawa y col.10 el predominio en el sexo
masculino no resultó estadísticamente significativo. La incidencia familiar es baja si
se excluyen los subgrupos con características genéticas dominantes como la
esclerosis tuberosa. Los antecedentes familiares de otras epilepsias son también
poco frecuentes.9,11
Con este trabajo nos propusimos revisar la etiología, fisiopatología, aspectos
clínicos y pronósticos del síndrome de West.
Etiología
Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos
de 1989,12 el síndrome de West se clasifica, de acuerdo con su
etiología, en sintomático y criptogénico. El término sintomático se refiere a un
síndrome en el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales
cerebrales identificables, mientras que criptogénico hace referencia a aquellos
síndromes que se presume son sintomáticos pero cuya causa está oculta.
Recientemente, el grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga
Internacional contra la Epilepsia2 propuso sustituir el término
criptogénico por "probablemente sintomático". Aunque la Clasificación Internacional
de las Epilepsias y síndromes epilépticos de 198912 no reconoce la
etiología idiopática del síndrome de West, varios autores han informado la
existencia de dicha etiología.13-16 El término idiopático incluye
aquellos casos en los cuales no existe una lesión estructural subyacente ni
anomalías neurológicas. En ellos existe predisposición genética y son por lo general
dependientes de la edad.12
Grupo sintomático
Constituye el grupo más frecuente. Kurokawa y col.10 lo
encontraron en 45.7% de su serie; Lombroso,9 en 59% de sus
pacientes; Ohtahara y col.,16 en 63.4%, y Matsumoto y
col.,17 en 67% de sus casos. Existen diversos factores etiológicos
prenatales, perinatales y posnatales, los cuales se muestran a
continuación:18
I. Prenatal
- Displasia cerebral: esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia
pigmenti, síndrome de Sturge-Weber, síndrome del nevus linear sebáceo,
hemangiomatosis neonatal, síndrome del nevus epidérmico con
hemimegalencefalia, síndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia,
displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia,
displasia septoóptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del
cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congénita.
- Anomalías cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Miller Dieker,
trisomía 7q, trisomía parcial 2p, duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q,
monosomía 18p.
- Infección: citomegalovirus, herpes simple, rubéola, toxoplasmosis,
sífilis.
- Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica,
hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato
carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina,
enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromática,
encefalopatía por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la
cadena respiratoria, deficiencia de citocromo c oxidasa.
- Síndrome congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de
CHARGE, síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, enfermedad de Fahr,
entre otros.
- Lesión hipóxico-isquémica: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia
periventricular.
II. Perinatal
- Encefalopatía hipóxico-isquémica: necrosis selectiva neuronal, status
marmoratus, lesión cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis
isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).
- Hipoglicemia.
III. Posnatal
- Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo,
neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión,
varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-
Barr, entre otros).
- Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.
- Encefalopatía hipóxico-isquémica: paro cardíaco, entre otros.
- Tumor cerebral.
Causas prenatales
Son las más frecuentes, Kurokawa y col.10 las señalaron en 22.3%
de sus pacientes, mientras que Matsumoto y col.17 las encontraron
en 36.5% de su serie y Ohtahara y col.16 en 42.8% de sus casos. El
surgimiento de diferentes técnicas de neuroimagen como la tomografía axial
computarizada, la resonancia magnética nuclear, la tomografía por emisión de
positrones (PET) y la tomografía computarizada por emisión de positrón único
(SPECT) han contribuido indudablemente al aumento del diagnóstico de las causas
prenatales.
La displasia cortical es la etiología que con más frecuencia se identifica en el
síndrome de West, representa alrededor del 30% de los casos. Malformaciones
mayores o disgenesias como el síndrome de Aicardi, holoprosencefalia o
hemimegalencefalia pueden diagnosticarse fácilmente mediante la tomografía axial
computarizada, pero trastornos de la migración neuronal y de la mielinización
pueden demostrarse mejor mediante la resonancia magnética
nuclear.19
La esclerosis tuberosa constituye también un factor etiológico importante. En un
tercio de los casos los espasmos son precedidos por crisis focales. Los espasmos
pueden ser asimétricos.20
Otro síndrome neurocutáneo que se asocia con el síndrome de West es la
neurofibromatosis tipo 1, en estos casos puede considerarse un pronóstico
favorable.21 De los pacientes estudiados por Ohtahara y
col.,16 el 13% del grupo de causas prenatales correspondió a las
anomalías cromosómicas. Entre ellas, la trisomía 21 constituye una causa
importante.
Se señaló que los espasmos se presentan en 0.6% a 13% de los niños con
síndrome de Down, lo que representa de 4.5% a 47% de las crisis en estos
niños.22 Otros autores señalan23 que entre los niños
con síndrome de Down asociado con crisis epilépticas, los espasmos son los ataques
que con más frecuencia se observan.
Las enfermedades metabólicas constituyen causas poco frecuentes del síndrome de
West.8,24 Sin embargo, debemos realizar estudios metabólicos en
estos pacientes cuando la etiología se desconoce, pues indudablemente el
diagnóstico de una enfermedad metabólica modifica el pronóstico, el tratamiento y
el asesoramiento genético.25
Causas perinatales
Las lesiones perinatales incluyen lesiones difusas debidas a encefalopatía
hipóxico-isquémica y lesiones focales como la poroencefalia ocasionada por
trastornos cerebrovasculares que se presentan entre las 28 semanas de embarazo
y los primeros 7 días de vida;26 después de las causas prenatales
constituyen las causas más frecuentes del síndrome de West. Kurokawa y
col.10 las identificaron en 15.9% de sus pacientes, Matsumoto y
col.17 en 22%, Ohtahara y col.16 en 13.9% y Cusmai
y col.26 en 14.7% de los casos. Estos últimos autores encontraron
que de los 32 pacientes con complicaciones perinatales 15 presentaron lesiones
poroencefálicas unilaterales y asfixia perinatal con signos de encefalopatía hipóxico-
isquémica durante los primeros días de vida, con variable grado de gravedad, y dos
casos, ambos pretérmino, tuvieron leucomalacia periventricular o secuelas de
hemorragia intraventricular o ambas. En la serie de Kurokawa y
col.10 la asfixia perinatal estuvo presente en 12.6% de los casos y la
hemorragia intracraneal se registro en 0.8% de los pacientes.
Causas posnatales
Son las causas menos frecuentes del síndrome de West. Ohtahara y
col.16 las encontraron en 6.7% de sus pacientes, Kurokawa y
col.10 en 7.5% de su serie y Matsumoto y col.17 en
8.5% de sus casos. En la serie de Kurokawa y col.10 predominaron
las meningitis, la hemorragia intracraneal y la encefalitis aguda.
No se demostró que la vacunación contra difteria-tétanos-tos ferina (DPT)
constituya una causa del síndrome de West. Esta asociación parece ser una
coincidencia, pues el momento de administración de dicha vacuna coincide con la
edad más frecuente de inicio del síndrome de West, entre los 3 y 7 meses de
edad.27
Grupo criptogénico
La proporción del síndrome de West criptogénico difiere ampliamente entre los
diversos investigadores. Matsumoto y col.17 lo identificaron en 9%
de sus casos, Lombroso9 lo encontró en 41% de su serie y Vigevano
y col.15 en 30% de sus pacientes. La diferencia depende
probablemente de las definiciones utilizadas por estos investigadores y del
momento del diagnóstico.28
Grupo idiopático
Dulac y col.14 estudiaron 45 pacientes con síndrome de West
criptogénico. De ellos, 30 casos fueron considerados idiopáticos pues tuvieron
evolución favorable con desaparición de las crisis y desarrollo psicomotor normal.
Las características fundamentales de estos niños fueron la ausencia de regresión
mental significativa, preservación de la función visual, ausencia de anomalías
electroencefalográficas interictales focales aun después de la administración
endovenosa de diazepam y la presencia de espasmos simétricos con reaparición de
la hipsarritmia entre dos espasmos consecutivos de una salva.
En 31 pacientes con síndrome de West criptogénico, Vigevano y
col.15 clasificaron 17 casos (55%) como idiopáticos, los cuales se
caracterizaron por presentar una historia familiar de otras formas de epilepsia
idiopática o crisis febriles. El desarrollo neuropsicológico fue normal en todos los
niños. Ohtahara y col.16 investigaron la etiología del síndrome de
West en 180 pacientes de los cuales 18 (10%) fueron idiopáticos.
Fisiopatología
La fisiopatología del síndrome de West se desconoce; sin embargo, se
postularon diversas hipótesis que intentan explicar este proceso. Por lo general se
considera que los espasmos constituyen una respuesta inespecífica del cerebro
inmaduro a cualquier lesión.3 La edad en que usualmente se inicia el
síndrome de West coincide con el período crítico de formación de las dendritas y la
mielinización.29
Hrachovy y col.30,31 plantearon que un desequilibrio de los
neurotransmisores del tallo cerebral podría ser responsable de los espasmos y de la
hipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas
adrenérgicos o serotonérgicos o por la disminución de la actividad del sistema
colinérgico. Elementos que apoyan esta hipótesis lo constituyen la disminución de la
duración del sueño con movimientos rápidos de los ojos (REM) en estos pacientes.
Además, durante esta etapa del sueño se observó la desaparición de los espasmos
y la reducción del patrón de hipsarritmia.30
En pacientes con espasmos epilépticos y síndrome de Down se considera que
existen anomalías en la función del receptor glutamato que pueden intervenir en el
origen de los espasmos, pues se constataron niveles elevados de este
neurotransmisor en estos pacientes.32
Estudios del metabolismo cerebral mediante tomografía por emisión de positrones
(PET) apoyan la participación de estructuras subcorticales en el origen de los
espasmos y la hipsarritmia al demostrar un incremento simétrico de la actividad
metabólica en el núcleo lenticulado y en el tallo cerebral.33
Recientemente se reportaron tres casos con espasmos infantiles en los que se
encontraron hallazgos anormales en los ganglios basales detectados mediante la
realización de resonancia magnética cerebral, lo que sugiere que esta encefalopatía
epiléptica puede originarse también por lesiones de los ganglios basales sin
evidencia de daño cortical.34
Diversas lesiones corticales como las malformaciones cerebrales, los síndromes
neurocutáneos, la poroencefalia, entre otros, constituyen causas del síndrome de
West, lo que sugiere la participación de la corteza cerebral en su
origen.35 Estudios del flujo sanguíneo cerebral mediante tomografía
computarizada por emisión de fotón único (SPECT) y del metabolismo cerebral
mediante tomografía por emisión de positrones (PET) evidenciaron zonas de
perfusión cortical anormal36 y zonas de metabolismo cortical
anormal.37 Se demostró que descargas corticales focales pueden
preceder o asociarse con espasmos.38 Pinard y col.39
comunicaron dos pacientes que presentaban síndrome de West criptogénico
refractario al tratamiento durante varios años a los cuales se les realizó
callosotomía total. Después de la intervención quirúrgica los espasmos se tornaron
asimétricos y la hipsarritmia bilateral se transformó en unilateral, lo que sugiere
que una vía corticocortical a través del cuerpo calloso es importante en la
generalización de la hipsarritmia.
Se plantearon otras hipótesis que involucran tanto la corteza como las estructuras
subcorticales en el origen del síndrome de West. Se sugirió que los espasmos
podrían ser desencadenados por la corteza cerebral con participación del tallo
cerebral y del núcleo lenticular.33 También se informó que una
descarga cortical primaria podría estimular el tallo cerebral provocando la
generalización secundaria con la aparición de espasmos e
hipsarritmia.40
Otra hipótesis postulada es la existencia de anomalías del sistema inmunitario. En
pacientes con síndrome de West se observó incremento en la frecuencia del
antígeno HLADRW52 y un aumento en el número de células B
activadas.41
En un estudio publicado recientemente,42 se encontró en pacientes
con este síndrome trastornos de la inmunidad mediada por células, niveles elevados
de las inmunoglobulinas G y M, anergia, presencia de timocitos inmaduros en
sangre periférica y afectación funcional de linfocitos T inducidos por factores
plasmáticos inhibitorios.
Se planteó que un desequilibrio en los niveles séricos de las citocinas puede estar
involucrado en la inmunopatología del síndrome de West, pues en pacientes con
esta entidad se han constatado niveles séricos elevados de interleucina 2, factor de
necrosis tumoral alfa e interferón alfa.43
Se ha referido la participación de la hormona liberadora de corticotrofina en la
fisiopatología del síndrome de West. Esta hormona actúa sobre la hipófisis
favoreciendo la liberación de la hormona adrenocorticotrófica (ACTH). La ACTH y los
glucocorticoides suprimen el metabolismo y la secreción de la hormona liberadora
de corticotrofina por un mecanismo de retroalimentación. Se sugirió que agresiones
específicas al niño durante un período crítico de su neurodesarrollo provocan una
sobreproducción de hormona liberadora de corticotrofina, ocasionando
hiperexcitabilidad neuronal y crisis. La ACTH exógena y los glucocorticoides
suprimen la síntesis de la hormona liberadora de la corticotrofina, lo que puede
explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos
epilépticos.44
Manifestaciones clínicas
El síndrome de West se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer
año de vida, es más frecuente entre los 3 y 7 meses de edad.8,9 El
comienzo antes del año de edad se observó en 86.8% de los casos estudiados por
Kurokawa y col.10 Los espasmos se caracterizan por la contracción
brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, tronco y
miembros.11 Se acompañan de una breve pérdida de la
conciencia.45 Existen tres tipos principales de espasmos: en flexión,
extensión y mixtos.11,46 En la serie de Jeavons y
Bower47 predominaron los espasmos en flexión (68% de los casos).
Sin embargo, otros autores señalan que los espasmos mixtos son los más
frecuentes.9,45,46 Los espasmos en extensión son los menos
frecuentes.9,45,47
Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca, simultánea del cuello
y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción o aducción de los miembros
superiores y flexión-aducción de los miembros inferiores.10 Cuando
sólo participan los músculos flexores del cuello el espasmo puede manifestarse
como un movimiento de cabeceo.46 Cuando participan los músculos
de la cintura escapular el espasmo puede manifestarse como un movimiento
parecido a un encogimiento de hombros.
Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco
con extensión y abducción de los cuatro miembros.8 En los
espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexión o extensión de cuello y
tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se
oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexión del cuello, tronco y miembros
superiores con extensión de los miembros inferiores constituye un espasmo
mixto.11
Según algunos autores,8 no parece existir una relación entre el tipo
de espasmos y el pronóstico o la etiología. Sin embargo, Aicardi45
planteó que cuando los espasmos en extensión predominan o son exclusivos
pueden indicar etiología sintomática.
Un mismo paciente puede presentar más de un tipo de espasmo o incluso el tipo de
espasmo puede variar en un mismo período de tiempo.8 Los
espasmos asimétricos consisten en la desviación lateral de la cabeza o los ojos con
la participación de los miembros superiores. Dulac y col.14 plantean
que son predictores de pronóstico desfavorable pues su presencia sugiere la
contribución predominante de un hemisferio a los eventos ictales y la existencia de
una lesión cerebral subyacente.
Aunque los espasmos aislados pueden ocurrir, lo más frecuente es que se
presenten en salvas,9,47 las cuales pueden manifestarse desde una
vez en un día hasta 60 veces en un día.9 Las salvas de espasmos se
producen al despertar o antes de dormirse el niño. Son menos frecuentes durante
el sueño y sólo se presentan durante el sueño lento, nunca durante el sueño
paradójico.48
Los espasmos pueden limitarse a una desviación ocular vertical, breve o a un
nistagmo.46 Pueden asociarse con irregularidades en la respiración,
como se evidenció en el 54% de un grupo de pacientes informados por
Lombroso.9 Se han referido manifestaciones autonómicas como
rubicundez, sudoración y dilatación pupilar. Otros fenómenos asociados observados
son una sonrisa, una mueca y una expresión facial confusa o
asustada.11 La risa también fue informada.11,17,49
Matsumoto y col.17 refirieron que la incidencia de la risa fue mayor
en los casos que presentaban síndrome de West de etiología posnatal y plantearon
su posible relación con lesiones cerebrales orgánicas. Pozo y
Hernández49 encontraron que en los casos estudiados, los espasmos
infantiles constituyeron el ataque más frecuente relacionado con la risa (40%). El
llanto se presenta frecuentemente al final de una salva de espasmos, como se
observa en el 68% de la serie de Lombroso.9 La somnolencia puede
tener lugar después de una salva de espasmos prolongada e
intensa.11 Entre los factores que pueden precipitar los espasmos se
encuentran los ruidos altos repentinos y la estimulación táctil.46
También se señalaron, aunque con menos frecuencia, el hambre, la excitación y el
excesivo calor ambiental.11 Se comunicó que un gran número de
pacientes presentan retardo psicomotor antes del comienzo de los
espasmos.9,11
Aunque estos niños pueden experimentar regresión en el desarrollo psicomotor
cuando aparecen los espasmos, esta situación no representa un cambio significativo
en su condición. Es más evidente la regresión en el desarrollo psicomotor en
aquellos pacientes que previamente tienen un desarrollo psicomotor
normal.11 Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se
encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los
objetos y la aparición de hipotonía. La pérdida del seguimiento visual indica un mal
pronóstico.14 El desarrollo psicomotor permanece normal en el 55%
de los pacientes.8
Otros tipos de crisis pueden preceder o acompañar los espasmos evidenciándose en
los casos sintomáticos. Se observaron crisis focales, atónicas y
tónicas.48
Diagnóstico diferencial
Debemos realizar el diagnóstico diferencial con trastornos no epilépticos como
cólicos del lactante,45 mioclonía benigna de la infancia
temprana,50 postura de opistótonos debido a la
espasticidad,51 reflujo gastroesofágico.51 También
debemos realizar el diagnóstico diferencial con síndromes epilépticos como epilepsia
mioclónica del lactante;52 encefalopatía mioclónica precoz y
síndrome de Ohtahara, los cuales se inician en la etapa neonatal.53
Las crisis epilépticas tónicas pueden confundirse con espasmos en extensión.
Pronóstico
El pronóstico global del síndrome de West es grave. El retardo mental tiene
lugar en el 90% de los casos y con frecuencia se asocia con déficit motor,
trastornos de conducta3 y rasgos autistas.8 La
mortalidad es del 5%.54
El 55% al 60% de los niños con síndrome de West desarrollan posteriormente otros
tipos de epilepsia como el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis
parciales complejas.55
Un factor importante que contribuye a emitir un pronóstico, es si el paciente
inicialmente se clasifica como criptogénico/idiopático o
sintomático.17,55 El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos y
criptogénicos.55
El pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con desaparición de las
crisis y un desarrollo psicomotor normal.14 En los casos
criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor
pronóstico desde el punto de vista cognitivo.55
El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West
sintomático17,54 en los que son más frecuentes la mortalidad, las
crisis resistentes al tratamiento y el retardo mental.56 Se ha descrito
que en pacientes en los cuales se evidenció disminución del metabolismo de la
glucosa en ambas regiones temporales mediante la tomografía por emisión de
positrones (PET) presentaron pronóstico desfavorable a largo plazo y la mayoría
manifestaron signos autistas.57 Se señaló también que zonas de
hipoperfusión multifocal evidenciadas por tomografía computarizada por emisión de
fotón único (SPECT) en pacientes con síndrome de West sintomático pueden indicar
pronóstico desfavorable.58 Sin embargo, Motte y
col.21 señalaron que el pronóstico en pacientes con síndrome de
West debido a neurofibromatosis tipo 1 es usualmente favorable y se asemeja más
a un síndrome de West idiopático que a uno sintomático. Estos autores encontraron
que en 13 de 15 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 los espasmos eran
simétricos sin crisis parciales y sin déficit intelectual con buena respuesta a los
corticoides y buen pronóstico a largo plazo. También se planteó que el pronóstico
neurológico de los niños con síndrome de West y síndrome de Down parece ser
mejor que el de los niños con síndrome de West en la población
general.22 Hattori59 comunicó la remisión
espontánea de los espasmos en el síndrome de West. Este autor señaló que en el
86% de los pacientes que presentaron remisión espontánea, ésta fue precedida por
infecciones virales entre las cuales predominó el exantema súbito.
Los autores no manifiestan conflictos.
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