Editamos hoy, 28 de Marzo
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Correlación Genotipo-Fenotipo en la Distrofia Miotónica Tipo 1,
Se estudia la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 en la población de Aragón, Zaragoza, España, según el sexo, la sintomatología clínica y la edad en el momento del diagnóstico genético; se analiza la prevalencia de determinados rasgos clínicos y la correlación entre el genotipo y el fenotipo.
[Neurología ]

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Neuropatías Adquiridas y Hereditarias en Niños y Adolescentes,
El objetivo de esta guía clínica fue brindar orientación diagnóstica para las neuropatías periféricas en pediatría. Las recomendaciones surgieron de un consenso de expertos, que incluyó neuropediatras, neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, neurorradiólogos, neuropatólogos y especialistas en enfermedades metabólicas.
[Children ]

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Nuevas Estrategias Terapéuticas para la Enfermedad de Huntington,
El aumento de la huntingtina causa la enfermedad de Huntington, en tanto que el incremento de su degradación (autofagia) o la reducción de su formación (oligonucleótidos o microARN) pueden ser estrategias terapéuticas posibles.
[Expert Opinion on Investigational Drugs]

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Diagnóstico y Tratamiento de la Dermatitis Atópica, Artículos relacionados
En la dermatitis atópica, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que cursa con remisiones y exacerbaciones, participan múltiples factores genéticos, inmunológicos y ambientales. Se resumen las estrategias de tratamiento y las opciones útiles para la prevención de las exacerbaciones agudas.
[American Family Physician]

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Genética de las Enfermedades del Tracto Gastrointestinal y los Trastornos Psiquiátricos,
Se avala la base genética compartida que subyace al eje intestino-cerebro, un fenómeno con implicaciones importantes para los objetivos de intervención y tratamiento de estos dos tipos de enfermedades. Se identificaron algunos determinantes genéticos previamente asociados con afecciones del tracto gastrointestinal, compartidos con los trastornos psiquiátricos y viceversa.
[JAMA Psychiatry ]

Novedades recientes

Eosinófilos, Basófilos y Linfocitos en la Dermatitis Atópica
Mediante aleatorización mendeliana de variables únicas y múltiples se comprobó que el aumento en el recuento de eosinófilos y basófilos, así como la disminución en el recuento de linfocitos, son factores de riesgo causales potenciales, independientes entre sí, para la dermatitis atópica.
DermatologíaGenética Humana
 Genética HumanaGenética HumanaMas especialidades  
Distribución de Alelos Raros de Alfa1 Antitripsina en Seis Países
La red de diagnóstico Progenika ha permitido identificar varios alelos raros, algunos no esperados y no incluidos en el panel diagnóstico inicial. Surge, entonces, una nueva perspectiva que permitirá conocer la distribución de estos alelos en diferentes países y que ayudará a priorizar la selección de alelos para las pruebas de rutina.
Genética HumanaNeumonología
 NeumonologíaNeumonologíaMas especialidades  
Sistema de Genotipificación para el Diagnóstico de la Deficiencia de Alfa1 Antitripsina
Se confirma la utilidad de un sistema comercial de genotipificación para el diagnóstico de la deficiencia de alfa1 antitripsina, en diferentes países. El sistema permitiría mejorar el tiempo para establecer el diagnóstico de la enfermedad.
Genética HumanaNeumonología
 NeumonologíaNeumonologíaMas especialidades  
Efectos de la Vitamina B6 y Neuropatía Periférica
Tanto la deficiencia de vitamina B6 como su ingesta excesiva se han identificado como factores de riesgo para la aparición de neuropatía periférica. Por lo tanto, el objetivo de esta revisión fue caracterizar y describir de manera cabal el papel de la vitamina B6 en esta afección.
Medicina InternaNeurología
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Opciones Farmacológicas para la Prevención y el Tratamiento de la Queratosis Actínica
La queratosis actínica es una de las enfermedades de la piel más comúnmente diagnosticadas y tiene consecuencias potencialmente mortales si no se trata. El uso de agentes farmacológicos representa una de las numerosas estrategias terapéuticas que pueden utilizarse para prevenir y tratar estas lesiones.
DermatologíaMedicina Farmacéutica
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Relacionan el apetito voraz en la infancia con trastornos alimentarios de la adolescencia
The Lancet Child & Adolescent Health, Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) , Rotterdam, Países Bajos, 21 Marzo, 2024

El apetito voraz a una edad temprana podría aumentar el riesgo de desarrollar atracones y otros comportamientos alimentarios insanos de la adolescencia; la identificación y abordaje oportuno de estos factores de riesgo prevendrían problemas severos diversos relacionados con la alimentación.

Brasil: la transmisión transovárica de arbovirus por los mosquitos Aedes aegypti amplía la propagación de infecciones
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, Sociedad Iberoamericana de Información Científica (SIIC) , Goiânia , Brasil, 06 Marzo, 2024

La demostración de los mecanismos de transmisión vertical de los virus chikungunya (CHIKV) y zika (ZIKV) por mosquitos Aedes aegypti representa una señal de alerta para las autoridades sanitarias puesto que las dos enfermedades todavía se denuncian con menor frecuencia.

Selección SIIC: 26 Octubre, 2023
Fuente: eBioMedicine
Publicación: 25 Octubre, 2023
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Selección SIIC: 26 Octubre, 2023
Fuente: eBioMedicine
Publicación: 25 Octubre, 2023
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Selección SIIC: 26 Octubre, 2023
Fuente: Gutsiic_db.gif
Publicación: 25 Octubre, 2023
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Selección SIIC: 24 Octubre, 2023
Fuente: Informatics in Medicine Unlocked
Publicación: 23 Octubre, 2023
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Selección SIIC: 23 Octubre, 2023
Fuente: Educación Médica
Publicación: 22 Octubre, 2023
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