Expertos Invitados, Genética Humana Artículos originales
FeaturedServices.gif (150 bytes) El contenido se relaciona estrictamente con la sección flecha_rojo.gif Artículo flecha_naranja.gif Entrevista flecha_celeste.gif Crónica de autor 294 bytes, 13 x 11 pixeles Página del autor

   FeaturedServices.gif flecha_naranja.gifCONDICIONAN LA UTILIDAD DE LA MLPA SUBTELOMERICA EN EL DIAGNOSTICO PRENATAL
La baja incidencia de desequilibrios subteloméricos y la mala correlación genotipo-fenotipo en gestaciones con anomalías ecográficas y cariotipo normal sugieren que la MLPA subtelomérica no es una herramienta esencial en el diagnóstico prenatal de este grupo de gestaciones. Por otro lado, la MLPA subtelomérica resulta ser una técnica de gran utilidad para la caracterización de anomalías cromosómicas citogenéticamente visibles pero difíciles de caracterizar al microscopio óptico.

Irene Mademont-soler

Barcelona, España
   flecha_naranja.gifIMPLANTACION REDUCIDA EN EMBRIONES CON DIVISION DIRECTA: UN ESTUDIO TIME-LAPSE
La presenca del fenómeno de división directa en los embriones de una cohorte condiciona el potencial de implantación de dichos embriones. Mediante tecnología time-lapse es posible detectar este fenómeno y así evitar la transferencia de los embriones que la presentan.

Irene Rubio Palacios

Valencia, España
   FeaturedServices.gif flecha_naranja.gifVARIANTES NO GENE UGT1A1 QUE CONDICIONAM OS NIVEIS DE BILIRRUBINA
Neste estudo verificou-se que a variante do gene UGT1A1 c. −3279T>G, está também associada a hiperbilirrubinémia, no entanto a variante c.−41_−40dupTA parece ter mais impacto na actividade da enzima. Nos doentes com síndroma de Gilbert foram detetadas na região codificante duas variantes já descritas na literatura e 3 novas alterações, em heterozigotia, classificadas como deletérias pela análise in sílico.

Carina De Fátima Rodrigues

Bragança, Portugal
   flecha_rojo.gifEFICACIA Y SEGURIDAD DE LOS CORTICOIDES INTRANASALES PARA EL TRATAMIENTO DE LA RINITIS ALERGICA
Los corticoides intranasales representan la terapia farmacológica de primera línea para la rinitis alérgica estacional y perenne en la población adulta y pediátrica. Numerosos trabajos clínicos han confirmado que, cuando se los utiliza en las dosis recomendadas, los corticoides intranasales son eficaces y seguros.

294 bytes, 13 x 11 pixeles  Duygu Keskin

Estanbul, Turquía
perezroldan9_022813.jpg    FeaturedServices.gif flecha_rojo.gifPREDOMINIO DEL GEN DE LA HEMOCROMATOSIS EN PACIENTES CON HEPATITIS TOXICA
El objetivo principal de este trabajo es valorar la posible relación entre el aumento de ferritina sérica en pacientes con hepatitis tóxica grave y su relación con la presencia de mutaciones en el gen de la hemocromatosis (C282Y y H63D).

294 bytes, 13 x 11 pixeles  Francisco Perez Roldan
Facultativo Especialista de Area
Alcázar de San Juan, España
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