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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalInfectologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES LESIONES CUTÁNEAS ES MÁS PROBABLE LA PARTICIPACIÓN FISIOPATOGÉNICA DE DEMODEX FOLLICULORUM?
Introducción:
La infestación por Demodex folliculorum es significativamente más pronunciada en los enfermos con rosácea, en comparación con los pacientes con dermatitis seborreica, de modo que el ácaro tendría un papel fisiopatogénico más importante en la rosácea. En cambio, no se observaron diferencias sustanciales en relación con el tipo de rosácea.

Lectura recomendada:
Comparison of the Prevalences of Demodex Folliculorum in Rosacea and Seborrhoeic Dermatitis With Standardized Skin Surface Biopsy
WIMJ Open, 2(3):127-132, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ ENFERMEDAD PUEDE DIAGNOSTICARSE EN EL PERÍODO PRENATAL?
Introducción:
El ADN fetal en sangre materna es un avance para el diagnóstico prenatal no invasivo, pero requiere tecnologías de secuenciación de nueva generación y es costoso y difícil de implementar. Las células fetales de la circulación materna son la solución para las limitaciones del ADN fetal. La separación de las células por microfluidos podría optimizar esta tecnología y reducir los costos.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349, 2015
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio Interno
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ES CORRECTA?
Introducción:
El carcinoma papilar renal de tipo 1 y el de tipo 2 son enfermedades claramente diferenciadas. El carcinoma papilar renal de tipo 2 es un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.

Lectura recomendada:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma
New England Journal of Medicine, 374(2):135-145, 2016
Especialidad principalMedicina NuclearEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES ES LA PRINCIPAL TOXICIDAD EN EL CONTEXTO DE LA RADIOTERAPIA DE INTENSIDAD MODULADA LOCORREGIONAL EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA?
Introducción:
La radioterapia de intensidad modulada es un tratamiento seguro en las pacientes con cáncer de mama y se asocia con una toxicidad mínima, aguda y moderadamente tardía. Las pruebas cardíacas y respiratorias no sugieren alteraciones importantes.

Lectura recomendada:
IMRT Sparing of Normal Tissues in Locoregional Treatmetn of Breast Cancer
Radiation oncology, 9(161):, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaOtorrinolaringología
ES CIERTO CON RELACIÓN A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro trastorno genético autonómico dominante, de alta penetrancia, caracterizado por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. El diagnóstico suele ser tardío, en ausencia de antecedentes familiares y estigmas cutáneos, y presenta hipoacusia neurosensorial grave asociada con signos de alteración neurológica.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud, , 2017
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalDermatologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES DE TERAPIA DEBEN USAR REGULARMENTE LOS PACIENTES CON DERMATITIS ATÓPICA?
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, con una incidencia estimada en la niñez del 10% al 20%. La enfermedad se asocia con remisiones y exacerbaciones frecuentes; las medidas generales son de máxima importancia para reducir los episodios agudos.

Lectura recomendada:
The Management of Eczema in Children
Paediatrics and Child Health, 25(2):54-59, 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatríaM�s Especialidades
¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE LA INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA?
Introducción:
Se presenta una norma de práctica clínica sobre el enfoque diagnóstico y terapéutico de la insuficiencia ovárica prematura elaborada por la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) publicada en diciembre de 2015.

Lectura recomendada:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency
Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, , 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaInformática BiomédicaEspecialidad relacionadaSalud Pública
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUÍNEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:
Introducción:
Las comunidades lencas de Honduras se encuentran en aislamiento relativo. En sus costumbres matrimoniales la mayoría parece evitar los matrimonios consaguíneos. Sin embargo, en algunas comunidades no es ése el caso, y en otras, dicha evitación no es suficiente para contrarrestar la endogamia por aislamiento. Como consecuencia, es posible que exista un riesgo aumentado de enfermedades hereditarias recesivas.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS INDICACIONES PARA LA VALORACIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN BRAF?
Introducción:
La diversidad de equipos comerciales para la detección de numerosos biomarcadores ha creado confusión importante, en términos de cuáles son las pruebas de mayor utilidad para el abordaje diagnóstico y terapéutico de los pacientes con determinados tumores. El NCCN Biomarkers Compendium, creado en el contexto de las National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology, pretende facilitar el uso de los distintos biomarcadores oncológicos.

Lectura recomendada:
Optimizing the Clinical Utility of Biomarkers in Oncology: The NCCN Biomarkers Compendium
Archives of Pathology & Laboratory Medicine, 139(5):608-611, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaInformática BiomédicaEspecialidad relacionadaSalud Pública
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUÍNEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:
Introducción:
Las comunidades Lencas de Honduras se encuentran en aislamiento relativo. En sus costumbres matrimoniales la mayoría parece evitar los matrimonios consaguíneos. Sin embargo en algunas comunidades no es ese el caso, y en otras, dicha evitación no es suficiente para contrarrestar la endogamia por aislamiento. Como consecuencia es posible que exista un riesgo aumentado de enfermedades hereditarias recesivas.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513, 2016
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LA REACTIVIDAD PLAQUETARIA ALTA, EN LOS ENFERMOS TRATADOS CON PRASUGREL?
Introducción:
El porcentaje de plaquetas reticuladas se correlaciona fuertemente con la respuesta al prasugrel, en los enfermos con infarto agudo de miocardio y elevación del segmento ST. El recuento alto de plaquetas reticuladas predice una mayor reactividad plaquetaria residual en el contexto de la terapia con prasugrel.

Lectura recomendada:
Response to Prasugrel and Levels of Circulating Reticulated Platelets in Patients With ST-Segment Elevation Myocardial Infarction
Journal of the American College of Cardiology, 63(6):513-517, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
¿QUÉ IMPACTO EPIDEMIOLÓGICO TIENE EN LA ACTUALIDAD LA INSUFICIENCIA CARDÍACA?
Introducción:
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado y podrían ser biomarcadores de la formación y función cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal, , 2014
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿CUÁL ES EL MÉTODO DE ELECCIÓN PARA LA CRIOPRESERVACIÓN DEL SEMEN?
Introducción:
Se presenta una actualización de las recomendaciones de buena práctica para los laboratorios especializados en técnicas de reproducción asistida.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for Good Practice in IVF Laboratories (2015)
ESHRE Pocket Guideline, , 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES SOBRE EL ACETATO DE ULIPRISTAL (AUP) ES CORRECTA?
Introducción:
El acetato de ulipristal en las dosis utilizadas para anticoncepción de emergencia no afecta la viabilidad ni el proceso de implantación del embrión humano.

Lectura recomendada:
Effects of Ulipristal Acetate on Human Embryo Attachment and Endometrial Cell Gene Expression in an in Vitro Co-Culture System
Human Reproduction, 30(4):800-811, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
¿QUÉ AFIRMACIÓN ES CORRECTA ACERCA DEL SÍNDROME DE BRUGADA?
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
SE DEBE CONSIDERAR EL FENOTIPO METABOLIZADOR DEL SISTEMA ENZIMÁTICO CITOCROMO P450 (CYP2D6 Y CYP2C19) CUANDO SE UTILIZA UN ANTIDEPRESIVO TRICÍCLICO PORQUE:
Introducción:
Los genotipos CYP2D6 y CYP2C19 determinan el fenotipo metabolizador (lento, normal, rápido o ultrarrápido) del paciente, que permitirá establecer la dosis inicial del antidepresivo tricíclico de mayor eficacia, con menor incidencia de efectos adversos.

Lectura recomendada:
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline (CPIC®) for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Tricyclic Antidepressants: 2016 Update
Clinical Pharmacology & Therapeutics, 1-38, 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁNDO DEBERÍAN SOLICITARSE PRUEBAS PARA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN RAS EN PACIENTES CON CARCINOMA COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
Se recomienda la detección de mutaciones específicas de los genes KRAS y NRAS en pacientes con cáncer colorrectal avanzado, debido a sus repercusiones en términos del pronóstico y el tratamiento de los sujetos afectados.

Lectura recomendada:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.
Clinical advances in hematology & oncology, 12(1):48-49, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CON CUÁL DE LOS SIGUIENTES FÁRMACOS PRESENTA INTERACCIÓN LA ROTIGOTINA?
Introducción:
Los autores de esta revisión evaluaron los efectos y otros parámetros del uso de rotigotina transdérmica en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y del síndrome de piernas inquietas.

Lectura recomendada:
An Update on Pharmacological, Pharmacokinetic Properties and Drug-Drug Interactions of Rotigotine Transdermal System in Parkinson's Disease and Restless Legs Syndrome
Drugs, 75(5):487-501, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES METABÓLICAS TIENE RELACIÓN CON LA ACTIVIDAD DEL RECEPTOR ADRENÉRGICO BETA-2?
Introducción:
La presencia de algunos polimorfismos en el gen del receptor beta-2 puede asociarse con alteraciones del perfil metabólico, que pueden exacerbarse en relación con el tratamiento beta bloqueante.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por ImágenesEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaNutrición
¿POR QUÉ LA MESALAZINA ES EFICAZ EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DIVERTICULAR?
Introducción:
La mesalazina alivia los síntomas yevita los episodios primarios de diverticulitis en la enfermedad diverticular sintomática no complicada del colon de manera más eficaz que otras terapias; no obstante, es necesario evaluar su impacto en el tratamiento a largo plazo.

Lectura recomendada:
Mesalazine for the Treatment of Symptomatic Uncomplicated Diverticular Disease of the Colon and for Primary Prevention of Diverticulitis: A Systematic Review of Randomized Clinical Trials.
Journal of Clinical Gastroenterology, 50(S1):64-69, 2016
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