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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalDermatologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS MÁS COMÚNMENTE INVOLUCRADOS EN LAS FARMACODERMIAS GRAVES?
Introducción:
El síndrome de Stevens-Johnson y la necrólisis epidérmica tóxica son farmacodermias graves, asociadas con elevada morbilidad y mortalidad. Por lo general obedecen a la exposición a ciertas drogas, por mecanismos fisiopatogénicos conocidos sólo parcialmente. El estudio histopatológico es fundamental para establecer el diagnóstico y el diagnóstico diferencial con otras afecciones cutáneas similares.

Lectura recomendada:
Actualidades en Farmacodermias Severas: Síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) y Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET)
Gaceta Médica de México, 151:777-787, 2015
Especialidad principalPediatríaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaOsteoporosis y Osteopatías Médicas
¿QUÉ PROTEÍNA ESTÁ AFECTADA EN LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Introducción:
El uso de bisfosfonatos por vía oral o intravenosa en pacientes con osteogénesis imperfecta se asocia con la mejoría significativa de la densidad mineral ósea; posiblemente, esto impacte sobre el riesgo de fracturas y la sintomatología.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
Cochrane Database of Systematic Reviews, , 2014
Especialidad principalInmunologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿EN QUÉ TIPOS DE TUMORES SÓLIDOS SE DOCUMENTÓ LA EXPRESIÓN DEL LIGANDO DEL FACTOR DE MUERTE CELULAR PROGRAMADA (PD-L1)?
Introducción:
La comprensión de cómo se controla la expresión del ligando del factor de muerte celular programada (PD-L1) permitirá la elaboración de tratamientos eficaces para la terapia de bloqueo del PD-L1 en los pacientes con carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

Lectura recomendada:
Intrinsic and Extrinsic Control of Expression of the Immunoregulatory Molecule PD-L1 in Epithelial Cells and Squamous Cell Carcinoma
Oral Oncology, 51(3):221-228, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ FENOTIPO RELACIONADO CON EL CITOCROMO P450 (CYP) DETERMINA EL EFECTO DE LA EDAD SOBRE LA CONCENTRACIÓN DE VENLAFAXINA?
Introducción:
La venlafaxina y el escitalopram son metabolizados por las isoenzimas del citocromo P450 2D6 y 2C19, respectivamente. Para ambas enzimas existen diferentes fenotipos metabólicos que, junto con la edad, pueden afectar la concentración sérica de las drogas.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalEmergentologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CÓMO SE MANIFIESTAN LAS ARRITMIAS VENTRICULARES SECUNDARIAS AL SÍNDROME DEL INTERVALO QT PROLONGADO?
Introducción:
Las formas hereditarias y adquiridas del síndrome de prolongación del intervalo QT pueden ser potencialmente mortales y, muchas veces, se confunden con epilepsia. Varios fármacos provocan la prolongación de este intervalo, por lo que los médicos deben tener en cuenta este efecto adverso en pacientes de alto riesgo.

Lectura recomendada:
Importance of QT Interval in Clinical Practice
Singapore Medical Journal, 55(12):607-612, 2014
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInmunologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES RECOMENDACIONES SE CONSIDERA MÁS APROPIADA PARA EVITAR O RETRASAR LA APARICIÓN DE TRASTORNOS ATÓPICOS?
Introducción:
Al igual que en investigaciones previas, los resultados del presente estudio generan dudas acerca de los beneficios de retrasar la introducción de alimentos sólidos más allá de los 4 a 6 meses de vida para prevenir la aparición de enfermedades atópicas.

Lectura recomendada:
Incorporación de los Primeros Alimentos y Presencia de Enfermedades Atópicas en Niños de la Ciudad de Pérez, Argentina
Revista Española de Nutrición Comunitaria, 21(1):2-10, 2015
Especialidad principalHematologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL ES LA FUNCIÓN DE LOS MICROARN?
Introducción:
Los microARN podrían tener un efecto importante como supresores tumorales o bien como oncogenes, puesto que son capaces de interferir con varias vías relacionadas con el ciclo celular, el crecimiento tumoral y la apoptosis. En varios subtipos de leucemia hay patrones de expresión de microARN específicos, lo que podría permitir la predicción de los resultados o la sensibilidad a ciertos quimioterápicos.

Lectura recomendada:
MicroRNAs in Myeloid Hematological Malignancies
Current Genomics, 16:336-348, 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEmergentologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS PERTENECE AL ANGIOEDEMA HEREDITARIO (AEH) TIPO 1?
Introducción:
Los autores de esta revisión evaluaron la farmacocinética, farmacodinámica, eficacia y seguridad del inhibidor de la esterasa C1 recombinante al utilizarse como terapéutica endovenosa del angioedema hereditario.

Lectura recomendada:
Recombinant Human C1 Esterase Inhibitor in the Management of Hereditary Angioedema
Clinical Drug Investigation, 35(7):407-417, 2015
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalToxicologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEmergentologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO Y LA GRAVEDAD DE LA ANAFILAXIA POR ALIMENTOS?
Introducción:
En la mayoría de los casos fatales de anafilaxia por alimentos, la mortalidad no obedece exclusivamente a la exposición al alérgeno específico. Diversos factores contribuyen significativamente al riesgo de evolución fatal, de modo que su identificación tiene consecuencias preventivas y terapéuticas decisivas.

Lectura recomendada:
Risk Multipliers for Severe Food Anaphylaxis
World Allergy Organization Journal, 8(30):, 2015
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿QUÉ PORCENTAJE DE ENFERMOS CON SÍNTOMAS DE RINITIS TIENE ENFERMEDAD MEDIADA POR IGE?
Introducción:
La rinitis alérgica es una enfermedad muy común en los niños y adultos de todo el mundo. El trastorno se asocia con consecuencias económicas muy desfavorables para los sistemas de salud y con compromiso sustancial de la calidad de vida.

Lectura recomendada:
Clinical Practice Guideline: Allergic Rhinitis
Otolaryngology-Head and Neck Surgery, 152(1S):3-5, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaSalud PúblicaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA MAYOR CAUSA DE MUERTE SÚBITA EN ATLETAS JÓVENES A NIVEL MUNDIAL?
Introducción:
Esta publicación describe la forma en la que la muerte de atletas de alta competición adquirió gran importancia para la salud pública y la medicina cardiovascular.

Lectura recomendada:
Historical Perspectives on Sudden Deaths in Young Athletes With Evolution Over 35 Years
American Journal of Cardiology, 116(9):461-468, 2015
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¿CUÁL ES EL ESQUEMA PREFERIDO DE TERAPIA EN LOS SUJETOS DE EDAD AVANZADA CON MIELOMA MÚLTIPLE, NO APTOS PARA EL TRASPLANTE AUTÓLOGO DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS (TAPH)?
Introducción:
El mieloma múltiple es una enfermedad incurable; más de la tercera parte de los casos ocurren en pacientes de más de 75 años, de modo que el tratamiento debe ser individualizado, sobre la base de las comorbilidades y el estado general. No obstante, se destaca que la edad per se no representa un obstáculo para indicar tratamiento intensivo en pacientes seleccionados.

Lectura recomendada:
Managing Multiple Myeloma in the Over 70s: A Review
Maturitas, 80(2):148-154, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ BENEFICIO PODRÍA TENER LA MEJOR IDENTIFICACIÓN DE LOS FACTORES GENÉTICOS DE LA DEPRESIÓN?
Introducción:
La variabilidad en el eje hipotálamo-hipófiso-adrenal y la neurotransmisión serotoninérgica estarían relacionadas con la susceptibilidad genética a la depresión mayor, pero aún resta estudiar las características de esta asociación.

Lectura recomendada:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression
Neuropsychiatric Disease and Treatment, , 2015
Especialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES LESIONES SE ASOCIA CON ÍNDICES DE GANANCIA Y PÉRDIDA CROMOSÓMICA MÁS ELEVADOS?
Introducción:
La infección del tracto anogenital provocada por el virus de papiloma humano de alto riesgo puede generar lesiones preneoplásicas y neoplasias. La transición entre la infección aguda y la lesión maligna se vincularía con diferentes mecanismos genéticos.

Lectura recomendada:
Chromosomal Gains and Losses in Human Papillomavirus-Associated Neoplasia of the Lower Genital Tract - A Systematic Review and Meta-Analysis
European Journal of Cancer, 50(1):85-98, 2014
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
EN LOS ADENOCARCINOMAS PULMONARES ¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENEN LOS TUMORES CON MUTACIONES EN EL GEN DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR)?
Introducción:
La presencia de mutaciones en el gen homólogo del oncogén viral Kirsten 2 del sarcoma de rata (KRAS) constituye un factor pronóstico desfavorable en los pacientes con adenocarcinom pulmonar.

Lectura recomendada:
Association of KRAS and EGFR Mutations With Survival in Patients With Advanced Lung Adenocarcinomas
Cancer, 119(2):356-362, 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿CON QUÉ FENÓMENO SE ASOCIÓ EL SOBREPESO MATERNO DURANTE EL EMBARAZO?
Introducción:
Los embriones de mujeres con sobrepeso u obesidad presentan un fenotipo de desarrollo y metabólico alterado, con significativamente menor tamaño, menor probabilidad de desarrollo hasta el estadio de blastocisto, aceleración del desarrollo preimplantatorio con menor número de células (especialmente en el trofoectodermo) y anomalías metabólicas considerables.

Lectura recomendada:
Human Embryos From Overweight and Obese Women Display Phenotypic and Metabolic Abnormalities
Human Reproduction, 30(1):122-132, 2015
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¿QUÉ ONCOGEN HA SIDO IMPLICADO EN LA FISIOPATOGENIA DEL CÁNCER DE MAMA?
Introducción:
Existe gran homogeneidad en el análisis integrado del perfil de transcriptoma y epigenoma en el cáncer de mama que expresa receptores estrogénicos. Los subtipos luminales A y B se caracterizan por la desregulación epigenética en áreas específicas del genoma, con mayor magnitud de metilación del ADN y silenciamiento de la expresión génica en el caso de los tumores luminales tipo B.

Lectura recomendada:
The Integrative Epigenomic-Transcriptomic Landscape of ER Positive Breast Cancer
Clinical Epigenetics, 7(126):1-16, 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatría
¿CUÁL DE LOS MECANISMOS BÁSICOS DE LA EPIGENÉTICA PODRÍA DETERMINARSE EN SANGRE EN PACIENTES CON EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL?
Introducción:
El estudio de las modificaciones epigenéticas en la epilepsia, tanto en modelos con animales como en muestras de tejido humano, brinda resultados prometedores que permite profundizar en el conocimiento de la epileptogénesis.

Lectura recomendada:
Epigenética y Epliepsia
Neurología, 30(2):111-118, 2015
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatría
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA MODIFICACIÓN DE LAS HISTONAS DURANTE LA FORMACIÓN DE LA MEMORIA:
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos permiten explicar la interacción entre los genes y el entorno; concretamente, el entorno puede generar modificaciones duraderas de la organización y la expresión genética sin modificar la secuencia de ADN.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms Underlying Learning and the Inheritance of Learned Behaviors
Trends in Neurosciences, , 2014
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDISPONEN A LA APARICIÓN DEL SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA, EN EL CONTEXTO DE LA FERTILIZACIÓN IN VITRO?
Introducción:
La reducción o la eliminación del uso de gonadotrofina coriónica humana, la utilización de agonistas de la hormona liberadora de gonadotrofina y la criopreservación de los ovocitos o los embriones son algunas de las estrategias potencialmente útiles para evitar el síndrome de hiperestimulación ovárica, en el contexto de la fertilización in vitro.

Lectura recomendada:
Revisiting Ovarian Hyper Stimulation Syndrome: Towards OHSS Free Clinic
Journal of Human Reproductive Sciences, 8(1):13-17, 2015
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