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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaOrtopedia y Traumatología
¿QUÉ FÁRMACO SE SUELE UTILIZAR PARA LA QUIMIOTERAPIA DE LOS OSTEOSARCOMAS?
Introducción:
El tratamiento de los sarcomas óseos en los niños es complejo, dado que es necesario realizar terapias multimodales en forma integral. La terapia contra estos tumores debe enfocarse en los procesos implicados en la biología tumoral en lugar de la administración de toxinas a las máximas dosis tolerables, por lo que la comprensión de estos procesos es fundamental.

Lectura recomendada:
Bone Sarcomas in Pediatrics: Progress in Our Understanding of Tumor Biology and Implications for Therapy
Pediatric Drugs, 17(4):257-271, 2015
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaEndocrinología y Metabolismo
¿EN QUÉ GENES SE SUELEN IDENTIFICAR MUTACIONES EN LOS TUMORES NEUROENDOCRINOS DEL PÁNCREAS?
Introducción:
Los tumores neuroendocrinos del páncreas son poco frecuentes, generalmente esporádicos y no funcionales, pero pueden estar presentes en los sujetos con síndromes genéticos de predisposición al cáncer, o provocar trastornos hormonales y síndromes específicos. Si bien la cirugía es, por ahora, la única alternativa curativa, están en estudio diversos procedimientos para los pacientes con enfermedad diseminada.

Lectura recomendada:
Pancreatic Neuroendocrine Tumors: An Update
Indian Journal of Surgery, 77(5):395-402, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA PROGRAMACIÓN FETAL:
Introducción:
Los trastornos del espectro alcohólico fetal incluyen diferentes cuadros como la alteración del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales. Tanto los factores genéticos como las modificaciones epigenéticas influyen sobre el riesgo para padecer dichos cuadros.

Lectura recomendada:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD
Frontiers in genetics, , 2014
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO APROBADO PARA EL TRATAMIENTO DE LA TROMBOCITOPENIA EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD HEPÁTICA CRÓNICA?
Introducción:
La trombocitopenia es una complicación habitual en los pacientes con enfermedad hepática crónica; la gravedad de ésta se asocia con la prevalencia y la intensidad de la trombocitopenia. El eltrombopag, un agonista de los receptores de la trombopoyetina, representa el único tratamiento aprobado para la trombocitopenia, en los sujetos con enfermedad hepática crónica.

Lectura recomendada:
Management of Thrombocytopenia in Chronic Liver Disease: Focus on Pharmacotherapeutic Strategies
Drugs, 75(17):1981-1992, 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS CAUSAS NEUROLÓGICAS MÁS COMUNES DE LAS ALUCINACIONES VERBALES O MUSICALES?
Introducción:
El tratamiento con benzodiazepinas y analgésicos no opioides es frecuente en los pacientes con acúfenos, mientras que en los enfermos con alucinaciones auditivas, la hipoacusia y la exposición al ácido acetilsalicílico son fenómenos comunes.

Lectura recomendada:
Alucinaciones Auditivas en Neurología Cognitiva
Neurología, 32:345-354, 2017
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL SUELE SER EL BLANCO TERAPÉUTICO DE LOS TRATAMIENTOS ANTIHORMONALES EN EL CÁNCER DE MAMA?
Introducción:
La expresión de la isoforma A del receptor de progesterona se relaciona con mayor proliferación de células de cáncer de mama de seres humanos, especialmente en presencia de progesterona. El ulipristal puede reducir esta proliferación, por lo que sería eficaz para tratar tumores que no expresan receptores de estrógenos, pero sí de progesterona.

Lectura recomendada:
Ulipristal Acetate Inhibits Progesterone Receptor Isoform A-Mediated Human Breast Cancer Proliferation and BCI2-L1 Expression
PLos One, 10(10):, 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeumonologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA PIRFENIDONA EN LOS PACIENTES CON FIBROSIS PULMONAR IDIOPÁTICA?
Introducción:
Algunas formas de enfermedad pulmonar intersticial se presentan con fibrosis pulmonar, asociada con declinación progresiva de la función pulmonar, deterioro de la calidad de vida y muerte. La pirfenidona es un antifibrótico que retrasa la declinación de la capacidad vital forzada; sin embargo, debido a que causa efectos adversos graves, los pacientes deben ser estrictamente controlados.

Lectura recomendada:
Role of Pirfenidone in the Management of Pulmonary Fibrosis
Therapeutics and Clinical Risk Management, 13:427-437, 2017
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿CUÁL ES EL GEN MÁS FRECUENTEMENTE RELACIONADO CON CÁNCER DE OVARIO GENÉTICO?
Introducción:
El estado de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y las relacionadas con el síndrome de Lynch será un marcador importante en las normas de pronóstico y tratamiento del cáncer de ovario y en el diseño de ensayos clínicos.

Lectura recomendada:
Genetic Cancer Ovary
Clinical Ovarian and Other Gynecologic Cancer, 7(1-2):1-7, 2014
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN LAS ESTIMACIONES DE LA PREVALENCIA DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR EN LA POBLACIÓN GENERAL?
Introducción:
A partir de los datos de los National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES) de los Estados Unidos de 1999 a 2012, 1 de cada 250 adultos norteamericanos presenta hipercolesterolemia familiar. Las variaciones en la prevalencia según la edad y la presencia de obesidad sugieren que los criterios clínicos no serían suficientes para estimar la frecuencia de esta enfermedad genética.

Lectura recomendada:
Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES)
Circulation, 133(11):1067-1072, 2016
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaM�s Especialidades
¿QUÉ EFECTOS INMUNITARIOS EJERCE LA VITAMINA D?
Introducción:
La información en conjunto sugiere que la 1.25-dihidroxivitamina D3 modula el sistema inmunitario; los niveles bajos de la vitamina elevarían el riesgo de trastornos autoinmunes, como las enfermedades inflamatorias del intestino, algunas colagenopatías y la esclerosis múltiple.

Lectura recomendada:
Commentary: Vitamin D and Autoimmunity. Is There and Association?
Journal of the American Academy of Dermatology, 62(6):942-944, 2010
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por Imágenes
SEÑALE CUÁL ES LA DEMORA APROXIMADA EN LA ACTUALIDAD EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE CUSHING Y ACROMEGALIA:
Introducción:
La tecnología de detección y clasificación de rostros en el contexto médico parece ser un área de investigación emergente promisoria. Las publicaciones respecto del empleo de esta tecnología como herramienta diagnóstica han mostrado buenos resultados, dentro de ciertos límites, en cohortes de estudio pequeñas.

Lectura recomendada:
Diagnostic Use of Facial Image Analysis Software in Endocrine and Genetic Disorders: Review, Current Results and Future Perspectives
European Journal of Endocrinology, 173(4):39-44, 2015
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaM�s Especialidades
DE TODOS ESTOS GENES, ¿CUÁL TUVO DISMINUIDA SU EXPRESIÓN?
Introducción:
Las pacientes que padecen síndrome del ovario poliquístico suelen presentar muy frecuentemente insulinorresistencia. Esto sugiere que la vía de señalización de esta hormona estaría involucrada en la patogenia del trastorno.

Lectura recomendada:
Comprehensive Assessment of Expression of Insulin Signaling Pathway Components in Subcutaneous Adipose Tissue of Women With and Without Polycystic Ovary Syndrome
Journal of clinical & translational endocrinology, 2(3):99-104, 2015
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaHematologíaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA ASOCIACIÓN ENTRE LA SARCOIDOSIS Y EL RIESGO DE APARICIÓN DEL CÁNCER?
Introducción:
Los resultados de la presente revisión sistemática y metanálisis sugieren una asociación moderada, pero significativa, entre la sarcoidosis y el riesgo de aparición de ciertos cánceres, por ejemplo, neoplasias hematológicas y cáncer de piel, del tracto digestivo superior, de riñón, de hígado y colorrectal.

Lectura recomendada:
Sarcoidosis and Cancer Risk: Systematic Review and Meta-analysis of Observational Studies
Chest, 147(3):778-791, 2015
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalInfectologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES LESIONES CUTÁNEAS ES MÁS PROBABLE LA PARTICIPACIÓN FISIOPATOGÉNICA DE DEMODEX FOLLICULORUM?
Introducción:
La infestación por Demodex folliculorum es significativamente más pronunciada en los enfermos con rosácea, en comparación con los pacientes con dermatitis seborreica, de modo que el ácaro tendría un papel fisiopatogénico más importante en la rosácea. En cambio, no se observaron diferencias sustanciales en relación con el tipo de rosácea.

Lectura recomendada:
Comparison of the Prevalences of Demodex Folliculorum in Rosacea and Seborrhoeic Dermatitis With Standardized Skin Surface Biopsy
WIMJ Open, 2(3):127-132, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ ENFERMEDAD PUEDE DIAGNOSTICARSE EN EL PERÍODO PRENATAL?
Introducción:
El ADN fetal en sangre materna es un avance para el diagnóstico prenatal no invasivo, pero requiere tecnologías de secuenciación de nueva generación y es costoso y difícil de implementar. Las células fetales de la circulación materna son la solución para las limitaciones del ADN fetal. La separación de las células por microfluidos podría optimizar esta tecnología y reducir los costos.

Lectura recomendada:
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 54(4):343-349, 2015
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio Interno
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ES CORRECTA?
Introducción:
El carcinoma papilar renal de tipo 1 y el de tipo 2 son enfermedades claramente diferenciadas. El carcinoma papilar renal de tipo 2 es un grupo heterogéneo de tumores, con varios subgrupos diferentes.

Lectura recomendada:
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma
New England Journal of Medicine, 374(2):135-145, 2016
Especialidad principalMedicina NuclearEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES ES LA PRINCIPAL TOXICIDAD EN EL CONTEXTO DE LA RADIOTERAPIA DE INTENSIDAD MODULADA LOCORREGIONAL EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA?
Introducción:
La radioterapia de intensidad modulada es un tratamiento seguro en las pacientes con cáncer de mama y se asocia con una toxicidad mínima, aguda y moderadamente tardía. Las pruebas cardíacas y respiratorias no sugieren alteraciones importantes.

Lectura recomendada:
IMRT Sparing of Normal Tissues in Locoregional Treatmetn of Breast Cancer
Radiation oncology, 9(161):, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaOtorrinolaringología
ES CIERTO CON RELACIÓN A LOS SCHWANNOMAS VESTIBULARES BILATERALES:
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 2 es un raro trastorno genético autonómico dominante, de alta penetrancia, caracterizado por la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. El diagnóstico suele ser tardío, en ausencia de antecedentes familiares y estigmas cutáneos, y presenta hipoacusia neurosensorial grave asociada con signos de alteración neurológica.

Lectura recomendada:
Neurofibromatosis tipo 2 manifestada como schwannoma vestibular bilateral
SIICSalud, , 2017
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalDermatologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES DE TERAPIA DEBEN USAR REGULARMENTE LOS PACIENTES CON DERMATITIS ATÓPICA?
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, con una incidencia estimada en la niñez del 10% al 20%. La enfermedad se asocia con remisiones y exacerbaciones frecuentes; las medidas generales son de máxima importancia para reducir los episodios agudos.

Lectura recomendada:
The Management of Eczema in Children
Paediatrics and Child Health, 25(2):54-59, 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatríaM�s Especialidades
¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE LA INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA?
Introducción:
Se presenta una norma de práctica clínica sobre el enfoque diagnóstico y terapéutico de la insuficiencia ovárica prematura elaborada por la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) publicada en diciembre de 2015.

Lectura recomendada:
Management of Women With Premature Ovarian Insufficiency
Guideline of the European Society of Human Reproduction and Embryology, , 2015
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