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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁNDO DEBERÍAN SOLICITARSE PRUEBAS PARA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN RAS EN PACIENTES CON CARCINOMA COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
Se recomienda la detección de mutaciones específicas de los genes KRAS y NRAS en pacientes con cáncer colorrectal avanzado, debido a sus repercusiones en términos del pronóstico y el tratamiento de los sujetos afectados.

Lectura recomendada:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.
Clinical advances in hematology & oncology, 12(1):48-49, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CON CUÁL DE LOS SIGUIENTES FÁRMACOS PRESENTA INTERACCIÓN LA ROTIGOTINA?
Introducción:
Los autores de esta revisión evaluaron los efectos y otros parámetros del uso de rotigotina transdérmica en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y del síndrome de piernas inquietas.

Lectura recomendada:
An Update on Pharmacological, Pharmacokinetic Properties and Drug-Drug Interactions of Rotigotine Transdermal System in Parkinson's Disease and Restless Legs Syndrome
Drugs, 75(5):487-501, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES METABÓLICAS TIENE RELACIÓN CON LA ACTIVIDAD DEL RECEPTOR ADRENÉRGICO BETA-2?
Introducción:
La presencia de algunos polimorfismos en el gen del receptor beta-2 puede asociarse con alteraciones del perfil metabólico, que pueden exacerbarse en relación con el tratamiento beta bloqueante.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por ImágenesEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaNutrición
¿POR QUÉ LA MESALAZINA ES EFICAZ EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DIVERTICULAR?
Introducción:
La mesalazina alivia los síntomas yevita los episodios primarios de diverticulitis en la enfermedad diverticular sintomática no complicada del colon de manera más eficaz que otras terapias; no obstante, es necesario evaluar su impacto en el tratamiento a largo plazo.

Lectura recomendada:
Mesalazine for the Treatment of Symptomatic Uncomplicated Diverticular Disease of the Colon and for Primary Prevention of Diverticulitis: A Systematic Review of Randomized Clinical Trials.
Journal of Clinical Gastroenterology, 50(S1):64-69, 2016
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS ÚTEROS DIDELFOS?
Introducción:
Los embarazos gemelares en mujeres con útero doble son poco frecuentes y representan un gran desafío tanto para el especialista en fertilidad como para el obstetra. Es importante reconocer que las transferencias embrionarias hacia los dos úteros pueden mejorar la tasa de embarazo, se sugiere realizar incisiones longitudinales mediales en el abdomen inferior para mejorar la exposición de los úteros y permitir el nacimiento, y durante la cirugía se debe evaluar qué feto está más cerca de la incisión.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748, 2015
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaOncología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ES VERDADERA?
Introducción:
La biología circadiana es una disciplina científica capaz de unir conocimientos moleculares, genéticos, bioquímicos, fisiológicos, farmacológicos y patológicos en la investigación clínica. La cronobiología es relevante en la efectividad de los fármacos y en su toxicidad, por lo que se propugna la mayor utilización de los conocimientos cronobiológicos en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Chronotherapy: Intuitive, Sound, Founded...But Not Broadly Applied
Drugs, 76(16):1507-1521, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁLES SON LOS MECANISMOS PRINCIPALES DE REGULACIÓN EPIGENÉTICA?
Introducción:
La epigenética consiste en el estudio de los cambios del genotipo que ocurren durante el desarrollo, no asociados con la modificación de la secuencia del ADN. Los mecanismos epigenéticos están involucrados no sólo en los procesos biológicos básicos, sino también en la fisiopatogenia de trastornos psiquiátricos complejos, como la esquizofrenia, la depresión y los trastornos de la personalidad.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50, 2015
Especialidad principalNutriciónEspecialidad principalMedicina VeterinariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFisiatríaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina DeportivaM�s Especialidades
¿QUÉ EFECTO TIENE LA EXPOSICIÓN DE CÉLULAS SATÉLITE DEL MÚSCULO PRIMARIO BOVINO A PLASMA MASCULINO?
Introducción:
Los estudios de células satélite del músculo han mejorado nuestra comprensión sobre los mecanismos reguladores que actúan sobre las células madre somáticas y su papel en el desarrollo muscular. Estos circuitos reguladores podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.

Lectura recomendada:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development
Journal of animal science and technology, 58(18):, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS SOBRE LA ESQUIZOFRENIA O LA DEPRESIÓN ES CORRECTO?
Introducción:
La información sobre la comorbilidad esquizofrenia-depresión a partir de modelos con animales se reduce a un grupo de mecanismos definidos en forma amplia; en éstos, puede estar la clave para comprender la superposición entre ambas enfermedades.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in psychiatry, 6(13):, 2015
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFonoaudiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ACERCA DE LA DISLEXIA ES CORRECTA?
Introducción:
Se analizó la prevalencia de dislexia en niños chinos pertenecientes a dos etnias del noroeste del país. Los factores ambientales pueden ser, en parte, responsables de la prevalencia del trastorno, pero se necesitan más investigaciones para comprender la interrelación con los factores genéticos, lingüísticos y moleculares.

Lectura recomendada:
Environmental Risk Factors in Han and Uyghur Children With Dyslexia: A Comparative Study
PLos One, 11(7):, 2016
Especialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES PARÁMETROS EN LA ELECTROCOCLEOGRAFÍA ES ESPECIALMENTE ÚTIL PARA LA DETECCIÓN DE HÍDROPS ENDOLINFÁTICO EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE MÉNIÈRE?
Introducción:
En los pacientes con enfermedad de Ménière, la electrococleografía extratimpánica es un estudio útil para detectar hídrops endolinfático. El procedimiento no es invasivo y es fácil de realizar. La aplicación de determinadas técnicas aumenta la sensibilidad del estudio.

Lectura recomendada:
Electrocochleography for Ménière Disease: Is it Reliable?
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 80(6):527-532, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS ADVERSOS MÁS FRECUENTES ASOCIADOS CON EL TRATAMIENTO CON INHIBIDORES DE LA ACTIVIDAD TIROSINA-QUINASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO?
Introducción:
Los inhibidores de la actividad tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico modificaron sustancialmente la evolución de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Sin embargo, el abordaje apropiado de los efectos adversos es fundamental para garantizar la continuidad de la terapia.

Lectura recomendada:
Expert consensus on the Management of Adverse Events from EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors in the UK
Drugs, 75(12):1335-1348, 2015
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS NIÑOS CON ASMA QUE PODRÍAN BENEFICIARSE MÁS A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON MONTELUKAST?
Introducción:
El papel del montelukast en los niños con asma todavía no se estableció con precisión. En el futuro deberán identificarse marcadores que ayuden a predecir cuáles son los pacientes con más posibilidades de beneficiarse con este fármaco. Aunque esta forma de terapia se justifica en ciertos pacientes, es importante no mantener innecesariamente el tratamiento cuando ningún indicio sugiere, de manera convincente, una respuesta favorable.

Lectura recomendada:
Montelukast in Paediatric Asthma: Where We Are Now and What Still Needs to be Done?
Paediatric Respiratory Reviews, 16(2):97-100, 2015
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES EN LAS CUALES LAS INTERACCIONES ENTRE LA VITAMINA D Y LAS HORMONAS ESTEROIDES TENDRÍAN UNA PARTICIPACIÓN FISIOPATOGÉNICA DECISIVA?
Introducción:
El calcitriol, los glucocorticoides y las hormonas gonadales ejercen diversas acciones inmunomoduladoras. La deficiencia de vitamina D sería un factor de riesgo de diversos trastornos inflamatorios crónicos y autoinmunitarios, por ejemplo diabetes tipo 1, esclerosis múltiple y ciertas enfermedades reumáticas.

Lectura recomendada:
Vitamin D, Steroid Hormones, and Autoimmunity
Annals of the New York Academy of Sciences, 1317:39-46, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaOrtopedia y Traumatología
¿CUÁL ES LA PRINCIPAL PROTEÍNA INVOLUCRADA EN LA FISIOPATOGENIA DEL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR?
Introducción:
El tratamiento con cinacalcet durante 3 años se asoció con una disminución de la parathormona en forma dependiente de la dosis, con buena seguridad y tolerabilidad, por lo que podría ser una alternativa terapéutica adecuada en individuos con hipofosfatemia ligada al X e hiperparatiroidismo secundario.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case reports in endocrinology, (479641):1-5, 2014
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ FÁRMACO ES UTILIZADO PARA TRATAR LAS QUINASAS DE ALK MUTADAS?
Introducción:
El ADN tumoral libre circulante es un biomarcador no invasivo de cáncer que puede servir para identificar mutaciones desencadenantes en individuos con cáncer de pulmón de células no pequeñas en quienes no se pueden tomar muestras de tejido tumoral. Esta técnica puede tener además utilidad para el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Role of Circulating-Tumor DNA Analysis in Non-Small Cell Lung Cancer
Lung Cancer, 90(2):128-134, 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿QUÉ APLICACIÓN TIENE EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
Introducción:
Hubo una reducción del 6% en el número de ciclos de diagnóstico genético preimplantatorio en comparación con años previos, en parte por la reducción de las pesquisas genéticas preconcepcionales. Se estima que la sensibilidad de la reacción en cadena de la polimerasa para el diagnóstico preimplantatorio de enfermedades monogénicas es del 99.2%.

Lectura recomendada:
ESHRE PGD Consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011.
Human Reproduction, 30(8):1763-1789, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnestesiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁLES DE TODAS ESTAS RESPUESTAS ES LA CORRECTA?
Introducción:
Este protocolo remarca los aspectos más importantes de un estudio clínico que evaluará el uso de la lacosamida en pacientes que sufren de neuropatía de las fibras pequeñas asociada a una mutación en particular.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306):, 2016
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
EN FUNCIÓN DE LOS NIVELES DE REDUCCIÓN DE LOS VALORES DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDLC) OBTENIDOS CON DIFERENTES ESTRATEGIAS, SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA.
Introducción:
La hipercolesterolemia familiar homocigota es subdiagnosticada y subtratada, pero existen nuevos medicamentos eficaces.

Lectura recomendada:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Drugs, , 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS VENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ EN LOS NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Introducción:
Aunque los desenlaces clínicos y la supervivencia de los niños con distrofia muscular de Duchenne han mejorado considerablemente en las últimas décadas, el diagnóstico tardío sigue siendo habitual; por lo tanto, las posibilidades de indicar tratamiento óptimo de manera temprana disminuyen considerablemente.

Lectura recomendada:
Improving Recognition of Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Case Note Review
Archives of Disease in Childhood, 99(12):1074-1077, 2014
Cada página contiene 20 artículos
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