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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
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¿CUÁLES SON LOS ENFERMOS CON CÁNCER DE COLON EN ESTADIO III QUE PODRÍAN BENEFICIARSE EN PARTICULAR CON LA TERAPIA ADYUVANTE CON ASPIRINA?
Introducción:
Aunque la evidencia disponible a partir de estudios controlados es escasa, los datos de numerosos trabajos de observación sugieren que la administración de aspirina, en los enfermos con cáncer de colon en estadio III, podría asociarse con beneficios importantes, en términos de la supervivencia.

Lectura recomendada:
Aspirin as Adjuvant Therapy for Stage III Colon Cancer: Standard of Care?
Jama Internal Medicine, 174(5):739-741, 2014
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS POSIBLES MECANISMOS INVOLUCRADOS EN LA MEJORÍA DE LA DERMATITIS ATÓPICA EN ASOCIACIÓN CON LA ADMINISTRACIÓN DE VITAMINA D?
Introducción:
La información sugiere que la vitamina D, un importante inmunomodulador, podría ejercer efectos beneficiosos en los pacientes con dermatitis atópica, posiblemente al estimular la síntesis cutánea de péptidos antimicrobianos y al permitir la recuperación de la integridad de la barrera epidérmica.

Lectura recomendada:
Update on the Role of Systemic Vitamin D in Atopic Dermatitis
Pediatric Dermatology, 30(3):303-307, 2013
Especialidad principalNefrología y Medio InternoEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina InternaM�s Especialidades
¿CUÁL SERÍA EL MECANISMO RESPONSABLE DE LA APARICIÓN DE MIOCLONO EN LOS ENFERMOS CON INSUFICIENCIA RENAL AGUDA, TRATADOS CON PREGABALINA?
Introducción:
En los pacientes con insuficiencia renal aguda, la toxicidad neurológica de la pregabalina podría obedecer a un fenómeno de umbral y no necesariamente al incremento de los niveles plasmáticos de la droga.

Lectura recomendada:
Pregabalin-Associated Myoclonic Encephalopathy Without Evidence of Drug Accumulation in a Patient With Acute Renal Failure
Indian Journal of Nephrology, 24(1):48-50, 2014
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DEL APORTE DE VITAMINA D EN LOS ENFERMOS CON DIABETES TIPO 2 E HIPOVITAMINOSIS D?
Introducción:
En los pacientes con diabetes tipo 2 y deficiencia de vitamina D, la administración de colecalciferol durante 12 semanas se asocia con aumentos de los niveles séricos de la vitamina D y con mejoría de la actividad de las células beta. En cambio, la concentración de hemoglobina glucosilada, la sensibilidad a la insulina y los marcadores de inflamación no se modifican.

Lectura recomendada:
Effect of Vitamin D Supplementation on Glucose Control and Inflammatory Response in Type II Diabetes: A Double Blind, Randomized Clinical Trial
International journal of endocrinology and metabolism, 13(1):, 2015
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética Humana
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS SE CORRESPONDE CON LOS GENES RELOJ?
Introducción:
El trastorno bipolar se asocia con riesgo elevado de conducta suicida y con una alteración de los ritmos biológicos; en coincidencia, se informó que la conducta suicida tiene un ritmo circadiano y estacional.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520, 2015
Especialidad principalAnestesiologíaEspecialidad principalNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES FÁRMACOS SE CONSIDERA MÁS SEGURO PARA EL TRATAMIENTO DEL DOLOR POSQUIRÚRGICO EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA EN ESTADIO TERMINAL?
Introducción:
El tratamiento del dolor en los pacientes con insuficiencia renal representa un verdadero desafío clínico. Las características farmacocinéticas de los distintos analgésicos deben conocerse muy bien, ya que sólo así es posible evitar efectos adversos graves vinculados con la acumulación de metabolitos activos o tóxicos, en los enfermos con disminución importante del índice de filtrado glomerular.

Lectura recomendada:
Postoperative Pain Management in Patients With Chronic Kidney Disease
Journal of Anaesthesiology Clinical Pharmacology, 31(1):6-13, 2015
Especialidad principalMedicina InternaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE COMPROMETEN SUSTANCIALMENTE LA CALIDAD DE VIDA EN LOS PACIENTES CON NEUROPATÍA DE PEQUEÑAS FIBRAS?
Introducción:
La neuropatía de pequeñas fibras ejerce consecuencias muy desfavorables sobre la calidad de vida, en sus componentes físico y mental. Algunos síntomas, por ejemplo el dolor, se correlacionan de manera inversa con los puntajes del SF-36.

Lectura recomendada:
Small Fibers, Large Impact: Quality of Life in Small-Fiber Neuropathy
Muscle & Nerve, 49(3):329-336, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalDiabetologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaM�s Especialidades
¿CUÁL SERÍA EL MECANISMO POR EL CUAL LA HIPERGLUCEMIA MATERNA SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE ALTERACIONES CONGÉNITAS?
Introducción:
La hiperglucemia materna ocasiona metabolismo excesivo de los hidratos del carbono en el embrión y trastornos en diversas vías bioquímicas. El resultado final es el aumento del estrés oxidativo y compromiso de la expresión de genes fundamentales del proceso madurativo fetal.

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10, 2006
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaSalud Mental
¿QUÉ TRATAMIENTO PUEDE SER BENEFICIOSO PARA LOS PACIENTES CON TRASTORNO POR ESTRÉS POSTRAUMÁTICO?
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos generan cambios fenotípicos heredables que no involucran la modificación de la secuencia de ADN. Dichos mecanismos permiten vincular la enfermedad de Alzheimer y el trastorno por estrés postraumático y constituyen un blanco terapéutico potencial para diferentes afecciones.

Lectura recomendada:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?
Frontiers in neuroscience, 8(1):1-7, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaPediatría
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS PERMITE SUPONER QUE EXISTE UNA RELACIÓN ENTRE UNA VARIACIÓN DEL NÚMERO DE COPIAS Y LA ALTERACIÓN DEL FENOTIPO?
Introducción:
En este artículo se describen las técnicas más modernas de genotipificación, secuenciación y análisis de variaciones del número de copias de ADN y su utilidad en la clínica y en la investigación.

Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129, 2008
Especialidad principalEmergentologíaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES PODRÍA SER PARTICULARMENTE ÚTIL EL TRATAMIENTO CON ICATIBANT?
Introducción:
Aunque la única indicación aprobada del icatibant es el angioedema hereditario por deficiencia del C1 inhibidor, algunos trabajos recientes sugirieron su utilidad para el tratamiento del angioedema asociado con ciertos fármacos, especialmente aquellos que motivan un aumento de los niveles de bradiquinina.

Lectura recomendada:
Treatment With Icatibant in the Management of Drug Induced Angioedema
European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 19(1):149-153, 2015
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE ESTAS NEOPLASIAS TIENE UNA MAYOR TASA DE MORTALIDAD QUE EL CÁNCER COLORRECTAL?
Introducción:
El objetivo de este ensayo fue investigar las proteínas asociadas a la génesis y metástasis tumoral, y evaluar la correlación entre las características clinicas y patológicas del cáncer colorrectal y la expresión de estas proteínas, para poder comprender mejor los mecanismos subyacentes a la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Comparative Proteomic Analysis Identifies Proteins Associated with the Development and Progression of Colorectal Carcinoma
FEBS Journal, 277(20):4195-4204, 2010
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaOtorrinolaringología
¿EN QUÉ SITUACIONES ES ÚTIL EL TRATAMIENTO CON CONESTAT ALFA EN LOS PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?
Introducción:
La administración domiciliaria de conestat alfa en los pacientes con episodios agudos de angioedema hereditario es eficaz y segura. El tratamiento de 70 episodios no se asoció con ningún efecto adverso sistémico. La administración temprana de conestat alfa se asocia con mejor evolución clínica.

Lectura recomendada:
Home Treatment With Conestat Alfa in Attacks of Hereditary Angioedema Due to C1-Inhibitor Deficiency
World Allergy Organization Journal, 8(S1):, 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LA TERAPIA CON ÁCIDO FÓLICO EN LOS PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL?
Introducción:
En el estudio realizado en adultos de la China con hipertensión arterial, el tratamiento con ácido fólico más enalapril redujo significativamente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular respecto de la monoterapia con enalapril.

Lectura recomendada:
Efficacy of Folic Acid Therapy in Primary Prevention of Stroke Among Adults With Hypertension in China: The CSPPT Randomized Clinical Trial
JAMA, , 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ABORDAJES PARECE MÁS RENTABLE, EN TÉRMINOS DEL USO DE ANTICUERPOS MONOCLONALES, EN LOS PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
En general, el tratamiento con bevacizumab, cetuximab y panitumumab no se considera rentable en los enfermos con cáncer colorrectal metastásico. Sin embargo, la relación entre costo y eficacia mejora considerablemente cuando antes del tratamiento se realiza el estudio genético del oncogén KRAS.

Lectura recomendada:
A Systematic Review of Cost-Effectiveness of Monoclonal Antibodies for Metastatic Colorectal Cancer
European Journal of Cancer, 50(1):40-49, 2014
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¿EN QUÉ PACIENTES CON HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO ASINTOMÁTICO SE INDICA PARATIROIDECTOMÍA?
Introducción:
Según el último taller internacional, en los pacientes con hiperparatiroidismo primario asintomático se realiza una evaluación esquelética y renal exhaustiva. En los pacientes que no reúnen criterios para la cirugía, el seguimiento es sistemático.

Lectura recomendada:
Guidelines for the Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: Summary Statement From the Fourth International Workshop
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 99(10):3561-3569, 2014
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¿CUÁL PARECE LA FUNCIÓN DE LA ANGIOTENSINA A NIVEL CEREBRAL?
Introducción:
Los ratones bitransgénicos utilizados, que exhibieron actividad específica del sistema renina-angiotensina cerebral, presentaron aumento marcado del gasto energético, la tasa metabólica y la termogénesis, mediado por mayor actividad nerviosa simpática y la supresión del sistema circulante mencionado.

Lectura recomendada:
The Brain Renin-Angiotensin System Controls Divergent Efferent Mechanisms to Regulate Fluid and Energy Balance
Cell Metabolism, 12(5):431-442, 2010
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaFarmacología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE EL EMPLEO DE METILFENIDATO EN PACIENTES CON TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD?
Introducción:
Los genes candidatos asociados con la aparición de trastorno por déficit de atención e hiperactividad se relacionan con los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico y parecen influir sobre la respuesta al tratamiento farmacológico.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352, 2012
Especialidad principalAnestesiologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿QUÉ PROPORCIÓN DE LOS AFECTADOS POR FIBROMIALGIA SON MUJERES?
Introducción:
La frecuencia de variaciones genéticas asociadas con baja actividad de la enzima catecol-o-metiltransferasa es mayor en los pacientes con fibromialgia, y en presencia de estas combinaciones la sensibilidad al dolor aumenta, con mayor respuesta a los estímulos de presión en el codo y al frío. Estos resultados permiten clasificar a los pacientes y, posiblemente, realizar tratamientos diferenciales.

Lectura recomendada:
Pain Sensitivity in Fibromyalgia is Associated with Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Gene
European Journal of Pain, 17(1):16-27, 2013
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¿CUÁL ES LA TERAPIA DE PRIMERA LÍNEA PARA LAS ÚLCERAS BUCALES EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE BEHÇET?
Introducción:
El síndrome de Behçet es una vasculitis asociada con factores genéticos y, seguramente, ambientales; de hecho, las manifestaciones clínicas varían considerablemente según el sexo y el origen étnico. El tratamiento de los pacientes requiere, por lo general, la participación de un equipo multidisciplinario.

Lectura recomendada:
Behcet's Syndrome
Drugs, 72(17):2223-2241, 2012
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