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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES PARÁMETROS EN LA ELECTROCOCLEOGRAFÍA ES ESPECIALMENTE ÚTIL PARA LA DETECCIÓN DE HÍDROPS ENDOLINFÁTICO EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE MÉNIÈRE?
Introducción:
En los pacientes con enfermedad de Ménière, la electrococleografía extratimpánica es un estudio útil para detectar hídrops endolinfático. El procedimiento no es invasivo y es fácil de realizar. La aplicación de determinadas técnicas aumenta la sensibilidad del estudio.

Lectura recomendada:
Electrocochleography for Ménière Disease: Is it Reliable?
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 80(6):527-532, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS ADVERSOS MÁS FRECUENTES ASOCIADOS CON EL TRATAMIENTO CON INHIBIDORES DE LA ACTIVIDAD TIROSINA-QUINASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO?
Introducción:
Los inhibidores de la actividad tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico modificaron sustancialmente la evolución de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Sin embargo, el abordaje apropiado de los efectos adversos es fundamental para garantizar la continuidad de la terapia.

Lectura recomendada:
Expert consensus on the Management of Adverse Events from EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors in the UK
Drugs, 75(12):1335-1348, 2015
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS NIÑOS CON ASMA QUE PODRÍAN BENEFICIARSE MÁS A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON MONTELUKAST?
Introducción:
El papel del montelukast en los niños con asma todavía no se estableció con precisión. En el futuro deberán identificarse marcadores que ayuden a predecir cuáles son los pacientes con más posibilidades de beneficiarse con este fármaco. Aunque esta forma de terapia se justifica en ciertos pacientes, es importante no mantener innecesariamente el tratamiento cuando ningún indicio sugiere, de manera convincente, una respuesta favorable.

Lectura recomendada:
Montelukast in Paediatric Asthma: Where We Are Now and What Still Needs to be Done?
Paediatric Respiratory Reviews, 16(2):97-100, 2015
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS ENFERMEDADES EN LAS CUALES LAS INTERACCIONES ENTRE LA VITAMINA D Y LAS HORMONAS ESTEROIDES TENDRÍAN UNA PARTICIPACIÓN FISIOPATOGÉNICA DECISIVA?
Introducción:
El calcitriol, los glucocorticoides y las hormonas gonadales ejercen diversas acciones inmunomoduladoras. La deficiencia de vitamina D sería un factor de riesgo de diversos trastornos inflamatorios crónicos y autoinmunitarios, por ejemplo diabetes tipo 1, esclerosis múltiple y ciertas enfermedades reumáticas.

Lectura recomendada:
Vitamin D, Steroid Hormones, and Autoimmunity
Annals of the New York Academy of Sciences, 1317:39-46, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaOrtopedia y Traumatología
¿CUÁL ES LA PRINCIPAL PROTEÍNA INVOLUCRADA EN LA FISIOPATOGENIA DEL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR?
Introducción:
El tratamiento con cinacalcet durante 3 años se asoció con una disminución de la parathormona en forma dependiente de la dosis, con buena seguridad y tolerabilidad, por lo que podría ser una alternativa terapéutica adecuada en individuos con hipofosfatemia ligada al X e hiperparatiroidismo secundario.

Lectura recomendada:
Three-Year Successful Cinacalcet Treatment of Secondary Hyperparathyroidism in a Patient With X-Linked Dominant Hypophophatemic Rickets: A Case Report
Case reports in endocrinology, (479641):1-5, 2014
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ FÁRMACO ES UTILIZADO PARA TRATAR LAS QUINASAS DE ALK MUTADAS?
Introducción:
El ADN tumoral libre circulante es un biomarcador no invasivo de cáncer que puede servir para identificar mutaciones desencadenantes en individuos con cáncer de pulmón de células no pequeñas en quienes no se pueden tomar muestras de tejido tumoral. Esta técnica puede tener además utilidad para el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Role of Circulating-Tumor DNA Analysis in Non-Small Cell Lung Cancer
Lung Cancer, 90(2):128-134, 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿QUÉ APLICACIÓN TIENE EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?
Introducción:
Hubo una reducción del 6% en el número de ciclos de diagnóstico genético preimplantatorio en comparación con años previos, en parte por la reducción de las pesquisas genéticas preconcepcionales. Se estima que la sensibilidad de la reacción en cadena de la polimerasa para el diagnóstico preimplantatorio de enfermedades monogénicas es del 99.2%.

Lectura recomendada:
ESHRE PGD Consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011.
Human Reproduction, 30(8):1763-1789, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnestesiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁLES DE TODAS ESTAS RESPUESTAS ES LA CORRECTA?
Introducción:
Este protocolo remarca los aspectos más importantes de un estudio clínico que evaluará el uso de la lacosamida en pacientes que sufren de neuropatía de las fibras pequeñas asociada a una mutación en particular.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306):, 2016
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
EN FUNCIÓN DE LOS NIVELES DE REDUCCIÓN DE LOS VALORES DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDLC) OBTENIDOS CON DIFERENTES ESTRATEGIAS, SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA.
Introducción:
La hipercolesterolemia familiar homocigota es subdiagnosticada y subtratada, pero existen nuevos medicamentos eficaces.

Lectura recomendada:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Drugs, , 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS VENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ EN LOS NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Introducción:
Aunque los desenlaces clínicos y la supervivencia de los niños con distrofia muscular de Duchenne han mejorado considerablemente en las últimas décadas, el diagnóstico tardío sigue siendo habitual; por lo tanto, las posibilidades de indicar tratamiento óptimo de manera temprana disminuyen considerablemente.

Lectura recomendada:
Improving Recognition of Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Case Note Review
Archives of Disease in Childhood, 99(12):1074-1077, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaSalud Pública
¿PARA QUÉ INDICACIÓN DISTINTA DE LA EPILEPSIA SE UTILIZAN LOS ANTICONVULSIVOS NUEVOS?
Introducción:
Existe poca información sobre el uso de la mayoría de los anticonvulsivos nuevos durante el embarazo y el riesgo de anomalías congénitas asociado, pero se detectó relación entre el consumo de lamotrigina y el riesgo de anencefalia y transposición de grandes vasos, así como entre el uso de topiramato y el riesgo de fisura nasolabial e hipospadias.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, 131-143, 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaSalud PúblicaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS ABORDAJES TERAPÉUTICOS PRINCIPALES PARA LOS ENFERMOS CON ESÓFAGO DE BARRETT Y DISPLASIA DE BAJO GRADO?
Introducción:
La terapia de erradicación endoscópica de la mucosa, mediante ablación por radiofrecuencia, podría ser una opción terapéutica apropiada para los enfermos con esófago de Barrett y displasia de bajo grado; los riesgos y los beneficios siempre deben ser discutidos con el enfermo.

Lectura recomendada:
Radiofrequency Ablation for Low-Grade Dysplasia in Barrett's Esophagus
Current Opinion in Gastroenterology, , 2016
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ FACTORES NO GENÉTICOS INFLUENCIAN EL RIESGO DE APARICIÓN DE EFECTOS ADVERSOS MEDICAMENTOSOS?
Introducción:
Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos. La farmacogenómica es una disciplina nueva pero potencialmente útil para explicar el impacto de estas variaciones sobre la respuesta a los fármacos y en ocasiones evitar la aparición de estos efectos adversos.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631, 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaPediatría
¿QUÉ COMPUESTO SE ASOCIÓ CON MAYOR PLASTICIDAD NEURONAL EN RATONES TS65DN?
Introducción:
La menor expresión de alfa-sinucleína en ratones Ts65Dn, modelo de síndrome de Down, se asocia con menor metilación de islas CpG de su promotor. La exposición a galato de epigalocatequina 3 mejora la metilación y la expresión de este gen solo en estos animales, no en los de control; tampoco afecta la metilación o expresión de KLK6.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53:155-162, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaSalud Pública
¿QUÉ FENÓMENOS BIOLÓGICOS SE OBSERVARON EN PACIENTES CON PSICOSIS Y ANTECEDENTES DE TRAUMA EN LA INFANCIA?
Introducción:
En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1. El abuso emocional y los puntajes de trauma total parecen relacionarse con la hipometilación de esta secuencia, y en sujetos de control el puntaje general de trauma se correlacionó con menor metilación de BAGE.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics, 1-11, 2015
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES CON RESPECTO A LA VÍA DE LA PROTEÍNA QUINASA ACTIVADA POR MITÓGENOS (MAP) EN EL MELANOMA ES CORRECTA?
Introducción:
La administración semanal de paclitaxel en una dosis de 80 mg/m2 junto con 2 mg de trametinib por día demostró ser segura y tolerable, con un perfil de toxicidad controlable.

Lectura recomendada:
PACMEL: A Phase 1 Dose Escalation Trial of Trametinib (GSK1120212) in Combination With Paclitaxel
European Journal of Cancer, 51(3):359-366, 2015
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¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDICEN LA SUPERVIVENCIA GLOBAL EN LOS PACIENTES CON ADENOCARCINOMA PULMONAR?
Introducción:
En las dos terceras partes de los adenocarcinomas pulmonares se comprueban mutaciones asociadas con la activación de las vías dependientes de la tirosina-quinasa. Las alteraciones en el gen MET definen a un subgrupo de pacientes con enfermedad agresiva, posibles candidatos para el tratamiento con agentes específicos.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA METILACIÓN DEL ADN.
Introducción:
La epigenética es clave para evaluar la predisposición individual a padecer arteriosclerosis y enfermedad cardiovascular. Además, puede ser de utilidad para la obtención de biomarcadores y la creación de estrategias terapéuticas.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 1-18, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaSalud Mental
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA CODIFICACIÓN DE PROTEÍNAS RARAS Y LOS ALELOS DE RIESGO NO CODIFICANTES.
Introducción:
La genética humana facilita la creación de tratamientos fundamentados en la etiología de las enfermedades, ya que la identificación de mutaciones permite comprender en mayor medida los procesos moleculares que originan la enfermedad. Esto se aplica a las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer, entre otras.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163, 2016
Especialidad principalHematologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL EFECTO ADVERSO MÁS GRAVE, HALLADO HASTA EL MOMENTO, DEL TRATAMIENTO CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS, POR VÍA ENDOVENOSA, EN PACIENTES QUE TIENEN UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO AGUDO?
Introducción:
Las terapias con células madre aplicadas en pacientes que han tenido un accidente cerebrovascular parecen disminuir el daño tisular y mejorar la recuperación.

Lectura recomendada:
Opportunities and Challenges: Stem Cell-Based Therapy for the Treatment of Ischemic Stroke
CNS Neuroscience & Therapeutics, 21(4):337-347, 2015
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