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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDISPONEN A LA APARICIÓN DEL SÍNDROME DE HIPERESTIMULACIÓN OVÁRICA, EN EL CONTEXTO DE LA FERTILIZACIÓN IN VITRO?
Introducción:
La reducción o la eliminación del uso de gonadotrofina coriónica humana, la utilización de agonistas de la hormona liberadora de gonadotrofina y la criopreservación de los ovocitos o los embriones son algunas de las estrategias potencialmente útiles para evitar el síndrome de hiperestimulación ovárica, en el contexto de la fertilización in vitro.

Lectura recomendada:
Revisiting Ovarian Hyper Stimulation Syndrome: Towards OHSS Free Clinic
Journal of Human Reproductive Sciences, 8(1):13-17, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaSalud Pública
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA REALIZACIÓN DE LA PRUEBA ONCOTYPE DX 21-GENE RECURRENCE SCORE EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA:
Introducción:
La prueba Oncotype DX 21-Gene Recurrence Score se emplea con el fin de evaluar el riesgo de metástasis y los beneficios potenciales de la terapia adyuvante en pacientes con cáncer de mama positivo para los receptores estrogénicos sin afectar los ganglios linfáticos.

Lectura recomendada:
Initial Trends in the Use of the 21-Gene Recurrence Score Assay for Patients With Breast Cancer in the Medicare Population, 2005-2009
Jama Oncology, , 2015
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL ES EL MECANISMO DE ACCIÓN DEL VEMURAFENIB EN PACIENTES CON MELANOMA METASTÁTICO?
Introducción:
El vemurafenib es un antagonista de la actividad de la proteína BRAF mutante. Dado el aumento de la supervivencia de los pacientes con melanoma metastático que reciben este fármaco, se recomienda la pesquisa de mutaciones puntuales, como la sustitución V600E, en este grupo de enfermos.

Lectura recomendada:
Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation
New England Journal of Medicine, 364(23):2507-2516, 2011
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalBioquímicaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES TÉCNICAS DE MEDICIÓN DEL RECEPTOR DE ESTRÓGENOS ALFA ES MÁS SENSIBLE PARA DETERMINAR LA RESPUESTA AL TAMOXIFENO?
Introducción:
La medición de la expresión de IGF-1 y el receptor estrogénico alfa puede predecir la resistencia al tamoxifeno en pacientes con cáncer de mama con receptores hormonales positivos.

Lectura recomendada:
Measuring IGF-1, ER-Alpha and EGFR Expression Can Predict Tamoxifen-Resistance in ER-Positive Breast Cancer
Anticancer Research, 31(1):23-32, 2011
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS OBJETIVOS TERAPÉUTICOS DEL CRIZOTINIB, UN FÁRMACO UTILIZADO PARA EL TRATAMIENTO DEL CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS NO PEQUEÑAS?
Introducción:
Los inhibidores selectivos de la tirosinquinasa ALK, de segunda generación, parecen particularmente útiles para el tratamiento de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas que presentan resistencia al crizotinib. Sin embargo, la toxicidad es un aspecto que podría complicar sustancialmente la utilización de estos nuevos agentes.

Lectura recomendada:
Future of ALK Inhibition in Non-Small-Cell Lung Cancer
Lancet Oncology, 15(10):1047-1049, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE EL ALELO TOMM40 G:
Introducción:
El diagnóstico de trastorno depresivo mayor supone un aumento del riesgo de demencia. Se sugiere que ambas enfermedades tienen características biológicas en común entre las cuales se incluyen los factores genéticos.

Lectura recomendada:
TOMM40 rs2075650 May Represent a New Candidate Gene for Vulnerability to Major Depressive Disorder
Neuropsychopharmacology, 39(7):1743-1753, 2014
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalUrologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS ANTIDEPRESIVOS ASOCIADOS CON MAYOR RIESGO DE DISFUNCIÓN SEXUAL?
Introducción:
La disfunción sexual es común en el contexto del tratamiento con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina e inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina. Otros agentes, por ejemplo el bupropión, la mirtazapina, la nefazodona y la vilazodona se asocian menos frecuentemente con disfunción sexual.

Lectura recomendada:
Antidepressants and Sexual Dysfunction: Mechanisms and Clinical Implications
Postgraduate Medicine, 126(2):91-99, 2014
Especialidad principalOftalmologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE EL SPASMUS NUTANS?
Introducción:
En esta reseña se analizan los diferentes tipos de nistagmo infantil, su diagnóstico y tratamiento.

Lectura recomendada:
Nistagmus in Childhood
Pediatrics and Neonatology, 55(5):341-351, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿QUÉ PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA PRECOZ PODRÍAN OBTENER MAYORES BENEFICIOS A PARTIR DE LA INCLUSIÓN DEL ESTUDIO DE MÚLTIPLES GENES?
Introducción:
En la tercera parte de las mujeres con cáncer de mama precoz, la valoración del riesgo en función de los hallazgos clínicos y moleculares no es concordante. La inclusión de rutina del estudio de múltiples genes permite omitir la quimioterapia en un porcentaje considerable de estos casos.

Lectura recomendada:
The Multigene Signature MammaPrint Impacts on Multidisciplinary Team Decisions in ER+, HER2- Early Breast Cancer
British Journal of Cancer, 111(5):837-842, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL ES LA CAUSA DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO?
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad genética que cursa con ataques agudos aleatorios y muchas veces imprevisibles de hinchazón dolorosa, que en ocasiones compromete la vida del paciente. En el presente documento se establecen recomendaciones de expertos sobre el tratamiento de las crisis agudas, la profilaxis a corto y largo plazo y los cuidados integrales, la terapia individualizada, el manejo de la calidad de vida y la automedicación.

Lectura recomendada:
Canadian Hereditary Angioedema Guideline
Allergy, Asthma and Clinical Immunology, , 2014
Especialidad principalGeriatríaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaFonoaudiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL TRASTORNO FISIOPATOLÓGICO CARACTERÍSTICO DE LA VARIANTE NO FLUENTE O AGRAMATICAL DE LA AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA?
Introducción:
La afasia progresiva primaria es un trastorno neurodegenerativo heterogéneo, clínicamente caracterizado por el deterioro progresivo del lenguaje. Las formas no fluente, semántica y logopénica son las tres variantes principales de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Primary Progressive Aphasia: From Syndrome to Disease
Neurologia (Barcelona, Spain), 28(6):366-374, 2013
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalBioquímicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaGeriatría
¿QUÉ ENZIMAS INFLUYEN SOBRE LA EXPRESIÓN GENÉTICA?
Introducción:
La dinámica cromatínica interviene en los procesos celulares de manera tal que la interacción entre la actividad de las histonas y los factores que modifican el ADN se encuentra relacionada con el metabolismo y la senescencia celular.

Lectura recomendada:
Metabolism, Longevity and Epigenetics
Cellular and Molecular Life Sciences, 70(9):1525-1541, 2013
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatría
¿QUÉ HAPLOTIPO HLA ESTÁ RELACIONADO CON MAYOR FRECUENCIA CON LA ENFERMEDAD CELÍACA?
Introducción:
En la actualidad, el estudio de los probables mecanismos epigenéticos presentes en la enfermedad celíaca tiene como objetivo analizar el papel de los microARN como moduladores de la expresión de la autoinmunidad, y sus consecuencias en las manifestaciones de la celiaquía.

Lectura recomendada:
MicroRNAs, Mecanismo Epigenético para Estudiar la Enfermedad Celiaca
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 106(5):325-333, 2014
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN TÉRMINOS DE LA PREVENCIÓN PRIMARIA DE LAS ALERGIAS A ALIMENTOS?
Introducción:
Las alergias alimentarias son cada vez más frecuentes; la prevención primaria asume, en este contexto, un papel decisivo. Los autores señalan las estrategias con mayor aval científico, destinadas a evitar la sensibilización a los alimentos.

Lectura recomendada:
Prevention of Food Allergy in the Real Life
Asian Pacific Journal of Allergy and Immunology, 32(1):16-24, 2014
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS MECANISMOS POR LOS CUALES LA PENTOXIFILINA PODRÍA SER ÚTIL PARA EVITAR O RETRASAR LA NEFROPATÍA, EN LOS PACIENTES CON DIABETES?
Introducción:
Los resultados del estudio Pentoxifylline for REnoprotection in DIAbetic Nephropathy (PREDIAN) serán de gran utilidad para establecer el posible papel de la pentoxifilina, un agente antiinflamatorio e inmunomodulador, sobre la declinación de la función renal, en los pacientes con nefropatía diabética.

Lectura recomendada:
Pentoxifyline for Renoprotection in Diabetic Nephropathy: The PREDIAN Study. Rationale and Basal Results
Journal of Diabetes and its Complications, 25(5):314-319, 2011
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaHematologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL MECANISMO POR EL CUAL LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES REDUCEN LA BIODISPONIBILIDAD SISTÉMICA DEL ATAZANAVIR?
Introducción:
Los inhibidores de la bomba de protones aumentan significativamente el pH intragástrico, de modo tal que pueden interferir con la absorción de numerosos fármacos, por ejemplo ketoconazol y atazanavir. Además, por la inhibición del sistema enzimático citocromo P450, podrían originar interacciones farmacológicas importantes. Clínicamente, sin embargo, en general, los efectos podrían ser mucho menos relevantes.

Lectura recomendada:
Drug-Drug Interaction Profiles of Proton Pump Inhibitors
Clinical Pharmacokinetics, 49(8):509-533, 2010
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES (IBP) MÁS EFICACES PARA LA ERRADICACIÓN DE H. PYLORI?
Introducción:
Los inhibidores de la bomba de protones de última generación rabeprazol y esomeprazol se asocian con índices más altos de erradicación, en comparación con los fármacos de primera generación.

Lectura recomendada:
Meta-Analysis: Esomeprazole or Rabeprazole Vs. First-Generation Pump Inhibitors in the Treatment of Helicobacter Pylory Infection
Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 36(5):414-425, 2012
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA PRINCIPAL CAUSA DE URTICARIA AGUDA EN LOS NIÑOS?
Introducción:
Es relevante que el profesional reconozca estas enfermedades y su nivel de gravedad ante manifestaciones como la dificultad respiratoria, los cambios en el tono de la voz, la dificultad para deglutir, la hipotensión arterial y el shock.

Lectura recomendada:
Urticaria y Angioedema
Pediatría Integral, 17(9):616-627, 2013
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaNutriciónEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaPediatría
¿QUÉ CÉLULAS DEL SISTEMA INMUNE LOCAL INTERACTÚAN CON LOS ENTEROCITOS PARA LOGRAR UNA HOMEOSTASIS INTESTINAL ADECUADA?
Introducción:
En el intestino se sitúa la parte más amplia y compleja del sistema inmunitario global. Las bacterias comensales y las no comensales tienen una capacidad similar de interactuar con el intestino. Por lo tanto, se requieren más investigaciones para definir los efectos que los probióticos ejercen sobre el sistema inmunitario humano.

Lectura recomendada:
Role of Toll-Like Receptors in the Development of Immunotolerance Mediated by Probiotics
Proceedings of the Nutrition Society, 69(3):381-389, 2010
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS ENFERMOS CON CÁNCER DE COLON EN ESTADIO III QUE PODRÍAN BENEFICIARSE EN PARTICULAR CON LA TERAPIA ADYUVANTE CON ASPIRINA?
Introducción:
Aunque la evidencia disponible a partir de estudios controlados es escasa, los datos de numerosos trabajos de observación sugieren que la administración de aspirina, en los enfermos con cáncer de colon en estadio III, podría asociarse con beneficios importantes, en términos de la supervivencia.

Lectura recomendada:
Aspirin as Adjuvant Therapy for Stage III Colon Cancer: Standard of Care?
Jama Internal Medicine, 174(5):739-741, 2014
Cada página contiene 20 artículos
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