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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnestesiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁLES DE TODAS ESTAS RESPUESTAS ES LA CORRECTA?
Introducción:
Este protocolo remarca los aspectos más importantes de un estudio clínico que evaluará el uso de la lacosamida en pacientes que sufren de neuropatía de las fibras pequeñas asociada a una mutación en particular.

Lectura recomendada:
Efficacy, Safety, and Tolerability of Lacosamide in Patients With Gain-of-Function Nav 1.7 Mutation-Related Small Fiber Neuropathy: Study Protocol of a Randomized Controlled Trial-The LENSS Study
Trials, 17(306):, 2016
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
EN FUNCIÓN DE LOS NIVELES DE REDUCCIÓN DE LOS VALORES DE COLESTEROL ASOCIADO CON LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD (LDLC) OBTENIDOS CON DIFERENTES ESTRATEGIAS, SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA.
Introducción:
La hipercolesterolemia familiar homocigota es subdiagnosticada y subtratada, pero existen nuevos medicamentos eficaces.

Lectura recomendada:
Challenges in the Diagnosis and Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Drugs, , 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS VENTAJAS DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ EN LOS NIÑOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
Introducción:
Aunque los desenlaces clínicos y la supervivencia de los niños con distrofia muscular de Duchenne han mejorado considerablemente en las últimas décadas, el diagnóstico tardío sigue siendo habitual; por lo tanto, las posibilidades de indicar tratamiento óptimo de manera temprana disminuyen considerablemente.

Lectura recomendada:
Improving Recognition of Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Case Note Review
Archives of Disease in Childhood, 99(12):1074-1077, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaSalud Pública
¿PARA QUÉ INDICACIÓN DISTINTA DE LA EPILEPSIA SE UTILIZAN LOS ANTICONVULSIVOS NUEVOS?
Introducción:
Existe poca información sobre el uso de la mayoría de los anticonvulsivos nuevos durante el embarazo y el riesgo de anomalías congénitas asociado, pero se detectó relación entre el consumo de lamotrigina y el riesgo de anencefalia y transposición de grandes vasos, así como entre el uso de topiramato y el riesgo de fisura nasolabial e hipospadias.

Lectura recomendada:
The Risk of Specific Congenital Anomalies in Relation to Newer Antiepileptic Drugs: A Literature Review
Drugs - Real World Outcomes, 131-143, 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaSalud PúblicaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS ABORDAJES TERAPÉUTICOS PRINCIPALES PARA LOS ENFERMOS CON ESÓFAGO DE BARRETT Y DISPLASIA DE BAJO GRADO?
Introducción:
La terapia de erradicación endoscópica de la mucosa, mediante ablación por radiofrecuencia, podría ser una opción terapéutica apropiada para los enfermos con esófago de Barrett y displasia de bajo grado; los riesgos y los beneficios siempre deben ser discutidos con el enfermo.

Lectura recomendada:
Radiofrequency Ablation for Low-Grade Dysplasia in Barrett's Esophagus
Current Opinion in Gastroenterology, , 2016
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¿QUÉ FACTORES NO GENÉTICOS INFLUENCIAN EL RIESGO DE APARICIÓN DE EFECTOS ADVERSOS MEDICAMENTOSOS?
Introducción:
Las variantes genéticas son factores importantes relacionados con la aparición de efectos adversos medicamentosos, especialmente en genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, transportadores u objetivos terapéuticos. La farmacogenómica es una disciplina nueva pero potencialmente útil para explicar el impacto de estas variaciones sobre la respuesta a los fármacos y en ocasiones evitar la aparición de estos efectos adversos.

Lectura recomendada:
Clinical Association Between Pharmacogenomics and Adverse Drug Reactions
Drugs, 75(6):589-631, 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaPediatría
¿QUÉ COMPUESTO SE ASOCIÓ CON MAYOR PLASTICIDAD NEURONAL EN RATONES TS65DN?
Introducción:
La menor expresión de alfa-sinucleína en ratones Ts65Dn, modelo de síndrome de Down, se asocia con menor metilación de islas CpG de su promotor. La exposición a galato de epigalocatequina 3 mejora la metilación y la expresión de este gen solo en estos animales, no en los de control; tampoco afecta la metilación o expresión de KLK6.

Lectura recomendada:
Novel Epigenetic Regulation of Alpha-Synuclein Expression in Down Syndrome
Molecular Neurobiology, 53:155-162, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaSalud Pública
¿QUÉ FENÓMENOS BIOLÓGICOS SE OBSERVARON EN PACIENTES CON PSICOSIS Y ANTECEDENTES DE TRAUMA EN LA INFANCIA?
Introducción:
En pacientes con primeros episodios de esquizofrenia el antecedente de trauma en la infancia podría estar relacionado con menor metilación del ADN en las secuencias LINE1. El abuso emocional y los puntajes de trauma total parecen relacionarse con la hipometilación de esta secuencia, y en sujetos de control el puntaje general de trauma se correlacionó con menor metilación de BAGE.

Lectura recomendada:
Lower Line-1 Methylation in First-Episode Schizophrenia Patients With the History of Childhood Trauma
Epigenomics, 1-11, 2015
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES CON RESPECTO A LA VÍA DE LA PROTEÍNA QUINASA ACTIVADA POR MITÓGENOS (MAP) EN EL MELANOMA ES CORRECTA?
Introducción:
La administración semanal de paclitaxel en una dosis de 80 mg/m2 junto con 2 mg de trametinib por día demostró ser segura y tolerable, con un perfil de toxicidad controlable.

Lectura recomendada:
PACMEL: A Phase 1 Dose Escalation Trial of Trametinib (GSK1120212) in Combination With Paclitaxel
European Journal of Cancer, 51(3):359-366, 2015
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¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDICEN LA SUPERVIVENCIA GLOBAL EN LOS PACIENTES CON ADENOCARCINOMA PULMONAR?
Introducción:
En las dos terceras partes de los adenocarcinomas pulmonares se comprueban mutaciones asociadas con la activación de las vías dependientes de la tirosina-quinasa. Las alteraciones en el gen MET definen a un subgrupo de pacientes con enfermedad agresiva, posibles candidatos para el tratamiento con agentes específicos.

Lectura recomendada:
Profiling on Oncogenic Driver Events in Lung Adenocarcinoma Revealed MET Mutation as Independent Prognostic Factor
Journal of Thoracic Oncology, 10(9):1292-1300, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA METILACIÓN DEL ADN.
Introducción:
La epigenética es clave para evaluar la predisposición individual a padecer arteriosclerosis y enfermedad cardiovascular. Además, puede ser de utilidad para la obtención de biomarcadores y la creación de estrategias terapéuticas.

Lectura recomendada:
Epigenética en la Arteriosclerosis
Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 1-18, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaSalud Mental
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LA CODIFICACIÓN DE PROTEÍNAS RARAS Y LOS ALELOS DE RIESGO NO CODIFICANTES.
Introducción:
La genética humana facilita la creación de tratamientos fundamentados en la etiología de las enfermedades, ya que la identificación de mutaciones permite comprender en mayor medida los procesos moleculares que originan la enfermedad. Esto se aplica a las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer, entre otras.

Lectura recomendada:
The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases
Neuron, 90(6):1154-1163, 2016
Especialidad principalHematologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL EFECTO ADVERSO MÁS GRAVE, HALLADO HASTA EL MOMENTO, DEL TRATAMIENTO CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS, POR VÍA ENDOVENOSA, EN PACIENTES QUE TIENEN UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO AGUDO?
Introducción:
Las terapias con células madre aplicadas en pacientes que han tenido un accidente cerebrovascular parecen disminuir el daño tisular y mejorar la recuperación.

Lectura recomendada:
Opportunities and Challenges: Stem Cell-Based Therapy for the Treatment of Ischemic Stroke
CNS Neuroscience & Therapeutics, 21(4):337-347, 2015
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaPediatría
DEL TOTAL DE PACIENTES DIABÉTICOS MENORES DE 18 AÑOS, ¿QUÉ PORCENTAJE CORRESPONDE A UNA DIABETES DE TIPO HNF1A-MODY?
Introducción:
En esta investigación, los autores evaluaron los tratamientos con insulina, con fármacos orales y con cambios en el estilo de vida en pacientes con diabetes tipo HNF1A-MODY y observaron beneficios con el uso de sulfonilureas.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530, 2015
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¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE INCREMENTAN EL RIESGO DE HIPOMAGNESEMIA EN LOS ENFERMOS TRATADOS CON INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES POR PERÍODOS PROLONGADOS?
Introducción:
En ausencia de otros factores de riesgo, la hipomagnesemia en el contexto del tratamiento prolongado con inhibidores de la bomba de protones es infrecuente.

Lectura recomendada:
Low Prevalence of Hypomagnesemia in Long-Term Recipients of Proton Pump Inhibitors in a Managed Care Cohort
Clinical Gastroenterology and Hepatology, 14(2):317-321, 2016
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¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LAS MICROPARTÍCULAS (MP) CIRCULANTES EN LAS PACIENTES CON SÍNDROME DEL OVARIO POLIQUÍSTICO (SOP)?
Introducción:
Las enfermas con síndrome del ovario poliquístico tienen mayores niveles de micropartículas circulantes de origen plaquetario, positivas para anexina V, y con perfil anormal de expresión de micro-ARN. La relevancia clínica de estos hallazgos todavía no se conoce.

Lectura recomendada:
Young Women With Polycystic Ovary Syndrome Have Raised Levels of Circulating Annexin V-Positive Platelet Microparticles
Human Reproduction, 29(12):2756-2763, 2014
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¿CUÁL ES EL EFECTO DE LA CONCENTRACIÓN DE VITAMINA D PREVIA A LA CIRUGÍA DE DGYR SOBRE LA PÉRDIDA DE PESO SEGÚN EL ALELO DE FTO PRESENTE?
Introducción:
En un estudio prospectivo en pacientes sometidos a cirugía bariátrica, se determinó que la predicción de pérdida de peso por el alelo A del gen FTO se encuentra modulada por los niveles prequirúrgicos de vitamina D.

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077, 2015
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¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA CAPSAICINA EN CÉLULAS DE COLANGIOCARCINOMA HUMANO?
Introducción:
El tratamiento de células de colangiocarcinoma humano con capsaicina inhibe la proliferación, la migración, la invasión y la capacidad de formación de colonias; además, la apoptosis se incrementa y se modifica la transición epitelial-mesenquimática. Los resultados en conjunto demuestran que la capsaicina afecta la vía de señalización de Hedgehog.

Lectura recomendada:
Capsaicin Treatment Attenuates Cholangiocarcinoma Carcinogenesis
PLos One, 9(4):, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaSalud Mental
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE EL EFECTO DEL CITALOPRAM EN PRESENCIA DE DOLOR:
Introducción:
El transportador de serotonina es el encargado de trasladar la serotonina desde la hendidura sináptica hacia la neurona presináptica. El polimorfismo del gen que lo codifica influye sobre la respuesta al tratamiento contra el dolor en pacientes con dolor crónico.

Lectura recomendada:
Serotonin Transporter Polymorphism Alters Citalopram Effects on Human Pain Responses to Physical Pain
Neuroimage, 135:186-196, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaUrología
ADEMÁS DE LA INFECCIÓN POR VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV), ¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR DE RIESGO PARA EL CÁNCER DE PENE?
Introducción:
El cáncer de pene llega a alcanzar una incidencia de 8.3 casos por 100 000 hombres. En este estudio se identificaron los cambios epigenéticos relacionados con la probabilidad de que el cáncer peniano presente metástasis ganglionares y las alteraciones epigenéticas con el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206, 2015
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