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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS, HABITUALES EN LOS ENFERMOS CON DIABETES?
Introducción:
La conexión bidireccional entre la diabetes y los trastornos psiquiátricos se conoce desde hace tiempo; la diabetes aumenta el riesgo de aparición de trastornos psiquiátricos y viceversa. Además, cada una de estas entidades puede afectar, de diferentes formas, la evolución de la otra.

Lectura recomendada:
Diabetes and Psychiatric Disorders
Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15(4):274-283, 2011
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInmunologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES AUTOANTICUERPOS APARECERÍA MÁS PRECOZMENTE, EN LOS ENFERMOS GENÉTICAMENTE SUSCEPTIBLES A PRESENTAR DIABETES TIPO 1?
Introducción:
El ensayo de electroquimioluminiscencia para la detección de los anticuerpos contra la insulina define con mayor precisión el inicio de la autoinmunidad prediabética contra los islotes; por lo tanto, parece ser útil para la predicción de la evolución a diabetes tipo 1 y para crear nuevas intervenciones destinadas a demorar la evolución natural de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Proinsulin/Insulin Autoantibodies Measured With Electrochemiluminescent Assay Are the Earliest Indicator of Prediabetic Islet Autoimmunity
Diabetes Care, 36(8):2266-2270, 2013
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaOftalmologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE ESTAS ALTERACIONES METABÓLICAS ES FRECUENTE EN LOS PACIENTES CON BAJO NIVEL DE COLESTEROL UNIDO A LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD (HDLC)?
Introducción:
Los niveles muy reducidos de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad pueden deberse a causas ficticias, secundarias o primarias. La confirmación del diagnóstico conlleva una evaluación del riesgo cardiovascular global, si bien la asociación entre esta afección metabólica y la enfermedad vascular es motivo de controversias.

Lectura recomendada:
Approach to the Patient With Extremely Low HDL-Cholesterol
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 97(10):3399-3407, 2012
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁLES SON LOS PACIENTES CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA QUE SE MÁS SE BENEFICIAN A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON TERIPARATIDA?
Introducción:
El tratamiento con teriparatida es eficaz en los adultos con osteogénesis imperfecta, especialmente con enfermedad de tipo I, es decir de menor gravedad. La terapia se asocia con una respuesta ósea anabólica, con aumento de la densidad mineral ósea de cadera y columna, con aumento de la densidad ósea volumétrica de columna y con mayor fortaleza ósea estimada.

Lectura recomendada:
Evaluation of Teriparatide Treatment in Adults With Osteogenesis Imperfecta
Journal of Clinical Investigation, 124(2):491-498, 2014
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS ENFERMOS CON CÁNCER DE PULMÓN EN ESTADIO IV CON POSIBILIDAD DE CURACIÓN?
Introducción:
El tratamiento de los pacientes con cáncer de pulmón en estadio IV se basa en la quimioterapia y la radioterapia paliativas. Sin embargo, la resección quirúrgica de las metástasis cerebrales o suprarrenales solitarias es posible y puede mejorar sustancialmente la supervivencia.

Lectura recomendada:
Stage IV Lung Cancer: Is Cure Possible?
Indian Journal of Medical and Paediatric Oncology, 34(2):121-125, 2013
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE LOS MECANISMOS EPIGENÉTICOS?
Introducción:
La epigenética conductual es la aplicación de los principios de la epigenética al estudio de la conducta. La realización de investigaciones en este campo permite apreciar los efectos del entorno sobre la expresión genética, lo cual tiene consecuencias importantes en términos de neuropsiquiatría y neurodesarrollo.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33, 2011
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía Patológica
¿CUÁL DE ESTAS ALTERACIONES GENÉTICAS SE DESCRIBEN CON ELEVADA PREVALENCIA EN LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS DEL CÁNCER DE OVARIO?
Introducción:
Mediante técnicas de secuenciación de nueva generación, se identificó una elevada prevalencia de alteraciones genómicas relacionadas con cáncer en muestras obtenidas de mujeres con neoplasias malignas del ovario en estadio avanzado. Se postula que el estudio de estas anomalías podría facilitar la elaboración de terapias dirigidas.

Lectura recomendada:
Comprehensive Genomic Profiling of Epithelial Ovarian Cancer by Next Generation Sequencing-Based Diagnostic Assay Reveals New Routes to Targeted Therapies
Gynecologic Oncology, 130(3):554-559, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA GENIPINA DE GARDENIA JASMINOIDES SOBRE LOS OSTEOCLASTOS?
Introducción:
Los hallazgos en conjunto sugieren que la genipina de Gardenia jasminoides reduce la diferenciación de los osteoclastos, mediada por el RANKL, al inducir la degradación de c-Fos, mediada por proteasomas, y al suprimir la activación del factor nuclear NF-kB

Lectura recomendada:
Genipin Inhibits RANKL-Induced Osteoclast Differentiation Through Proteasome-Mediated Degradation of c-Fos Protein and Suppression of NF-kB Activation
Journal of Pharmacological Sciences, 124(3):344-353, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatría
¿EN QUÉ GRUPOS DE INDIVIDUOS LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS DE LEUCOCITOS ES MAYOR?
Introducción:
La longevidad de los seres humanos y su riesgo de aterosclerosis depende en cierto grado de genes que regulan la longitud de los telómeros de los leucocitos, como los involucrados en el mantenimiento del telómero, que modifican las reservas iniciales de células madre hematopoyéticas, o los que afectan la tasa de pérdida de estas células en la vida extrauterina. La edad paterna avanzada se asocia con mayor longitud de los telómeros en su descendencia durante la adultez.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74, 2012
Especialidad principalInfectologíaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA FIEBRE REUMÁTICA CORRESPONDE A UNO DE LOS CRITERIOS MENORES DE JONES?
Introducción:
Los autores señalan cuáles deberían ser las prioridades de la investigación sobre la fiebre reumática y la enfermedad cardíaca reumática en la próxima década.

Lectura recomendada:
Global Research Priorities in Rheumatic Fever and Rheumatic Heart Disease
Annals of Pediatric Cardiology, 4(1):4-12, 2011
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES GENOTIPOS RELACIONADOS CON EL FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DEL CEREBRO (BDNF) SE ASOCIA CON UNA RESPUESTA ANTIDEPRESIVA MÁS FAVORABLE?
Introducción:
La farmacogenética permite evaluar la influencia de los factores genéticos sobre la respuesta al tratamiento antidepresivo. Hasta el momento se efectuaron estudios de diferentes polimorfismos de los genes que codifican para los transportadores de serotonina y noradrenalina, para los receptores de serotonina y para las enzimas implicadas en el metabolismo de las monoaminas, entre otros.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194, 2013
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE ELECCIÓN EN LOS ENFERMOS CON TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO?
Introducción:
Según la Organización Mundial de la Salud, el trastorno obsesivo compulsivo es una de las diez enfermedades más incapacitantes, asociada con un compromiso considerable de la calidad de vida. Si bien puede aparecer a cualquier edad, es más común en las personas jóvenes.

Lectura recomendada:
Obsessive-Compulsive Disorder
BMJ, 348(2183):, 2014
Especialidad principalMedicina FarmacéuticaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS CUYA BIODISPONIBILIDAD PUEDE AFECTARSE COMO CONSECUENCIA DEL AUMENTO DEL PH, ASOCIADO CON LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES?
Introducción:
Se describen nuevas interacciones farmacológicas entre los inhibidores de la bomba de protones y el mofetil micofenolato, los inhibidores de la proteasa y el clopidogrel, entre otras.

Lectura recomendada:
Pharmacokinetic Drug Interaction Profiles of Proton Pump Inhibitors: An Update
Drug Safety, 37(2):1-12, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud Mental
¿QUÉ EFECTO PUEDEN TENER LOS ESTÍMULOS PROVENIENTES DEL ENTORNO SOBRE LA EPIGENÉTICA?
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son señales bioquímicas que alteran la estructura y la función del genoma, sin modificar la secuencia de nucleótidos. Dichos mecanismos son candidatos para el estudio de la plasticidad fenotípica asociada con los efectos del cuidado maternal y otros factores del entorno.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585:2049-2058, 2011
Especialidad principalCirugíaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁLES DE LAS SIGUIENTES SE CONSIDERAN MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES DE LA ENFERMEDAD DE CROHN?
Introducción:
La identificación de marcadores genéticos que sirvan como factores predictivos de la evolución de la enfermedad de Crohn es una meta muy buscada, ya que permitiría seleccionar tempranamente los pacientes en condiciones de recibir tratamiento específico.

Lectura recomendada:
Genetic Factors Conferring an Increased Susceptibility to Develop Crohn's Disease Also Influence Disease Phenotype: Results From the IBDchip European Project
Gut, 62(11):1556-1565, 2013
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInfectologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS QUE CARACTERIZAN A LA DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (DCP), EN TÉRMINOS DE LA SÍNTESIS DE ÓXIDO NÍTRICO (ON) EN EL TRACTO RESPIRATORIO?
Introducción:
La actividad de la óxido nítrico sintasa y la función de los cilios (me parece que generalmente se dice las cilias) no parecen estar acopladas; los niveles significativamente más bajos de óxido nítrico en el compartimento alveolar y bronquial en los pacientes con discinesia ciliar primaria sugieren trastornos generalizados en el tracto respiratorio.

Lectura recomendada:
Upper and Lower Airway Nitric Oxide Levels in Primary Ciliary Dyskinesia, Cystic Fibrosis and Asthma
Respiratory Medicine, 107(3):380-386, 2013
Especialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad principalReumatologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE BEHÇET?
Introducción:
Las úlceras de la orofaringe, la hipofaringe y la laringe son relativamente frecuentes en los pacientes con enfermedad de Behçet. Asimismo, las manifestaciones vestibulares pueden representar la primera forma de afectación del sistema nervioso central.

Lectura recomendada:
Manifestaciones Otorrinolaringolocias en Pacientes con Enfermedad de Behçet
Acta Otorrinolaringológica Española, 65(1):15-21, 2014
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¿CÓMO INFLUYEN LOS POLIMORFISMOS DEL ALELO CYP2C19 SOBRE LA RESPUESTA AL PRASUGREL?
Introducción:
La expresión de los alelos CYP2C19 2 (de pérdida de función) y CYP2C19 17 (de ganancia de función) ejerce efectos importantes sobre la reactividad plaquetaria y el riesgo de hemorragia, en los enfermos tratados crónicamente con prasugrel, en dosis de 10 mg por día

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular interventions, 5(12):1280-1287, 2012
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¿CUÁLES DE LOS SIGUIENTES PODRÍAN SER MARCADORES PRECLÍNICOS DEL DETERIORO COGNITIVO?
Introducción:
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia; se caracteriza por el deterioro progresivo de las redes neuronales. Los factores de riesgo cardiovascular, la inflamación y las dislipidemias son sólo algunos de los posibles mecanismos que participarían en la fisiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Atherosclerosis, Biomarkers of Atherosclerosis and Alzheimer Disease
International Journal of Neuroscience, 124(1):1-11, 2014
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¿QUÉ GENOTIPOS DE PAPILOMAVIRUS HUMANO SE ASOCIAN CON EL ADENOCARCINOMA CERVICAL INVASIVO?
Introducción:
Existen más de 118 genotipos de papilomavirus humano, de los cuales 40 generan infecciones del tracto genital y 12 son considerados carcinogénicos. Hasta el momento no se cuenta con información fidedigna sobre el tipo de virus que contribuye a la aparición de cáncer cervical invasivo.

Lectura recomendada:
Human Papillomavirus Genotype Attribution in Invasive Cervical Cancer: A Retrosective Cross-Sectional Worldwide Study
Lancet Oncology, 11(11):1048-1056, 2010
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