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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética Humana
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS SE CORRESPONDE CON LOS GENES RELOJ?
Introducción:
El trastorno bipolar se asocia con riesgo elevado de conducta suicida y con una alteración de los ritmos biológicos; en coincidencia, se informó que la conducta suicida tiene un ritmo circadiano y estacional.

Lectura recomendada:
Suicidal Behavior in the Context of Disrupted Rhythmicity in Bipolar Disorder-Data From an Association Study of Suicide Attempts With Clock Genes
Psychiatry Research, 226(2-3):517-520, 2015
Especialidad principalAnestesiologíaEspecialidad principalNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES FÁRMACOS SE CONSIDERA MÁS SEGURO PARA EL TRATAMIENTO DEL DOLOR POSQUIRÚRGICO EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA EN ESTADIO TERMINAL?
Introducción:
El tratamiento del dolor en los pacientes con insuficiencia renal representa un verdadero desafío clínico. Las características farmacocinéticas de los distintos analgésicos deben conocerse muy bien, ya que sólo así es posible evitar efectos adversos graves vinculados con la acumulación de metabolitos activos o tóxicos, en los enfermos con disminución importante del índice de filtrado glomerular.

Lectura recomendada:
Postoperative Pain Management in Patients With Chronic Kidney Disease
Journal of Anaesthesiology Clinical Pharmacology, 31(1):6-13, 2015
Especialidad principalMedicina InternaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE COMPROMETEN SUSTANCIALMENTE LA CALIDAD DE VIDA EN LOS PACIENTES CON NEUROPATÍA DE PEQUEÑAS FIBRAS?
Introducción:
La neuropatía de pequeñas fibras ejerce consecuencias muy desfavorables sobre la calidad de vida, en sus componentes físico y mental. Algunos síntomas, por ejemplo el dolor, se correlacionan de manera inversa con los puntajes del SF-36.

Lectura recomendada:
Small Fibers, Large Impact: Quality of Life in Small-Fiber Neuropathy
Muscle & Nerve, 49(3):329-336, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalDiabetologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaM�s Especialidades
¿CUÁL SERÍA EL MECANISMO POR EL CUAL LA HIPERGLUCEMIA MATERNA SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE ALTERACIONES CONGÉNITAS?
Introducción:
La hiperglucemia materna ocasiona metabolismo excesivo de los hidratos del carbono en el embrión y trastornos en diversas vías bioquímicas. El resultado final es el aumento del estrés oxidativo y compromiso de la expresión de genes fundamentales del proceso madurativo fetal.

Lectura recomendada:
Advances in Understanding the Molecular Causes of Diabetes-Induced Birth Defects
Journal of the Society for Gynecologic Investigation, 13(1):2-10, 2006
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaSalud Mental
¿QUÉ TRATAMIENTO PUEDE SER BENEFICIOSO PARA LOS PACIENTES CON TRASTORNO POR ESTRÉS POSTRAUMÁTICO?
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos generan cambios fenotípicos heredables que no involucran la modificación de la secuencia de ADN. Dichos mecanismos permiten vincular la enfermedad de Alzheimer y el trastorno por estrés postraumático y constituyen un blanco terapéutico potencial para diferentes afecciones.

Lectura recomendada:
Histone-Acetylation: A Link Between Alzheimer's Disease and Post-Traumatic Stress Disorder?
Frontiers in neuroscience, 8(1):1-7, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaPediatría
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS PERMITE SUPONER QUE EXISTE UNA RELACIÓN ENTRE UNA VARIACIÓN DEL NÚMERO DE COPIAS Y LA ALTERACIÓN DEL FENOTIPO?
Introducción:
En este artículo se describen las técnicas más modernas de genotipificación, secuenciación y análisis de variaciones del número de copias de ADN y su utilidad en la clínica y en la investigación.

Lectura recomendada:
Array-Based DNA Diagnostics: Let the Revolution Begin
Annual Review of Medicine, 59:113-129, 2008
Especialidad principalEmergentologíaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES PODRÍA SER PARTICULARMENTE ÚTIL EL TRATAMIENTO CON ICATIBANT?
Introducción:
Aunque la única indicación aprobada del icatibant es el angioedema hereditario por deficiencia del C1 inhibidor, algunos trabajos recientes sugirieron su utilidad para el tratamiento del angioedema asociado con ciertos fármacos, especialmente aquellos que motivan un aumento de los niveles de bradiquinina.

Lectura recomendada:
Treatment With Icatibant in the Management of Drug Induced Angioedema
European Review for Medical and Pharmacological Sciences, 19(1):149-153, 2015
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE ESTAS NEOPLASIAS TIENE UNA MAYOR TASA DE MORTALIDAD QUE EL CÁNCER COLORRECTAL?
Introducción:
El objetivo de este ensayo fue investigar las proteínas asociadas a la génesis y metástasis tumoral, y evaluar la correlación entre las características clinicas y patológicas del cáncer colorrectal y la expresión de estas proteínas, para poder comprender mejor los mecanismos subyacentes a la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Comparative Proteomic Analysis Identifies Proteins Associated with the Development and Progression of Colorectal Carcinoma
FEBS Journal, 277(20):4195-4204, 2010
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaOtorrinolaringología
¿EN QUÉ SITUACIONES ES ÚTIL EL TRATAMIENTO CON CONESTAT ALFA EN LOS PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?
Introducción:
La administración domiciliaria de conestat alfa en los pacientes con episodios agudos de angioedema hereditario es eficaz y segura. El tratamiento de 70 episodios no se asoció con ningún efecto adverso sistémico. La administración temprana de conestat alfa se asocia con mejor evolución clínica.

Lectura recomendada:
Home Treatment With Conestat Alfa in Attacks of Hereditary Angioedema Due to C1-Inhibitor Deficiency
World Allergy Organization Journal, 8(S1):, 2015
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LA TERAPIA CON ÁCIDO FÓLICO EN LOS PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL?
Introducción:
En el estudio realizado en adultos de la China con hipertensión arterial, el tratamiento con ácido fólico más enalapril redujo significativamente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular respecto de la monoterapia con enalapril.

Lectura recomendada:
Efficacy of Folic Acid Therapy in Primary Prevention of Stroke Among Adults With Hypertension in China: The CSPPT Randomized Clinical Trial
JAMA, , 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ABORDAJES PARECE MÁS RENTABLE, EN TÉRMINOS DEL USO DE ANTICUERPOS MONOCLONALES, EN LOS PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
En general, el tratamiento con bevacizumab, cetuximab y panitumumab no se considera rentable en los enfermos con cáncer colorrectal metastásico. Sin embargo, la relación entre costo y eficacia mejora considerablemente cuando antes del tratamiento se realiza el estudio genético del oncogén KRAS.

Lectura recomendada:
A Systematic Review of Cost-Effectiveness of Monoclonal Antibodies for Metastatic Colorectal Cancer
European Journal of Cancer, 50(1):40-49, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿EN QUÉ PACIENTES CON HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO ASINTOMÁTICO SE INDICA PARATIROIDECTOMÍA?
Introducción:
Según el último taller internacional, en los pacientes con hiperparatiroidismo primario asintomático se realiza una evaluación esquelética y renal exhaustiva. En los pacientes que no reúnen criterios para la cirugía, el seguimiento es sistemático.

Lectura recomendada:
Guidelines for the Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: Summary Statement From the Fourth International Workshop
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 99(10):3561-3569, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL PARECE LA FUNCIÓN DE LA ANGIOTENSINA A NIVEL CEREBRAL?
Introducción:
Los ratones bitransgénicos utilizados, que exhibieron actividad específica del sistema renina-angiotensina cerebral, presentaron aumento marcado del gasto energético, la tasa metabólica y la termogénesis, mediado por mayor actividad nerviosa simpática y la supresión del sistema circulante mencionado.

Lectura recomendada:
The Brain Renin-Angiotensin System Controls Divergent Efferent Mechanisms to Regulate Fluid and Energy Balance
Cell Metabolism, 12(5):431-442, 2010
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaFarmacología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE EL EMPLEO DE METILFENIDATO EN PACIENTES CON TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD?
Introducción:
Los genes candidatos asociados con la aparición de trastorno por déficit de atención e hiperactividad se relacionan con los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico y parecen influir sobre la respuesta al tratamiento farmacológico.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352, 2012
Especialidad principalAnestesiologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿QUÉ PROPORCIÓN DE LOS AFECTADOS POR FIBROMIALGIA SON MUJERES?
Introducción:
La frecuencia de variaciones genéticas asociadas con baja actividad de la enzima catecol-o-metiltransferasa es mayor en los pacientes con fibromialgia, y en presencia de estas combinaciones la sensibilidad al dolor aumenta, con mayor respuesta a los estímulos de presión en el codo y al frío. Estos resultados permiten clasificar a los pacientes y, posiblemente, realizar tratamientos diferenciales.

Lectura recomendada:
Pain Sensitivity in Fibromyalgia is Associated with Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Gene
European Journal of Pain, 17(1):16-27, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalReumatologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA TERAPIA DE PRIMERA LÍNEA PARA LAS ÚLCERAS BUCALES EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE BEHÇET?
Introducción:
El síndrome de Behçet es una vasculitis asociada con factores genéticos y, seguramente, ambientales; de hecho, las manifestaciones clínicas varían considerablemente según el sexo y el origen étnico. El tratamiento de los pacientes requiere, por lo general, la participación de un equipo multidisciplinario.

Lectura recomendada:
Behcet's Syndrome
Drugs, 72(17):2223-2241, 2012
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaUrologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS QUE SE CORRELACIONAN, DE MANERA SIGNIFICATIVA, CON LA EXPRESIÓN DE MICROARN (MIR-25) EN EL CARCINOMA EPITELIAL DE OVARIO?
Introducción:
En las mujeres con cáncer epitelial de ovario, la mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con una menor supervivencia. Por lo tanto, este marcador podría ser clínicamente relevante en términos de pronóstico.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958, 2014
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTAS ALTERNATIVAS TERAPÉUTICAS SE ENCUENTRA APROBADA PARA SU ADMINISTRACIÓN EN INDIVIDUOS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Introducción:
Se verifica la presencia de disfunción neuronal, tanto en la corteza cerebral como en el cuerpo estriado, antes del diagnóstico clínico de la enfermedad. Las interacciones diversas y complejas entre las vías glutamatérgicas y dopaminérgicas contribuyen a la disfunción selectiva de las neuronas involucradas.

Lectura recomendada:
Dopamine and Glutamate in Huntington's Disease: A Balancing Act
CNS Neuroscience & Therapeutics, 16(3):163-178, 2010
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE LA OOFORECTOMÍA PREVENTIVA EN LAS MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA1 O BRCA2?
Introducción:
En las mujeres con la mutación BRCA1 o BRCA2, la ooforectomía preventiva reduce en un 80% el riesgo de cáncer de ovarios, de las trompas de Falopio y peritoneal; la cirugía también disminuye en un 77% la mortalidad por cualquier causa.

Lectura recomendada:
Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation
Journal of Clinical Oncology, , 2014
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaNutrición
¿QUÉ MECANISMOS CELULARES SE HAN RELACIONADO CON LA PRESENCIA DE FOLATO?
Introducción:
Para prevenir los defectos del tubo neural es fundamental conocer el proceso de desarrollo temprano del sistema nervioso central.

Lectura recomendada:
The Continuing Challenge of Understanding and Preventing Neural Tube Defects
Science, 339(6123):, 2013
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