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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
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¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LA TERAPIA CON ÁCIDO FÓLICO EN LOS PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL?
Introducción:
En el estudio realizado en adultos de la China con hipertensión arterial, el tratamiento con ácido fólico más enalapril redujo significativamente el riesgo de un primer accidente cerebrovascular respecto de la monoterapia con enalapril.

Lectura recomendada:
Efficacy of Folic Acid Therapy in Primary Prevention of Stroke Among Adults With Hypertension in China: The CSPPT Randomized Clinical Trial
JAMA, , 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ABORDAJES PARECE MÁS RENTABLE, EN TÉRMINOS DEL USO DE ANTICUERPOS MONOCLONALES, EN LOS PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
En general, el tratamiento con bevacizumab, cetuximab y panitumumab no se considera rentable en los enfermos con cáncer colorrectal metastásico. Sin embargo, la relación entre costo y eficacia mejora considerablemente cuando antes del tratamiento se realiza el estudio genético del oncogén KRAS.

Lectura recomendada:
A Systematic Review of Cost-Effectiveness of Monoclonal Antibodies for Metastatic Colorectal Cancer
European Journal of Cancer, 50(1):40-49, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿EN QUÉ PACIENTES CON HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO ASINTOMÁTICO SE INDICA PARATIROIDECTOMÍA?
Introducción:
Según el último taller internacional, en los pacientes con hiperparatiroidismo primario asintomático se realiza una evaluación esquelética y renal exhaustiva. En los pacientes que no reúnen criterios para la cirugía, el seguimiento es sistemático.

Lectura recomendada:
Guidelines for the Management of Asymptomatic Primary Hyperparathyroidism: Summary Statement From the Fourth International Workshop
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 99(10):3561-3569, 2014
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL PARECE LA FUNCIÓN DE LA ANGIOTENSINA A NIVEL CEREBRAL?
Introducción:
Los ratones bitransgénicos utilizados, que exhibieron actividad específica del sistema renina-angiotensina cerebral, presentaron aumento marcado del gasto energético, la tasa metabólica y la termogénesis, mediado por mayor actividad nerviosa simpática y la supresión del sistema circulante mencionado.

Lectura recomendada:
The Brain Renin-Angiotensin System Controls Divergent Efferent Mechanisms to Regulate Fluid and Energy Balance
Cell Metabolism, 12(5):431-442, 2010
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaFarmacología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE EL EMPLEO DE METILFENIDATO EN PACIENTES CON TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD?
Introducción:
Los genes candidatos asociados con la aparición de trastorno por déficit de atención e hiperactividad se relacionan con los sistemas dopaminérgico y noradrenérgico y parecen influir sobre la respuesta al tratamiento farmacológico.

Lectura recomendada:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?
Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology, 22(5):343-352, 2012
Especialidad principalAnestesiologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿QUÉ PROPORCIÓN DE LOS AFECTADOS POR FIBROMIALGIA SON MUJERES?
Introducción:
La frecuencia de variaciones genéticas asociadas con baja actividad de la enzima catecol-o-metiltransferasa es mayor en los pacientes con fibromialgia, y en presencia de estas combinaciones la sensibilidad al dolor aumenta, con mayor respuesta a los estímulos de presión en el codo y al frío. Estos resultados permiten clasificar a los pacientes y, posiblemente, realizar tratamientos diferenciales.

Lectura recomendada:
Pain Sensitivity in Fibromyalgia is Associated with Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Gene
European Journal of Pain, 17(1):16-27, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalReumatologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA TERAPIA DE PRIMERA LÍNEA PARA LAS ÚLCERAS BUCALES EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE BEHÇET?
Introducción:
El síndrome de Behçet es una vasculitis asociada con factores genéticos y, seguramente, ambientales; de hecho, las manifestaciones clínicas varían considerablemente según el sexo y el origen étnico. El tratamiento de los pacientes requiere, por lo general, la participación de un equipo multidisciplinario.

Lectura recomendada:
Behcet's Syndrome
Drugs, 72(17):2223-2241, 2012
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaUrologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS PARÁMETROS QUE SE CORRELACIONAN, DE MANERA SIGNIFICATIVA, CON LA EXPRESIÓN DE MICROARN (MIR-25) EN EL CARCINOMA EPITELIAL DE OVARIO?
Introducción:
En las mujeres con cáncer epitelial de ovario, la mayor expresión de miR-25 se relaciona fuertemente con una menor supervivencia. Por lo tanto, este marcador podría ser clínicamente relevante en términos de pronóstico.

Lectura recomendada:
MicroRNA-25 Expression Level is an Independent Prognostic Factor in Epithelial Ovarian Cancer
Clinical & Translational Oncology, 16(11):954-958, 2014
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTAS ALTERNATIVAS TERAPÉUTICAS SE ENCUENTRA APROBADA PARA SU ADMINISTRACIÓN EN INDIVIDUOS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Introducción:
Se verifica la presencia de disfunción neuronal, tanto en la corteza cerebral como en el cuerpo estriado, antes del diagnóstico clínico de la enfermedad. Las interacciones diversas y complejas entre las vías glutamatérgicas y dopaminérgicas contribuyen a la disfunción selectiva de las neuronas involucradas.

Lectura recomendada:
Dopamine and Glutamate in Huntington's Disease: A Balancing Act
CNS Neuroscience & Therapeutics, 16(3):163-178, 2010
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE LA OOFORECTOMÍA PREVENTIVA EN LAS MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA1 O BRCA2?
Introducción:
En las mujeres con la mutación BRCA1 o BRCA2, la ooforectomía preventiva reduce en un 80% el riesgo de cáncer de ovarios, de las trompas de Falopio y peritoneal; la cirugía también disminuye en un 77% la mortalidad por cualquier causa.

Lectura recomendada:
Impact of Oophorectomy on Cancer Incidence and Mortality in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation
Journal of Clinical Oncology, , 2014
Especialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaNutrición
¿QUÉ MECANISMOS CELULARES SE HAN RELACIONADO CON LA PRESENCIA DE FOLATO?
Introducción:
Para prevenir los defectos del tubo neural es fundamental conocer el proceso de desarrollo temprano del sistema nervioso central.

Lectura recomendada:
The Continuing Challenge of Understanding and Preventing Neural Tube Defects
Science, 339(6123):, 2013
Especialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS ES FRECUENTEN EN PRESENCIA DE TUMORES COLORRECTALES CON MUTACIONES DEL GEN BRAF?
Introducción:
Los tumores colorrectales con mutaciones del gen BRAF tienen características histopatológicas y manifestaciones clínicas específicas que requieren un abordaje terapéutico particular. La combinación de FOLFOXIRI y bevacizumab resultó útil en dichos casos.

Lectura recomendada:
FOLFOXIRI Plus Bevacizumab as First-Line Treatment in BRAF Mutant Metastatic Colorectal Cancer
European Journal of Cancer, 50(1):57-63, 2014
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¿CUÁLES SON LOS TUMORES CUYO TRATAMIENTO PODRÍA MODIFICARSE CON LA CREACIÓN DE INHIBIDORES SELECTIVOS DE LAS ENZIMAS ISOCITRATO DESHIDROGENADAS MUTADAS?
Introducción:
La creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) mutadas podría representar una nueva era en términos de diagnóstico y tratamiento de distintos cánceres.

Lectura recomendada:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations
Oncologist, 17(1):5-8, 2012
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¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS ES CORRECTA, EN RELACIÓN CON LA PREVALENCIA DE DIABETES TIPO 1, EN 2009, ENTRE LOS JÓVENES ESTADOUNIDENSES?
Introducción:
Según la información del SEARCH for Diabetes in Youth Study, en 2009 más de 190 000 sujetos de menos de 20 años tenían diabetes tipo 1 o diabetes tipo 2. En el registro se observaron disparidades importantes según la etnia en la prevalencia de diabetes en general y de los distintos subtipos de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Prevalence of Diabetes in U.S Youth in 2009: The SEARCH for Diabetes in Youth Study
Diabetes Care, 37(2):402-408, 2014
Especialidad principalHematologíaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DEL MASITINIB SOBRE LA DEPRESIÓN, EN PACIENTES CON MASTOCITOSIS?
Introducción:
Los resultados del estudio sugieren que en los enfermos con mastocitosis, la depresión obedecería a la activación de las células cebadas. El masitinib, un inhibidor de la desgranulación de estas células, parece eficaz para el tratamiento de la depresión en estos pacientes.

Lectura recomendada:
Depression in Patients With Mastocytosis: Prevalence, Features and Effects of Masitinib Therapy
PLos One, 6(10):1-6, 2011
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¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE HUNTER O MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS) DE TIPO II?
Introducción:
La mucopolisacaridosis de tipo II o enfermedad de Hunter obedece a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa. El trastorno se hereda en forma ligada al cromosoma X. Las manifestaciones clínicas y el tratamiento dependen del fenotipo.

Lectura recomendada:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter
Archivos Argentinos de Pediatría, 109(2):175-181, 2011
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¿QUÉ VALOR TIENE LA MENOR DENSIDAD DE LAS FIBRAS NERVIOSAS INTRAEPIDÉRMICAS EN LA BIOPSIA DE PIEL DE LA PARTE INFERIOR DE LA PIERNA?
Introducción:
La biopsia de piel de la parte distal de la pierna con valoración de la densidad de las fibras nerviosas intraepidérmicas es un procedimiento sencillo, seguro y útil para el diagnóstico de las neuropatías de las pequeñas fibras. La menor densidad se asocia con mayor riesgo de aparición de dolor neuropático pero no se correlaciona con la intensidad del dolor.

Lectura recomendada:
European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on the Use of Skin Biopsy in the Diagnosis of Small Fiber Neuropathy. Report of a Joint Task Force of the European Federation o Neurological Societies and the Peripheral
European Journal of Neurology, 17(7):903-912, 2010
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¿QUÉ POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE VITAMINA D (RVD) SE ASOCIARON CON LA DENSIDAD MINERAL ÓSEA (DMO)?
Introducción:
Este metanálisis indica que los polimorfismos BsmI, TaqI, ApaI y FokI del gen del receptor de la vitamina D no se asociaron con el riesgo de fracturas en las mujeres posmenopáusicas.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor Gene and Risk of Fracture in Postmenopausal Women: A Meta-Analysis
Climacteric, 17(4):319-324, 2014
Especialidad principalDiagnóstico por ImágenesEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES, EL PUNTAJE DE HUESO TRABECULAR (PHT) PODRÍA SER PARTICULARMENTE ÚTIL PARA PREDECIR EL RIESGO DE FRACTURAS POR FRAGILIDAD?
Introducción:
El puntaje de hueso trabecular, un marcador de los trastornos de la microarquitectura ósea, se obtiene directamente de la densitometría de columna lumbar. Diversos trabajos recientes demostraron la utilidad de este parámetro en la predicción de fracturas, especialmente en los pacientes con osteoporosis secundaria.

Lectura recomendada:
Utility of the Trabecular Bone Score (TBS) In Secondary Osteoporosis
Endocrine, , 2014
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¿CUÁL ES LA EXPRESIÓN FINAL COMÚN DE LAS DISTINTAS ETIOLOGÍAS DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR?
Introducción:
Los estudios de micromatriz multigénica (microarray) son útiles para caracterizar las lesiones en los pacientes con hipertensión pulmonar establecida; aún debe dilucidarse su posible eficacia para descubrir los mecanismos asociados con la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Microarray Studies in Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 65(169):19-28, 2011
Cada página contiene 20 artículos
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