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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
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¿CUÁL ES EL EFECTO ADVERSO MÁS GRAVE, HALLADO HASTA EL MOMENTO, DEL TRATAMIENTO CON CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS, POR VÍA ENDOVENOSA, EN PACIENTES QUE TIENEN UN ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO AGUDO?
Introducción:
Las terapias con células madre aplicadas en pacientes que han tenido un accidente cerebrovascular parecen disminuir el daño tisular y mejorar la recuperación.

Lectura recomendada:
Opportunities and Challenges: Stem Cell-Based Therapy for the Treatment of Ischemic Stroke
CNS Neuroscience & Therapeutics, 21(4):337-347, 2015
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaPediatría
DEL TOTAL DE PACIENTES DIABÉTICOS MENORES DE 18 AÑOS, ¿QUÉ PORCENTAJE CORRESPONDE A UNA DIABETES DE TIPO HNF1A-MODY?
Introducción:
En esta investigación, los autores evaluaron los tratamientos con insulina, con fármacos orales y con cambios en el estilo de vida en pacientes con diabetes tipo HNF1A-MODY y observaron beneficios con el uso de sulfonilureas.

Lectura recomendada:
Treatment of Young Patients With HNF1A Mutations (HNF1A-MODY)
Diabetic Medicine, 32(4):526-530, 2015
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE INCREMENTAN EL RIESGO DE HIPOMAGNESEMIA EN LOS ENFERMOS TRATADOS CON INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES POR PERÍODOS PROLONGADOS?
Introducción:
En ausencia de otros factores de riesgo, la hipomagnesemia en el contexto del tratamiento prolongado con inhibidores de la bomba de protones es infrecuente.

Lectura recomendada:
Low Prevalence of Hypomagnesemia in Long-Term Recipients of Proton Pump Inhibitors in a Managed Care Cohort
Clinical Gastroenterology and Hepatology, 14(2):317-321, 2016
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaHematologíaEspecialidad relacionadaMedicina ReproductivaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LAS MICROPARTÍCULAS (MP) CIRCULANTES EN LAS PACIENTES CON SÍNDROME DEL OVARIO POLIQUÍSTICO (SOP)?
Introducción:
Las enfermas con síndrome del ovario poliquístico tienen mayores niveles de micropartículas circulantes de origen plaquetario, positivas para anexina V, y con perfil anormal de expresión de micro-ARN. La relevancia clínica de estos hallazgos todavía no se conoce.

Lectura recomendada:
Young Women With Polycystic Ovary Syndrome Have Raised Levels of Circulating Annexin V-Positive Platelet Microparticles
Human Reproduction, 29(12):2756-2763, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaNutrición
¿CUÁL ES EL EFECTO DE LA CONCENTRACIÓN DE VITAMINA D PREVIA A LA CIRUGÍA DE DGYR SOBRE LA PÉRDIDA DE PESO SEGÚN EL ALELO DE FTO PRESENTE?
Introducción:
En un estudio prospectivo en pacientes sometidos a cirugía bariátrica, se determinó que la predicción de pérdida de peso por el alelo A del gen FTO se encuentra modulada por los niveles prequirúrgicos de vitamina D.

Lectura recomendada:
The Role of FTO and Vitamin D for the Weight Loss Effect of Roux-en-Y Gastric Bypass Surgery in Obese Patients
Obesity Surgery, 25(11):2071-2077, 2015
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA CAPSAICINA EN CÉLULAS DE COLANGIOCARCINOMA HUMANO?
Introducción:
El tratamiento de células de colangiocarcinoma humano con capsaicina inhibe la proliferación, la migración, la invasión y la capacidad de formación de colonias; además, la apoptosis se incrementa y se modifica la transición epitelial-mesenquimática. Los resultados en conjunto demuestran que la capsaicina afecta la vía de señalización de Hedgehog.

Lectura recomendada:
Capsaicin Treatment Attenuates Cholangiocarcinoma Carcinogenesis
PLos One, 9(4):, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaSalud Mental
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE EL EFECTO DEL CITALOPRAM EN PRESENCIA DE DOLOR:
Introducción:
El transportador de serotonina es el encargado de trasladar la serotonina desde la hendidura sináptica hacia la neurona presináptica. El polimorfismo del gen que lo codifica influye sobre la respuesta al tratamiento contra el dolor en pacientes con dolor crónico.

Lectura recomendada:
Serotonin Transporter Polymorphism Alters Citalopram Effects on Human Pain Responses to Physical Pain
Neuroimage, 135:186-196, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaUrología
ADEMÁS DE LA INFECCIÓN POR VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV), ¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR DE RIESGO PARA EL CÁNCER DE PENE?
Introducción:
El cáncer de pene llega a alcanzar una incidencia de 8.3 casos por 100 000 hombres. En este estudio se identificaron los cambios epigenéticos relacionados con la probabilidad de que el cáncer peniano presente metástasis ganglionares y las alteraciones epigenéticas con el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206, 2015
Especialidad principalGeriatríaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL PARECE SER LA CAUSA DE LAS MANIFESTACIONES NO MOTORAS DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON?
Introducción:
La patología no relacionada con la sustancia nigra, incluidos la sinucleinopatía de la médula espinal y varios órganos fuera del sistema nervioso central, puede explicar muchos de los signos y los síntomas no motores, presentes antes y luego de la aparición de los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Neuropathological Basis of Nonmotor Manifestations of Parkinson's Disease
Movement Disorders, , 2016
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalNeumonologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS QUE PUEDEN AFECTAR LA EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA (EPOC)?
Introducción:
El estudio alemán de cohorte German COPD and systemic consequences-comorbidities network (COSYCONET) tiene por finalidad investigar la interacción entre la enfermedad pulmonar, las comorbilidades y la inflamación sistémica en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En el presente artículo se describen el diseño del estudio y las características basales de los pacientes.

Lectura recomendada:
The German COPD Cohort COSYCONET: Aims, Methods and Descriptive Analysis of the Study Population at Baseline
Respiratory Medicine, 114(1):27-37, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaNeurología
¿EN CUÁLES DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES PSIQUIÁTRICAS SE COMPRUEBA HIPOMETILACIÓN DEL GEN FAM63B?
Introducción:
Al igual en que en los enfermos con esquizofrenia, los pacientes con trastorno bipolar presentan hipometilación del gen FAM63B, de modo que este factor epigenético sería importante en la etiopatogenia de ambas enfermedades psiquiátricas.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, , 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL ES EL GEN QUE SUFRE MUTACIÓN Y DA ORIGEN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Introducción:
El estudio demostró que la fosforilación anómala de las proteínas tau generan agregados neuronales en el tejido cortical y el cuerpo estriado de pacientes con enfermedad de Huntington, los cuales serían los responsables de la neurotoxicidad.

Lectura recomendada:
The Role of Tau in the Pathological PRocess and Clinical Expression of Hunting Ton's Disease
Brain, 138(Pt 7):1907-1918, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES MANIFESTACIONES SUELE PRESENTARSE EN EL CONTEXTO DE VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO?
Introducción:
Los criterios apropiados para la identificación y tratamiento del ventrículo izquierdo no compactado en atletas se han convertido en un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la evaluación cardiovascular preparticipativa.

Lectura recomendada:
Left Ventricular Noncompaction Diagnosis and Management Relevant to Pre-Participation Screening of Athletes
American Journal of Cardiology, 116(5):801-808, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿EN CUÁLES DE LOS SIGUIENTES SISTEMAS ENZIMÁTICOS ES FUNDAMENTAL LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA?
Introducción:
Los polimorfismos del gen ECA modifican la actividad de la enzima convertidora de angiotensina, la concentración de óxido nítrico y la presión arterial. El presente trabajo analizó la relación entre los distintos polimorfismos y sus efectos a nivel sistémico.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaSalud PúblicaEspecialidad relacionadaUrología
¿CUÁLES DE LOS SIGUIENTES SON EFECTOS NEGATIVOS SOBRE LA DESCENDENCIA DE LAS MADRES EXPUESTAS AL HUMO DEL TABACO?
Introducción:
El tabaquismo durante la gestación y la lactancia se asocia con menor población de espermatogonias, alteraciones en el desarrollo de los espermatozoides y disfunción de las células de Sertoli en la descendencia masculina, por lo que la fertilidad se ve afectada.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735, 2014
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaPediatría
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES COMPONENTES QUE INTERVIENEN EN LA PROTECCIÓN CONTRA LA APARICIÓN DE ASMA, EN RELACIÓN CON LA EXPOSICIÓN TEMPRANA A LIPOPOLISACÁRIDOS BACTERIANOS?
Introducción:
Se propone un modelo para explicar los mecanismos por los cuales la exposición a productos bacterianos en los primeros meses de vida protegería contra la aparición de asma. En las respuestas de hipersensibilidad inmediata a aeroalérgenos, los lipopolisacáridos bacterianos tendrían un papel protector decisivo.

Lectura recomendada:
Environmental Microbial Exposure and Protection against Asthma
New England Journal of Medicine, 373(26):2576-2578, 2015
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SERÍAN LOS MECANISMOS INVOLUCRADOS EN LA RESPUESTA A LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES EN LOS PACIENTES CON EOSINOFILIA ESOFÁGICA?
Introducción:
La eosinofilia esofágica con respuesta a los inhibidores de la bomba de protones y la esofagitis eosinofílica comparten características clínicas, endoscópicas, histopatológicas y genéticas. Sin embargo, es posible que, en un futuro cercano, la expresión de ciertos genes ayude a distinguir entre ambas entidades.

Lectura recomendada:
Proton Pump Inhibitor-Responsive Oesophageal Eosinophilia and Eosinophilic Oesophagitis: More Similarities than Differences
Current Opinion in Gastroenterology, 31(4):309-315, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ TIPO DE CONSECUENCIAS PUEDE TENER EL ESTRÉS TRAUMÁTICO?
Introducción:
Los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida. Según la información disponible, existe una relación entre el entorno temprano, los cambios epigenómicos y la conducta del individuo.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608, 2015
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LA INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA DIETA Y EL RIESGO DE APARICIÓN DE ENFERMEDAD CELÍACA (EC)?
Introducción:
En el estudio Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY), la edad al momento de la incorporación de alimentos con gluten no constituyó un factor independiente de riesgo de aparición de enfermedad celíaca.

Lectura recomendada:
Age at Gluten Introduction and Risk of Celiac Disease
Pediatrics, 135(2):239-245, 2015
Especialidad principalGeriatríaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ FACTORES PUEDEN AFECTAR EL FENOTIPO DEPRESIVO?
Introducción:
La interacción gen-entorno se relaciona con la fisiopatología de los trastornos depresivos. Entre los mecanismos posibles involucrados en esta interacción se destacan los cambios epigenéticos que regulan la actividad del ADN sin modificar la secuencia de bases.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Depressive Disorders: A Review of Current Progress and Future Directions
International Journal of Epidemiology, , 2015
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