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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaToxicologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES DROGAS NO SE ENCUENTRA APROBADA PARA EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON ALCOHOLISMO?
Introducción:
La farmacogenética permite evaluar la presencia de variaciones genéticas y sus consecuencias sobre la respuesta al tratamiento, la farmacocinética y la farmacodinamia de las drogas en cada individuo.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476, 2012
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL SERÍA LA UTILIDAD DEL ESTUDIO DE PERFIL DE 92 GENES, EN EL ABORDAJE TERAPÉUTICO DE LOS PACIENTES CON CARCINOMA DE TUMOR PRIMARIO DESCONOCIDO?
Introducción:
Los autores refieren a un estudio publicado en Journal of Clinical Oncology sobre el primer intento de tratamiento específico de sitio en un carcinoma con tumor primario desconocido en el que encontraron cierto sesgo en la interpretación de los resultados.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513, 2013
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaAnatomía Patológica
¿CUÁL SE CONSIDERA LA MUTACIÓN SOMÁTICA OBSERVADA CON MAYOR FRECUENCIA EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA PULMONAR SIN ANTECEDENTES DE TABAQUISMO?
Introducción:
Las pruebas de detección en sangre para el diagnóstico de las alteraciones genómicas en el carcinoma de pulmón de células no pequeñas presentan limitaciones en comparación con el diagnóstico de las alteraciones en el gen ALK obtenidas a partir de muestras de tejido tumoral.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina InternaM�s Especialidades
¿CUÁL ES LA RESPUESTA A LA AZACITIDINA EN LOS ENFERMOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) ESPONTÁNEOS Y SECUNDARIOS?
Introducción:
En los enfermos con síndromes mielodisplásicos (SMD) o leucemia mieloide aguda (LMA), secundarios a quimioterapia, radioterapia o tratamiento inmunosupresor, la administración de azacitidina se asocia con índices de respuesta global semejantes a los que se logran en los pacientes con SMD/LMA espontáneos. Sin embargo, en los primeros la supervivencia global a los 2 años es menor.

Lectura recomendada:
Azacitidine in the Treatment of Therapy Related Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia (tMDS/AML): A Report on 54 Patients by the Groupe Francophone des Myelodysplasies (GFM)
Leukemia Research, 37(6):637-640, 2013
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaMedicina Reproductiva
¿CUÁL ES EL GENOTIPO RLN2 QUE SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE RUPTURA PREMATURA DE MEMBRANAS?
Introducción:
En una población filipina, el polimorfismo de nucleótido único rs4742076 en la región promotora del gen RLN2 se asoció con mayor expresión de relaxina en la decidua y mayor riesgo de ruptura prematura de membranas, en tanto que el polimorfismo del nucleótido único rs3758239 se asoció con la ruptura prematura de membranas y con parto pretérmino espontáneo.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3):, 2013
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES, LOS NIVELES ALTOS DE LA LIPOPROTEÍNA (A) PODRÍAN SER DE ESPECIAL UTILIDAD PARA PREDECIR LA REESTENOSIS DEL STENT?
Introducción:
Los niveles basales altos de la lipoproteína (a) se asocian con mayor riesgo de reestenosis del stent. El marcador parece ser particularmente útil en la población asiática y en los enfermos sometidos al implante de stents liberadores de fármacos.

Lectura recomendada:
Association Between Baseline Lipoprotein (a) Levels and Restenosis After Coronary Stenting: Meta-Analysis of 9 Cohort Studies
Atherosclerosis, 227(2):360-366, 2013
Especialidad principalHematologíaEspecialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaBioquímica
¿CUÁL DE ESTAS AFIRMACIONES ACERCA DEL SÍNDROME 5Q- ES CORRECTA?
Introducción:
Se describe un caso de diagnóstico concomitante de síndrome 5q- y mieloma múltiple, en ausencia de antecedentes de uso de fármacos citotóxicos. La administración de lenalidomida permitió un efecto terapéutico apropiado sobre ambas afecciones hematológicas.

Lectura recomendada:
5q-Syndrome and Multiple Myeloma Diagnosed Simultaneously and Successful Treated with Lenalidomide
Leukemia Research, 37(10):1248-1250, 2013
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaSalud PúblicaEspecialidad relacionadaEpidemiología
¿CUÁL DE ESTOS FACTORES PARECE MODULAR LA SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR?
Introducción:
La correlación entre los polimorfismos de la proteína nuclear de las células dendríticas tipo 1 y el trastorno depresivo mayor, que ha sido informada en algunos estudios, parece depender de factores étnicos.

Lectura recomendada:
Lack of Association Between Dendritic Cell Nuclear Protein-I Gene and Major Depressive Disorder in the Han Chinese Population
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:7-10, 2013
Especialidad principalOrtopedia y TraumatologíaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE INFLUYEN EN EL RIESGO DE FRACTURAS POR TRAUMATISMOS MÍNIMOS EN LOS HOMBRES?
Introducción:
En los hombres, la menor capacidad aeróbica y la menor fuerza muscular en los primeros años de la adultez aumentan el riesgo de fracturas en años posteriores de la vida. Las fracturas, por otra parte, incrementan el riesgo de mortalidad.

Lectura recomendada:
High Physical Fitness in Young Adulthood Reduces the Risk of Fractures in Life in Men: A Nationwide Cohort Study
Journal of Bone and Mineral Research, 28(2):1061-1067, 2013
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGastroenterologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES FACTORES INFLUYE DECISIVAMENTE EN LA PREVALENCIA DE INFECCIÓN POR HPV, EN LOS CARCINOMAS DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE CABEZA Y CUELLO?
Introducción:
Los factores regionales y socioeconómicos influyen decisivamente en la frecuencia de infección por papilomavirus humano en los pacientes con carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello. Estos parámetros deben tenerse en cuenta al momento de solicitar pruebas diagnósticas para la detección del virus.

Lectura recomendada:
Comparison of HPV Prevalence in HNSCC Patients With Regard to Regional and Socioeconomic Factors
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, , 2013
Especialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS PREDICEN NIVELES MÁS BAJOS DE PROTEÍNA C-REACTIVA?
Introducción:
En los pacientes tratados con rosuvastatina, la obesidad central, la concentración baja de colesterol asociado con lipoproteínas de alta densidad y los polimorfismos de la proteína C-reactiva determinan los niveles de esta proteína.

Lectura recomendada:
Effect of Central Obesity, Low High-Density Lipoprotein Cholesterol and C-Reactive Protein Polymorphisms on C-Reactive Protein Levels During Treatment with Rosuvastatin (10 mg Daily)
American Journal of Cardiology, 106(11):1588-1593, 2010
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¿CUÁL ES EL POLIMORFISMO DE LA LIPASA ENDOTELIAL ASOCIADO CON MAYOR RIESGO DE RETINOPATÍA DIABÉTICA?
Introducción:
El polimorfismo c.584C>T del gen de la lipasa endotelial se asocia con mayor riesgo de retinopatía diabética, posiblemente por sus efectos sobre el metabolismo de los lípidos y de las lipoproteínas y sobre la presión arterial.

Lectura recomendada:
Association of Endothelial Lipase Thr11lle Polymorphism with Lipid Metabolism and Microvascular Complications in Type 2 Diabetic Patients
Diabetes & Metabolism, 37(1):64-71, 2011
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DEL CALCITRIOL, POTENCIALMENTE ÚTILES PARA EL TRATAMIENTO DE LA HEPATITIS AUTOINMUNE?
Introducción:
Las células sinusoidales, las células de Kupffer y las células estrelladas hepáticas expresan receptores para el calcitriol, la forma activa de un metabolito de la vitamina D3, asociado con numerosos efectos antiinflamatorios e inmunomoduladores.

Lectura recomendada:
The Role of Vitamin D in Autoimmune Hepatitis
Journal of clinical medicine research, 5(6):407-415, 2013
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¿CUÁLES SON LOS HALLAZGOS EN EL ESTUDIO ECOGRÁFICO CON DOPPLER QUE SUGIEREN EL DIAGNÓSTICO DE CARCINOMA METAPLÁSICO DE LA MAMA?
Introducción:
El carcinoma metaplásico de la mama es un tumor infrecuente, de crecimiento rápido. La presencia de áreas quísticas, el refuerzo acústico posterior en el ultrasonido, la calcificación grave y la hipervascularidad en el estudio con Doppler son algunos de los hallazgos ecográficos característicos.

Lectura recomendada:
Sonographic Presentations of Metaplastic Breast Cancers
Journal of the Chinese Medical Association, 75(11):589-594, 2012
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¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LAS ALTERACIONES GENÉTICAS EN EL CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS?
Introducción:
El 30% de los cánceres de pulmón de células no pequeñas pertenece al subtipo histopatológico de carcinoma de células escamosas; por el momento, no se ha aprobado agente terapéutico alguno dirigido contra blancos moleculares específicos en este tumor. Sin duda, la identificación de las aberraciones genéticas más frecuentes tendrá consecuencias clínicas importantes.

Lectura recomendada:
Genomics of Squamous Cell Lung Cancer
Oncologist, 18(6):707-716, 2013
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¿CUÁLES SON LOS EFECTOS ADVERSOS MÁS FRECUENTES ASOCIADOS CON LA PREVENCIÓN O EL TRATAMIENTO CON OCTOCOG ALFA EN LOS PACIENTES CON HEMOFILIA A?
Introducción:
El concentrado de factor VIII recombinante octocog alfa ha sido aprobado para la profilaxis y el tratamiento de los episodios hemorrágicos en niños y adultos con hemofilia A. El fármaco, por lo general, es bien tolerado.

Lectura recomendada:
Octocog Alfa (Advate®): A Guide to its Use in Hemophilia A
Biodrugs, 26(4):269-273, 2012
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¿EN CUÁL DE LOS SIGUIENTES TUMORES COLORRECTALES ES MÁS FRECUENTE LA PRESENCIA DEL BRAF MUTADO?
Introducción:
Las mutaciones del BRAF son frecuentes en ciertos tumores, por ejemplo, en los melanomas y algunos tipos de cáncer colorrectal; sin embargo, el papel etiopatogénico en la génesis tumoral difiere en cada caso, un fenómeno que se refleja en las distinciones en la respuesta a los inhibidores del BRAF mutado.

Lectura recomendada:
BRAF Mutations in Melanoma and Colorectal Cancer: A Single Oncogenic Mutation with Different Tumour Phenotypes and Clinical Implications
Critical Reviews in Oncology Hematology, 87(1):55-68, 2013
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¿CUÁLES DE ESTOS ANTICUERPOS SUELEN DETECTARSE EN LOS PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 1?
Introducción:
Los anticuerpos anti-ICA512 y anti-GAD, y los alelos HLA-DRB1*0301 y HLA-DRB1*04 permitirían detectar esta enfermedad de forma precoz.

Lectura recomendada:
Genetic and Diabetic Auto-Antibody Markers in Saudi Children with Type 1 Diabetes
Human Immunology, 71(12):1238-1242, 2010
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¿CUÁL ES LA TERAPIA DE ELECCIÓN PARA EL TRATAMIENTO DEL TROMBOEMBOLISMO VENOSO EN EL EMBARAZO?
Introducción:
En el embolismo pulmonar, el mayor avance diagnóstico tuvo que ver con la introducción de la tomografía computarizada por emisión de fotón único y de las modalidades más nuevas de resonancia magnética; sin embargo, se necesita más investigación para determinar la sensibilidad y especificidad de estos procedimientos. En relación con la terapia, aún se debe definir la dosis óptima de las heparinas de bajo peso molecular; los anticoagulantes más nuevos, por ahora, no están recomendados durante el embarazo.

Lectura recomendada:
New Directions in the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Embolism in Pregnancy
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 208(2):102-108, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalUrologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿QUÉ CONSECUENCIAS TIENE EL TRATAMIENTO CON CLORURO DE TROSPIO DE LIBERACIÓN PROLONGADA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE VEJIGA HIPERACTIVA QUE RECIBEN MÚLTIPLES FÁRMACOS?
Introducción:
En comparación con el placebo, el cloruro de trospio de liberación prolongada en dosis de 60 mg/día no aumenta el riesgo de efectos adversos en los pacientes con vejiga hiperactiva tratados con múltiples fármacos. La eficacia de este agente fue semejante en la totalidad de la cohorte en estudio y en los sujetos que recibían 7 o más medicamentos.

Lectura recomendada:
Once-Daily Trospium Chloride 60 mg Extended Release in Subjects with Overactive Bladder Syndrome who Use Multiple Concomitant Medications: Post Hoc Analysis of Pooled Data from Two Randomized, Placebo-Controlled Trials
Drugs & Aging, 28(2):151-160, 2011
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