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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalDiagnóstico por ImágenesEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES, EL PUNTAJE DE HUESO TRABECULAR (PHT) PODRÍA SER PARTICULARMENTE ÚTIL PARA PREDECIR EL RIESGO DE FRACTURAS POR FRAGILIDAD?
Introducción:
El puntaje de hueso trabecular, un marcador de los trastornos de la microarquitectura ósea, se obtiene directamente de la densitometría de columna lumbar. Diversos trabajos recientes demostraron la utilidad de este parámetro en la predicción de fracturas, especialmente en los pacientes con osteoporosis secundaria.

Lectura recomendada:
Utility of the Trabecular Bone Score (TBS) In Secondary Osteoporosis
Endocrine, , 2014
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL ES LA EXPRESIÓN FINAL COMÚN DE LAS DISTINTAS ETIOLOGÍAS DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR?
Introducción:
Los estudios de micromatriz multigénica (microarray) son útiles para caracterizar las lesiones en los pacientes con hipertensión pulmonar establecida; aún debe dilucidarse su posible eficacia para descubrir los mecanismos asociados con la patogenia de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Microarray Studies in Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 65(169):19-28, 2011
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalUrologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaM�s Especialidades
DIVERSOS FACTORES NO MODIFICABLES Y MODIFICABLES DE RIESGO AUMENTAN EL RIESGO DE HIPERPLASIA PROSTÁTICA BENIGNA.
Introducción:
La hiperplasia prostática benigna es sumamente frecuente en los hombres de edad avanzada. Los síntomas del tracto urinario inferior asociados con este trastorno ocasionan consecuencias muy adversas para los enfermos y los sistemas de salud. La corrección de los factores modificables de riesgo puede evitar la aparición o la progresión de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Epidemiology and Etiology of Benign Prostatic Hyperplasia and Bladder Outlet Obstruction
Indian Journal of Urology, 30(2):170-176, 2014
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalSalud PúblicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ESTRATEGIAS ES ÚTIL PARA REDUCIR EL RIESGO DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL?
Introducción:
Las normativas vigentes recomiendan la administración de 400 µg de ácido fólico desde antes de la concepción y durante las primeras 12 semanas de la gestación. En este contexto, el agregado de ácido fólico a los anticonceptivos orales parece una estrategia útil y segura.

Lectura recomendada:
Clinical Utility of Folate-Containing Oral Contraceptives
International Journal of Women's Health, 185-190, 2012
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿CUÁL DE ESTAS VARIABLES FORMA PARTE DE LA EVALUACIÓN DE LOS EMBRIONES FUERA DEL AMBIENTE DEL INCUBADOR?
Introducción:
En este trabajo se han evaluado las ventajas y desventajas de un sistema de monitorización time-lapse con respecto a un incubador convencional, todo ello de manera retrospectiva y con los datos de diez clínicas españolas que pertenecen al Instituto Valenciano de Infertilidad.

Lectura recomendada:
Embryo Incubation and Selection in a Time-Lapse Monitoring System Improves Pregnancy Outcome Compared With a Standard Incubator: A Retrospective Cohort Study
Fertility and Sterility, 98(6):1481-1489, 2012
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaPediatríaM�s Especialidades
¿QUÉ GENOTIPO SE ASOCIÓ CON LA APARICIÓN DE DIABETES MELLITUS TIPO 1 A EDADES MÁS TEMPRANAS?
Introducción:
Este estudio, basado en una gran cohorte de pacientes con diabetes mellitus tipo 1 procedentes de Alemania y Austria (países europeos de riesgo mediano), demostró que la menor edad de aparición de la enfermedad (< 6 años) se relacionó con el genotipo de riesgo alto (HLA-DR3/4), mientras que el genotipo de riesgo intermedio/neutro, HLA-DRX/X, se asoció con una mayor edad de aparición de la enfermedad (> 12 años).

Lectura recomendada:
HLA-DR Genotypes Influence Age at Disease Onset in Children and Juveniles with Type 1 Diabetes Mellitus
European Journal of Endocrinology, 163(1):97-104, 2010
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS DIFERENCIAS PRINCIPALES ENTRE EL TICAGRELOR, EN COMPARACIÓN CON EL PRASUGREL Y EL CLOPIDOGREL?
Introducción:
Los antagonistas de los receptores plaquetarios P2Y12 son esenciales para la prevención de nuevos episodios de isquemia en los enfermos que presentan síndromes coronarios agudos. Se revisan las propiedades clínicas y farmacológicas de los agentes disponibles en la actualidad.

Lectura recomendada:
New Antiplatelet Agents in the Treatment of Acute Coronary Syndromes
Archives of Cardiovascular Diseases, 107(3):178-187, 2014
Especialidad principalDermatologíaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES AGENTES BIOLÓGICOS PODRÍA SER EFICAZ EN LOS ENFERMOS CON MELANOMA METASTÁSICO DE MUCOSAS QUE NO RESPONDIERON A LAS TERAPIAS PREVIAS?
Introducción:
El melanoma metastásico de mucosas es un tumor infrecuente, asociado con un pronóstico desfavorable. El tratamiento con ipilimumab, en dosis de 3 mg/kg, podría ser eficaz en los enfermos que no respondieron favorablemente a las terapias anteriores.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Ipilimumab 3 mg/kg in Patients With Pretreated, Metastatic, Mucosal Melanoma
European Journal of Cancer, 50(1):121-127, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalUrologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES FARMACOLÓGICAS NO ES ÚTIL PARA EL TRATAMIENTO DE LOS SÍNTOMAS DEL TRACTO URINARIO INFERIOR, ASOCIADOS CON LA OBSTRUCCIÓN PROSTÁTICA BENIGNA?
Introducción:
El tratamiento farmacológico de los trastornos del tracto urinario inferior está destinado a aliviar los síntomas obstructivos e irritativos asociados con la obstrucción prostática benigna y con la vejiga hiperactiva, respectivamente.

Lectura recomendada:
Pharmacology of the Lower Urinary Tract
Indian Journal of Urology, 30(2):181-188, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaHematologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE ESTOS FACTORES SE RELACIONA CON UN MAYOR RIESGO DE TROMBOSIS TEMPRANA DE LOS STENTS CORONARIOS?
Introducción:
La combinación de genotipos relacionados con el metabolismo del clopidogrel constituye un factor de riesgo independiente para la trombosis temprana de los stents coronarios. Del mismo modo, la dosis de carga del clopidogrel y la interacción entre este fármaco y los inhibidores de la bomba de protones constituyen factores modificables de riesgo.

Lectura recomendada:
Clinical, Angiographic, and Genetic Factors Associated With Early Coronary Stent Thrombosis
JAMA, 306(16):1765-1774, 2011
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PUEDEN DETERMINAR LA FALTA DE RESPUESTA A LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFÁGICO REFRACTARIA?
Introducción:
La pirosis funcional, la adhesión incorrecta al tratamiento, la dosis inadecuada de los inhibidores de la bomba de protones, el diagnóstico inicial equivocado y la presencia de reflujo no ácido son algunos de los factores que deben indagarse en los pacientes que no responden al tratamiento con esos fármacos.

Lectura recomendada:
Refractory Gastroesophageal Reflux Disease
Arquivos de Gastroenterologia, 49(4):296-301, 2012
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaEmergentologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES MARCADORES PODRÍA SER ESPECIALMENTE ÚTIL EN LOS ENFERMOS CON SÍNDROME CORONARIO AGUDO?
Introducción:
Además de los biomarcadores troponínicos convencionales, en los últimos años se propusieron numerosos marcadores no troponínicos, algunos de ellos muy promisorios para el diagnóstico temprano de los síndromes coronarios agudos, para predecir el pronóstico y para distinguir estos eventos de otras situaciones, clínicamente similares.

Lectura recomendada:
Biomarcadores no Troponímicos, Complementarios, Alternativos y Presuntos, Para el Síndrome Coronario Agudo: Nuevos Recursos Para los Futuros Instrumentos de Cálculo del Riesgo
Revista Española de Cardiología, 67(4):312-320, 2014
Especialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaOrtopedia y TraumatologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES CON LAS MOLÉCULAS QUE TENDRÍAN UN PAPEL DECISIVO EN LA PERCEPCIÓN ÓSEA DE LOS ESTÍMULOS MECÁNICOS?
Introducción:
La integridad del esqueleto depende de la percepción de estímulos mecánicos que inducen cambios celulares destinados al mantenimiento, la reparación o la adaptación del hueso a las necesidades fisiológicas.

Lectura recomendada:
Mecanobiología Celular y Molecular del Tejido Óseo
Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 5(1):51-56, 2013
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaHematología
¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE LA RESPUESTA PLAQUETARIA INDIVIDUAL AL CLOPIDOGREL?
Introducción:
La presencia de los alelos CYP2C19*2 y CYP2C19*17 afecta la respuesta crónica a clopidogrel y prasugrel. La acción inhibitoria sobre las plaquetas del segundo es mayor, independientemente del contexto genético, y existe relación entre la reactividad plaquetaria y la aparición de eventos hemorrágicos.

Lectura recomendada:
Effect of CYP2C19*2 and *17 Genetic Variants on Platelet Response to Clopidogrel and Prasugrel Maintenance Dose and Relation to Bleeding Complications
American Journal of Cardiology, 111(7):985-990, 2013
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEmergentologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL PRINCIPAL FACTOR PREDISPONENTE PARA LAS EXACERBACIONES ASMÁTICAS EN LOS NIÑOS Y ADOLESCENTES?
Introducción:
Aunque en los últimos años se han producido avances importantes en el tratamiento del asma, las exacerbaciones asmáticas siguen siendo frecuentes. En el estudio, los autores resumen la información más reciente en relación con los factores asociados con las exacerbaciones en el asma y en otros fenotipos de sibilancias.

Lectura recomendada:
Asthma Exacerbation in Children: A Practical Review
Pediatrics and Neonatology, 55(2):83-91, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaOncología
SEGÚN LAS INVESTIGACIONES ACTUALES, ¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES NEOPLASIAS SE PRESENTA CON MAYOR FRECUENCIA LUEGO DEL CÁNCER COLORRECTAL EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE LYNCH?
Introducción:
El síndrome de Lynch, de causa genética, se caracteriza por la aparición de cáncer colorrectal y de endometrio, entre otros. Las recomendaciones presentadas en este artículo son útiles para el abordaje adecuado de las familias portadoras de este síndrome.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823, 2013
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTAS CARACTERÍSTICAS PARECE VINCULAR A LA FIEBRE CON LA APARICIÓN DE UN PATRÓN ELECTROCARDIOGRÁFICO DE SÍNDROME DE BRUGADA?
Introducción:
En pacientes con sindrome febril y arritmias ventriculares es importante descartar sindrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Syncope and Polymorphic Ventricular Tachycardia in the Setting of a Febrile Illness
Journal of Electrocardiology, 46(6):666-669, 2013
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¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDICEN LA MORTALIDAD EN LOS ENFERMOS CON METÁSTASIS PERITONEALES DE TUMORES PRIMARIOS DESCONOCIDOS?
Introducción:
Los pacientes con metástasis peritoneales tienen un pronóstico muy desfavorable, independientemente del origen del tumor primario. Sin embargo, en la actualidad, para los pacientes con metástasis peritoneales de cáncer colorrectal, apéndice, ovarios y estómago existen algunas opciones terapéuticas potencialmente útiles, de allí la importancia de identificar el tumor primario.

Lectura recomendada:
Population-Based Incidence, Treatment and Survival of Patients With Peritoneal Metastases of Unknown Origin
European Journal of Cancer, 50(1):50-56, 2014
Especialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTOS BENEFICIOS PARECE ASOCIARSE CON EL AGREGADO DE PANITUMUMAB A LA TERAPIA CON IRINOTECÁN EN SUJETOS CON CÁNCER COLORRECTAL RESISTENTE?
Introducción:
Debido a que la presencia de una mutación del gen KRAS en el carcinoma colorrectal es un marcador predictivo negativo, el estudio PICCOLO comparó el tratamiento con irinotecán solo frente a irinotecán más panitumumab en los pacientes sin mutación del gen que no recibieron tratamiento previo anti-EGFR.

Lectura recomendada:
Panitumumab and Irinotecan versus Irinotecan alone for Patients with KRAS Wild-Type, Fluorouracil-Resistant Advanced Colorectal Cancer (PICCOLO): A Prospectively Stratified Randomised Trial
Lancet Oncology, 14(8):749-759, 2013
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS REACCIONES ADVERSAS MÁS FRECUENTEMENTE RELACIONADAS CON EL REGORAFENIB DE GRADO 3 O MÁS?
Introducción:
La administración de regorafenib por vía oral produjo una mejora significativa en la supervivencia libre de progresión, en comparación con placebo, en los pacientes con tumores del estroma gastrointestinal irresecables o metastásicos, luego de la progresión con las terapias estándar.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Regorafenib for Advanced Gastrointestinal Stromal Tumours After Failure of Imatinib and Sunitinib (GRID): An International, Multicentre, Randomised, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial
Lancet, 381(9863):295-302, 2013
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