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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaUrología
ADEMÁS DE LA INFECCIÓN POR VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV), ¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ES UN FACTOR DE RIESGO PARA EL CÁNCER DE PENE?
Introducción:
El cáncer de pene llega a alcanzar una incidencia de 8.3 casos por 100 000 hombres. En este estudio se identificaron los cambios epigenéticos relacionados con la probabilidad de que el cáncer peniano presente metástasis ganglionares y las alteraciones epigenéticas con el virus papiloma humano.

Lectura recomendada:
Epigenetics Markers of Metastasis and HPV-Induced Tumorigenesis in Penile Cancer
Clinical Cancer Research, 21(5):1196-1206, 2015
Especialidad principalGeriatríaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL PARECE SER LA CAUSA DE LAS MANIFESTACIONES NO MOTORAS DE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON?
Introducción:
La patología no relacionada con la sustancia nigra, incluidos la sinucleinopatía de la médula espinal y varios órganos fuera del sistema nervioso central, puede explicar muchos de los signos y los síntomas no motores, presentes antes y luego de la aparición de los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson.

Lectura recomendada:
Neuropathological Basis of Nonmotor Manifestations of Parkinson's Disease
Movement Disorders, , 2016
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalNeumonologíaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS QUE PUEDEN AFECTAR LA EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA (EPOC)?
Introducción:
El estudio alemán de cohorte German COPD and systemic consequences-comorbidities network (COSYCONET) tiene por finalidad investigar la interacción entre la enfermedad pulmonar, las comorbilidades y la inflamación sistémica en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En el presente artículo se describen el diseño del estudio y las características basales de los pacientes.

Lectura recomendada:
The German COPD Cohort COSYCONET: Aims, Methods and Descriptive Analysis of the Study Population at Baseline
Respiratory Medicine, 114(1):27-37, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaNeurología
¿EN CUÁLES DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES PSIQUIÁTRICAS SE COMPRUEBA HIPOMETILACIÓN DEL GEN FAM63B?
Introducción:
Al igual en que en los enfermos con esquizofrenia, los pacientes con trastorno bipolar presentan hipometilación del gen FAM63B, de modo que este factor epigenético sería importante en la etiopatogenia de ambas enfermedades psiquiátricas.

Lectura recomendada:
Hypomethylation of FAM63B in Bipolar Disorder Patients
Clinical Epigenetics, , 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL ES EL GEN QUE SUFRE MUTACIÓN Y DA ORIGEN A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
Introducción:
El estudio demostró que la fosforilación anómala de las proteínas tau generan agregados neuronales en el tejido cortical y el cuerpo estriado de pacientes con enfermedad de Huntington, los cuales serían los responsables de la neurotoxicidad.

Lectura recomendada:
The Role of Tau in the Pathological PRocess and Clinical Expression of Hunting Ton's Disease
Brain, 138(Pt 7):1907-1918, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina DeportivaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES MANIFESTACIONES SUELE PRESENTARSE EN EL CONTEXTO DE VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO?
Introducción:
Los criterios apropiados para la identificación y tratamiento del ventrículo izquierdo no compactado en atletas se han convertido en un desafío para los cardiólogos y deportólogos en el contexto de la evaluación cardiovascular preparticipativa.

Lectura recomendada:
Left Ventricular Noncompaction Diagnosis and Management Relevant to Pre-Participation Screening of Athletes
American Journal of Cardiology, 116(5):801-808, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿EN CUÁLES DE LOS SIGUIENTES SISTEMAS ENZIMÁTICOS ES FUNDAMENTAL LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA?
Introducción:
Los polimorfismos del gen ECA modifican la actividad de la enzima convertidora de angiotensina, la concentración de óxido nítrico y la presión arterial. El presente trabajo analizó la relación entre los distintos polimorfismos y sus efectos a nivel sistémico.

Lectura recomendada:
The ACE I/D Polymorphism is Associated With Nitric Oxide Metabolite and Blood Pressure Levels in Healthy Mexican Men
Archivos de Cardiología de México, 85(2):105-110, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaSalud PúblicaEspecialidad relacionadaUrología
¿CUÁLES DE LOS SIGUIENTES SON EFECTOS NEGATIVOS SOBRE LA DESCENDENCIA DE LAS MADRES EXPUESTAS AL HUMO DEL TABACO?
Introducción:
El tabaquismo durante la gestación y la lactancia se asocia con menor población de espermatogonias, alteraciones en el desarrollo de los espermatozoides y disfunción de las células de Sertoli en la descendencia masculina, por lo que la fertilidad se ve afectada.

Lectura recomendada:
Damaging Legacy: Maternal Cigarette Smoking Has Long-Term Consequences for Male Offspring Fertility
Human Reproduction, 29(12):2719-2735, 2014
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaNeumonologíaEspecialidad relacionadaPediatría
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES COMPONENTES QUE INTERVIENEN EN LA PROTECCIÓN CONTRA LA APARICIÓN DE ASMA, EN RELACIÓN CON LA EXPOSICIÓN TEMPRANA A LIPOPOLISACÁRIDOS BACTERIANOS?
Introducción:
Se propone un modelo para explicar los mecanismos por los cuales la exposición a productos bacterianos en los primeros meses de vida protegería contra la aparición de asma. En las respuestas de hipersensibilidad inmediata a aeroalérgenos, los lipopolisacáridos bacterianos tendrían un papel protector decisivo.

Lectura recomendada:
Environmental Microbial Exposure and Protection against Asthma
New England Journal of Medicine, 373(26):2576-2578, 2015
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SERÍAN LOS MECANISMOS INVOLUCRADOS EN LA RESPUESTA A LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES EN LOS PACIENTES CON EOSINOFILIA ESOFÁGICA?
Introducción:
La eosinofilia esofágica con respuesta a los inhibidores de la bomba de protones y la esofagitis eosinofílica comparten características clínicas, endoscópicas, histopatológicas y genéticas. Sin embargo, es posible que, en un futuro cercano, la expresión de ciertos genes ayude a distinguir entre ambas entidades.

Lectura recomendada:
Proton Pump Inhibitor-Responsive Oesophageal Eosinophilia and Eosinophilic Oesophagitis: More Similarities than Differences
Current Opinion in Gastroenterology, 31(4):309-315, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ TIPO DE CONSECUENCIAS PUEDE TENER EL ESTRÉS TRAUMÁTICO?
Introducción:
Los factores ambientales influyen sobre la metilación del ADN durante toda la vida. Según la información disponible, existe una relación entre el entorno temprano, los cambios epigenómicos y la conducta del individuo.

Lectura recomendada:
Traumatic Stress and Human DNA Methylation: A Critical Review
Epigenomics, 7(4):593-608, 2015
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LA INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA DIETA Y EL RIESGO DE APARICIÓN DE ENFERMEDAD CELÍACA (EC)?
Introducción:
En el estudio Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY), la edad al momento de la incorporación de alimentos con gluten no constituyó un factor independiente de riesgo de aparición de enfermedad celíaca.

Lectura recomendada:
Age at Gluten Introduction and Risk of Celiac Disease
Pediatrics, 135(2):239-245, 2015
Especialidad principalGeriatríaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿QUÉ FACTORES PUEDEN AFECTAR EL FENOTIPO DEPRESIVO?
Introducción:
La interacción gen-entorno se relaciona con la fisiopatología de los trastornos depresivos. Entre los mecanismos posibles involucrados en esta interacción se destacan los cambios epigenéticos que regulan la actividad del ADN sin modificar la secuencia de bases.

Lectura recomendada:
Epigenetics and Depressive Disorders: A Review of Current Progress and Future Directions
International Journal of Epidemiology, , 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaHematologíaEspecialidad relacionadaInmunologíaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaTrasplantes
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES FACTORES QUE SE ASOCIAN AL ÉXITO O EL FRACASO EN EL TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRES INTRA ÚTERO?
Introducción:
Los procedimientos de trasplante de células madres en el período intrauterino, así como los de transferencia génica con vectores virales, aún están en fase experimental y se estudian intensivamente en modelos preclínicos, pero son promisorios para la curación de enfermedades genéticas.

Lectura recomendada:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application
Molecular Therapy, 5(16020):, 2016
Especialidad principalAlergiaEspecialidad principalDermatologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInmunología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON EL RIESGO DE PRESENTAR DERMATITIS ATÓPICA?
Introducción:
Los enfermos con vitiligo, en especial los pacientes con vitiligo de comienzo antes de los 12 años, y los sujetos con alopecia areata, sobre todo los sujetos con alopecia areata total o alopecia areata universal, tienen mayor riesgo de presentar dermatitis atópica.

Lectura recomendada:
Association of Vitiligo and Alopecia Areata With Atopic Dermatitis: A Systematic Review and Meta-analysis
Archives of Dermatology - JAMA Dermatology, 151(5):522-528, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO PARA LOS ANTICOAGULANTES ORALES NO ANTAGONISTAS DE LA VITAMINA K?
Introducción:
Los anticoagulantes orales no antagonistas de la vitamina K dabigatrán, rivaroxabán, apixabán y edoxabán han sido aprobados en los Estados Unidos para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular en los pacientes con fibrilación auricular no valvular. En general, estos fármacos son igual de eficaces que la warfarina, pero se asocian con menos riesgo de hemorragia intracerebral.

Lectura recomendada:
Non-Vitamin K Antagonist Oral Anticoagulants: New Choices for Patient Management in Atrial Fibrillation
American Journal of Cardiovascular Drugs, , 2015
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¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS MÁS COMÚNMENTE INVOLUCRADOS EN LAS FARMACODERMIAS GRAVES?
Introducción:
El síndrome de Stevens-Johnson y la necrólisis epidérmica tóxica son farmacodermias graves, asociadas con elevada morbilidad y mortalidad. Por lo general obedecen a la exposición a ciertas drogas, por mecanismos fisiopatogénicos conocidos sólo parcialmente. El estudio histopatológico es fundamental para establecer el diagnóstico y el diagnóstico diferencial con otras afecciones cutáneas similares.

Lectura recomendada:
Actualidades en Farmacodermias Severas: Síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) y Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET)
Gaceta Médica de México, 151:777-787, 2015
Especialidad principalPediatríaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaPediatríaEspecialidad relacionadaOsteoporosis y Osteopatías Médicas
¿QUÉ PROTEÍNA ESTÁ AFECTADA EN LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA?
Introducción:
El uso de bisfosfonatos por vía oral o intravenosa en pacientes con osteogénesis imperfecta se asocia con la mejoría significativa de la densidad mineral ósea; posiblemente, esto impacte sobre el riesgo de fracturas y la sintomatología.

Lectura recomendada:
Bisphosphonate Therapy for Osteogenesis Imperfecta
Cochrane Database of Systematic Reviews, , 2014
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¿EN QUÉ TIPOS DE TUMORES SÓLIDOS SE DOCUMENTÓ LA EXPRESIÓN DEL LIGANDO DEL FACTOR DE MUERTE CELULAR PROGRAMADA (PD-L1)?
Introducción:
La comprensión de cómo se controla la expresión del ligando del factor de muerte celular programada (PD-L1) permitirá la elaboración de tratamientos eficaces para la terapia de bloqueo del PD-L1 en los pacientes con carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

Lectura recomendada:
Intrinsic and Extrinsic Control of Expression of the Immunoregulatory Molecule PD-L1 in Epithelial Cells and Squamous Cell Carcinoma
Oral Oncology, 51(3):221-228, 2015
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿QUÉ FENOTIPO RELACIONADO CON EL CITOCROMO P450 (CYP) DETERMINA EL EFECTO DE LA EDAD SOBRE LA CONCENTRACIÓN DE VENLAFAXINA?
Introducción:
La venlafaxina y el escitalopram son metabolizados por las isoenzimas del citocromo P450 2D6 y 2C19, respectivamente. Para ambas enzimas existen diferentes fenotipos metabólicos que, junto con la edad, pueden afectar la concentración sérica de las drogas.

Lectura recomendada:
Impact of Age on Serum Concentrations of Venlafaxine and Escitalopram in Different CYP2D6 and CYP2C19 Genotype Subgroups
European Journal of Clinical Pharmacology, 70(8):933-940, 2014
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