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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
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¿CUÁL ES EL PRINCIPAL FACTOR PREDISPONENTE PARA LAS EXACERBACIONES ASMÁTICAS EN LOS NIÑOS Y ADOLESCENTES?
Introducción:
Aunque en los últimos años se han producido avances importantes en el tratamiento del asma, las exacerbaciones asmáticas siguen siendo frecuentes. En el estudio, los autores resumen la información más reciente en relación con los factores asociados con las exacerbaciones en el asma y en otros fenotipos de sibilancias.

Lectura recomendada:
Asthma Exacerbation in Children: A Practical Review
Pediatrics and Neonatology, 55(2):83-91, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaOncología
SEGÚN LAS INVESTIGACIONES ACTUALES, ¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES NEOPLASIAS SE PRESENTA CON MAYOR FRECUENCIA LUEGO DEL CÁNCER COLORRECTAL EN LOS PACIENTES CON SÍNDROME DE LYNCH?
Introducción:
El síndrome de Lynch, de causa genética, se caracteriza por la aparición de cáncer colorrectal y de endometrio, entre otros. Las recomendaciones presentadas en este artículo son útiles para el abordaje adecuado de las familias portadoras de este síndrome.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for the Clinical Management of Lynch Syndrome (HNPCC): Recommendations by a Group of European Experts
Gut, 62(6):812-823, 2013
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTAS CARACTERÍSTICAS PARECE VINCULAR A LA FIEBRE CON LA APARICIÓN DE UN PATRÓN ELECTROCARDIOGRÁFICO DE SÍNDROME DE BRUGADA?
Introducción:
En pacientes con sindrome febril y arritmias ventriculares es importante descartar sindrome de Brugada

Lectura recomendada:
Syncope and Polymorphic Ventricular Tachycardia in the Setting of a Febrile Illness
Journal of Electrocardiology, 46(6):666-669, 2013
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FACTORES QUE PREDICEN LA MORTALIDAD EN LOS ENFERMOS CON METÁSTASIS PERITONEALES DE TUMORES PRIMARIOS DESCONOCIDOS?
Introducción:
Los pacientes con metástasis peritoneales tienen un pronóstico muy desfavorable, independientemente del origen del tumor primario. Sin embargo, en la actualidad, para los pacientes con metástasis peritoneales de cáncer colorrectal, apéndice, ovarios y estómago existen algunas opciones terapéuticas potencialmente útiles, de allí la importancia de identificar el tumor primario.

Lectura recomendada:
Population-Based Incidence, Treatment and Survival of Patients With Peritoneal Metastases of Unknown Origin
European Journal of Cancer, 50(1):50-56, 2014
Especialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaOncologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁL DE ESTOS BENEFICIOS PARECE ASOCIARSE CON EL AGREGADO DE PANITUMUMAB A LA TERAPIA CON IRINOTECÁN EN SUJETOS CON CÁNCER COLORRECTAL RESISTENTE?
Introducción:
Debido a que la presencia de una mutación del gen KRAS en el carcinoma colorrectal es un marcador predictivo negativo, el estudio PICCOLO comparó el tratamiento con irinotecán solo frente a irinotecán más panitumumab en los pacientes sin mutación del gen que no recibieron tratamiento previo anti-EGFR.

Lectura recomendada:
Panitumumab and Irinotecan versus Irinotecan alone for Patients with KRAS Wild-Type, Fluorouracil-Resistant Advanced Colorectal Cancer (PICCOLO): A Prospectively Stratified Randomised Trial
Lancet Oncology, 14(8):749-759, 2013
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS REACCIONES ADVERSAS MÁS FRECUENTEMENTE RELACIONADAS CON EL REGORAFENIB DE GRADO 3 O MÁS?
Introducción:
La administración de regorafenib por vía oral produjo una mejora significativa en la supervivencia libre de progresión, en comparación con placebo, en los pacientes con tumores estromales gastrointestinales irresecables o metastásicos luego de la progresión con las terapias estándar.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Regorafenib for Advanced Gastrointestinal Stromal Tumours After Failure of Imatinib and Sunitinib (GRID): An International, Multicentre, Randomised, Placebo-Controlled, Phase 3 Trial
Lancet, 381(9863):295-302, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON EL TRATAMIENTO CON ANTICONCEPTIVOS ORALES CON DROSPIRENONA?
Introducción:
Los resultados de la revisión sistemática de 22 estudios sugieren que los anticonceptivos con drospirenona se asocian con un mayor riesgo de tromboembolismo venoso, respecto del uso de preparados con levonorgestrel.

Lectura recomendada:
Drospirenone-Containing Oral Contraceptive Pills and the Risk of Venous and Arterial Thrombosis: A Systematic Review
BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology, 120(7):801-811, 2013
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL GEN QUE PARECE PARTICIPAR EN LA VARIABILIDAD DE LA RESPUESTA A LA METFORMINA?
Introducción:
Los factores genéticos contribuirían en forma importante en la variabilidad en la respuesta a la metformina de un paciente a otro. Sin embargo, se requieren más estudios para establecer con precisión cómo la farmacogenómica podría facilitar la personalización del tratamiento con metformina.

Lectura recomendada:
Personalising Metformin Therapy: A Clinician's Perspective
Lancet Diabetes and Endocrinology, 2(6):442-444, 2014
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿QUÉ SUCEDE CON LOS CLONES UNIPOTENTES DE CÉLULAS MADRE MESENQUIMÁTICAS QUE NO SUFREN AMPLIFICACIÓN PARA DIFERENCIARSE A UNO DE LOS POSIBLES LINAJES CONECTIVOS?
Introducción:
Discuten acerca de los impedimentos que se deben superar para mejorar la eficacia terapéutica del uso de células madre mesenquimáticas.

Lectura recomendada:
Therapeutic Applications of Mesenchymal Stem Cells: Current Outlook
Biodrugs, 26(4):201-208, 2012
Especialidad principalGastroenterologíaEspecialidad principalInmunologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO ESTÁNDAR CONTRA LA HEPATITIS AUTOINMUNE?
Introducción:
La evolución natural de la hepatitis autoinmune aún no se conoce. Actualmente, el tratamiento (corticosteroides, solos o en combinación con azatioprina) es el mismo utilizado en las primeras series, descritas hace varias décadas, antes del descubrimiento del virus de la hepatitis C.

Lectura recomendada:
Autoimmune Hepatitis: The Dilemma of Rare Diseases
Gastroenterology, 140(7):1874-1876, 2011
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¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS DEL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D SE ASOCIA CON UN MAYOR RIESGO DE ENFERMEDAD RESPIRATORIA GRAVE EN LOS NIÑOS CON INFECCIÓN POR EL VIRUS RESPIRATORIO SINCICIAL?
Introducción:
Los hallazgos globales de 3 estudios de casos y controles muestran una vinculación entre el polimorfismo Fok1 del gen del receptor de la vitamina D y el riesgo de enfermedad grave por virus respiratorio sincicial en los niños. Los pacientes portadores de este polimorfismo podrían beneficiarse con medidas preventivas determinadas.

Lectura recomendada:
Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphisms and Severe RSV Bronchiolitis: A Systematic Review and Meta-Analysis
Pediatric Pulmonology, , 2013
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS, HABITUALES EN LOS ENFERMOS CON DIABETES?
Introducción:
La conexión bidireccional entre la diabetes y los trastornos psiquiátricos se conoce desde hace tiempo; la diabetes aumenta el riesgo de aparición de trastornos psiquiátricos y viceversa. Además, cada una de estas entidades puede afectar, de diferentes formas, la evolución de la otra.

Lectura recomendada:
Diabetes and Psychiatric Disorders
Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15(4):274-283, 2011
Especialidad principalDiabetologíaEspecialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInmunologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES AUTOANTICUERPOS APARECERÍA MÁS PRECOZMENTE, EN LOS ENFERMOS GENÉTICAMENTE SUSCEPTIBLES A PRESENTAR DIABETES TIPO 1?
Introducción:
El ensayo de electroquimioluminiscencia para la detección de los anticuerpos contra la insulina define con mayor precisión el inicio de la autoinmunidad prediabética contra los islotes; por lo tanto, parece ser útil para la predicción de la evolución a diabetes tipo 1 y para crear nuevas intervenciones destinadas a demorar la evolución natural de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Proinsulin/Insulin Autoantibodies Measured With Electrochemiluminescent Assay Are the Earliest Indicator of Prediabetic Islet Autoimmunity
Diabetes Care, 36(8):2266-2270, 2013
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaNefrología y Medio InternoEspecialidad relacionadaNeurologíaEspecialidad relacionadaOftalmologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE ESTAS ALTERACIONES METABÓLICAS ES FRECUENTE EN LOS PACIENTES CON BAJO NIVEL DE COLESTEROL UNIDO A LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD (HDLC)?
Introducción:
Los niveles muy reducidos de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad pueden deberse a causas ficticias, secundarias o primarias. La confirmación del diagnóstico conlleva una evaluación del riesgo cardiovascular global, si bien la asociación entre esta afección metabólica y la enfermedad vascular es motivo de controversias.

Lectura recomendada:
Approach to the Patient With Extremely Low HDL-Cholesterol
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 97(10):3399-3407, 2012
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁLES SON LOS PACIENTES CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA QUE SE MÁS SE BENEFICIAN A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON TERIPARATIDA?
Introducción:
El tratamiento con teriparatida es eficaz en los adultos con osteogénesis imperfecta, especialmente con enfermedad de tipo I, es decir de menor gravedad. La terapia se asocia con una respuesta ósea anabólica, con aumento de la densidad mineral ósea de cadera y columna, con aumento de la densidad ósea volumétrica de columna y con mayor fortaleza ósea estimada.

Lectura recomendada:
Evaluation of Teriparatide Treatment in Adults With Osteogenesis Imperfecta
Journal of Clinical Investigation, 124(2):491-498, 2014
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS ENFERMOS CON CÁNCER DE PULMÓN EN ESTADIO IV CON POSIBILIDAD DE CURACIÓN?
Introducción:
El tratamiento de los pacientes con cáncer de pulmón en estadio IV se basa en la quimioterapia y la radioterapia paliativas. Sin embargo, la resección quirúrgica de las metástasis cerebrales o suprarrenales solitarias es posible y puede mejorar sustancialmente la supervivencia.

Lectura recomendada:
Stage IV Lung Cancer: Is Cure Possible?
Indian Journal of Medical and Paediatric Oncology, 34(2):121-125, 2013
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA SOBRE LOS MECANISMOS EPIGENÉTICOS?
Introducción:
La epigenética conductual es la aplicación de los principios de la epigenética al estudio de la conducta. La realización de investigaciones en este campo permite apreciar los efectos del entorno sobre la expresión genética, lo cual tiene consecuencias importantes en términos de neuropsiquiatría y neurodesarrollo.

Lectura recomendada:
Behavioral Epigenetics
Annals of the New York Academy of Sciences, 1226:14-33, 2011
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAnatomía Patológica
¿CUÁL DE ESTAS ALTERACIONES GENÉTICAS SE DESCRIBEN CON ELEVADA PREVALENCIA EN LAS CÉLULAS NEOPLÁSICAS DEL CÁNCER DE OVARIO?
Introducción:
Mediante técnicas de secuenciación de nueva generación, se identificó una elevada prevalencia de alteraciones genómicas relacionadas con cáncer en muestras obtenidas de mujeres con neoplasias malignas del ovario en estadio avanzado. Se postula que el estudio de estas anomalías podría facilitar la elaboración de terapias dirigidas.

Lectura recomendada:
Comprehensive Genomic Profiling of Epithelial Ovarian Cancer by Next Generation Sequencing-Based Diagnostic Assay Reveals New Routes to Targeted Therapies
Gynecologic Oncology, 130(3):554-559, 2013
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA GENIPINA DE GARDENIA JASMINOIDES SOBRE LOS OSTEOCLASTOS?
Introducción:
Los hallazgos en conjunto sugieren que la genipina de Gardenia jasminoides reduce la diferenciación de los osteoclastos, mediada por el RANKL, al inducir la degradación de c-Fos, mediada por proteasomas, y al suprimir la activación del factor nuclear NF-kB

Lectura recomendada:
Genipin Inhibits RANKL-Induced Osteoclast Differentiation Through Proteasome-Mediated Degradation of c-Fos Protein and Suppression of NF-kB Activation
Journal of Pharmacological Sciences, 124(3):344-353, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatría
¿EN QUÉ GRUPOS DE INDIVIDUOS LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS DE LEUCOCITOS ES MAYOR?
Introducción:
La longevidad de los seres humanos y su riesgo de aterosclerosis depende en cierto grado de genes que regulan la longitud de los telómeros de los leucocitos, como los involucrados en el mantenimiento del telómero, que modifican las reservas iniciales de células madre hematopoyéticas, o los que afectan la tasa de pérdida de estas células en la vida extrauterina. La edad paterna avanzada se asocia con mayor longitud de los telómeros en su descendencia durante la adultez.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74, 2012
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