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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOsteoporosis y Osteopatías MédicasEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS DE LA GENIPINA DE GARDENIA JASMINOIDES SOBRE LOS OSTEOCLASTOS?
Introducción:
Los hallazgos en conjunto sugieren que la genipina de Gardenia jasminoides reduce la diferenciación de los osteoclastos, mediada por el RANKL, al inducir la degradación de c-Fos, mediada por proteasomas, y al suprimir la activación del factor nuclear NF-kB

Lectura recomendada:
Genipin Inhibits RANKL-Induced Osteoclast Differentiation Through Proteasome-Mediated Degradation of c-Fos Protein and Suppression of NF-kB Activation
Journal of Pharmacological Sciences, 124(3):344-353, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatría
¿EN QUÉ GRUPOS DE INDIVIDUOS LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS DE LEUCOCITOS ES MAYOR?
Introducción:
La longevidad de los seres humanos y su riesgo de aterosclerosis depende en cierto grado de genes que regulan la longitud de los telómeros de los leucocitos, como los involucrados en el mantenimiento del telómero, que modifican las reservas iniciales de células madre hematopoyéticas, o los que afectan la tasa de pérdida de estas células en la vida extrauterina. La edad paterna avanzada se asocia con mayor longitud de los telómeros en su descendencia durante la adultez.

Lectura recomendada:
Genetics of Leukocyte Telomere Lenght and Its Role in Atherosclerosis
Mutation Research: Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 730:68-74, 2012
Especialidad principalInfectologíaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAdministración HospitalariaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA FIEBRE REUMÁTICA CORRESPONDE A UNO DE LOS CRITERIOS MENORES DE JONES?
Introducción:
Los autores señalan cuáles deberían ser las prioridades de la investigación sobre la fiebre reumática y la enfermedad cardíaca reumática en la próxima década.

Lectura recomendada:
Global Research Priorities in Rheumatic Fever and Rheumatic Heart Disease
Annals of Pediatric Cardiology, 4(1):4-12, 2011
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES GENOTIPOS RELACIONADOS CON EL FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DEL CEREBRO (BDNF) SE ASOCIA CON UNA RESPUESTA ANTIDEPRESIVA MÁS FAVORABLE?
Introducción:
La farmacogenética permite evaluar la influencia de los factores genéticos sobre la respuesta al tratamiento antidepresivo. Hasta el momento se efectuaron estudios de diferentes polimorfismos de los genes que codifican para los transportadores de serotonina y noradrenalina, para los receptores de serotonina y para las enzimas implicadas en el metabolismo de las monoaminas, entre otros.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Major Depression: A Comprehensive Meta-Analysis
Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 45:183-194, 2013
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInfectologíaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE ELECCIÓN EN LOS ENFERMOS CON TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO?
Introducción:
Según la Organización Mundial de la Salud, el trastorno obsesivo compulsivo es una de las diez enfermedades más incapacitantes, asociada con un compromiso considerable de la calidad de vida. Si bien puede aparecer a cualquier edad, es más común en las personas jóvenes.

Lectura recomendada:
Obsessive-Compulsive Disorder
BMJ, 348(2183):, 2014
Especialidad principalMedicina FarmacéuticaEspecialidad principalMedicina InternaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS CUYA BIODISPONIBILIDAD PUEDE AFECTARSE COMO CONSECUENCIA DEL AUMENTO DEL PH, ASOCIADO CON LOS INHIBIDORES DE LA BOMBA DE PROTONES?
Introducción:
Se describen nuevas interacciones farmacológicas entre los inhibidores de la bomba de protones y el mofetil micofenolato, los inhibidores de la proteasa y el clopidogrel, entre otras.

Lectura recomendada:
Pharmacokinetic Drug Interaction Profiles of Proton Pump Inhibitors: An Update
Drug Safety, 37(2):1-12, 2014
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud Mental
¿QUÉ EFECTO PUEDEN TENER LOS ESTÍMULOS PROVENIENTES DEL ENTORNO SOBRE LA EPIGENÉTICA?
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos son señales bioquímicas que alteran la estructura y la función del genoma, sin modificar la secuencia de nucleótidos. Dichos mecanismos son candidatos para el estudio de la plasticidad fenotípica asociada con los efectos del cuidado maternal y otros factores del entorno.

Lectura recomendada:
Environmental Regulation of the Neural Epigenome
FEBS Letters, 585:2049-2058, 2011
Especialidad principalCirugíaEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética Humana
¿CUÁLES DE LAS SIGUIENTES SE CONSIDERAN MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES DE LA ENFERMEDAD DE CROHN?
Introducción:
La identificación de marcadores genéticos que sirvan como factores predictivos de la evolución de la enfermedad de Crohn es una meta muy buscada, ya que permitiría seleccionar tempranamente los pacientes en condiciones de recibir tratamiento específico.

Lectura recomendada:
Genetic Factors Conferring an Increased Susceptibility to Develop Crohn's Disease Also Influence Disease Phenotype: Results From the IBDchip European Project
Gut, 62(11):1556-1565, 2013
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInfectologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS TRASTORNOS QUE CARACTERIZAN A LA DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (DCP), EN TÉRMINOS DE LA SÍNTESIS DE ÓXIDO NÍTRICO (ON) EN EL TRACTO RESPIRATORIO?
Introducción:
La actividad de la óxido nítrico sintasa y la función de los cilios (me parece que generalmente se dice las cilias) no parecen estar acopladas; los niveles significativamente más bajos de óxido nítrico en el compartimento alveolar y bronquial en los pacientes con discinesia ciliar primaria sugieren trastornos generalizados en el tracto respiratorio.

Lectura recomendada:
Upper and Lower Airway Nitric Oxide Levels in Primary Ciliary Dyskinesia, Cystic Fibrosis and Asthma
Respiratory Medicine, 107(3):380-386, 2013
Especialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad principalReumatologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaInmunologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LAS MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE BEHÇET?
Introducción:
Las úlceras de la orofaringe, la hipofaringe y la laringe son relativamente frecuentes en los pacientes con enfermedad de Behçet. Asimismo, las manifestaciones vestibulares pueden representar la primera forma de afectación del sistema nervioso central.

Lectura recomendada:
Manifestaciones Otorrinolaringolocias en Pacientes con Enfermedad de Behçet
Acta Otorrinolaringológica Española, 65(1):15-21, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CÓMO INFLUYEN LOS POLIMORFISMOS DEL ALELO CYP2C19 SOBRE LA RESPUESTA AL PRASUGREL?
Introducción:
La expresión de los alelos CYP2C19 2 (de pérdida de función) y CYP2C19 17 (de ganancia de función) ejerce efectos importantes sobre la reactividad plaquetaria y el riesgo de hemorragia, en los enfermos tratados crónicamente con prasugrel, en dosis de 10 mg por día

Lectura recomendada:
CYP2C19*2 and *17 Alleles Have a Significant Impact on Platelet Response and Bleeding Risk in Patients Treated With Prasugrel After Acute Coronary Syndrome
JACC. Cardiovascular interventions, 5(12):1280-1287, 2012
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCardiologíaEspecialidad relacionadaDiabetologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaEpidemiologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES DE LOS SIGUIENTES PODRÍAN SER MARCADORES PRECLÍNICOS DEL DETERIORO COGNITIVO?
Introducción:
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia; se caracteriza por el deterioro progresivo de las redes neuronales. Los factores de riesgo cardiovascular, la inflamación y las dislipidemias son sólo algunos de los posibles mecanismos que participarían en la fisiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer.

Lectura recomendada:
Atherosclerosis, Biomarkers of Atherosclerosis and Alzheimer Disease
International Journal of Neuroscience, 124(1):1-11, 2014
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaInfectología
¿QUÉ GENOTIPOS DE PAPILOMAVIRUS HUMANO SE ASOCIAN CON EL ADENOCARCINOMA CERVICAL INVASIVO?
Introducción:
Existen más de 118 genotipos de papilomavirus humano, de los cuales 40 generan infecciones del tracto genital y 12 son considerados carcinogénicos. Hasta el momento no se cuenta con información fidedigna sobre el tipo de virus que contribuye a la aparición de cáncer cervical invasivo.

Lectura recomendada:
Human Papillomavirus Genotype Attribution in Invasive Cervical Cancer: A Retrosective Cross-Sectional Worldwide Study
Lancet Oncology, 11(11):1048-1056, 2010
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaNeurología
SEÑALE LA OPCIÓN CORRECTA SOBRE LAS MODIFICACIONES DE LAS HISTONAS:
Introducción:
Los mecanismos epigenéticos median la asociación entre la expresión genética y los sucesos traumáticos que tienen lugar durante la infancia temprana. Dichos mecanismos permiten explicar las diferencias individuales de vulnerabilidad para padecer determinadas psicopatologías.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms for the Early Environmental Regulation of Hippocampal Glucocorticoid Receptor Gene Expression in Rodents and Humans
Neuropsychopharmacology, 38(1):111-123, 2013
Especialidad principalSalud MentalEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaToxicologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Farmacéutica
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES DROGAS NO SE ENCUENTRA APROBADA PARA EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTES CON ALCOHOLISMO?
Introducción:
La farmacogenética permite evaluar la presencia de variaciones genéticas y sus consecuencias sobre la respuesta al tratamiento, la farmacocinética y la farmacodinamia de las drogas en cada individuo.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetically Driven Treatments for Alcoholism: Are We There Yet?
CNS Drugs, 26(6):461-476, 2012
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL SERÍA LA UTILIDAD DEL ESTUDIO DE PERFIL DE 92 GENES, EN EL ABORDAJE TERAPÉUTICO DE LOS PACIENTES CON CARCINOMA DE TUMOR PRIMARIO DESCONOCIDO?
Introducción:
Los autores refieren a un estudio publicado en Journal of Clinical Oncology sobre el primer intento de tratamiento específico de sitio en un carcinoma con tumor primario desconocido en el que encontraron cierto sesgo en la interpretación de los resultados.

Lectura recomendada:
Biased View of the Role of Site-Specific Therapy in Carcinoma of Unknown Primary
Journal of Clinical Oncology, 31(19):2512-2513, 2013
Especialidad principalOncologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaAnatomía Patológica
¿CUÁL SE CONSIDERA LA MUTACIÓN SOMÁTICA OBSERVADA CON MAYOR FRECUENCIA EN PACIENTES CON ADENOCARCINOMA PULMONAR SIN ANTECEDENTES DE TABAQUISMO?
Introducción:
Las pruebas de detección en sangre para el diagnóstico de las alteraciones genómicas en el carcinoma de pulmón de células no pequeñas presentan limitaciones en comparación con el diagnóstico de las alteraciones en el gen ALK obtenidas a partir de muestras de tejido tumoral.

Lectura recomendada:
Identification of Somatic Genomic Alterations in Circulating Tumors Cells: Another Step Forward in Non-Small-Cell Lung Cancer?
Journal of Clinical Oncology, 31(18):2236-2239, 2013
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¿CUÁL ES LA RESPUESTA A LA AZACITIDINA EN LOS ENFERMOS CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD) ESPONTÁNEOS Y SECUNDARIOS?
Introducción:
En los enfermos con síndromes mielodisplásicos (SMD) o leucemia mieloide aguda (LMA), secundarios a quimioterapia, radioterapia o tratamiento inmunosupresor, la administración de azacitidina se asocia con índices de respuesta global semejantes a los que se logran en los pacientes con SMD/LMA espontáneos. Sin embargo, en los primeros la supervivencia global a los 2 años es menor.

Lectura recomendada:
Azacitidine in the Treatment of Therapy Related Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia (tMDS/AML): A Report on 54 Patients by the Groupe Francophone des Myelodysplasies (GFM)
Leukemia Research, 37(6):637-640, 2013
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¿CUÁL ES EL GENOTIPO RLN2 QUE SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE RUPTURA PREMATURA DE MEMBRANAS?
Introducción:
En una población filipina, el polimorfismo de nucleótido único rs4742076 en la región promotora del gen RLN2 se asoció con mayor expresión de relaxina en la decidua y mayor riesgo de ruptura prematura de membranas, en tanto que el polimorfismo del nucleótido único rs3758239 se asoció con la ruptura prematura de membranas y con parto pretérmino espontáneo.

Lectura recomendada:
Genetic Associations of Relaxin: Preterm Birth and Premature Rupture of Fetal Membranes
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 209(3):, 2013
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¿EN CUÁL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES, LOS NIVELES ALTOS DE LA LIPOPROTEÍNA (A) PODRÍAN SER DE ESPECIAL UTILIDAD PARA PREDECIR LA REESTENOSIS DEL STENT?
Introducción:
Los niveles basales altos de la lipoproteína (a) se asocian con mayor riesgo de reestenosis del stent. El marcador parece ser particularmente útil en la población asiática y en los enfermos sometidos al implante de stents liberadores de fármacos.

Lectura recomendada:
Association Between Baseline Lipoprotein (a) Levels and Restenosis After Coronary Stenting: Meta-Analysis of 9 Cohort Studies
Atherosclerosis, 227(2):360-366, 2013
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