¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE EL EFECTO DEL TRATAMIENTO CON HORMONA DEL CRECIMIENTO Y ESTRÓGENOS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE TURNER?
Introducción:
Si bien la terapia estrogénica en pacientes con síndrome de Turner generalmente se inicia durante la adolescencia, el empleo de dosis bajas de estrógenos a edades menores combinadas con hormona del crecimiento puede aumentar la talla en la adultez.

Lectura recomendada:
Growth Hormone Plus Childhood Low-Dose Estrogen in Turner's Syndrome
New England Journal of Medicine, 364(13):1230-1242, 2013

¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ESQUEMAS DE QUIMIOTERAPIA PODRÍA SER ESPECIALMENTE ÚTIL PARA LOS PACIENTES CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS DE ALTO RIESGO?
Introducción:
La 5-azacitidina ha revolucionado el tratamiento de los enfermos con síndromes mielodisplásicos de alto riesgo, ya que se asocia con una mejora de la supervivencia global de alrededor de dos años. No obstante, la combinación con otros agentes, entre ellos la lenalidomida, podría ser aún más favorable en términos pronósticos.

Lectura recomendada:
Is it Time for 5-Azacytidine Combinations in High-Risk Myelodysplastic Syndrome Patients?
Expert Review of Hematology, 6(1):39-42, 2013

¿CUÁL ES EL EFECTO ADVERSO DE LA FENITOÍNA EN LOS PACIENTES CON EPILEPSIA, PORTADORES DEL ALELO ÉPSILON 4 DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEÍNA E?
Introducción:
Los resultados del estudio sugieren que los pacientes con epilepsia, portadores del alelo épsilon 4 del gen de la apolipoproteína E son más susceptibles a presentar deterioro cognitivo, el cual se agrava aun más con la monoterapia con fenitoína.

Lectura recomendada:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy
Epilepsy & Behavior, 26(2):165-169, 2013

¿CUÁL DE ESTAS AFECCIONES PARECEN ASOCIARSE CON LA PRESENCIA DE TEMBLOR ESENCIAL EN HASTA UN TERCIO DE LAS FAMILIAS CON TEMBLOR ESENCIAL?
Introducción:
La distonía, con predominio de tortícolis en pacientes de sexo femenino, está presente en un tercio de los grupos familiares con temblor esencial presuntamente aislado. Esta heterogeneidad es un factor de confusión para los estudios genéticos y motiva la hipótesis de que el temblor esencial representa un grupo de enfermedades, en lugar de constituir un único trastorno patológico.

Lectura recomendada:
Prevalence and Features of Unreported Dystonia in a Family Study of "Pure" Essential Tremor
Parkinsonism & Related Disorders, 19(3):359-362, 2013

¿CUÁL ES EL MOTIVO MÁS FRECUENTE POR EL CUAL LOS TRABAJADORES NO UTILIZAN LOS EQUIPOS DE PROTECCIÓN INDIVIDUAL EN LAS TAREAS DE USO DE PESTICIDAS?
Introducción:
Os resultados obtidos neste estudo mostram um aumento da frequência de micronúcleos nos indivíduos expostos a pesticidas relativamente a um grupo controlo. Ao mesmo tempo as frequências observadas sugerem que factores como o local de trabalho e a utilização de equipamento de protecção individual durante a actividade laboral são capazes de influenciar significativamente o dano genético observado.

Lectura recomendada:
Micronucleus Analysis in a Portuguese Population Exposed to Pesticides: Preliminary Survey
International Journal of Hygiene and Environmental Health, 210(3-4):415-418, 2007

¿QUÉ FACTORES INCREMENTAN EL RIESGO DE APARICIÓN DE CÁNCER DE TIROIDES EN LOS HOMBRES?
Introducción:
El antecedente de adenoma de tiroides, bocio nodular, tiroiditis e hipotiroidismo aumenta considerablemente el riesgo de aparición de cáncer de tiroides en los hombres. Algunas asociaciones están fuertemente asociadas con la edad y el origen étnico.

Lectura recomendada:
Association Between Benign Thyroid and Endocrine Disorders and Subsequent Risk of Thyroid Cancer Among 4.5 Million U.S Male Veterans
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 97(8):2661-2669, 2012

¿CUÁLES SON LOS ENFERMOS CON ENFISEMA HEREDITARIO EN QUIENES EL TRATAMIENTO CON ALFA1-ANTITRIPSINA SE ASOCIA CON MAYOR CANTIDAD DE AÑOS DE VIDA GANADOS?
Introducción:
La terapia de aumento de la alfa(1)-antitripsina se asocia con un incremento del número de años de vida ganados, por sexo y antecedente de tabaquismo. El costo anual del tratamiento es similar al que generan otras intervenciones.

Lectura recomendada:
Alpha(1)-Proteinase Inhibitor (Human) in the Treatment of Hereditary Emphysema Secondary to Alpha(1)-Antitrypsin Deficiency: Number and Costs of Years of Life Gained
Clinical Drug Investigation, 32(5):353-360, 2012

¿CUÁNDO SE CONSIDERA QUE LA PRIMERA DIVISIÓN CELULAR EMBRIÓNICA ES TEMPRANA?
Introducción:
La presenca del fenómeno de división directa en los embriones de una cohorte condiciona el potencial de implantación de dichos embriones. Mediante tecnología time-lapse es posible detectar este fenómeno y así evitar la transferencia de los embriones que la presentan.

Lectura recomendada:
Limited Implantation Success of Direct-Cleaved Human Zygotes: A Time-Lapse Study
Fertility and Sterility, 98(6):1458-1463, 2012

¿CUÁL DE ESTOS MÉTODOS PERMITIRÍA DETECTAR ALTERACIONES TEMPRANAS COMPATIBLES CON DEPÓSITOS DE AMILOIDE ANTES DEL INICIO DE LOS SIGNOS CLÍNICOS DE LA VARIANTE AUTOSÓMICA DOMINANTE DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Introducción:
En el contexto de biomarcadores séricos y en el LCR compatibles con hiperproducción de AB1,42, es posible detectar alteraciones en las IRM estructurales y funcionales en adultos jóvenes con mutación E280A del gen PSEN1, con más de dos décadas de anticipación al inicio estimado del deterioro cognitivo o de la demencia.

Lectura recomendada:
Brain Imaging and Fluid biomarker Analysis in Young Adults at Genetic Risk for Autosomal Dominant Alzheimer's Disease in the Presenilin 1 E280A Kindred: A Case Control Study
Lancet Neurology, 11(12):1048-1056, 2012

¿CUÁL ES EL FÁRMACO DE ELECCIÓN PARA EL TRATAMIENTO DE LAS CONVULSIONES EN LOS SUJETOS CON ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Introducción:
El diagnóstico de los episodios convulsivos en los sujetos con enfermedad de Alzheimer no es fácil porque a menudo se confunden con las anormalidades del comportamiento, comunes en estos pacientes. En este contexto, el electroencefalograma parece ser de poca utilidad.

Lectura recomendada:
Seizures in Alzheimer Disease: Clinical and Epidemiological Data
Epilepsy currents / American Epilepsy Society., 12(5):184-187, 2012

¿CUÁLES SON LOS TUMORES GÁSTRICOS ASOCIADOS CON EVOLUCIÓN MÁS ADVERSA?
Introducción:
Los resultados de un amplio estudio con datos de un registro estadounidense sugieren que, luego de considerar el estadio, los pacientes con adenocarcinoma gástrico y con carcinoma gástrico del subtipo histológico en anillo de sello tienen el mismo riesgo de mortalidad.

Lectura recomendada:
Prognostic Significance of Signet Ring Gastric Cancer
Journal of Clinical Oncology, 30(28):3493-3498, 2012

¿CUÁL DE ESTOS FACTORES SE ASOCIA CON UNA DISMINUCIÓN DE LA SUPERVIVENCIA DE LOS EMBRIONES EN LOS PROTOCOLOS CLÁSICOS DE CONGELACIÓN LENTA?
Introducción:
Los resultados técnicos, clínicos y el demostrado incremento significativo en la tasa acumulada de gestación permiten plantear la vitrificación de preembriones, biopsiados y diagnosticados, en estadio de blastocistos en vez de preembriones biopsiados en estadios más tempranos (día 3 de desarrollo) como estrategia a considerar en los programas de DGP.

Lectura recomendada:
Vitrification of Preimplantation Genetically Diagnosed Human Blastocysts and its Contribution to the Cumulative Ongoing Pregnancy Rate per Cycle by Using a Closed Device
Fertility and Sterility, 89(4):840-846, 2008

¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ES UNA ALTERNATIVA TERAPÉUTICA APROBADA PARA LOS PACIENTES CON ASMA DE DIFÍCIL CONTROL?
Introducción:
Cada vez se reconoce más que el asma no es una única enfermedad y que existen subtipos particulares que merecen estrategias terapéuticos especiales. En este artículo, se resumen las terapias nuevas, aprobadas y no aprobadas, que parecen útiles en algunos pacientes con asma grave, de difícil control.

Lectura recomendada:
Difficult Asthma: Assessment and Management, Part 2
Allergy and Asthma Proceedings, 33(4):313-323, 2012

¿EN CUÁL DE ESTOS PARÁMETROS DEL TEMBLOR ESENCIAL SE RECONOCEN DIFERENCIAS ENTRE LOS GRUPOS FAMILIARES AFECTADOS?
Introducción:
Se reconocen diferencias entre distintos grupos familiares de pacientes con temblor esencial en términos de la velocidad de progresión de la enfermedad. Esta información podría ser útil para la orientación de los enfermos y su familia.

Lectura recomendada:
Does Rate of Progression Run in Essential Tremor Families? Slower Vs. Faster Progressors
Parkinsonism & Related Disorders, 19(3):363-366, 2013

¿QUÉ PREVALENCIA ESTIMADA DE MUTACIONES DEL ADN MITOCONDRIAL SE DESCRIBE EN LOS PACIENTES CON SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS?
Introducción:
En alrededor del 20% de los pacientes con síndromes mielodisplásicos parecen describirse mutaciones en genes específicos del ADN mitocondrial, los cuales podrían representar componentes relevantes de la patología molecular de estas enfermedades.

Lectura recomendada:
Mitochondrial DNA Variations in Myelodysplastic Syndrome
Annals of Hematology, , 2013

¿QUÉ FACTORES PUEDEN COMPLICAR EL CONTROL DEL ASMA?
Introducción:
Una minoría de pacientes asmáticos persiste sintomática, con deterioro funcional y de la calidad de vida y con exacerbaciones frecuentes a pesar de la terapia antiasmática óptima. En este artículo se revisan los posibles factores involucrados en el asma de difícil control y las comorbilidades que pueden agravar o complicar el control de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Difficult Asthma: Assessment and Management, Part 1
Allergy and Asthma Proceedings, 33(4):305-312, 2012

¿CUÁLES SON LOS FÁRMACOS QUE, UTILIZADOS DURANTE LA GESTACIÓN, AUMENTAN EL RIESGO DE HIPERTENSIÓN PULMONAR PERSISTENTE DEL NEONATO?
Introducción:
El parto por cesárea, un índice de masa corporal alto de la madre, la exposición a aspirina, antiinflamatorios no esteroides e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante la gestación y la diabetes materna son algunos de los factores que aumentan el riesgo de hipertensión pulmonar persistente del neonato.

Lectura recomendada:
Risk Factors for Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn
Pulmonary Circulation, 2(1):15-20, 2012

¿CUÁL ES LA CONSECUENCIA CLÍNICA DE LOS ANTICUERPOS CONTRA EL C1-INHIBIDOR RECOMBINANTE HUMANO, UTILIZADO PARA EL TRATAMIENTO DE LOS EPISODIOS AGUDOS DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO?
Introducción:
La infusión de C1-inhibidor recombinante humano se asocia con baja probabilidad de formación de anticuerpos contra la proteína o impurezas del hospedero; además, estos anticuerpos no tienen consecuencias clínicas, en términos de la seguridad o eficacia. No se detectaron anticuerpos neutralizantes en ningún paciente.

Lectura recomendada:
Immunogenicity Assessment of Recombinant Human C1-Inhibitor: An Integrated Analysis of Clinical Studies
Biodrugs, 26(5):303-313, 2012

¿CUÁLES SON LOS POLIMORFISMOS ASOCIADOS CON HIPERLIPIDEMIA POSPRANDIAL EN LOS PACIENTES CON EL SÍNDROME METABÓLICO?
Introducción:
El polimorfismo Pro12Ala asociado a un genotipo de la apolipoproteína E no E3/3 se asocia con un elevado riesgo de presentar lipidemia posprandial en pacientes con síndrome metabólico tras una sobrecarga grasa, lo que demuestra una estrecha relación entre estos dos genes en la regulación del aclaramiento de lipoproteínas.

Lectura recomendada:
Pro12Ala Sequence Variant of the PPARG Gene is Associated with Postprandial Hypertriglyceridemia in non-E3/E3 Patients with the Metabolic Syndrome
Clinical Chemistry, 52(10):1920-1925, 2006

¿EN QUÉ PACIENTES ESTARÍA INDICADO EL ACONDICIONAMIENTO CON BUSULFANO POR VÍA INTRAVENOSA ANTES DEL TRASPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS (TPH)?
Introducción:
Los estudios en niños y adultos mostraron que la administración de busulfán por vía intravenosa antes del trasplante de precursores hematopoyéticos se asocia con índices altos de injerto, baja mortalidad relacionada con el trasplante, y supervivencia general y sin enfermedad aceptables. El perfil de seguridad fue el esperado.

Lectura recomendada:
Intravenous Busulfan: A Guide to its Use as Conditioning Treatment before Transplantation of Haematopoietic Progenitor Cells
Clinical Drug Investigation, 32(9):641-648, 2012