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Genética Humana Autoevaluaciones específicas y relacionadas
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaInformática BiomédicaEspecialidad relacionadaSalud Pública
LOS APAREAMIENTOS CONSANGUÍNEOS (ENTRE FAMILIARES) NO SON DESEABLES POR:
Introducción:
Las comunidades Lencas de Honduras se encuentran en aislamiento relativo. En sus costumbres matrimoniales la mayoría parece evitar los matrimonios consaguíneos. Sin embargo en algunas comunidades no es ese el caso, y en otras, dicha evitación no es suficiente para contrarrestar la endogamia por aislamiento. Como consecuencia es posible que exista un riesgo aumentado de enfermedades hereditarias recesivas.

Lectura recomendada:
Aislamientos Genéticos y Costumbres Endogámicas en Tres Municipios Rurales de Honduras
Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 54(4):504-513, 2016
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalHematologíaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCuidados IntensivosEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS ES CORRECTO EN RELACIÓN CON LA REACTIVIDAD PLAQUETARIA ALTA, EN LOS ENFERMOS TRATADOS CON PRASUGREL?
Introducción:
El porcentaje de plaquetas reticuladas se correlaciona fuertemente con la respuesta al prasugrel, en los enfermos con infarto agudo de miocardio y elevación del segmento ST. El recuento alto de plaquetas reticuladas predice una mayor reactividad plaquetaria residual en el contexto de la terapia con prasugrel.

Lectura recomendada:
Response to Prasugrel and Levels of Circulating Reticulated Platelets in Patients With ST-Segment Elevation Myocardial Infarction
Journal of the American College of Cardiology, 63(6):513-517, 2014
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
¿QUÉ IMPACTO EPIDEMIOLÓGICO TIENE EN LA ACTUALIDAD LA INSUFICIENCIA CARDÍACA?
Introducción:
Diversos ARN largos no codificantes son importantes sensores o efectores, o ambos, de la respuesta cardíaca de estrés luego del infarto de miocardio, se han relacionado con la reactivación de la programación génica fetal en el corazón lesionado y podrían ser biomarcadores de la formación y función cardíaca.

Lectura recomendada:
Genome-Wide Profiling of the Cardiac Transcriptome After Myocardial Infarction Identifies Novel Heart-Specific Long Non-Coding RNAs
European Heart Journal, , 2014
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina InternaEspecialidad relacionadaObstetricia y Ginecología
¿CUÁL ES EL MÉTODO DE ELECCIÓN PARA LA CRIOPRESERVACIÓN DEL SEMEN?
Introducción:
Se presenta una actualización de las recomendaciones de buena práctica para los laboratorios especializados en técnicas de reproducción asistida.

Lectura recomendada:
Revised Guidelines for Good Practice in IVF Laboratories (2015)
ESHRE Pocket Guideline, , 2015
Especialidad principalMedicina ReproductivaEspecialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES SOBRE EL ACETATO DE ULIPRISTAL (AUP) ES CORRECTA?
Introducción:
El acetato de ulipristal en las dosis utilizadas para anticoncepción de emergencia no afecta la viabilidad ni el proceso de implantación del embrión humano.

Lectura recomendada:
Effects of Ulipristal Acetate on Human Embryo Attachment and Endometrial Cell Gene Expression in an in Vitro Co-Culture System
Human Reproduction, 30(4):800-811, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética Humana
¿QUÉ AFIRMACIÓN ES CORRECTA ACERCA DEL SÍNDROME DE BRUGADA?
Introducción:
Desde su descripción inicial hasta la actualidad, se han replanteado los criterios diagnósticos, las clasificaciones y los tratamientos del síndrome de Brugada.

Lectura recomendada:
Brugada Syndrome: Where We Are and Where We Go
Revista del CONAREC, 32(137):253-257, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarM�s Especialidades
SE DEBE CONSIDERAR EL FENOTIPO METABOLIZADOR DEL SISTEMA ENZIMÁTICO CITOCROMO P450 (CYP2D6 Y CYP2C19) CUANDO SE UTILIZA UN ANTIDEPRESIVO TRICÍCLICO PORQUE:
Introducción:
Los genotipos CYP2D6 y CYP2C19 determinan el fenotipo metabolizador (lento, normal, rápido o ultrarrápido) del paciente, que permitirá establecer la dosis inicial del antidepresivo tricíclico de mayor eficacia, con menor incidencia de efectos adversos.

Lectura recomendada:
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline (CPIC®) for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Tricyclic Antidepressants: 2016 Update
Clinical Pharmacology & Therapeutics, 1-38, 2016
Especialidad principalAnatomía PatológicaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaCirugíaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaM�s Especialidades
¿CUÁNDO DEBERÍAN SOLICITARSE PRUEBAS PARA DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN RAS EN PACIENTES CON CARCINOMA COLORRECTAL METASTÁSICO?
Introducción:
Se recomienda la detección de mutaciones específicas de los genes KRAS y NRAS en pacientes con cáncer colorrectal avanzado, debido a sus repercusiones en términos del pronóstico y el tratamiento de los sujetos afectados.

Lectura recomendada:
Testing for RAS mutations in patients with metastatic colorectal cancer.
Clinical advances in hematology & oncology, 12(1):48-49, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalNeurologíaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaMedicina FamiliarEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CON CUÁL DE LOS SIGUIENTES FÁRMACOS PRESENTA INTERACCIÓN LA ROTIGOTINA?
Introducción:
Los autores de esta revisión evaluaron los efectos y otros parámetros del uso de rotigotina transdérmica en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y del síndrome de piernas inquietas.

Lectura recomendada:
An Update on Pharmacological, Pharmacokinetic Properties and Drug-Drug Interactions of Rotigotine Transdermal System in Parkinson's Disease and Restless Legs Syndrome
Drugs, 75(5):487-501, 2015
Especialidad principalCardiologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina Interna
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES FUNCIONES METABÓLICAS TIENE RELACIÓN CON LA ACTIVIDAD DEL RECEPTOR ADRENÉRGICO BETA-2?
Introducción:
La presencia de algunos polimorfismos en el gen del receptor beta-2 puede asociarse con alteraciones del perfil metabólico, que pueden exacerbarse en relación con el tratamiento beta bloqueante.

Lectura recomendada:
Beta-AR Polymorphisms and Glycemic and Lipid Parameters in Hypertensive Individuals Receiving Carvedilol or Metoprolol
American Journal of Hypertension, 25(8):920-926, 2016
Especialidad principalDiagnóstico por ImágenesEspecialidad principalGastroenterologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaNutrición
¿POR QUÉ LA MESALAZINA ES EFICAZ EN EL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DIVERTICULAR?
Introducción:
La mesalazina alivia los síntomas yevita los episodios primarios de diverticulitis en la enfermedad diverticular sintomática no complicada del colon de manera más eficaz que otras terapias; no obstante, es necesario evaluar su impacto en el tratamiento a largo plazo.

Lectura recomendada:
Mesalazine for the Treatment of Symptomatic Uncomplicated Diverticular Disease of the Colon and for Primary Prevention of Diverticulitis: A Systematic Review of Randomized Clinical Trials.
Journal of Clinical Gastroenterology, 50(S1):64-69, 2016
Especialidad principalObstetricia y GinecologíaEspecialidad principalGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina Familiar
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LOS ÚTEROS DIDELFOS?
Introducción:
Los embarazos gemelares en mujeres con útero doble son poco frecuentes y representan un gran desafío tanto para el especialista en fertilidad como para el obstetra. Es importante reconocer que las transferencias embrionarias hacia los dos úteros pueden mejorar la tasa de embarazo, se sugiere realizar incisiones longitudinales mediales en el abdomen inferior para mejorar la exposición de los úteros y permitir el nacimiento, y durante la cirugía se debe evaluar qué feto está más cerca de la incisión.

Lectura recomendada:
Delivery of Double Singleton Pregnancies in a Woman With a Double Uterus, Double Cervix, and Complete Septate Vagina
Journal of the Chinese Medical Association, 78(12):746-748, 2015
Especialidad principalBioquímicaEspecialidad principalFarmacologíaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaOncología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ES VERDADERA?
Introducción:
La biología circadiana es una disciplina científica capaz de unir conocimientos moleculares, genéticos, bioquímicos, fisiológicos, farmacológicos y patológicos en la investigación clínica. La cronobiología es relevante en la efectividad de los fármacos y en su toxicidad, por lo que se propugna la mayor utilización de los conocimientos cronobiológicos en la práctica clínica.

Lectura recomendada:
Chronotherapy: Intuitive, Sound, Founded...But Not Broadly Applied
Drugs, 76(16):1507-1521, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFarmacologíaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁLES SON LOS MECANISMOS PRINCIPALES DE REGULACIÓN EPIGENÉTICA?
Introducción:
La epigenética consiste en el estudio de los cambios del genotipo que ocurren durante el desarrollo, no asociados con la modificación de la secuencia del ADN. Los mecanismos epigenéticos están involucrados no sólo en los procesos biológicos básicos, sino también en la fisiopatogenia de trastornos psiquiátricos complejos, como la esquizofrenia, la depresión y los trastornos de la personalidad.

Lectura recomendada:
Implicaciones de los Mecanismos Epigenéticos en el Desarrollo y Tratamiento de los Trastornos de la Personalidad
Actas Españolas de Psiquiatría, 43(2):42-50, 2015
Especialidad principalNutriciónEspecialidad principalMedicina VeterinariaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaEndocrinología y MetabolismoEspecialidad relacionadaFisiatríaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaMedicina DeportivaM�s Especialidades
¿QUÉ EFECTO TIENE LA EXPOSICIÓN DE CÉLULAS SATÉLITE DEL MÚSCULO PRIMARIO BOVINO A PLASMA MASCULINO?
Introducción:
Los estudios de células satélite del músculo han mejorado nuestra comprensión sobre los mecanismos reguladores que actúan sobre las células madre somáticas y su papel en el desarrollo muscular. Estos circuitos reguladores podrían potencialmente ser utilizados para mejorar el crecimiento muscular posnatal en diferentes especies de animales.

Lectura recomendada:
Meeting the Meat: Delineating the Molecular Machinery of Muscle Development
Journal of animal science and technology, 58(18):, 2016
Especialidad principalGenética HumanaEspecialidad principalSalud MentalEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS SOBRE LA ESQUIZOFRENIA O LA DEPRESIÓN ES CORRECTO?
Introducción:
La información sobre la comorbilidad esquizofrenia-depresión a partir de modelos con animales se reduce a un grupo de mecanismos definidos en forma amplia; en éstos, puede estar la clave para comprender la superposición entre ambas enfermedades.

Lectura recomendada:
Schizophrenia and Depression Co-Morbidity: What we Have Learned From Animal Models
Frontiers in psychiatry, 6(13):, 2015
Especialidad principalEpidemiologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaFonoaudiologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES ACERCA DE LA DISLEXIA ES CORRECTA?
Introducción:
Se analizó la prevalencia de dislexia en niños chinos pertenecientes a dos etnias del noroeste del país. Los factores ambientales pueden ser, en parte, responsables de la prevalencia del trastorno, pero se necesitan más investigaciones para comprender la interrelación con los factores genéticos, lingüísticos y moleculares.

Lectura recomendada:
Environmental Risk Factors in Han and Uyghur Children With Dyslexia: A Comparative Study
PLos One, 11(7):, 2016
Especialidad principalOtorrinolaringologíaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por ImágenesEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaNeurología
¿CUÁL DE LOS SIGUIENTES PARÁMETROS EN LA ELECTROCOCLEOGRAFÍA ES ESPECIALMENTE ÚTIL PARA LA DETECCIÓN DE HÍDROPS ENDOLINFÁTICO EN LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE MÉNIÈRE?
Introducción:
En los pacientes con enfermedad de Ménière, la electrococleografía extratimpánica es un estudio útil para detectar hídrops endolinfático. El procedimiento no es invasivo y es fácil de realizar. La aplicación de determinadas técnicas aumenta la sensibilidad del estudio.

Lectura recomendada:
Electrocochleography for Ménière Disease: Is it Reliable?
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 80(6):527-532, 2014
Especialidad principalFarmacologíaEspecialidad principalOncologíaEspecialidad relacionadaDermatologíaEspecialidad relacionadaEducación MédicaEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaGastroenterologíaEspecialidad relacionadaGenética HumanaEspecialidad relacionadaGeriatríaEspecialidad relacionadaMedicina FarmacéuticaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS EFECTOS ADVERSOS MÁS FRECUENTES ASOCIADOS CON EL TRATAMIENTO CON INHIBIDORES DE LA ACTIVIDAD TIROSINA-QUINASA DEL RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO?
Introducción:
Los inhibidores de la actividad tirosina quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico modificaron sustancialmente la evolución de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Sin embargo, el abordaje apropiado de los efectos adversos es fundamental para garantizar la continuidad de la terapia.

Lectura recomendada:
Expert consensus on the Management of Adverse Events from EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors in the UK
Drugs, 75(12):1335-1348, 2015
Especialidad principalNeumonologíaEspecialidad principalPediatríaEspecialidad relacionadaAlergiaEspecialidad relacionadaAnatomía PatológicaEspecialidad relacionadaAtención PrimariaEspecialidad relacionadaBioquímicaEspecialidad relacionadaDiagnóstico por LaboratorioEspecialidad relacionadaEpidemiologíaEspecialidad relacionadaFarmacologíaM�s Especialidades
¿CUÁLES SON LOS NIÑOS CON ASMA QUE PODRÍAN BENEFICIARSE MÁS A PARTIR DEL TRATAMIENTO CON MONTELUKAST?
Introducción:
El papel del montelukast en los niños con asma todavía no se estableció con precisión. En el futuro deberán identificarse marcadores que ayuden a predecir cuáles son los pacientes con más posibilidades de beneficiarse con este fármaco. Aunque esta forma de terapia se justifica en ciertos pacientes, es importante no mantener innecesariamente el tratamiento cuando ningún indicio sugiere, de manera convincente, una respuesta favorable.

Lectura recomendada:
Montelukast in Paediatric Asthma: Where We Are Now and What Still Needs to be Done?
Paediatric Respiratory Reviews, 16(2):97-100, 2015
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