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| Expertos Invitados, Genética Humana | Artículos originales |
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DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Se realizó un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante (PEHAD) e identificamos tres nuevas mutaciones en SPG4, una mutación no descrita en SPG6 y otra en SPG3A. Además, definimos un nuevo locus para la PEHAD en el cromosoma 1p31.1-21.1 y limitamos el locus SPG12 en el cromosoma 19q13.
Antonio Orlacchio
Head Laboratorio di Neurogenetica. Roma, Italia |
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A CONTRIBUIÇÃO DO GENOMA HUMANO NO ESTUDO DA ESQUIZOFRENIA
A esquizofrenia, assim como outras doenças complexas, parece ser causada por uma série de fatores, incluindo ambiente e genética. Os genes que devem estar envolvidos estão distribuídos em muitas regiões do nosso genoma. O uso apropriado da genômica e de abordagens moleculares em larga escala devem representar uma importante contribuição na elucidação das causas da esquizofrenia.
Elida Paula Benquique Ojopi
São Paulo, Brasil |
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LA ACTITUD ANTE EL PACIENTE AZOOSPERMICO: LA VISION DEL UROLOGO
El diagnóstico y tratamiento de la azoospermia sigue siendo uno de los retos más apasionantes en el conocimiento de la infertilidad; existen líneas de investigación prometedoras, como la espermatogénesis in vitro a partir de células precursoras y el autotrasplante de células criopreservadas en pacientes sometidos a tratamientos de radioterapia y quimioterapia.
José Angel Delgado Martín
Madrid, España |
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REVISAN LOS MECANISMOS DE RESISTENCIA A LA TIGECICLINA
La tigeciclina es un antibiótico promisorio, a pesar de que algunas especies como Pseudomonas aeruginosa y Proteus spp. muestran menor sensibilidad y de que se notificaron casos de resistencia entre numerosos microorganismos. La resistencia cruzada con las tetraciclinas es muy limitada. Sin embargo, las bombas de expulsión activa de múltiples fármacos pueden comprometer la utilización de la tigeciclina en el futuro.
Ad C. Fluit
PhD Utrecht, Países Bajos |
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BENEFÍCIOS DO USO DA ACITRETINA EM CRIANÇAS COM ICTIOSE
Os resultados obtidos contribuíram para o tratamento da ictiose
Fátima Brito
Recife, Brasil |
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