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| Expertos Invitados, Genética Humana | Artículos originales |
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La alta prevalencia de mutaciones en el cluster de las apolipoproteinas AI-CIII-AIV en pacientes gotosos, contribuye a explicar al fenotipo lipoproteico que presentan estos pacientes, y esta contribución es conjunta, influyendo más los sitios polimorficos del gen de la apolipoproteína AI que el del gen de la apolipoproteína CIII. Málaga, España |
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La aplicación combinada de técnicas citogenéticas clásicas y de M-FISH a los estudios meióticos permite la identificación de cada bivalente, la configuración adoptada por los cromosomas reorganizados en portadores de reorganizaciones estructurales y el análisis específico de anomalías sinápticas. En metafase II, la técnica permite identificar anomalías numéricas y estructurales. Bellaterra, España |
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Nossos estudos tem o objetivo de avaliar como ocorre o pareamento 3' terminal entre o primer de PCR e a seqüência molde, e determinar o efeito da interação entre diversas condições de amplificação com a eficiência e especificidade da reação. Graduanda em Ciências Biológicas Vitória, Brasil |
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Evaluación de la frecuencia de la translocación t(14;18) en pacientes argentinos con linfoma folicular y linfoma B difuso a células grandes y comparación con las series ya publicadas. Becaria. Departamento de Genética, Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R. Castex”, Academia Nacional de Medicina. Genética Humana, Orientación: Biología Molecular Buenos Aires, Argentina |
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El trabajo informa sobre cuatro anomalías estructurales nuevas, una de ellas recurrente, y sugiere que éstas podrían implicar eventos genéticos asociadas a enfermedad inestable. Profesional de Planta del Departamento de Diagnóstico Genético del Centro Nacional de Genética Médica; Concurrente del Departamento de Genética, Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R. Castex”, Academia Nacional de Medicina. Campo de especialización: Genética Humana, Orientación: Citogenética.... Buenos Aires, Argentina |
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