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| Expertos Invitados, Genética Humana | Artículos originales |
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SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS. VALORACION CLINICA Y ELECTROMIOGRAFICA
Los síndromes miasténicos congénitos constituyen una enfermedad infrecuente de la infancia. Cursan con hipotonía, debilidad y fatigabilidad. El diagnóstico requiere técnicas agresivas y sofisticadas. La estimulación repetitiva y el fenotipo clínico dan soporte y orientan el diagnóstico correcto.
Mari Asún Martín Santidrián
Facultativo del área Neurología, Especialista en Neurología y Neurofisiología Clínica, Hospital General Yagüe Burgos, España |
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MEDICION DEL PLIEGUE DE LA NUCA POR ECOGRAFIA TRANSVAGINAL EN EMBARAZOS DE 14 A 16 SEMANAS
El grosor del pliegue de la nuca de 6 mm o más es aceptado como el mejor marcador ecográfico en la detección de trisomía 21 en el segundo trimestre de embarazo. A pesar de ello, la evaluación con ecografía transvaginal en embarazos seleccionados de 14 a 16 semanas (período temprano del segundo trimestre) no reveló asociación significativa entre grosor del pliegue de la nuca y edad gestacional.
Moshe Ben-Ami
Chairman, Department of Obstetrics and Gynecology, Poriya Hospital, Tiberíades. Senior lecturer, Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Israel Institute of Technology, Haifa... Tiberíades, Baja Galilea, Israel |
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LA HUELLA GENETICA EXCLUSIVA DE VARONES: SU IMPORTANCIA EN ANTROPOLOGIA Y CIENCIAS FORENSES
Héctor Rangel Villalobos
Investigador en el Área de Antropología Genética y Genética Forense en poblaciones mexicanas, Director del Laboratorio de Genética Molecular, Centro Universitario de La Ciénega, Universidad de Guadalajara (UDEG)... Jalisco, México. |
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EXPRESION FENOTIPICA DE LA MUTACION C282Y ASOCIADA CON EL DESARROLLO DE HEMOCROMATOSIS EN NORUEGA Y EN OTROS PAISES
El estudio genético puede detectar la mutación C282Y en individuos clínicamente asintomáticos que no desarrollarán hemocromatosis; por esta razón, su valor predictivo y preventivo es limitado.
Sonia Distante
Lecturer and Research Fellow, Unidad de Hepatología, Departamento de Medicina, Aker University Hospital Oslo, Noruega |
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LA DETECCION PRENATAL DEL SINDROME DE DOWN
Un análisis llevado a cabo por el equipo de investigación de la doctora Diana Wellesley demostró que el rastreo del síndrome de Down mediante marcadores séricos u observación de la translucidez de la nuca no ofrece resultados significativamente mejores a los obtenidos mediante la observación de las malformaciones y el rastreo según la edad de la madre. La experta señaló, en un diálogo con SIIC que ”mientras no contemos con una prueba que ofrezca una especificidad y una sensibilidad cercanas al 100% sin riesgos para el feto, tenemos que aceptar que no existe, por el momento, una prueba perfecta”.
Diana Wellesley
Jefa de Genética Prenatal, Wessex Clinical Genetics Service. Princess Ann Hospital. Southampton University Hospital.Ultimo trabajo publicado: Retrospective audit of different antenatal screening policies for Down\'s syndrome in eight district general hospitals in one health region, British Medical Journal 325(7354):15-17, 2002.... Southampton, Reino Unido |
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