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| Expertos Invitados, Diagnóstico por Laboratorio | Artículos originales |
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USO DE COCAÍNA ENTRE JOVENS INSTITUCIONALIZADOS
Entre jovens institucionalizados a prevalência do uso experimental de cocaína é alta (54.7%), o consumo é precoce (13 anos) e está associado com demais drogas de abuso. Essas características indicam a necessidade de intervenções eficazes nessa população.
Maristela Ferigolo
Farmacêutica Bioquímica, coordenadora de atividades do Serviço de Informações sobre Substâncias Psicoativas (SISP). Porto Alegre, Brasil |
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PESQUISA DE ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO
La introducción de la nueva tecnología de la espectrometría de masas en tándem ha permitido el crecimiento espectacular de los programas de pesquisa neonatales para detectar más trastornos a una edad más temprana.
Adrian C. Sewell
Director, Metabolic Laboratory. Specialization field Inborn Errors of Metabolism. Frankfurt, Alemania |
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ESTUDO DE MUTAÇÕES MITOCONDRIAIS ASSOCIADAS À DEFICIÊNCIA AUDITIVA SENSORIONEURAL EM PACIENTES BRASILEIROS
Muitas mutações podem contribuir para a presbiacusia e para a deficiência auditiva em geral, e a deleção mitocondrial mtDNA4977 associada a presbiacusia e a mutação mitocondrial A1555G relacionada ao uso de antibióticos aminoglicosídeos, podem ser apenas uma delas.
Vânia Belintani Piatto
Professor Doutor em Ciências da Saúde São Paulo, Brasil |
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DESCRIBEN NUEVAS MUTACIONES EN FAMILIAS CON PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA
Se realizó un estudio clínico y genético en familias con paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante (PEHAD) e identificamos tres nuevas mutaciones en SPG4, una mutación no descrita en SPG6 y otra en SPG3A. Además, definimos un nuevo locus para la PEHAD en el cromosoma 1p31.1-21.1 y limitamos el locus SPG12 en el cromosoma 19q13.
Antonio Orlacchio
Head Laboratorio di Neurogenetica. Roma, Italia |
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DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA NEFROPATIA DIABETICA
El incremento de la excreción de albúmina urinaria es predictivo de insuficiencia renal terminal y de eventos vasculares. Por ello es prioritaria su detección para realizar una actuación agresiva y simultánea sobre todos los factores de riesgo vascular.
José Antonio Gimeno Orna
Facultativo Especialista en Endocrinología Alcañiz, España |
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