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| Expertos Invitados, Genética Humana | Artículos originales |
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VARIANTES HISTOLOGICAS INFRECUENTES DEL LEIOMIOMA UTERINO
Las variantes histológicas del leiomioma constituyen entidades poco frecuentes en la práctica clínica. Tienen un curso clínico benigno y sus indicaciones terapéuticas son las mismas que las del leiomioma común, teniendo siempre en consideración la edad de la paciente y su deseo de preservación de la fertilidad. Maia Brik Valencia, España |
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GENETICA Y PRESENTACION DE LA DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
La deficiencia de 21-hidroxilasa es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas más comunes en los seres humanos. En el presente artículo se describen su incidencia, clasificación, fisiopatología, genética molecular, diagnóstico y fenotipo.
Eftihios Trakakis
Researcher. Gynecological Endocrinology Atenas, Grecia |
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EVALUACION DEL USO DE LA NICOTINAMIDA EN LA PREVENCION DE LA DIABETES TIPO 1
El ensayo controlado de intervención designado a prevenir el inicio clínico de diabetes tipo 1 fue factible, pero la nicotinamida convencional no fue eficaz en la prevención o retraso de la enfermedad a las dosis empleadas en este estudio. Eduardo Cabrera Rode La Habana, Cuba |
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DIAGNOSTICO PRENATAL DE PEQUEÑAS DELECIONES (8P23.1 Y 15Q26.1) EN DOS FETOS CON HERNIA DIAFRAGMATICA Y CARDIOPATIAS CONGENITAS
Cuando el estudio ecográfico prenatal muestra una hernia diafragmática congénita o anomalías cardíacas deberían descartarse las alteraciones cromosómicas distales en 8p y 15q mediante análisis citogenético de alta resolución o técnicas FISH. Si la anomalía cromosómica se confirma, los padres deben ser informados del mal pronóstico incluso después de una intervención quirúrgica correcta. Isabel López Expósito El Palmar, España |
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EL GEN DEL RECEPTOR DOPAMINERGICO D4 SE ASOCIA AL TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO
El gen del DRD4 parece identificar diferencias por sexo en la evolución del TOC, ya que los hombres presentan una mayor frecuencia de alelos largos; además, los pacientes que presentan comorbilidad con tics, muestran de manera más común el alelo de 6 repetidos. Beatriz Camarena México D.F., México |
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