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| Expertos Invitados, Genética Humana | Artículos originales |
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ACTUALIZACION: LA VARIEDAD W64R DEL RECEPTOR ADRENERGICO BETA 3
Recientemente, en algunas poblaciones se ha hallado que la presencia de una modificación en el receptor adrenérgico beta 3 se asocia con ciertas patologías. La variedad W64R, como se denomina al polimorfismo que consiste en la presencia de arginina en vez de triptófano en el receptor beta 3, estaría relacionada con la aparición de obesidad y diabetes sacarina tipo 2.
Selma Feldman Witchel
(MT) Becaria in Endocrinología Pediátrica, Children\'s Hospital of Pittsburgh. (SFW) Profesora Asociada of Pediatría, Children\'s Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, Pensilvania, EE.UU. Pittsburgh, EE.UU. |
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DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD DE WILSON HEPATICA
Cuando la enfermedad de Wilson presenta compromiso hepático los pacientes pueden no evidenciar los signos clásicos que permiten su diagnóstico. Por lo tanto, esta entidad debe considerarse como alternativa en todos los casos de enfermedad hepática crónica de causa inexplicable.
Paul Gow
Liver and Hepatobiliary Unit, Nuffeld House, Queen Elizabeth Hospital, Edgbaston, Birmingham, Reino Unido. Edgbaston, ., Reino Unido |
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ENTREVISTA: LA ESTATURA Y SU RELACIÓN CON LA MORTALIDAD POR TODAS LAS CAUSAS
El doctor Pekka Jousilahti, investigador del Instituto Nacional de Salud Pública de Finlandia, estudió la relación entre la altura, como marcador del estado de salud durante el crecimiento, y la mortalidad por diversas causas en las personas adultas. En una entrevistas exclusiva con SIIC - aSNC, el experto informó sus hallazgos.
Pekka Jousilahti
Investigador del Departamento de Epidemiología y Promoción de la Salud, Instituto Nacional de Salud Pública, Helsinki, Finlandia. Helsinki, Finlandia |
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MAYOR POSIBILIDAD DE EMBARAZO EN LOS DOS CICLOS SIGUIENTES A LA ANOVULACION
La anovulación ejercería una influencia beneficiosa para obtener ovocitos más sanos y con mayor probabilidad de ser fecundados. Este efecto se prolongaría durante los dos ciclos que siguen a un período de anovulación.
Anne Grete Bskov
(MF y KF) Fukuda Ladies Clinic, Ako, Hyogo, Japón. (CYA y AGB) Laboratory of Rproductive Biology, University Hospital of Copenhagen, Copenhague, Dinamarca. Hyogo, Japón |
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ENTREVISTA: LA DETECCIÓN GENÉTICA DE LOS TRASTORNOS AUDITIVOS
La doctora Edi Lúcia Sartorato, de la Universidad de Campinas, desarrolló con su equipo de trabajo una técnica para la detección precoz de los trastornos auditivos de base genética. En una entrevista concedida a SIIC - aSNC, la investigadora explicó los fundamentos y ventajas de este método.
Edi Lúcia Sartorato
Laboratorio de Genética Humana de la Universidad de Campinas (UNICAMP) Campinas, Brasil |
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