¿DE LA DESMETILACION DE QUE AMINOACIDO PROVIENE LA HOMOCISTEINA?
Introducción:
La asociación de la homocisteína a la presión arterial es débil, pero cada vez hay más datos que sugieren que el polimorfismo TT puede ser un factor predisponente independiente para la hipertensión arterial.

Lectura recomendada:
The MTHFR C677T Polymorphism, B-Vitamin and Blood Pressure
Proceedings of the Nutrition Society, 69(1):156-165, 2010

¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE DESARROLLAR CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS PARA EL TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES?
Introducción:
Los autores destacan que éste es el primer estudio en registrar una correcta producción de células madre pluripotentes inducidas a partir de células musculares lisas de la pared vascular de aorta humana, y su posterior diferenciación a células musculares lisas.

Lectura recomendada:
Functional Recapitulation of Smooth Muscle Cells Via Induced Pluripotent Stem Cells From Human Aortic Smooth Muscle Cells
Circulation Research, 106(1):120-128, 2010

¿CUAL ES LA ANORMALIDAD CROMOSOMICA MAS FRECUENTE EN LOS PACIENTES CON AZOOSPERMIA?
Introducción:
Los factores genéticos más comúnmente asociados con la infertilidad masculina son los trastornos cromosómicos, la deleción del cromosoma Y y las mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana asociado a la fibrosis quística y a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes. El estudio genético y el asesoramiento apropiado son esenciales en todas las parejas que solicitan procedimientos de fertilización.

Lectura recomendada:
Genetic Diagnosis in Male Infertility
Urological Science, 21(2):75-80, 2010

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN CANCER DE ALTA MORTALIDAD, Y MAS ESTRECHAMENTE ASOCIADO CON LA PRESENCIA DE TELOMEROS CORTOS?
Introducción:
Este estudio prospectivo, basado en la población, demuestra que los telómeros cortos se encuentran asociados con una mayor incidencia de cáncer y con tipos de neoplasias con una mortalidad más elevada.

Lectura recomendada:
Telomere Length and Risk of Incident Cancer and Cancer Mortality
JAMA, 304(1):69-75, 2010

¿CUALES SON LOS HALLAZGOS CLINICOS CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA?
Introducción:
La enfermedad de Lafora es un trastorno neurológico hereditario de herencia autosómica recesiva. Obedece a la acumulación intracelular de poliglucosanos. La epilepsia, el mioclono y la demencia son características clínicas habituales. Por el momento, no se dispone de fármacos que modifiquen la historia natural de la enfermedad, inevitablemente fatal.

Lectura recomendada:
Lafora Disease: Epidemiology, Pathophysiology and Management
CNS Drugs, 24(7):549-561, 2010

¿QUE FUNCIONES PUEDEN TENER LAS PROTEINAS CODIFICADAS POR LOS GENES VINCULADOS CON LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Introducción:
Existe una asociación entre el diagnóstico clínico de enfermedad de Alzheimer, los hallazgos obtenidos mediante neuroimágenes y determinados loci, cuya vinculación con la enfermedad es conocida como aquél que codifica la apolipoproteína E.

Lectura recomendada:
Genetic Variation and Neuroimaging Measures in Alzheimer Disease
Archives of Neurology, 67(6):677-685, 2010

¿QUE OTROS EFECTOS SE ASOCIAN CON LA EXPOSICION DE CELULAS NEOPLASICAS A LA NICOTINA?
Introducción:
La nicotina no sólo coopera en el origen de la lesión neoplásica sino que facilita el desarrollo tumoral y la resistencia al tratamiento. La supervivencia de pacientes que dejan de fumar durante el tratamiento es mayor que en aquellos que no lo hacen. En este trabajo aportamos pruebas experimentales sobre ello.

Lectura recomendada:
Repetitive Nicotine Exposure Leads to a More Malignant and Metastasis-Prone Phenotype of SCLC: a Molecular Insight into the Importance of Quitting Smoking during Treatment
Toxicological Sciences, 116(2):467-476, 2010

¿QUE APLICACIONES TIENE LA DETECCION DE ADN FETAL EN LA SANGRE MATERNA?
Introducción:
Se ha podido comprobar que la detección de ADN fetal en plasma materno es un hecho, y su aplicación al campo del diagnóstico prenatal supone toda una revolución que permitiría la realización de diagnósticos prenatales, como la determinación de sexo fetal, enfermedades mendelianas, factor RhD, etc., sin riesgo de daño para el feto.

Lectura recomendada:
Application of Fetal DNA Detection in MAternal Plasma: A Prenatal Diagnosis Unit Experience
Journal of Histochemistry & Cytochemistry, 53(3):307-314, 2005

SEÑALE CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DEL ESTUDIO GENETICO DE LA PRESION ARTERIAL ES CORRECTA:
Introducción:
Individualmente, los marcadores genéticos inducen efectos muy pequeños sobre la presión arterial, pero varios alelos detectados parecerían actuar en forma aditiva. Estos alelos son relativamente frecuentes en la población general.

Lectura recomendada:
Blood Pressure Genetics: Time to Focus
Journal of the American Society of Hypertension, 3(4):231-237, 2009

¿QUE POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE EN EL GEN DE LA APOLIPOPROTEINA A5 (APOA5) PUEDE ALTERAR LA RESPUESTA A LA ADMINISTRACION DE FIBRATOS?
Introducción:
El tratamiento de los pacientes con síndrome metabólico y con elevados niveles plasmáticos de triglicéridos puede variar en función del polimorfismo de la apolipoproteína A5-1131T>C.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152, 2009

ENTRE LOS PACIENTES CARATULADOS COMO DIABETICOS TIPO 2, ¿QUE PORCENTAJE SE ESTIMA CORRESPONDE EN REALIDAD A LA DIABETES AUTOINMUNE LATENTE DEL ADULTO?
Introducción:
La diabetes autoinmune latente del adulto se presenta en individuos mayores de 35 años, sin requerimientos iniciales de insulina pero con autoanticuerpos circulantes similares a los de la diabetes tipo 1.

Lectura recomendada:
Can the Genetics of Type 1 and Type 2 Diabetes Shed Light on the Genetics of Latent Autoimmune Diabetes in Adults?
Endocrine Reviews, 31(2):183-193, 2010

SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE LA RELACION ENTRE LA VARIACION DEL NUMERO DE COPIAS DE LOS CROMOSOMAS Y LA ESQUIZOFRENIA:
Introducción:
Los individuos portadores de variaciones del número de copias heredadas y de novo tienen un riesgo elevado de padecer esquizofrenia. Dicho riesgo es especialmente acentuado cuando las variaciones del número de copias afectan la función de los genes.

Lectura recomendada:
Copy Number Variation and Schizophrenia
Schizophrenia Bulletin, 35(1):9-12, 2009

¿CUAL DE ESTAS VENTAJAS SE ASOCIA CON EL DIAGNOSTICO DE UNA CAUSA CROMOSOMICA DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?
Introducción:
La pruebas de análisis de micromatriz cromosómica son técnicas rentables cuando se las emplea como métodos iniciales para el diagnóstico del origen cromosómico de la discapacidad intelectual.

Lectura recomendada:
Value for Money? Array Genomic Hybridization for Diagnostic Testing for Genetic Causes of Intellectual Disability
American Journal of Human Genetics, 86(5):765-772, 2010

¿QUE NIVEL DE POLIMORFISMO CARACTERIZA AL GEN MICA?
Introducción:
Nuestros datos indican que la diversidad alélica en la población del sureste de España es similar a otras poblaciones caucasoides, aunque encontramos una serie de alelos menos frecuentes, además de asociaciones haplotípicas no descritas en otras poblaciones de este origen.

Lectura recomendada:
Allelic Diversity of MICA Gene and MICA/HLA-B Haplotypic Variation in a Population of the Murcia Refion in Southeastern Spain
Human Immunology, 69(10):655-660, 2008

¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LA IDENTIFICACION DE LA CONFIGURACION DE LOS CROMOSOMAS REORGANIZADOS EN LA EVALUACION DE LA FERTILIDAD MASCULINA?
Introducción:
La aplicación combinada de técnicas citogenéticas clásicas y de M-FISH a los estudios meióticos permite la identificación de cada bivalente, la configuración adoptada por los cromosomas reorganizados en portadores de reorganizaciones estructurales y el análisis específico de anomalías sinápticas. En metafase II, la técnica permite identificar anomalías numéricas y estructurales.

Lectura recomendada:
Identification of Meiotic Anomalies with Multiplex Fluorescence In Situ Hybridization: Preliminary Results
Fertility and Sterility, 82(3):712-717, 2004

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES CONSTITUYE UNA INDICACION DE DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL?
Introducción:
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que requiere la participación de diferentes especialistas y constituye una opción a brindar ante el riesgo de transmisión genética de enfermedades graves.

Lectura recomendada:
Preimplantation Genetic Diagnosis: State of the Art
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, 145(1):9-13, 2009

¿CUAL ES LA MEJOR ESTRATEGIA PARA REDUCIR EL RIESGO DE CANCER DE OVARIO EN MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON AUMENTO DEL RIESGO DE CANCERES HEREDITARIOS?
Introducción:
Actualmente, la única conducta segura para reducir el riesgo de cáncer de ovario en las mujeres con carga hereditaria consiste en la cirugía preventiva después de los 35 años. Ningún marcador sérico tiene suficiente sensibilidad y especificidad para el tratamiento de estas pacientes.

Lectura recomendada:
Managing Hereditary Ovarian Cancer
Maturitas, 64(3):172-176, 2009

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA?
Introducción:
La osteoartritis es una enfermedad frecuente que se manifiesta clínicamente por dolor articular, deterioro de la funcionalidad y de la calidad de vida. El conocimiento de los mecanismos involucrados en la génesis de la enfermedad permitirá en el futuro el desarrollo de tratamientos más específicos.

Lectura recomendada:
Wnt Signaling and Osteoarthritis
Bone, 44(4):522-527, 2009

¿QUE PACIENTES RESPONDEN MEJOR AL TRATAMIENTO CON FENOFIBRATO?
Introducción:
Los portadores del alelo -1131C del gen APOA5 tienen los niveles más altos de triglicéridos en plasma, en ayunas y a las 3 y 4 horas de la ingesta de una comida rica en grasas. Este polimorfismo también es responsable de la respuesta al fenofibrato.

Lectura recomendada:
The -1131T>C SNP of the APOA5 Gene Modulates Response to Fenofibrate Treatment in Patients with the Metabolic Syndrome: A Postprandial Study
Atherosclerosis, 206(1):148-152, 2009

SEÑALE LA OPCION CORRECTA SOBRE EL GENOTIPO XBP1-116C/G Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON ESTABILIZADORES DEL ESTADO DE ANIMO EN CASO DE TRASTORNO BIPOLAR:
Introducción:
Existen variaciones genéticas que pueden asociarse con las diferencias de respuesta al tratamiento de los pacientes con trastorno bipolar. No obstante, hasta el momento no se identificaron genotipos específicos vinculados con la predicción de la respuesta a los estabilizadores del estado de ánimo.

Lectura recomendada:
Preliminary Evidence on the Association Between XBP1-116C/G Polymorphism and Response to Prophylactic Treatment with Valproate in Bipolar Disorders
Psychiatry Research, 168(3):209-212, 2009