¿CUAL DE LOS SIGUIENTES TUMORES SON CARACTERISTICOS DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU?
Introducción:
La proteína von Hippel-Lindau forma parte del complejo ubiquitina ligasa, responsable de la destrucción del factor de transcripción inducible por la hipoxia que, a su vez, activa varios genes involucrados en la fisiopatología del cáncer renal.

Lectura recomendada:
The Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein and Kidney Cancer
Medicina-Buenos Aires, 67(2):6-10, 2007

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA EN CUANTO A LA INFLUENCIA DE LA GENETICA SOBRE LA APARICION DE ENFERMEDADES COMPLEJAS?
Introducción:
En este estudio se analiza la contribución de factores genéticos específicos de cada sexo a las diferencias que se observan en hombres y mujeres respecto de la frecuencia de la aparición de la osteoporosis y fracturas por fragilidad.

Lectura recomendada:
Contribution of Gender-Specific Genetic Factors to Osteoporosis Risk
Annals of Human Genetics, 72(5):696-714, 2008

¿CUALES SON LOS SNP QUE ESTARIAN ASOCIADOS CON UN MAYOR RIESGO DE OSTEOPOROSIS?
Introducción:
Análisis de la relación de tres polimorfismos de una única base nucleotídica con la densidad mineral ósea, el riesgo de osteoporosis y de fracturas secundarias a esta enfermedad.

Lectura recomendada:
Bone Mineral Density, Osteoporosis, and Osteoporotic Fractures: A Genome-Wide Association Study
Lancet, 371(9623):1505-1512, 2008

¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES REGIONES ENCEFALICAS PODRIAN ESTAR IMPLICADOS LOS RECEPTORES CB1 EN RELACION CON LA FISIOPATOLOGIA DE LA DEPRESION?
Introducción:
El presente estudio aporta información acerca del papel del alelo G de la variante rs1049353 del gen del receptor canabinoide 1 en la fisiopatología de la depresión. La presencia de este alelo se vinculó con una respuesta terapéutica significativamente menor al tratamiento antidepresivo y con una menor actividad neuronal subcortical ante expresiones faciales de felicidad.

Lectura recomendada:
Cannabinoid Receptor 1 (CNR1) Gene: Impact on Antidepressant Treatment Response and Emotion Processing in Major Depression
European Neuropsychopharmacology, 18(10):751-759, 2008

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA SOBRE LA FORMA FAMILIAR DE LA HIPERTENSION ARTERIAL PULMONAR?
Introducción:
La identificación de los determinantes genéticos de la hipertensión pulmonar podría modificar las estrategias terapéuticas y el pronóstico de la enfermedad.

Lectura recomendada:
What We Know and What We Would Like to Know About Genetics and Pulmonary Arterial Hypertension
International Journal of Clinical Practice, 63(161):11-16, 2009

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES RESPECTO DE LA OSTEOPOROSIS ES CORRECTA?
Introducción:
La genética influye sobre la densidad ósea y el riesgo de desarrollar osteoporosis. El conocimiento de los genes involucrados permitiría conocer mejor los mecanismos patogénicos por los que se produce la enfermedad y las causas de la variabilidad interindividual de su evolución y respuesta al tratamiento.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics of Osteoporosis: Opportunities and Challenges
Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions, 6(1):62-72, 2006

¿QUE NUEVO LOCUS HA SIDO VINCULADO CON LA PREDISPOSICION PARA LA APARICION DE DIABETES MELLITUS TIPO 1, NO RELACIONADO CON LOS ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD (HLA) CLASE II?
Introducción:
Los hallazgos de la presente investigación demuestran de modo sólido el papel de la región IDDM2 como locus de susceptibilidad para presentar diabetes mellitus tipo 1 en la población japonesa, especialmente en presencia del haplotipo IC de los alelos clase I.

Lectura recomendada:
Insulin Gene/IDDM2 Locus in Japanese Type 1 Diabetes: Contribution of Class I Alleles and Influence of Class I Subdivision in Susceptibility to Type 1 Diabetes
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 92(5):1791-1795, 2007

¿QUE INFORMACION PUEDE OBTENERSE MEDIANTE EL DIAGNOSTICO ESPECIFICO DE LOS PACIENTES CON RETRASO MENTAL?
Introducción:
El diagnóstico más específico de los pacientes con retraso mental facilitará la identificación de los mecanismos relacionados con la patogénesis de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 1: Etiologic Classification of 4659 Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):45-52, 2007

¿EN CUAL DE ESTAS SUBPOBLACIONES SE HA VERIFICADO MAYOR INCIDENCIA DE MUTACIONES DEL GEN BRCA1?
Introducción:
La prevalencia de las mutaciones del gen BRCA1, asociado con el cáncer de mama, es más elevada en algunos grupos étnicos y raciales de EE.UU., como en las pacientes judías asquenazíes y en las hispanas. El conocimiento de estas diferencias puede ser útil para definir las estrategias de pesquisa y las intervenciones preventivas.

Lectura recomendada:
Prevalence of Pathogenic BRCA1 Mutation Carriers in 5 US Racial/Ethnic Groups
JAMA, 298(24):2869-2876, 2007

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES GENES ESTARIA RELACIONADO CON LA APARICION DEL HEPATOCARCINOMA, INDEPENDIENTEMENTE DE LA ETIOLOGIA?
Introducción:
El hepatocarcinoma es el tumor hepático más frecuente y las alteraciones genéticas son una característica de esta neoplasia; algunas de éstas, como la expresión del oncogén MYC, dependerían de la etiología del cáncer, mientras que otras no.

Lectura recomendada:
Etiology-Dependent Molecular Mechanisms in Human Hepatocarcinogenesis
Hepatology, 47(2):511-520, 2008

¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA DETECCION DE LOS GENES QUE AFECTAN LA DENSIDAD MINERAL OSEA Y EL RIESGO DE FRACTURAS?
Introducción:
La predisposición genética influye, junto con el medio ambiente y la presencia de otras enfermedades, en la aparición de la osteoporosis. En este estudio de asociación genética se describen variaciones genómicas que influirían sobre la densidad mineral ósea y el riesgo de fracturas.

Lectura recomendada:
Multiple Genetic Loci for Bone Mineral Density and Fractures
New England Journal of Medicine, 358(22):2355-2365, 2008

¿CUALES DE ESTOS CAMBIOS PARECEN ASOCIARSE CON LAS MUTACIONES MAS HABITUALES DE LA PROTEINA LRP5?
Introducción:
Las mutaciones más frecuentes de la proteína LRP5 se asocian con riesgo de fracturas y con la densidad mineral ósea, de manera independiente de otras variables y con un nivel de significación en el rango de los estudios genéticos.

Lectura recomendada:
Large-Scale Analysis of Association Between LRP5 and LRP6 Variants and Osteoporosis
JAMA, 299(11):1277-1290, 2008

¿QUE UTILIDAD PUEDE TENER LA IDENTIFICACION DE UN MARCADOR GENETICO ASOCIADO CON EL RIESGO DE COMPLICACIONES CARDIOLOGICAS DEBIDAS AL ESTRES?
Introducción:
La existencia de un marcador genético puede ser de utilidad para identificar a los pacientes con enfermedad coronaria que tienen un riesgo elevado de padecer complicaciones en situaciones de estrés psicológico.

Lectura recomendada:
Association of Beta1-Adrenergic Receptor Genetic Polymorphism with Mental Stress-Induced Myocardial Ischemia in Patients with Coronary Artery Disease
Archives of Internal Medicine, 168(7):763-770, 2008

¿QUE RELACION SE OBSERVO ENTRE LA METALOPROTEINASA 3 (MP-3) Y EL RIESGO DE SUFRIR EVENTOS VASCULARES?
Introducción:
En este estudio se analizó el riesgo de presentar un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular, en función de las distintas variantes del gen de las metaloproteinasas de la matriz 3 y 9.

Lectura recomendada:
Matrix Metalloproteinase-3 (MMP3) and MMP9 Genes and Risk of Myocardial Infarction, Ischemic Stroke, and Hemorrhagic Stroke
Atherosclerosis, 201(1):130-137, 2008

¿QUE GENOTIPO DE PACIENTES DIABETICOS RESPONDIO A LA ADMINISTRACION DE VITAMINA E?
Introducción:
El objetivo del estudio fue determinar si la terapia antioxidante es de utilidad en individuos diabéticos portadores del genotipo haptoglobina 2-2. La vitamina E produce una mejora de la función de las lipoproteínas de alta densidad que no se observa en la diabetes con genotipo haptoglobina 1-1.

Lectura recomendada:
Correction of HDL Dysfunction in Individuals With Diabetes and the Haptoglobin 2-2 Genotype
Diabetes, 57(10):2794-2800, 2008

¿CUAL DE LOS ALELOS DEL HLA TENDRIA EFECTO PROTECTOR RESPECTO A LA PATOGENIA O A LA PROGRESION DE LA DIABETES TIPO 1?
Introducción:
Los factores genéticos desempeñan un papel importante tanto en la patogenia como en la evolución de la diabetes tipo 1. En este estudio, los autores analizan el papel de los diferentes alelos, tanto sobre la aparición de la enfermedad como sobre su progresión.

Lectura recomendada:
Impact of Diabetes Susceptibility Loci on Progression From Pre-Diabetes to Diabetes in At-Risk Individuals of the Diabetes Prevention Trial–Type 1 (DPT-1)
Diabetes, 57(9):2348-2359, 2008

¿CUALES SON LAS ENZIMAS RESPONSABLES DEL DAÑO NEURONAL EN EL SINDROME DE DOWN?
Introducción:
El suplemento diario de antioxidantes, ácido fólico o ambos no afecta el desarrollo psicomotor o el lenguaje en los niños con síndrome de Down.

Lectura recomendada:
Supplementation with Antioxidants and Folinic Acid for Children with Down's Syndrome: Randomised Controlled Trial
BMJ, 336(7644):594-597, 2008

¿CUAL ES LA ALTERACION GENETICA MAS FRECUENTE RELACIONADA CON EL INCREMENTO DEL RIESGO DE TROMBOSIS VENOSA?
Introducción:
La trombosis venosa es causa importante de morbimortalidad en las mujeres posmenopáusicas. En este estudio, los autores identificaron 3 polimorfismos asociados con el incremento del riesgo de trombosis venosa que no habían sido descritos con anterioridad.

Lectura recomendada:
Association of Genetic Variations with Nonfatal Venous Thrombosis in Postmenopausal Women
JAMA, 297(5):489-498, 2007

¿CUALES DE LOS SIGUIENTES POLIMORFISMOS GENETICOS SE ASOCIAN CON MAYOR RIESGO DE PRESENTAR SOFOCOS EN MUJERES DE MEDIANA EDAD?
Introducción:
Según este estudio, ciertos polimorfismos en genes que codifican para enzimas involucradas en la síntesis y el metabolismo de los estrógenos están relacionados con la variación de los niveles hormonales y el riesgo de sofocos en mujeres que se encuentran en la transición hacia la menopausia

Lectura recomendada:
Genetic Polymorphisms, Hormone Levels, and Hot Flashes in Midlife Women
Maturitas, 57(2):120-131, 2007

¿CUAL ES LA TERAPIA DE PRIMERA LINEA EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN?
Introducción:
Los betabloqueantes siguen siendo la terapia de primera línea en pacientes con síndrome de Marfan; no obstante, es posible que en un futuro cercano surjan nuevas estrategias destinadas a revertir otros procesos involucrados en la fisiopatología de la enfermedad, por ejemplo mediante la regulación del factor transformador del crecimiento beta.

Lectura recomendada:
Medical Treatment of Marfan Syndrome: A Time for Change
Heart, 94(4):414-421, 2008