¿CUAL ES LA MUTACION MAS FRECUENTE EN EL GEN DEL REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA (CFTR) QUE OCASIONA LA FIBROSIS QUISTICA?
Introducción:
La fibrosis quística se presenta con una frecuencia de 1 en 2 500 nacidos vivos. Se asocia con compromiso de múltiples órganos aunque los problemas respiratorios y nutricionales son los más importantes a tener en cuenta desde el punto de vista terapéutico.

Lectura recomendada:
Cystic Fibrosis
BMJ, 335(7632):1255-1259, 2007

EL ESTUDIO DE MARCADORES EN LIQUIDO AMNIOTICO:
Introducción:
Los marcadores bioquímicos de la trisomía 21 en líquido amniótico no permiten diagnosticar un síndrome de Down

Lectura recomendada:
[Biochemical Markers of Trisomy 21 in Amniotic Fluid]
Prenatal Diagnosis, 17(1):37, 1997

¿CUALES SON ALGUNAS DE LAS CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON?
Introducción:
En los pacientes con enfermedad hepática de origen desconocido, la ausencia de anillo de Kayser Fleischer y de síntomas neurológicos, así como la presencia de valores normales de ceruloplasmina, son parámetros insuficientes para excluir la enfermedad de Wilson

Lectura recomendada:
[Wilson's Disease in Patients Presenting with Liver Disease: A Diagnostic Challenge]
Gastroenterology, 113:218-218, 1997

¿QUE FACTORES INTERVIENEN EN LA INESTABILIDAD GENETICA, UN PRECURSOR EN LA TRANSFORMACION MALIGNA DE LAS CELULAS?
Introducción:
El aumento de la producción de especies reactivas de oxígeno se asocia con inestabilidad genómica y mayor riesgo de aparición de tumores. El tratamiento antioxidante podría ser de utilidad en algunas neoplasias; por ejemplo, en la leucemia mieloide aguda.

Lectura recomendada:
Genetic Instability as an Area of Potential Therapeutic Intervention
Medicina-Buenos Aires, 67(2):20-24, 2007

¿QUE PRESENTACION CLINICA CONDUCIRIA A UN DIAGNOSTICO DE DEFICIENCIA DE SUCCINICO SEMIALDEHIDO DESHIDROGENASA O ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA?
Introducción:
El perfeccionamiento de las técnicas para la determinación de los ácidos orgánicos conducirá a un incremento en el diagnóstico y a una representación más exacta de la incidencia de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa

Lectura recomendada:
[The Clinical Phenotype of Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (4-Hidroxybutyric Aciduria): Case Reports of 23 New Patients]
Pediatrics, 99(4):574-574, 1997

¿QUE ALTERACION FETAL DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS SE ASOCIA CON MAYOR RIESGO DE SINDROME DE DOWN?
Introducción:
Los fetos con trisomía 21 muestran alteraciones específicas del metabolismo de lípidos que pueden determinarse genéticamente

Lectura recomendada:
[Trisomy 21 is Associated with Hypercholesterolemia during Intrauterine Life]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 176(3):543-543, 1997

¿QUE SE DEMOSTRO EN EL ESTUDIO, SEGUN LOS AUTORES, CON RESPECTO AL CANCER GASTRICO?
Introducción:
Las diferencias genéticas sugieren que los subtipos intestinal y difuso del cáncer gástrico presentan procesos carcinogénicos distintos

Lectura recomendada:
[Genetic Alterations in Gastric Cancer: Relation to Histological Subtypes, Tumor Stage, and Helicobacter pylori Infection]
Gastroenterology, 112:1465-1465, 1997

EN EL COMPLEJO DE CARNEY, ¿CUALES SON LAS LESIONES NO CUTANEAS MAS FRECUENTES?
Introducción:
Se presenta una revisión actualizada sobre el complejo de Carney, un síndrome de neoplasia endocrina múltiple de características particulares causado por mutaciones de la holoenzima proteincinasa A.

Lectura recomendada:
Carney Complex: Pathology and Molecular Genetics
Neuroendocrinology, 83(3-4):189-199, 2006

EN LOS PACIENTES CON RETRASO MENTAL O ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLES Y RETRASO MENTAL, ¿EN QUE GRUPO ETARIO FUE MAS ALTA LA TASA DE DIAGNOSTICO?
Introducción:
La tasa de diagnóstico más elevada se halló entre el año y los 5 años de vida (50.92%) y la más baja entre 0 y 1 año (22.44%). En los pacientes diagnosticados, en el 70.5% de los casos se arribó al diagnóstico en la primera evaluación. Este se estableció principalmente en el primer año de la fecha de derivación.

Lectura recomendada:
Evaluation of Mental Retardation - Part 2: The Factors that Elucidate the Etiologic Diagnosis of the Patients with Mental Retardation or Multiple Congenital Abnormality and Mental Retardation
Journal of Pediatric Neurosciences, 2(2):53-57, 2007

SEÑALE LA OPCION CORRECTA RESPECTO DE LOS POLIMORFISMOS C366G, C2664T Y T-200G DEL GEN GRIN2B:
Introducción:
Los polimorfismos C366G, C2664T y T-200G del gen GRIN2B no participarían en la susceptibilidad a la aparición de disquinesias tardías y en la modulación de su gravedad.

Lectura recomendada:
Association Analysis of Polymorphisms in the N-methyl-D-aspartate (NMDA) Receptor Subunit 2B (GRIN2B) Gene and Tardive Dyskinesia in Schizophrenia
Psychiatry Research, 153(3):271-275, 2007

¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES QUE DEFINEN AL SINDROME DE HELLP?
Introducción:
La mutación heterocigota simple de NKCC1 o Na,K-ATPasa genera una pérdida progresiva de la audición con la edad. También se observó que la mutación doble heterocigota de NKCC1 y 1-Na,K-ATPasa se asocia con pérdida progresiva de la audición, pero retardada, mientras que la mutación de NKCC1 y 2-Na,K-ATPasa muestra estabilidad de la capacidad auditiva.

Lectura recomendada:
Conservation of Hearing by Simultaneous Mutation of Na,K-ATPase and NKCC1
Journal of the Association for Research in Otolaryngology, 8(4):422-434, 2007

SEÑALE LA RESPUESTA CORRECTA RESPECTO DEL PAPEL DEL GEN CNR1 EN PACIENTES ESQUIZOFRENICOS:
Introducción:
El gen CNR1 puede tener un papel específico respecto de la respuesta al tratamiento antipsicótico, pero no se relacionaría con la vulnerabilidad a la aparición de la esquizofrenia.

Lectura recomendada:
The CNR1 Gene as a Pharmacogenetic Factor for Antipsychotics Rather than a Susceptibility Gene for Schizophrenia
European Neuropsychopharmacology, 18(1):34-40, 2008

UNA DE LAS SIGUIENTES HIPOTESIS NO ES MENCIONADA CUANDO SE TRATA DE EXPLICAR LA PRESENCIA DE PSICOSIS EN DOS LINAJES DIFERENTES QUE PRESENTAN LA MISMA ANOMALIA CROMOSOMICA:
Introducción:
Los autores recomiendan que se profundice en la investigación de las regiones 18pII.3 y 18q2I.I para identificar los genes asociados con el trastorno afectivo bipolar y la esquizofrenia

Lectura recomendada:
[Cytogenetic Abnormalities on Chromosome 18 Associated with Bipolar Affective Disorder or Schizophrenia]
British Journal of Psychiatry, 170:278-280, 1997

EL TRASTORNO DEL PENSAMIENTO EN LOS ADOPTADOS CON ALTO RIESGO, SI SE LO COMPARA CON LOS DE RIESGO BAJO FUE:
Introducción:
Los autores desarrollan evidencias sobre una interacción gen-ambiente en la esquizofrenia, que habían sido establecidas previamente en el estudio finlandés sobre la esquizofrenia en la Familia Adoptiva

Lectura recomendada:
[Gene-Enviroment Interaction in Vulnerability to Schizophrenia: Findings From the Finnish Adoptive Family Study of Schizophrenia]
American Journal of Psychiatry, 154(3):355-362, 1997

¿CUAL DE LAS AFIRMACIONES SIGUIENTES ES INCORRECTA CON RESPECTO A LA FIBROSIS QUISTICA?
Introducción:
Los pacientes con enfermedad quística presentan resistencia a la insulina, que aparece en todos los grupos con tolerancia a la glucosa. La resistencia a la insulina se asocia con deterioro del estado clínico, pero no con un genotipo específico

Lectura recomendada:
[Insulin Resistance is Associated with Decreased Clinical Status in Cystic Fibrosis]
Journal of Pediatrics, 130(6):956-956, 1997

¿QUE CAMBIOS SUFRE LA CROMATINA DURANTE LA FORMACION DE MEMORIAS RELACIONADAS CON SUCESOS ESTRESANTES?
Introducción:
La cromatina puede determinar una respuesta específica de transcripción genética en la neuronas granulares del giro dentado requerida para la codificación de la memoria relacionada con un suceso estresante.

Lectura recomendada:
Epigenetic Mechanisms in Stress-Related Memory Formation
Psychoneuroendocrinology, 32(1):21-25, 2007

¿QUE SOSTIENEN LOS AUTORES CON RESPECTO AL DIAGNOSTICO GENETICO?
Introducción:
En esta reseña se presentan los factores genéticos vinculados con el desarrollo de cáncer hereditario de ovario y se evalúan las posibilidades de diagnóstico y tratamiento

Lectura recomendada:
[Hereditary Ovarian Cancer: Molecular Genetics and Clinical Implications]
Gynecologic Oncology, 64:206-206, 1997

¿CUAL ES LA OPINION DE LOS AUTORES ACERCA DE LA TERAPIA ANTINEOPLASICA BASADA EN LA REGULACION DE LA APOPTOSIS?
Introducción:
En esta reseña, los autores analizan la importancia de la apoptosis en la carcinogénesis y el posible valor de este proceso para el desarrollo de terapias.

Lectura recomendada:
[Apoptosis and Carcinogenesis]
British Medical Bulletin, 52(3):569-569, 1997

¿QUE FACTORES INTERVIENEN EN EL FENOTIPO DE LA ENFERMEDAD ASMATICA?
Introducción:
Los estudios más recientes sugieren que la mayoría de los polimorfismos genéticos asociados con el asma interactúan con factores ambientales, con polimorfismos en otros genes y con la fase evolutiva. La mayor comprensión de estas interacciones complejas permitiría entender mejor la heterogeneidad de la patología y crear nuevas opciones de terapia.

Lectura recomendada:
Genes, Environments, Development and Asthma: A Reappraisal
European Respiratory Journal, 29(1):179-184, 2007

¿QUE EFECTO TIENE EL NACIMIENTO EN SEGUNDO ORDEN SOBRE LAS CARACTERISTICAS DE LA ESQUIZOFRENIA?
Introducción:
El nacimiento en segundo orden se relaciona con una forma más grave de esquizofrenia y menos probabilidades de retorno al estadio de funcionamiento premórbido.

Lectura recomendada:
Birth Order and the Severity of Illness in Schizophrenia
Psychiatry Research, 150(2):205-210, 2007