SEÑALE LA OPCION CORRECTA RESPECTO DE LAS DIMENSIONES SINTOMATICAS ESPECIFICAS DEL AUTISMO:
Introducción:
Las dimensiones sintomáticas específicas del autismo pueden correlacionarse entre sí y variar dentro de una misma familia según el orden de nacimiento.

Lectura recomendada:
Birth Order Effects on Autism Symptom Domains
Psychiatry Research, 150(2):199-204, 2007

¿QUE INDICIOS SUGIEREN QUE LA PROLACTINA TIENE UNA FUNCION AUTOCRINA O PARACRINAA EN EL OVARIO HUMANO?
Introducción:
En mujeres posmenopáusicas tratadas con estrógenos, la administración de dosis muy bajas de progesterona natural en forma de gel vaginal produce transformación secretora del endometrio

Lectura recomendada:
[Randomized, Double-Blind, Dose-Ranging Study of the Endometrial Effects of a Vaginal Progesterone Gel in Estrogen-Treated Posmenopausal Women]
American Journal of Obstetrics and Gynecology, 177(4):941-941, 1997

¿COMO ES LA RELACION DEL GEN DE LA TRIPTOFANO HIDROXILASA Y LAS CONDUCTAS SUICIDAS?
Introducción:
Los autores postulan una relación entre el gen de la triptófano hidroxilasa y el trastorno bipolar

Lectura recomendada:
[Association Between the Tryptophan Hydroxylase Gene and Manic-depressive Illness]
Archives of General Psychiatry, 55(1):37-37, 1998

¿CUAL ES EL EFECTO DE LAS MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2?
Introducción:
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, supresores de tumores, se asocian no sólo con mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario sino también con mayor probabilidad de cáncer de páncreas.

Lectura recomendada:
Role of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Pancreatic Cancer
Gut, 56(5):601-605, 2007

¿QUE SE OBSERVO CON RESPECTO A LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO EN LA DEPRESION UNIPOLAR?
Introducción:
Teniendo en cuenta que en la depresión unipolar la influencia genética sobre el sueño y sus trastornos es indiscutible, la polisomnografía puede resultar de utilidad para la identificación de sujetos en riesgo

Lectura recomendada:
[Controlled Comparison of Electrophysiological Sleep in Families of Probands with Unipolar Depression]
American Journal of Psychiatry, 155(2):199-199, 1998

¿QUE ES LA APOPTOSIS?
Introducción:
Los mecanismos de infección y replicación viral suelen asociarse con apoptosis (muerte celular programada), responsable de gran parte de la patología relativa a infecciones

Lectura recomendada:
[Viruses and Apoptosis]
British Medical Bulletin, 53(3):521-521, 1997

¿QUE FUNCION CEREBRAL SE ASOCIARIA AL GENOTIPO DAT1 (GEN TRANSPORTADOR DE LA DOPAMINA)?
Introducción:
El alelo A₉ del gen transportador de la dopamina se asocia, aparentemente, con los efectos más severos que se observan en el síndrome de abstinencia alcohólica

Lectura recomendada:
[Modification of Alcohol Withdrawal by the A9 Allele of the Dopamine Transporter Gene]
American Journal of Psychiatry, 155(4):474-478, 1998

¿CUAL ES LA UTILIDAD DE LOS MODELOS GENETICOS EN LA VALORACION PRONOSTICA DE PACIENTES CON CANCER?
Introducción:
El estudio del perfil genético parece conferir escaso beneficio adicional en comparación con los modelos predictivos convencionales de riesgo, basados en características clínicas; los estudios futuros deberán aplicar herramientas estadísticas particulares para brindar resultados más precisos.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling: Does it Add Predictive Accuracy to Clinical Characteristics in Cancer Prognosis?
European Journal of Cancer, 43(4):745-751, 2007

¿QUE TIPO DE TEJIDO PRODUCEN LAS CELULAS MADRE NEOPLASICAS, A DIFERENCIA DE LAS CELULAS MADRE SOMATICAS?
Introducción:
Las células madre neoplásicas pueden sufrir transformación maligna y el cáncer mismo deberse a un trastorno de las vías de autorrenovación de esas células madre.

Lectura recomendada:
Cancer Stem Cells: A Review
ANZ Journal of Surgery, 77(6):464-468, 2007

¿QUE INFLUENCIA PRODUCE LA DESVIACION DE INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EN LA DENSIDAD MINERAL OSEA EN MUJERES ANCIANAS?
Introducción:
Los polimorfismos del receptor de andrógenos parecen intervenir en la relación entre densidad mineral ósea y estrógenos, pero se requieren mayores investigaciones para aclarar las interacciones con la terapia de reemplazo hormonal en pacientes ancianas.

Lectura recomendada:
Association between Androgen Receptor Gene Polymorphism and Bone Density in Older Women Using Hormone Replacement Therapy
Maturitas, 55(4):325-333, 2006

SEÑALE CON CUAL DE LAS SIGUIENTES ENFERMEDADES NEOPLASICAS SUELE ASOCIARSE EL CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES:
Introducción:
El carcinoma medular de tiroides es relativamente infrecuente y suele asociarse con otros tumores endocrinos. Se acompaña de niveles elevados de calcitonina en suero. Se trata mediante tiroidectomía total. La persistencia de tejido tumoral se manifiesta por la hipercalcitoninemia posoperatoria, aunque los focos no sean detectables mediante el rastreo con yodo radiactivo. Los pacientes en estas condiciones suelen ser reexplorados porque otros tratamientos son controvertidos debido a sus resultados poco satisfactorios e inconstantes.

Lectura recomendada:
Medullary Thyroid Carcinoma: A 20-Year Experience from a Centre in South India
ANZ Journal of Surgery, 77(3):130-134, 2007

¿QUE HORMONAS PODRIAN ESTAR INVOLUCRADAS EN LA ETIOPATOGENIA DE LA ESQUIZOFRENIA (EQF)?
Introducción:
Análisis de las potenciales influencias de diversas moléculas importantes en la secuencia de eventos celulares involucrados en el desarrollo de la esquizofrenia

Lectura recomendada:
[A Candidate Molecular Approach to Defining Developmental Pathology in Schizophrenia]
Schizophrenia Bulletin, 24(2):316-316, 1998

EN RELACION CON SUS OBJETIVOS, ¿CUALES SON LOS GENES DE INTERES PARA LAS INVESTIGACIONES DE FARMACOGENETICA?
Introducción:
Los futuros estudios de farmacogenética, aplicados al área de la neuropsiquiatría, podrían revelar asociación sólida entre ciertas variantes genéticas y la respuesta a determinados fármacos o la susceptibilidad a presentar reacciones adversas farmacológicas, que permitirían seleccionar el tratamiento más seguro y eficaz para los subgrupos de pacientes con diverso perfil genético.

Lectura recomendada:
Pharmacogenetics in Neuropsychiatric Diseases: Epilepsy as a Model
Acta Neurologica Belgica, 106(4):157-167, 2006

¿EN QUIENES ACONSEJAN LOS AUTORES REALIZAR ESTUDIOS GENETICOS?
Introducción:
La incidencia de trastornos cromosómicos es relativamente alta en las parejas incluidas en un programa de inyección intracitoplasmática de esperma, por lo cual los autores aconsejan el estudio genético en todos los casos

Lectura recomendada:
[Chromosomal Aberrations in Couples Undergoing Intracytoplasmatic Sperm Injection: Influence on Implantation and Ongoing Pregnancy Rates]
Fertility and Sterility, 70(5):937-937, 1998

SEÑALE LA OPCION CORRECTA RESPECTO DEL PAPEL DE LA ENZIMA MALICA 2 EN LA FISIOPATOLOGIA DE LA ESQUIZOFRENIA Y DEL TRASTORNO BIPOLAR:
Introducción:
La esquizofrenia y el trastorno bipolar son enfermedades mentales devastadoras que deterioran el funcionamiento social y ocupacional del paciente y representan una carga significativa para la sociedad. En numerosos estudios se sugirió la presencia de un componente genético heredable para ambos trastornos psicóticos.

Lectura recomendada:
Malic Enzyme 2 and Susceptibility to Psychosis and Mania
Psychiatry Research, 150(1):1-11, 2007

¿CUAL ES LA TRANSLOCACION MAS FRECUENTE EN SARCOMA DE EWING (SE) Y TUMORES NEUROECTODERMICOS PRIMITIVOS (TNP)?
Introducción:
La identificación de las alteraciones moleculares en estos tumores permitirá comprender mejor la biología de estas neoplasias y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.

Lectura recomendada:
[Molecular Biology of the Ewing's Sarcoma/Primitive Neuroectodermal Tumor Family]
Journal of Clinical Oncology, 18)1(18):204, 2000

EN UNA COHORTE DE PACIENTES NEGROS CON LESION TRAUMATICA CEREBRAL, –COMO FUE LA EVOLUCION CLINICA EN RELACION CON LA PRESENCIA DEL ALELO APOE-EPSILON4
Introducción:
No se encontró una asociación entre la presencia del alelo APOE-EPSILON4 y la evolución clínica después de una lesión traumática cerebral en pacientes negros.

Lectura recomendada:
[Apolipoprotein E Polymorphism and Outcome after Closed Traumatic Brain Injury: Influence of Ethnic and Regional Differences]
Journal of Neurosurgery, 98:302-306, 2003

¿CUANTOS GENES SE EXPRESARON EN FORMA DIFERENCIAL EN LAS AURICULAS DE LOS PERROS OBESOS COMPARADOS CON LOS NORMALES EN UN MODELO EXPERIMENTAL DE OBESIDAD E HIPERTENSION ARTERIAL
Introducción:
La hipertensión relacionada con obesidad en un modelo experimental de 9 semanas de duración produjo marcados cambios en la expresión genética en la aurícula derecha así como en el ventrículo izquierdo.

Lectura recomendada:
[Cardiac Transcriptome Analysis in Obesity-Related Hypertension]
Hypertension, 41:414-421, 2003

EN RELACION CON EL TRATAMIENTO DE LA EPILEPSIA, ¿CUALES SON LAS POSIBLES UTILIDADES DE LA FARMACOGENETICA?
Introducción:
La farmacogenética puede permitir detectar ciertos genes de susceptibilidad para la resistencia al tratamiento o para la presentación de eventos adversos graves relacionados con los fármacos antiepilépticos, en los pacientes con diferentes síndromes epilépticos, hecho que tendría notable repercusión en el desarrollo galénico.

Lectura recomendada:
Various Pharmacogenetic Aspects of Antiepileptic Drug Therapy
CNS Drugs, 21(2):143-164, 2007

SEÑALE CUAL DE LOS SIGUIENTES ES EL SUJETO QUE RECIBE UNA DROGA EN EXPERIMENTOS DE MICRODOSIFICACION DE SUSTANCIAS SUJETAS A PRUEBAS CIENTIFICAS:
Introducción:
Las experiencias en animales son resistidas debido a razones éticas por entidades que representan a una parte de la sociedad. Sin embargo, aún se consideran necesarias para validar tanto los efectos terapéuticos como la potencial toxicidad de las drogas. Se propende a reemplazarlas en un futuro con microdosificación y modelos matemáticos en computadoras.

Lectura recomendada:
Animal Testing: Is it Worth it?
BMJ, 334(7586):182-184, 2007