SEÑALE CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA:
Introducción:
Los autores investigan acerca del receptor dopaminérgico D2, uno de los más importantes en el tratamiento farmacológico de la esquizofrenia, y señalan las variaciones genéticas asociadas con una mejor respuesta terapéutica a la clozapina.

Lectura recomendada:
Dopamine D2 Receptor Gene Variants and Quantitative Measures of Positive and Negative Symptom Response Following Clozapine Treatment
European Neuropsychopharmacology, 16(4):248-259, 2006

SEÑALE LA OPCION CORRECTA EN RELACION CON LA ASOCIACION ENTRE EL GEN DEL RECEPTOR 5-HT-2A Y EL COMPORTAMIENTO SUICIDA:
Introducción:
Las variaciones del gen 5-HT-2A podrían modificar el fenotipo del comportamiento suicida y de las características de la personalidad relacionadas con el enojo y la agresión.

Lectura recomendada:
Anger- and Aggression-Related Traits Are Associated with Polymorphisms in the 5-HT-2A Gene
Journal of Affective Disorders, 96(1-2):75-81, 2006

LAS MITOCONDRIAS INTERVIENEN EN:
Introducción:
Las mutaciones del ADN mitocondrial y la disfunción de esta organela están asociadas con la etiología y patogenia de una variedad de enfermedades humanas multisistémicas (neurodegenerativas, hematológicas y oftalmológicas). Las reacciones adversas inducidas por los inhibidores de la transcriptasa inversa empleados en la infección por VIH destacan el papel de la mitocondria en la patología humana.

Lectura recomendada:
Mitochondrial Disease
Lancet, 368(9529):70-82, 2006

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA EN RELACION CON LA CARCINOGENESIS DEL CANCER DE COLON
Introducción:
En esta revisión se destacan los avances más recientes en relación con la patogenia genética del cáncer colorrectal y la importancia de la inestabilidad cromosómica.

Lectura recomendada:
The Genetic Pathogenesis of Colorectal Cancer-An Update
SIICSalud, 1-19, 2004

¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES ESTA REALMENTE JUSTIFICADO EL RASTREO GENETICO PARA DETECTAR MUTACIONES ESPECIFICAS?
Introducción:
Gracias a los recientes avances en biología molecular y en genética tumoral, el asesoramiento genético actualmente es posible en numerosas enfermedades. Sin embargo, los profesionales deben estar correctamente entrenados para brindar toda la información disponible y necesaria en cada caso en particular.

Lectura recomendada:
Familial Neuroendocrine Tumor Syndromes: From Genetics to Clinical Practice
Pituitary, 9(3):231-236, 2006

¿QUE TRASTORNOS GENETICOS SON IMPORTANTES EN EL PROCESO DE LA FORMACION DE INSULINOMAS ASOCIADOS CON LA INACTIVACION DE LA MENINA?
Introducción:
El perfil genético de ratones con mutación del gen Men-1 revela expresión exagerada de 56 genes y reducida de 194 genes. Hay expresión anormal del gen Igf2, Igfbp3 y de ciclinas, entre otras anormalidades; algunas de ellas parecen representar un elemento crucial en la aparición de insulinomas asociados con la inactivación de la menina.

Lectura recomendada:
Gene Expression Profiling in Insulinomas of Men 1 Beta-Cell Mutant Mice Reveals Early Genetic and Epigenetic Events Involved in Pancreatic Beta-Cell Tumorigenesis
Endocrine-Related Cancer, 13(4):1223-1236, 2006

¿COMO MODULARIA EL GEN ZNF202 EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIACA ISQUEMICA?
Introducción:
El gen ZNF202 podría representar un nuevo elemento de riesgo de enfermedad cardíaca isquémica en la población general, tal como lo revela un amplio estudio después del ajuste según otros factores convencionales de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Zinc Finger Protein 202: A New Candidate Gene for Ischemic Heart Disease
Atherosclerosis, 188(1):43-50, 2006

¿QUE FUNCIONES SE ASOCIAN CON EL GEN AHI-1?
Introducción:
Los resultados de experimentos in vitro e in vivo sugieren que el gen AHI-1 tiene una participación central en la aparición de las células de Sézary, en pacientes con el síndrome del mismo nombre.

Lectura recomendada:
Evidence for an Oncogenic Role of AHI-1 In Sezary Syndrome, a Leukemic Variant of Human Cutaneous T-Cell Lymphomas
Leukemia, 20(9):1593-1601, 2006

¿CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS DE FUNCIONALIDAD VENTRICULAR SE ENCUENTRA ALTERADO EN PACIENTES CON SINDROME DE MARFAN?
Introducción:
Los pacientes con síndrome de Marfan presentan alteraciones de la función sistólica y diastólica ventricular, independientemente de la presencia de valvulopatías. Aunque el mecanismo de daño no se conoce es posible que pueda atribuirse, al menos en parte, a anomalías en la fibrilina 1 o a su interacción con el factor transformador del crecimiento beta.

Lectura recomendada:
Primary Impairment of Left Ventricular Function in Marfan Syndrome
International Journal of Cardiology, 112(3):353-358, 2006

LOS PACIENTES DIABETICOS CON NEUROPATIA PERIFERICA PRESENTAN RIESGO AUMENTADO DE:
Introducción:
El alelo D del gen de la enzima convertidora de angiotensina I se halla asociado con aumento del riesgo de neuropatía periférica en mujeres con diabetes tipo 2, no así en hombres.

Lectura recomendada:
A Common Variant in the ACE Gene is Associated with Peripheral Neuropathy in Women with Type 2 Diabetes Mellitus
Journal of Diabetes and its Complications, 20(5):317-321, 2006

SEÑALE LA OPCION CORRECTA EN RELACION CON EL MODELO BIAXIAL:
Introducción:
El modelo biaxial propone la existencia de correlatos genéticos, celulares, sistémicos y conductuales para los trastornos afectivos. De acuerdo con este modelo existen 2 clases de genes, neuroeléctricos y neuroquímicos, que determinan 2 ejes de funcionamiento afectivo: tonicidad y variedad.

Lectura recomendada:
Toward a Biaxial Model of "Bipolar" Affective Disorders: Further Exploration of Genetic, Molecular and Cellular Substrates
Journal of Affective Disorders, 94(1-3):35-66, 2006

¿QUE TIPO DE DIETA AUMENTA LA LONGEVIDAD EN ANIMALES?
Introducción:
Existe un grupo de genes que controla las defensas del organismo ante situaciones de estrés, mejoran el estado de salud y prolongan la vida. El conocimiento de su actividad podría llevarnos a comprender las claves para prolongar la esperanza de vida y desterrar enfermedades asociadas al envejecimiento.

Lectura recomendada:
Los Genes de la Longevidad
Investigación y Ciencia, 6-14, 2006

¿QUE PORCENTAJE DE NEOPLASIAS DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL ES CONSECUENCIA DE MUTACIONES DEL RECEPTOR TIROSINQUINASA KIT?
Introducción:
La interacción entre el factor de células progenitoras y su receptor (KIT) tiene un importante papel en múltiples funciones biológicas. Las mutaciones del KIT se asocian con varias neoplasias humanas; muchas de ellas responden a un nuevo fármaco con actividad específica sobre el receptor.

Lectura recomendada:
Structure and Regulation of KIT Protein-Tyrosine Kinase: The Stem Cell Factor Receptor
Biochemical and Biophysical Research Communications, 338(3):1307-1315, 2005

¿CUAL ES EL SIGNIFICADO HABITUAL DEL TERMINO "INCIDENTALOMA"?
Introducción:
Las pruebas destinadas a pesquisar alteraciones genéticas pueden llevar a hallazgos que carecen de significación clínica, pero que no obstante podrían inducir a médicos y pacientes a investigaciones diagnósticas potencialmente dañinas. Por ello, el empleo de la medicina genómica para exámenes rutinarios indiscriminados es desaconsejable.

Lectura recomendada:
The Incidentalome: A Threat to Genomic Medicine
JAMA, 296(2):212-215, 2006

¿CUAL ES LA CARACTERISTICA CLINICA MAS HABITUAL EN EL SINDROME DE TURNER?
Introducción:
Análisis de la genética, etiología, incidencia, prevalencia, las características y la expectativa de vida del síndrome de Turner.

Lectura recomendada:
Turner Syndrome: An Update and Review for the Primary Pediatrician
Clinical Pediatrics, 45(4):301-313, 2006

INDIQUE CUAL DE LOS SIGUIENTES PARAMETROS ES DE UTILIDAD COMO MARCADOR DE REMODELAMIENTO OSEO:
Introducción:
Nuevas evidencias permiten comprender mejor la relación entre los polimorfismos genéticos del receptor alfa para estrógenos y la densidad mineral ósea.

Lectura recomendada:
Estrogen Receptor Alpha Gene Polymorphisms are Associated with Changes in Bone Remodeling Markers and Treatment Response to Estrogen
Maturitas, 53(4):371-379, 2006

¿EN QUE LOCALIZACION DEL GEN PROP1 SE UBICA LA MUTACION W194X, CAUSA DE UNA FORMA RARA DE HIPOGONADISMO CENTRAL FAMILIAR?
Introducción:
Las mutaciones del gen PROP1 deben considerarse entre las múltiples causas genéticas del hipogonadismo hipogonadotrópico inicialmente aislado. En este artículo se describe una nueva mutación, que por primera vez compromete al dominio de transactivación del gen y no su sitio de unión, como todas las anteriormente identificadas.

Lectura recomendada:
An Uncommon Phenotype with Familial Central Hypogonadism Caused by a Novel PROP1 Gene Mutant Truncated in the Transactivation Domain
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 90(8):4880-4887, 2005

EN CASO DE TRASTORNOS PSIQUIATRICOS QUE REQUIEREN ANTIPSICOTICOS:
Introducción:
No existe un tratamiento definitivo ni curación para estos pacientes; el desarrollo en farmacología molecular podría aportar algunas soluciones.

Lectura recomendada:
[Neuropsychiatric Symptoms of Fragile X Syndrome. Pathophysiology and Pharmacotherapy]
CNS Drugs, 18(11):687-703, 2004

¿CON QUE VINCULAN LOS AUTORES LA APARICION DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA?
Introducción:
Al parecer, el tratamiento intensificado prolonga el período de supervivencia asintomática en pacientes con leucemia linfoblástica aguda en comparación con otros regímenes menos intensivos

Lectura recomendada:
[Intensified Therapy for Infants with Acute Lymphoblastic Leukemia]
Cancer, 80(12):2295-2295, 1997

DE QUE PROTEINA CARECEN LAS CELULAS CON INESTABILIDADGENOMICA
Introducción:
La relación observada entre la anemia de Fanconi y elcáncer de mama -dos enfermedades que involucran inestabilidadgenómica- ofrece nuevas percepciones de la carcinogénesis.

Lectura recomendada:
[A Growing Network of Cancer-Susceptibility Genes]
New England Journal of Medicine, 348(19):1917-1919, 2003