EN LAS FAMILIAS DE LOS AUTISTAS, LAS DEFICIENCIAS COMUNICACIONALES SE CONSTATARON EN:
Introducción:
Los autores estudian las características de los miembros de familias con incidencia múltiple de autismo

Lectura recomendada:
[Broader Autism Phenotype: Evidence from a Family History Study of Multiple-Incidence Autism Families]
American Journal of Psychiatry, 154(2):190-190, 1997

LOS ESTUDIOS MAS RECIENTES ACERCA DE LA ESQUIZOFRENIA REFUERZAN LA HIPOTESIS DE:
Introducción:
Se efectúa una revisión de los conocimientos acerca de los aspectos neurobiológicos de la esquizofrenia a la luz de los trabajos más recientes

Lectura recomendada:
[Neurobiology of Schizophrenia]
Current Opinion in Psychiatry, 9:56-56, 1996

¿QUE PERFIL DE COMPORTAMIENTO PRESENTO LA MAYORIA DE LOS PACIENTES CON SINDROME DE DOWN?
Introducción:
Los investigadores observaron que las características conductuales en una cohorte de adultos con síndrome de Down eran diferentes a las de una población de individuos con dificultades en el aprendizaje de otras etiologías

Lectura recomendada:
[Behaviour Phenotype for Down's Syndrome]
British Journal of Psychiatry, 172:89-89, 1998

¿QUE PATOLOGIA HEREDITARIA SE RELACIONA CON EXPANSION DE SECUENCIAS TRINUCLEOTIDICAS REPETITIVAS?
Introducción:
Muchas patologías de origen hereditario, como la enfermedad de Huntington o la sordera nerviosa progresiva, no siguen las reglas mendelianas clásicas.

Lectura recomendada:
[Genetics Beyond Mendel. Understanding Nontraditional Inheritance Patterns]
Postgraduate Medicine, 108(3):131-138, 2000

¿CUALES SON LOS GENES ASOCIADOS A LAS PERDIDAS AUDITIVAS (PA) NO SINDROMATICAS RECIENTEMENTE IDENTIFICADOS?
Introducción:
Reseña sobre la pérdida hereditaria de la audición, con información sobre los recientes avances vinculados a las bases moleculares de sus formas sindromáticas y no sindromáticas

Lectura recomendada:
[The Fundamental and Medical Impacts of Recent Progress in Research on Hereditary Hear Loss]
Human Molecular Genetics, 7(10):1589-1597, 1998

¿QUE MECANISMOS PERMITEN A LOS PARASITOS EVADIR LA RESPUESTA INMUNOLOGICA DEL HUESPED?
Introducción:
Análisis de los mecanismos que permiten a los parásitos evadir la respuesta inmune del huésped.

Lectura recomendada:
Parasite Evolution and the Immune System
Allergy & Clinical Immunology International, 17(6):229-236, 2005

¿A QUE SE DENOMINA COMPORTAMIENTO NON-DIPPER DE LA PRESION ARTERIAL SISTOLICA?
Introducción:
Se encontró asociación de la variante 894G>T con el comportamiento circadiano de la presión arterial en pacientes hipertensos. Las diferencias mayores se observaron en pacientes que no presentaron descenso nocturno de la presión respecto de aquellos que conservaron este comportamiento.

Lectura recomendada:
Association between 894G>T Polymorphism in the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Circadian Variation of Blood Pressure in Patients with Essential Hypertension
Acta Cardiologica Sinica, 21(3):137-145, 2005

DE ACUERDO CON EL ANALISIS UNIVARIADO SE PUDO DETERMINAR QUE LOS GENOTIPOS GFRA1, CRHR2, SCYB14 SE ASOCIARON SIGNIFICATIVAMENTE CON LA PRESENCIA DE CHC. EL FACTOR COMUN QUE CARACTERIZA ESTOS DETERMINANTES GENETICOS ES QUE ESTAN INVOLUCRADOS EN PROCESOS DE
Introducción:
Los autores descifran los genes que se asocian al desarrollo de hepatocarcinoma en individuos portadores de hepatitis por virus C.

Lectura recomendada:
Large-Scale Search of Single Nucleotide Polymorphisms for Hepatocellular Carcinoma Susceptibility Genes in Patients with Hepatitis C
Hepatology, 42(6):846-853, 2005

EL DIAGNOSTICO DE LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA TIPO BURKITT PUEDE REALIZARSE POR:
Introducción:
En caso de sospecha de leucemia o linfoma de Burkitt, el análisis genético debería incluir PCR larga para t(8;14) además de los estudios convencionales de citogenética y FISH.

Lectura recomendada:
[Molecular Heterogeneity of Sporadic Adult Burkitt-Type Leukemia/Lymphoma as Revealed by PCR and Cytogenetics: Correlation with Morphology, Immunology and Clinical Features]
Leukemia, 19(8):1391-1398, 2005

LOS METODOS DE LA TERAPIA GENICA PARA EL CANCER CON EFECTO ANTITUMORAL DIRECTO INCLUYEN:
Introducción:
La terapia genética representa una estrategia prometedora para el cáncer, en especial en el caso de enfermedad irresecable; sin embargo, aún existen obstáculos para su implementación.

Lectura recomendada:
[Cancer Gene Therapy]
Technology in Cancer Research & Treatment (TCRT), 4(4):315-330, 2005

CON RESPECTO A LA PROTEINA HER-2:
Introducción:
La PCR cuantitativa es un método alternativo para determinar el estado HER-2 de las pacientes con cáncer de mama por el que se cuantifican los genes en forma rápida y precisa. El ELISA puede utilizase cuando no se encuentra disponible el tumor primario y en casos de discordancia.

Lectura recomendada:
[Evaluation of the Quantitative Analytical Methods Real-Time PCR for HER-2 Gene Quantification and ELISA of Serum HER-2 Protein and Comparison with Fluorescence in Situ Hybridization and Immunohistochemistry for Determining HER-2 Status in Breast Cancer
Clinical Chemistry, 51(7):1093-1101, 2005

¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES ES CORRECTA RESPECTO DE LA PROTEINA SYK
Introducción:
La tirosina quinasa no asociada con el receptor (Syk) regula el comportamiento metastático de las células del melanoma.

Lectura recomendada:
[The Non-Receptor-Associated Tyrosine Kinase Syk Is a Regulator of Metastatic Behavior in Human Melanoma Cells]
Journal of Investigative Dermatology, 124(6):1293-1299, 2005

¿QUE EFECTO EJERCE EL GEN DUODENAL ULCER PROMOTING (DUPA) DEL HELICOBACTER PYLORI
Introducción:
El gen dupA –duodenal ulcer promoting– es un nuevo marcador viral asociado con mayor riesgo de úlcera duodenal, cuyos efectos se observan en poblaciones asiáticas y occidentales; además, su presencia conferiría protección contra la aparición del cáncer gástrico.

Lectura recomendada:
[Duodenal Ulcer Promoting Gene of Helicobacter pylori]
Gastroenterology, 128(4):833-848, 2005

¿CUALES SON LOS FACTORES POR LOS CUALES SE IMPLICO LA ACTIVACION ABERRANTE DEL RAS EN EL CANCER
Introducción:
Las proteínas ras promueven la oncogénesis mediante la alteración de la expresión genética y de procesos celulares como proliferación y migración.

Lectura recomendada:
[Oncogenic Ras in Tumour Progression and Metastasis]
Biological Chemistry, 386(3):193-205, 2005

LA LAMIVUDINA ES UN FARMACO ANTIVIRAL CON GRAN ACTIVIDAD SOBRE EL VIRUS DE LA HEPATITIS B (VHB) QUE PERTENECE AL GRUPO DE LOS:
Introducción:
Los genotipos del virus de la hepatitis B tienen diferente distribución geográfica, progresión natural de la enfermedad, riesgo de carcinoma hepatocelular y respuestas al tratamiento.

Lectura recomendada:
[Molecular Virology in Chronic Hepatitis B: Genotypes]
Hospital Medicine, 66(1):13-16, 2005

LA DETERMINACION DEL GENOTIPO DE LA INFECCION POR VHB ES IMPORTANTE EN VIRTUD DE:
Introducción:
En los últimos dos años se acumuló gran cantidad de datos con respecto a la epidemiología de los genotipos del VHB y su asociación con el antígeno e de la hepatitis B.

Lectura recomendada:
[Hepatitis B Virus Genotypes: Do They Play a Role in the Outcome of HBV Infection?]
Hepatology, 40(4):790-792, 2004

¿EN QUE PORCENTAJE LOS DEFECTOS SEPTALES AURICULOVENTRICULARES SE ASOCIARON CON SINDROME DE DOWN
Introducción:
Análisis de la frecuencia, características, anomalías asociadas, resultados prenatales y posnatales y de las tasas de mortalidad y supervivencia de los defectos septales auriculoventriculares detectados en la vida fetal.

Lectura recomendada:
Features and Outcome of Atrioventricular Septal Defect Diagnosed in Fetal Life
SIICSalud, 1-12, 2004

¿QUE SON LOS HERV
Introducción:
Los retrovirus endógenos humanos han perdido la capacidad de sobrevivir en forma independiente en el genoma humano, pero su remoción conduciría a la extinción de la humanidad.

Lectura recomendada:
[Human Endogenous Retroviruses in Health and Disease: A Symbiotic Perspective]
Journal of the Royal Society of Medicine, 97(12):560-565, 2004

¿CUALES SON LOS EFECTOS CORONARIOS DE LA DISMINUCION DE LDLC
Introducción:
La relación entre variaciones genéticas, factores ambientales y respuesta a las estatinas es esencial para el tratamiento de la hipercolesterolemia.

Lectura recomendada:
[Pharmacogenetics of HMG-CoA Reductase Inhibitors: Exploring the Potential for Genotype-Based Individualization of Coronary Heart Disease Management]
Atherosclerosis, 177(1):219-234, 2004

LA EDAD DE MAYOR INIDENCIA DE LOS MENINGIOMAS ES:
Introducción:
La presencia de cariotipos complejos aumenta progresivamente desde los meningiomas de grado I hasta los meningiomas de grado III.

Lectura recomendada:
Meningioma, un Tumor Humano Benigno: Cambios Genéticos en su Iniciación y Progresión
SIICSalud, 1-8, 2004