EL GENOTIPO DD DEL ADRENORRECEPTOR Α_2B CONFIERE RIESGO INCREMENTADO PARA EL INFARTO DE MIOCARDIO FATAL Y PARA MUERTE SUBITA CARDIACA EN:
Introducción:
Algunos estudios sugieren la participación del subtipo α_2B-AR en la vasoconstricción. El genotipo supresión/supresión podría estar asociado con el infarto de miocardio fatal y la muerte súbita cardíaca en los hombres blancos, especialmente en los menores de 55 años.

Lectura recomendada:
Involvement of a Genetic Variation in the Alpha2B-Adrenoceptor in Acute Coronary Events and Sudden Cardiac Death
SIICSalud, 1-7, 2004

¿QUE GENOTIPO PRESENTARON LOS PACIENTES CUYA ACTIVIDAD SERICA DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA FUE SIGNIFICATIVAMENTE MAS ELEVADA ANTES Y DESPUES DE ADMINISTRAR ENALAPRIL
Introducción:
Los valores séricos de la enzima convertidora de angiotensina antes de administrar enalapril fueron más elevados en pacientes con el genotipo DD en comparación con los subgrupos que presentan genotipos ID o II.

Lectura recomendada:
[Impact of Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism on Neurohormonal Responses to High- versus Low-Dose Enalapril in Advanced Heart Failure]
American Heart Journal, 148(5):889-894, 2004

EN LOS EMBARAZOS CON RIESGO DE PADECER TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA X SE RECOMIENDAN PROCEDIMIENTOS INVASIVOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:
Introducción:
El análisis prenatal no invasivo del genotipo fetal estuvo en completa concordancia con el análisis del cordón umbilical. Este método permite tipificar el sexo y la condición Rh en fetos con riesgo.

Lectura recomendada:
Non-Invasive Prenatal Diagnosis Based on the Amplification of Patenally-Inhereted Alleles in Maternal Plasma
SIICSalud, 1-10, 2004

EN EL PROYECTO DE INTERVENCION SOBRE LOS FACTORES DE RIESGO PARA LOS LACTANTES, LOS RESULTADOS SUGIEREN QUE:
Introducción:
Aunque muchos evaluaron si las interacciones entre los distintos genotipos de la apolipoproteína E y la dieta podrían afectar los lípidos plasmáticos, este tema no está dilucidado. Hallazgos no uniformes indican que es prematuro sugerir estos genotipos para el diseño de dietas terapéuticas.

Lectura recomendada:
APOE-A Strong Candidate for Gene-Nutrient Interaction?
SIICSalud, 1-31, 2004

¿COMO PUEDE PREVENIRSE EL SINDROME X FRAGIL EN COSTA RICA
Introducción:
El tamizaje en cascada y el asesoramiento genético son la única alternativa para prevenir el síndrome del cromosoma X frágil en Costa Rica.

Lectura recomendada:
Experiencia en el Estudio del Síndrome del Cromosoma X Frágil en Costa Rica
SIICSalud, 1-9, 2004

LOS PACIENTES CON EXPRESIONES VARIABLES DE HOLOPROSENCEFALIA PUEDEN PRESENTAR:
Introducción:
Los datos del presente estudio revelan un mecanismo por el cual la expresividad variable de un trastorno como la holoprosencefalia puede ser provocada por la interrupción temporaria de una vía molecular única.

Lectura recomendada:
[Temporal Perturbations in Sonic Hedgehog Signaling Elicit the Spectrum of Holoprosencephaly Phenotypes]
Journal of Clinical Investigation, 114(4):485-494, 2004

¿CUAL ES LA PATOLOGIA CARDIOLOGICA MAS FRECUENTE EN EL SINDROME DE TURNER
Introducción:
Síntesis de los conocimientos actuales y recomendaciones para la atención de las pacientes sobre la base de la bibliografía médica y la experiencia de los autores.

Lectura recomendada:
[Turner’s Syndrome]
New England Journal of Medicine, 351(12):1227-1238, 2004

¿CUAL PARECE SER EL GEN PRINCIPAL INVOLUCRADO EN EL SINDROME DE HIPOVENTILACION CENTRAL CONGENITO (SHCC)
Introducción:
Esta reseña describe los hallazgos clínicos principales y los factores genéticos involucrados en el síndrome de hipoventilación central congénito.

Lectura recomendada:
[Genetics and Early Disturbances of Breathing Control]
Pediatric Research, 55(5):729-733, 2004

¿CUAL FUE EL RIESGO ATRIBUIBLE DE FISURA PALATINA O LABIO LEPORINO PARA EL GEN IRF6 (INTERFERON FACTOR REGULATORIO 6
Introducción:
Las variantes en la secuencia del ADN asociadas con el gen IRF6 constituyen factores contribuyentes principales para la aparición de labio leporino con o sin fisura palatina.

Lectura recomendada:
[Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene Variants and the Risk of Isolated Cleft Lip or Palate]
New England Journal of Medicine, 351(8):769-780, 2004

LA ENFERMEDAD DE BYLER ES:
Introducción:
En la colestasis intrahepática familiar de tipo 1 se comprueba una translocación nuclear disminuida del receptor farnesoide X, con el subsecuente potencial para alteraciones patológicas en la expresión de los transportadores de ácidos biliares hepáticos e intestinales.

Lectura recomendada:
[Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1, Is Associated with Decreased Farnesoid X Receptor Activity]
Gastroenterology, 126(3):756-764, 2004

EL AUMENTO EN LA CONCENTRACION DE HOMOCISTEINA PLASMATICA ES FACTOR DE RIESGO PARA:
Introducción:
La hiperhomocisteinemia y el genotipo MTHFR C677T se asocian positivamente con la enfermedad trombótica venosa y arterial en la población del noroeste de Rusia.

Lectura recomendada:
[Prevalence of Hyperhomocysteinemia and the MTHFR C677T Polymorphism in Patients with Arterial and Venous Thrombosis from North Western Russia]
Thrombosis Research, 111(6):351-356, 2003

¿ QUE ORGANOS AFECTA PRINCIPALMENTE LA LEISHMANIASIS
Introducción:
El uso de las herramientas moleculares diseñadas, así como la aplicación de técnicas moleculares y el análisis de restricción e hibridación molecular con sondas específicas, permiten conocer la distribución geográfica de las especies de Leishmania que ocasionan la leishmaniasis humana en las diferentes zonas del país.

Lectura recomendada:
Aplicación de Herramientas Moleculares en los Estudios Epidemiológicos de la Leishmaniasis Cutánea en Venezuela
SIICSalud, 1-12, 2004

EL SINDROME DE BRUGADA SE CARACTERIZA POR:
Introducción:
La identificación de los genes modificadores podrá mejorar los diagnósticos basados en la genética, la estratificación del riesgo, y la implementación de acciones en pacientes con arritmias relacionadas con los canales de Na⁺.

Lectura recomendada:
[Mechanisms of Genetic Arrhythmias: From DNA to ECG]
Progress in Cardiovascular Diseases, 46(3):259-270, 2003

¿COMO FUE LA FRECUENCIA DE APARICION DE CASOS DE SINDROME DE DOWN EN EMBARAZOS DE ALTO RIESGO PARA DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) RESPECTO DE LOS ESPERADOS DE ACUERDO CON LA EDAD MATERNA, EN UN ESTUDIO REALIZADO EN ISRAEL
Introducción:
Se observó un vínculo entre el síndrome de Down y los defectos del tubo neural. El complemento con ácido fólico antes de la concepción podría reducir la frecuencia de aparición de síndrome de Down.

Lectura recomendada:
[Frequency of Down's Syndrome and Neural-Tube Defects in the Same Family]
Lancet, 361:1331-1335, 2003

LOS GLUCOCORTICOIDES:
Introducción:
Los hallazgos demuestran que tanto los glucocorticoides como la interleuquina 10 estimulan la producción de un modulador de leucina por los macrófagos, y que este modulador media la desactivación macrofágica provocada por esos 2 agentes.

Lectura recomendada:
[Synthesis of Glucocorticoid-induced Leucine Zipper (GILZ) by Macrophages: An Anti-inflammatory and Immunosuppressive Mechanism Shared by Glucocorticoids and IL-10]
Blood, 101(2):729-738, 2003

¿CON QUE FORMA CLINICA SE ASOCIAN LAS VARIANTES GENETICAS CARD15/NOD2 DE ENFERMEDAD INFLAMATORIA DE INTESTINO
Introducción:
Se acepta que la aparición de enfermedades inflamatorias del intestino obedece a la interacción de factores genéticos y ambientales, que se asocian con daño mucoso por inflamación y por regulación inmunológica anormal.

Lectura recomendada:
[Update on the Genetics of Inflammatory Bowel Disease]
Journal of Clinical Gastroenterology, 37(5):358-367, 2003

EN LAS MIOCARDIOPATIAS HIPERTROFICAS:
Introducción:
El mayor conocimiento de la enfermedad, como consecuencia de sus datos moleculares, ha permitido mejorar considerablemente la información brindada a los pacientes y a sus familiares en el curso de las consultas por asesoramiento genético.

Lectura recomendada:
[Cardiomyopathies Hypertrophiques]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1042-1047, 2003

LA ENFERMEDAD DE LENÈGRE PUEDE PRESENTAR:
Introducción:
Si bien parece estar claro actualmente que los trastornos de la conducción pueden tener un componente genético, resta determinar la frecuencia de presentación de las formas familiares.

Lectura recomendada:
[Aspect Génétique des Troubles de la Conduction Cardiaque]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1067-1073, 2003

LA TROMBOSIS SUBAGUDA POR IMPLANTE DEL STENT:
Introducción:
La explosión actual en las técnicas genómicas de alta capacidad debería permitir en el futuro originar nuevos abordajes moleculares susceptibles de mejorar aún más la sobrevida y el bienestar de los pacientes cardiovasculares.

Lectura recomendada:
[La Génétique des Maladies Cardiovasculaires Multifactorielles: quel Intérêt pour le Cardiologue?]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1127-1130, 2003

LA REALIZACION DE UNA PRUEBA GENETICA EN LA PRACTICA CLINICA ESTA CONDICIONADA POR:
Introducción:
El autor efectúa una revisión de los pasos diagnósticos para asegurar la respuesta en los casos en que se solicita el asesoramiento genético para las patologías cardiovasculares, que siempre debe ser abordado por un equipo multidisciplinario.

Lectura recomendada:
[Le Conseil Génétique en Cardiologie]
Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux, 96(11):1131-1134, 2003