Genética Humana

EN CUANTO A LA OBESIDAD ES CORRECTO AFIRMAR QUE:  
Introducción:
La Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Organización Panamericana de la Salud (OPS) estipulan que la región de las Américas es la que presenta la mayor prevalencia de obesidad infantil y adulta.

Lectura recomendada:
Análisis bibliométrico de la obesidad relacionada con contaminantes ambientales, alimentación y mecanismos epigenéticos
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL SIGNIFICADO DE LA EXPRESION BAJA DE HER2 EN EL CANCER DE MAMA EN ESTADIO PRECOZ CON EXPRESION DE RECEPTORES PARA ESTROGENOS?  
Introducción:
La clasificación y el tratamiento tradicionales de los tumores con sobreexpresión o amplificación del receptor epidérmico humano 2 (HER2/ERBB2) se basan en el estado de expresión del receptor hormonal.

Lectura recomendada:
Prognostic Value of HER2-low Status in ER+ Early Breast Cancer: A Systematic Review and Meta-Analysis
Anticancer Research, 43(10):1-11
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL GIVOSIRAN EN PACIENTES CON PORFIRIA HEPATICA AGUDA?  
Introducción:
La porfiria hepática aguda incluye un grupo de trastornos multisistémicos, crónicos y poco frecuentes caracterizados por episodios agudos, anormalidades progresivas y complicaciones a largo plazo.

Lectura recomendada:
Efficacy and Safety of Givosiran for Acute Hepatic Porphyria: Final Results of the Randomized Phase III ENVISION Trial
Journal of Hepatology, 79(5):1150-1158
¿QUE BENEFICIOS HA PERMITIDO EL USO DE NUEVAS TECNOLOGIAS EN RELACION AL MICROBIOMA HUMANO?  
Introducción:
Durante los últimos años el acceso a nuevas tecnologías de secuenciación ha posibilitado un acercamiento más estrecho con la microbiota intestinal. Junto con las herramientas bioinformáticas han permitido establecer relaciones microbiales en cuanto a cantidad y estructura poblacional con manifestaciones clínicas en el ser humano.

Lectura recomendada:
Importancia del microbioma en la salud humana y aplicaciones médicas
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
Farmacología Neurología
 
Bioquímica Genética Humana
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES SOBRE LAS CELULAS MADRE MESENQUIMATICAS ES FALSA?  
Introducción:
Las células madre mesenquimáticas tienen propiedades biológicas útiles en la epilepsia, por lo que su administración se postula como una alternativa terapéutica en esta enfermedad.

Lectura recomendada:
Gene and Cell Therapy for Epilepsy: A Mini Review
Frontiers in Molecular Neuroscience , 15(868531):1-10
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LOS EFECTOS DE LOS HABITOS SALUDABLES DE VIDA Y LA FUNCION COGNITIVA, EN ADULTOS DE 80 AÑOS O MAS:  
Introducción:
El perfil genético y el estilo de vida se asocian con la función cognitiva. Entre los factores genéticos, el alelo ?4 del gen de la apolipoproteína E es el de mayor relevancia.

Lectura recomendada:
Association of APOE ?4 Genotype and Lifestyle with Cognitive Function among Chinese Adults Aged 80 Years and Older: A Cross-sectional Study
PLoS Medicine, :1-18
Cardiología Cuidados Intensivos
 
Atención Primaria Genética Humana
 
¿CUAL DE ESTAS CARACTERISTICAS PARECE VINCULAR A LA FIEBRE CON LA APARICION DE UN PATRON ELECTROCARDIOGRAFICO DE SINDROME DE BRUGADA?  
Introducción:
El patrón de Brugada que desaparece con la ausencia de fiebre habla en favor de una alteración de los canales iónicos.

Lectura recomendada:
Syncope and Polymorphic Ventricular Tachycardia in the Setting of a Febrile Illness
Journal of Electrocardiology, 46(6):666-669
¿CUALES SON LAS MANIFESTACIONES CLINICAS MAS COMUNES EN LAS FORMAS LEVES DE DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1?  
Introducción:
La distrofia miotónica tipo 1, o enfermedad de Steinert, es una miopatía autosómica dominante caracterizada por producir una expansión del triplete citosina-timina-guanina en una región no codificante del gen DMPK.

Lectura recomendada:
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Neurología , 38(8):530-540
¿COMO SE DENOMINA EL TRASTORNO FUNCIONAL DE CONDUCCION, SIN TRANSECCION AXONICA, SECUNDARIO A UN TRAUMATISMO?  
Introducción:
Las lesiones traumáticas de los nervios pueden ser causadas por traumatismo cortante, romo, por estiramiento o por desgarro, y pueden afectar distintas estructuras del nervio.

Lectura recomendada:
Differential Diagnosis of Acquired and Hereditary Neuropathies in Children and Adolescents—Consensus-Based Practice Guidelines
Children , 8(8):1-19
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DE PEMAFIBRATO?  
Introducción:
Las dislipidemias constituyen un factor importante de riesgo cardiovascular.

Lectura recomendada:
Consenso De Prevención Cardiovascular 2023: Dislipidemias
Revista Argentina de Cardiología, 91(Supl 3):1-26
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES AFIRMACIONES SOBRE LA TRISOMIA X ES CORRECTA?  
Introducción:
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son cuatro veces más frecuentes que las aneuploidías autosómicas. El primer caso de trisomía X se describió en 1959 en una paciente mujer con amenorrea secundaria y coeficiente intelectual normal.

Lectura recomendada:
TRISOMÍA X ASOCIADA A CARDIOPATÍA COMPLEJA Y MALROTACIÓN INTESTINAL, REPORTE DE CASO
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUALES SON LAS ENFERMEDADES QUE HAN SIDO VINCULADAS CON LAS MICROPARTICULAS DERIVADAS DE LAS PLAQUETAS?  
Introducción:
Las micropartículas derivadas de plaquetas son vesículas pequeñas derivadas de membranas o micropartículas generadas durante la activación de las plaquetas in vitro por trombina y colágeno.

Lectura recomendada:
Standardization of a Fast and Effective Method for the Generation and Detection of Platelet-Derived Microparticles by a Flow Cytometer
Immunology Letters, 194:79-84
Genética Humana Neurología
 
Farmacología Medicina Farmacéutica
 
Medicina Interna Salud Mental
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES OPCIONES ES CORRECTA EN RELACION CON LOS TRATAMIENTOS NUEVOS PARA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?  
Introducción:
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo, autosómico dominante, de difícil tratamiento, causado por el alargamiento de la proteína huntingtina.

Lectura recomendada:
Huntingtin-lowering Strategies for Huntington’s Disease
Expert Opinion on Investigational Drugs, 29(10):1-23
¿CUAL ES LA FUNCION DE LOS GENES DE MAYOR PARTICIPACION EN LA ESQUIZOFRENIA?  
Introducción:
La esquizofrenia no se asocia con anormalidades estructurales o histopatológicas pronunciadas en el cerebro, de modo que los mecanismos fisiopatogénicos en la enfermedad no se conocen cabalmente.

Lectura recomendada:
Molecular Mechanisms of Schizophrenia: Insights from Human Genetics
Current Opinion in Neurobiology, 81(102731):1-10
SEÑALE EL TRATAMIENTO DE PRIMERA LINEA PARA PACIENTES CON DERMATITIS ATOPICA:  
Introducción:
La prevalencia de dermatitis atópica, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, es de alrededor del 10%.

Lectura recomendada:
Atopic Dermatitis: Diagnosis and Treatment
American Family Physician, 101(10):1-9
¿CUALES SON LOS MECANISMOS BIOLOGICOS QUE SUBYACEN A LA GENETICA COMPARTIDA ENTRE LAS ENFERMEDADES DEL TRACTO GASTROINTESTINAL Y LOS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS?  
Introducción:
Se han referido ampliamente las comorbilidades y asociaciones entre las enfermedades del tracto gastrointestinal y los trastornos psiquiátricos, probablemente en relación con la regulación por el eje intestino-cerebro.

Lectura recomendada:
Role of the Gut-Brain Axis in the Shared Genetic Etiology Between Gastrointestinal Tract Diseases and Psychiatric Disorders. A Genome-Wide Pleiotropic Analysis
JAMA Psychiatry , 80(4):360-370
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DERMATITIS ATOPICA (DA):  
Introducción:
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica recurrente, caracterizada por episodios intensos de prurito, eosinofilia elevada y anomalías de la respuesta inmunitaria.

Lectura recomendada:
Bidirectional Associations Between Eosinophils, Basophils, and Lymphocytes with Atopic Dermatitis: A Multivariable Mendelian Randomization Study
Frontiers in Immunology , 13:1-9
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA DEFICIENCIA DE ALFA1 ANTITRIPSINA:  
Introducción:
En las últimas décadas aumentó considerablemente el número de mutaciones del gen SERPINA1, asociadas con el déficit de alfa1 antitripsina.

Lectura recomendada:
Distribution of Alpha1 Antitrypsin Rare Alleles in Six Countries: Results from the Progenika Diagnostic Network
Human Genomics , 17(1):1-12
¿EN CUALES SITUACIONES CLINICAS SE PUEDEN OBSERVAR MUTACIONES EN EL GEN DE LA ALFA1 ANTITRIPSINA?  
Introducción:
El diagnóstico precoz de la deficiencia de alfa1 antitripsina sigue siendo un desafío para los profesionales y el sistema de salud.

Lectura recomendada:
Feasibility of a Genotyping System for the Diagnosis of Alpha1 Antitrypsin Deficiency: A Multinational Cross-sectional Analysis
Respiratory Research, 23(152):1-12
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA LA ASOCIACION ENTRE LA VITAMINA B6 Y LA NEUROPATIA PERIFERICA (NP).  
Introducción:
La polineuropatía, un trastorno neurológico frecuente del sistema nervioso periférico, abarca diversos síndromes clínicos, según la localización.

Lectura recomendada:
The Role of Vitamin B6 in Peripheral Neuropathy: A Systematic Review
Nutrients , 15(13):1-12
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