Genética Humana

SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL DIAGNOSTICO DEL ANGIOEDEMA HEREDITARIO:  
Introducción:
El angioedema hereditario es una enfermedad poco frecuente, potencialmente fatal, que se hereda en forma autosómica dominante.

Lectura recomendada:
The Prevalence of Hereditary Angioedema in a Chinese Cohort with Decreased Complement 4 Levels
World Allergy Organization Journal , 15(1):1-9
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON VALSARTAN, EN PACIENTES CON MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA SARCOMERICA?  
Introducción:
La miocardiopatía hipertrófica se caracteriza por la hipertrofia del ventrículo izquierdo no atribuible a factores extrínsecos, como la sobrecarga de presión.

Lectura recomendada:
Valsartan in Early-stage Hypertrophic Cardiomyopathy: a Randomized Phase 2 Trial
Nature Medicine, 27(10):1818-1824
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES AGENTES PODRIA SER UTIL EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE DUPUYTREN EN ESTADIO PRECOZ?  
Introducción:
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno fibrótico que afecta la palmas de las manos, con una incidencia de entre 4% y 7% de la población general del Reino Unido y los Estados Unidos.

Lectura recomendada:
Anti-tumour Necrosis Factor Therapy for Early-stage Dupuytren's Disease (RIDD): A Phase 2b, Randomised, Double-blind, Placebo-controlled Trial
The Lancet Rheumatology , 4(6):407-416
¿CUAL ES EL EFECTO DEL AGREGADO DE METFORMINA AL TRATAMIENTO ESTANDAR DEL CANCER DE PULMON NO MICROCITICO LOCALMENTE AVANZADO?  
Introducción:
El cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) representa alrededor del 85% de todos los tumores de pulmón y por lo general se diagnostica en estadios avanzados. El tratamiento estándar del CPNM consiste en la combinación de quimioterapia a base de platino, y radioterapia torácica fraccionada (60 a 66 Gy).

Lectura recomendada:
Metformin in Combination With Chemoradiotherapy in Locally Advanced
JAMA Oncology ,
Farmacología Neurología
 
Genética Humana Salud Mental
 
¿CUAL DE LOS SIGUIENTES ES UN EFECTO ADVERSO DEL BACLOFENO?  
Introducción:
El baclofeno es un agonista presináptico del GABA, y puede ser utilizado para el tratamiento de las distonías complejas, solo o en combinación con otros fármacos.

Lectura recomendada:
Complex Dystonias: An Update on Diagnosis and Care
Journal of Neural Transmission, 128(4):341-445
Medicina Reproductiva Obstetricia y Ginecología
 
Endocrinología y Metabolismo Genética Humana
 
LAS PACIENTES QUE RECIBEN APORTE SUPLEMENTARIO DE VITAMINA D Y SE SOMETEN A FERTILIZACION IN VITRO (FIV) TIENEN:  
Introducción:
La deficiencia de vitamina D se ha relacionado con una reducción de la fertilidad en los ciclos de técnicas de reproducción asistida. La deficiencia de vitamina D está relacionada con tasas más bajas de nacidos vivos entre las mujeres que se someten a fertilización in vitro. No está claro si la vitamina D provoca una acción específica en la fisiología reproductiva o es un marcador sustituto del bienestar general.

Lectura recomendada:
Oral Vitamin D Supplementation Impacts Gene Expression in Granulosa Cells in Women UNndergoing IVF
Human Reproduction, 36(1):130-144
Farmacología Neurología
 
Genética Humana Hematología
 
Medicina Familiar Medicina Interna
 
¿EN CUAL DE LAS SIGUIENTES SITUACIONES CLINICAS PUEDEN ENCONTRARSE VALORES ALTOS ANORMALES DE FERRITINA PLASMATICA?  
Introducción:
La infusión intravenosa de hierro con fines terapéuticos se asocia con elevaciones del hierro plasmático y de la ferritina plasmática.

Lectura recomendada:
Medical Case Report on Repeat Treatment of Restless Legs Syndrome with Intravenous Infusion of Iron
Case Reports in Neurology , 13(3):578-583
Bioquímica Neurología
 
Atención Primaria Diagnóstico por Imágenes
 
Genética Humana Geriatría
 
¿CUAL DE LAS SIGUIENTES ASEVERACIONES SOBRE LOS BIOMARCADORES (PROTEINA TAU HIPERFOSFORILADA [PTAU] Y CADENAS LIVIANAS DE NEUROFOLAMENTOS [NFL]) PARA LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ES FALSA?  
Introducción:
La dinámica de los marcadores sanguíneos proteína Tau hiperfosforilada (pTau) y cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en individuos con enfermedad de Alzheimer y otras demencias, ha aportado conocimientos sobre la secuencia de cambios fisiopatológicos de la enfermedad.

Lectura recomendada:
Blood-based Biomarkers for Alzheimer’s Disease: Towards Clinical Implementation
The Lancet Neurology , 21(1):66-77
EN RELACION CON LA OBESIDAD, ES CORRECTO AFIRMAR QUE:  
Introducción:
La carga de las enfermedades no transmisibles, entre ellas la obesidad, está aumentando y se ha reconocido como un problema de salud global. Se informa que este grupo de afecciones representan más de la mitad de todos los problemas mundiales de salud y contribuyen sustancialmente a la morbilidad y la mortalidad.

Lectura recomendada:
Revisión de paradigmas y revoluciones científicas en la investigación de la obesidad relacionada con contaminantes ambientales
Sociedad Iberoamericana de Información Científica,
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL BEROTRALSTAT, EN PACIENTES CON ANGIOEDEMA HEREDITARIO?  
Introducción:
El angioedema hereditario, causado por la deficiencia del C1 inhibidor, es una enfermedad autosómica dominante que obedece a mutaciones en el gen SERPING1.

Lectura recomendada:
Oral Once-daily Berotralstat for the Prevention of Hereditary Angioedema Attacks: A Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Phase 3 Trial
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 148(1):164-172
¿CUALES SON LOS EFECTOS DEL TRATAMIENTO CON CORTICOIDES INTRANASALES EN PACIENTES CON COVID-19?  
Introducción:
Las manifestaciones clínicas y la evolución clínica de COVID-19 son sumamente heterogéneas; los índices más altos de mortalidad y de enfermedad grave se observan en pacientes con ciertos factores de riesgo, como la edad avanzada, el sexo masculino, la hipertensión arterial, la diabetes y la obesidad.

Lectura recomendada:
Intranasal Corticosteroids Are Associated with Better Outcomes in Coronavirus Disease 2019
Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice , 9(11):3934-3940
¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LA COLESTASIS SECUNDARIA A MUTACIONES DE USP53?  
Introducción:
Mediante secuenciación del exoma completo se identificaron variantes homocigotas con pérdida de función en la proteasa 53 específica para ubicuitina (ubiquitin-specific protease 53 [USP53]) en pacientes con colestasis.

Lectura recomendada:
Cholestasis Due to USP53 Deficiency
Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 72(5):667-673
¿CUALES SON LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) QUE SE ASOCIAN CON MAYOR FRECUENCIA CON TRASTORNOS CUTANEOS?  
Introducción:
Las inmunodeficiencias primarias o errores innatos del sistema inmunológico constituyen un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios causados por mutaciones genéticas que comprometen la función normal del sistema inmune.

Lectura recomendada:
Access Skin Manifestations in Pediatric Patients with Primary Immunodeficiency Diseases (PIDs) in a Tertiary Care Hospital in Colombia
World Allergy Organization Journal , 14(3):1-9
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA SUJETOS CON DIAGNOSTICO DE DETERIORO COGNITIVO LEVE (DCL):  
Introducción:
El deterioro cognitivo leve (DCL) es el estado prodrómico de la demencia, de modo que la identificación de los factores predictivos del DCL es fundamental para la posible implementación de estrategias de prevención.

Lectura recomendada:
Predictors of Incident Mild Cognitive Impairment and Its Course in a Diverse Community-Based Population
Neurology, 98(1):15-26
¿CUAL ES EL MECANISMO DE ACCION DEL DANICOPAN, UN AGENTE EN INVESTIGACION PARA EL TRATAMIENTO DE PACIENTES CON HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA?  
Introducción:
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad infrecuente, con una prevalencia mundial estimada de 1.59 por cada 100 000 personas.

Lectura recomendada:
Phase 2 Study of Danicopan in Patients with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria with an Inadequate Response to Eculizumab
Blood, 138(20):1928-1938
¿CUALES SON LAS CONSECUENCIAS OBSTETRICAS DE LA ENFERMEDAD POR CELULAS FALCIFORMES?  
Introducción:
La enfermedad de células falciformes incluye un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, con al menos un gen “S” de células falciformes.

Lectura recomendada:
Iron Stores in Pregnant Women with Sickle Cell Disease: A Systematic Review
BMC Pregnancy and Childbirth , 20(1):1-8
¿CUALES SON INDICACIONES DEL TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO EN NIÑOS CON BAJA TALLA?  
Introducción:
La baja estatura se define como una talla inferior al percentil 2 en las tablas de crecimiento estándar para la edad y el sexo.

Lectura recomendada:
Pharmacogenomics Applied to Recombinant Human Growth Hormone Responses in Children with Short Stature
Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders , 22(1):135-143
SEÑALE EL ENUNCIADO CORRECTO PARA EL TRATAMIENTO CON ASPIRINA EN PACIENTES CON RIESGO ALTO DE CANCER (SINDROME DE LYNCH):  
Introducción:
El tratamiento con aspirina podría asociarse con efectos protectores sobre la aparición de cáncer colorrectal y otros tumores asociados con el síndrome de Lynch.

Lectura recomendada:
Cancer Prevention with Aspirin in Hereditary Colorectal Cancer (Lynch Syndrome), 10-year Follow-up and Registry-based 20-year Data in the CAPP2 Study: A Double-blind, Randomised, Placebo-controlled Trial
The Lancet , 395(10240):1855-1863
¿CUAL ES LA ASOCIACION ENTRE LA EXPOSICION PRENATAL A ANEMIA Y EL RIESGO DE TICS Y DE SINDROME DE TOURETTE?  
Introducción:
El aporte de hierro al feto depende fundamentalmente del transporte placentario de hierro; el hierro cumple un papel decisivo para el crecimiento fetal y, de hecho, la anemia materna por deficiencia de hierro puede ser causa de parto pretérmino y de bajo peso al nacer.

Lectura recomendada:
Association of Prenatal Maternal Anemia with Tics and Tourette's Syndrome in Offspring
Journal of Personalized Medicine , 11(10):1-10
¿CUALES SON LOS EFECTOS DE UN CUARTO CURSO DE CITARABINA EN DOSIS ALTAS, EN PACIENTES DE MENOS DE 60 AÑOS CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA?  
Introducción:
Diversos esquemas de inducción y combinaciones de fármacos se asocian con depuración de blastos en médula ósea en el 75% al 85% de los enfermos jóvenes (de menos de 60 años) con leucemia mieloide aguda.

Lectura recomendada:
Defining the Optimal Total Number of Chemotherapy Courses in Younger Patients with Acute Myeloid Leukemia: A Comparison of Three versus Four Courses
Journal of Clinical Oncology, 39(8):890-901
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