Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Enfermedad Inflamatoria Intestinal

En las personas con una susceptibilidad genética particular, la respuesta anormal del sistema inmunológico de la mucosa a la flora entérica podría participar en la etiopatogenia de la colitis ulcerosa y de la enfermedad de Crohn, enfermedades inflamatorias intestinales muy heterogéneas.

CC en base al informe:
Diagnostic Role and Clinical Association of ASCA and ANCA in Brazilian Patients with Inflammatory Bowel Disease. Dig Dis Sci, 2010
07/06/2021
Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que se asocia con mutaciones en el gen que codifica la enzima lisosomal alfa-galactosidasa, con su consiguiente deficiencia. La deficiencia enzimática provoca un depósito intralisosomal de productos glucoesfingolípidos no degradados en tejidos y órganos.

CC en base al informe:
Agalsidase Alfa: A Review of Its Use in the Management of Fabry Disease. Biodrugs, 2012
07/06/2021
Diagnóstico Genético Preimplantatorio

La probabilidad estimada de transferir un embrión falsamente catalogado como normal por diagnóstico genético preimplantatorio alcanza al 2% para trastornos recesivos y al 11% para dominantes.

CC en base al informe:
Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases. J Postgrad Med, 2010
07/06/2021
Ácido Fólico

Sólo 31% de las mujeres cumple las recomendaciones actuales sobre el consumo de ácido fólico periconcepcional, debido a la falta de planificación, de conciencia sobre su beneficio y de experiencia.

CC en base al informe:
Uptake of Folic Acid Supplements Before and During Pregnancy: Focus Group Analysis of Women's Views and Experiences. J Hum Nutr Diet, 2012
07/06/2021
Mucopolisacaridosis Tipo II

La mucopolisacaridosis de tipo II o enfermedad de Hunter obedece a la deficiencia de la enzima iduronato 2-sulfatasa. El trastorno se hereda en forma ligada al cromosoma X. La incidencia estimada en los varones es de 1 por cada 170 000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas y el tratamiento dependen del fenotipo.

CC en base al informe:
Guía para el Diagnóstico, Seguimiento y Tratamiento de la Mucopolisacaridosis de tipo II (MPS-II) o Enfermedad de Hunter. Arch Argent Pediatr, 2011
07/06/2021
Farmacogenómica

La farmacogenómica es útil en algunas áreas de la gastroenterología, tanto para generar una respuesta adecuada al medicamento como en la prevención de efectos adversos.

CC en base al informe:
Farmacogenómica de las Enfermedades Gastroenterológicas. Acta Gastroenterologica Latinoamericana, 2012
07/06/2021
Mutaciones en la Isocitrato Deshidrogenasa en Tumores

La creación de inhibidores selectivos de las enzimas isocitrato deshidrogenasas (IDH1 e IDH2) mutadas podría representar una nueva era en términos de diagnóstico y tratamiento de distintos cánceres. Los gliomas, glioblastomas secundarios y condrosarcomas son algunos de los cánceres en los cuales se detectaron mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 y expresión exagerada del metabolito 2-hidroxiglutarato.

CC en base al informe:
Cancer-Associated Isocitrate Dehydrogenase. Mutations. Oncologist, 2012
07/06/2021
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

Se estima que el 3% a 7% de los niños en edad escolar tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Esta enfermedad tiene un componente hereditario y se caracteriza por inatención e hiperactividad/impulsividad.

CC en base al informe:
Dopaminergic and Noradrenergic Gene Polymorphisms and Response to Methylphenidate in Korean Children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Is there an Interaction?. J Child Adolesc Psychopharmacol, 2012
29/11/2023
Hígado Graso no Alcohólico

El hígado graso no alcohólico se está convirtiendo en una de las mayores causas de enfermedad hepática crónica a nivel mundial. La susceptibilidad para esta enfermedad incluye influencia medioambiental y bases genéticas.

CC en base al informe:
Solute Carrier Family 2 Member 1 is Involved in the Development of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. Hepatology, 2013
07/06/2021
Talasemia

El único tratamiento curativo de las talasemias disponible en la actualidad es el trasplante de médula ósea, pero tiene limitaciones, por lo que existen distintas líneas de investigación en terapia génica, con resultados promisorios.

CC en base al informe:
Recent Advances in Gene Therapy for Thalassemia. J Pharm Bioall Sci, 2012
07/06/2021
Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído

La secuenciación del genoma humano permitió conocer la estructura del ADN y la importancia de las variaciones alélicas en la susceptibilidad para presentar ciertas enfermedades auriculares comunes, por ejemplo otitis media crónica, otosclerosis, presbiacusia y enfermedad de Ménière.

CC en base al informe:
Papel de la Medicina Genómica en las Enfermedades del Oído Medio e Interno. Acta Otorrinolaringol Esp, 2012
07/06/2021
Esclerosis Tuberosa

El complejo de la esclerosis tuberosa es una enfermedad de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de hamartomas localizados en distintos órganos, a predominio del cerebro, la piel, el riñón, el hígado, los pulmones y el corazón. Las manifestaciones clínicas dependen de los órganos involucrados

CC en base al informe:
Everolimus: in Patients with Subependymal Giant Cell Astrocytoma Associated with Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Drugs, 2012
07/06/2021
Deficiencia de SHOX

La hormona de crecimiento mejora la talla en individuos con deficiencia de SHOX, en más del 50% de estos casos se obtuvo una estatura final normal, el fármaco no afecta el desarrollo puberal y no se detectaron efectos adversos específicos sobre esta patología.

CC en base al informe:
GH Treatment to Final Height Produces Similar Height Gains in Patients With SHOX Deficiency And Turner Syndrome: Results of a Multicenter Trial. J Clin Endocrinol Metab, 2013
07/06/2021
Leucemia Linfocítica Crónica

Se presume la existencia de susceptibilidad genética para la leucemia linfocítica crónica. Entre los fundamentos para esta hipótesis, se destaca la mayor incidencia de la enfermedad entre los descendientes de europeos, en comparación con los sujetos de ascendencia asiática o africana.

CC en base al informe:
Inherited Suceptibility of Chronic Lymphocytic Leukemia: The Good Candidates. Leuk Lymphoma, 2013
07/06/2021
Genotipo, Tabaquismo y Cáncer de Pulmón

Las mediciones objetivas de exposición al cigarrillo (niveles de cotinina en sangre) se asocian fuertemente con el genotipo rs16969968-rs1051730 y con el cáncer de pulmón.

CC en base al informe:
Association Between Genetic Variants on Chromosome 15q25 Locus and Objective Measures of Tobacco Exposure. J Natl Cancer Inst, 2012
07/06/2021
Epilepsia, Apolipoproteína E y Deterioro Cognitivo

Los hallazgos de un estudio reciente revelan una asociación entre el alelo épsilon 4 de la apolipoproteína E y el compromiso cognitivo en los pacientes con epilepsia. Por lo tanto, sería apropiado el estudio genético antes de comenzar el tratamiento con fenitoína, para identificar los sujetos más susceptibles a presentar deterioro cognitivo en asociación con la monoterapia con fenitoína.

CC en base al informe:
Association of Apolipoprotein E e4 Allele With Cognitive Impairment in Patients With Epilepsy and Interaction With Phenytoin Monotherapy. Epilepsy & Behavior, 2013
07/06/2021
Temblor esencial

El temblor esencial es una enfermedad con un componente hereditario importante. En estudios recientes se ha propuesto la identificación de los factores etiológicos involucrados en la patogénesis, con la meta de de definir un tratamiento farmacológico más eficaz. Sin embargo, no se han reconocido genes relacionados con mayor susceptibilidad.

CC en base al informe:
Prevalence and Features of Unreported Dystonia in a Family Study of "Pure" Essential Tremor. Parkinsonism & Related Disorders, 2013
07/06/2021
Síndrome de Turner

La administración de hormona de crecimiento a una edad promedio de 9 años en pacientes con síndrome de Turner aumenta la talla adulta. Los resultados del tratamiento combinado con hormona de crecimiento y dosis ultra bajas de estrógenos indicaron el beneficio potencial de iniciar la terapia estrogénica durante la prepubertad.

CC en base al informe:
Growth Hormone Plus Childhood Low-Dose Estrogen in Turner's Syndrome. N Engl J Med, 2013
07/06/2021
Cromosoma Y

El cromosoma Y es el cromosoma humano con menor número de genes. Su segmento principal, denominado MSY, se transmite en forma intacta del padre al hijo e incluye información para codificar unas 27 proteínas.

CC en base al informe:
Inheritance of Coronary Artery Disease in Men: An Analysis of the Role of the Y Chromosome. Lancet, 2012
07/06/2021
Sindrome de Lynch

El cáncer colorrectal es una de las principales causas de mortalidad asociada con cáncer en todo el mundo. El síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario no relacionado con poliposis) se considera la etiología más frecuente entre las variantes heredadas de este tumor, con una prevalencia de 1% a 3% para todos los casos de cáncer colorrectal.

CC en base al informe:
Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer. JAMA, 2012
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