Conceptos Categóricos

Genética Humana

07/06/2021
Etiología de la Colitis Ulcerosa

Si bien su etiología es desconocida, se involucraron en la patogénesis a ciertos factores ambientales, la disbiosis intestinal, la susceptibilidad genética y la respuesta inmune inadecuada.

CC en base al informe:
Mortality and Causes of Death in Ulcerative Colitis: Results from 20 Years of Follow-up in the IBSEN Study. Inflamm Bowel Dis, 2016
07/06/2021
Epigenética

Los avances en la epigenética revelan la plasticidad del genoma humano para responder a los cambios ambientales.

CC en base al informe:
Epigenetics and Child Abuse: Modern-Day Darwinism - The Miraculous Ability of the Human Genome to Adapt, and Then Adapt Again. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2015
07/06/2021
Trasplante de células madres y terapia génica intrauterinos

Los procedimientos in utero como el trasplante de células madres hematopoyéticas o la terapia génica in utero son discutidos sobre la base de sus ventajas. Entre éstas se destaca la precocidad del tratamiento en afecciones que producen un gran daño durante la vida fetal, la inmadurez del sistema inmune, la inducción de tolerancia específica y el hecho de que las poblaciones celulares se estén dividiendo activamente durante la vida fetal.

CC en base al informe:
In Utero Stem Cell Transplantation and Gene Therapy: Rationale, History, and Recent Advances Toward Clinical Application. Molecular Therapy, 2016
07/06/2021
Expresión del ligando del factor de muerte celular programada en tumores

Se documentó la expresión del ligando del factor de muerte celular programada (PD-L1) en diversos tipos de tumores sólidos, como el carcinoma de células escamosas (CCE) de pulmón, esófago y cabeza y cuello (66% de las CCE aisladas en fresco en este sitio); otros tipos de carcinoma de mama, intestino, colon, páncreas, riñón, vejiga y ovarios, y en melanoma y gliomas.

CC en base al informe:
Intrinsic and Extrinsic Control of Expression of the Immunoregulatory Molecule PD-L1 in Epithelial Cells and Squamous Cell Carcinoma. Oral Oncol, 2015
07/06/2021
Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal

El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF). Estos cuadros son variados e incluyen la afectación del crecimiento, las malformaciones y los trastornos cognitivos y conductuales. Dada la variabilidad significativa de los TEAF, se propuso que su etiología se vincula con factores genéticos. Concretamente, dicha variabilidad se vincularía con la sensibilidad epigenética de la madre y el feto ante los efectos del alcohol.

CC en base al informe:
Hypothesis: Genetic and Epigenetic Risk Factors Interact to Modulate Vulnerability and Resilience to FASD. Front Genet, 2014
07/06/2021
Mutaciones cáncer ovario hereditario

Existen diversas mutaciones asociadas al cáncer de ovario hereditario, las más comunes son las que afectan a los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2.

CC en base al informe:
Molecular Mechanism Linking BRCA1 Dysfunction to High Grade Serous Epithelial Ovarian Cancers With Peritoneal Permeability and Ascites. J Gynecol Res, 2015
07/06/2021
MicroARN

Los microARN son capaces de interferir con varias vías relacionadas con el ciclo celular, el crecimiento tumoral y la apoptosis.

CC en base al informe:
MicroRNAs in Myeloid Hematological Malignancies. Current Genomics, 2015
07/06/2021
Intervalo QT

Las formas hereditarias y adquiridas del síndrome de prolongación del intervalo QT pueden ser potencialmente mortales.

CC en base al informe:
Importance of QT Interval in Clinical Practice. Singapore Medical Journal, 2014
07/06/2021
Depresión

El eje hipotálamo-hipófiso-adrenal y la neurotransmisión serotoninérgica estarían relacionados con la susceptibilidad genética a la depresión mayor.

CC en base al informe:
Epidemiological Support for Genetic Variability at Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis and Sertonergic System as Risk Factors for Major Depression. Neuropsychiatr Dis Treat, 2015
07/06/2021
Mutaciones Tumorales en los Adenocarcinomas Pulmonares

Los pacientes con mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) representan aproximadamente entre el 10% y el 15% de los casos de adenocarcinoma pulmonar avanzado. Sus características son altas tasas de respuesta con el tratamiento con erlotinib o gefitinib, inhibidores de la tirosina quinasa cuyo blanco es el EGFR; así como una supervivencia libre de progresión más prolongada en comparación con los pacientes con tumores sin mutaciones en el EGFR. Las mutaciones en el homólogo del oncogén viral Kirsten 2 del sarcoma de rata (Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog) se detectan en aproximadamente el 30% de los casos de adenocarcinoma pulmonar avanzado en los Estados Unidos. En un estudio reciente se demostró que la presencia de mutaciones en el gen KRAS constituye un factor pronóstico desfavorable en los pacientes con adenocarcinoma pulmonar, ya que se asocia con una peor supervivencia.

CC en base al informe:
Association of KRAS and EGFR Mutations With Survival in Patients With Advanced Lung Adenocarcinomas. Cancer, 2015
07/06/2021
Modificación Cromosómica y Carcinoma Genital

Los resultados del presente estudio permiten indicar una asociación entre el carcinoma cervical de células escamosas y las ganancias a nivel del brazo cromosómico 3q, seguidas por las perdidas a nivel de 3p y 11q y, en última instancia, las ganancias a nivel de 1q y 5p. Dichos hallazgos permiten sugerir que la afectación de la expresión de los genes ubicados en las regiones cromosómicas mencionadas favorece el crecimiento tumoral.

CC en base al informe:
Chromosomal Gains and Losses in Human Papillomavirus-Associated Neoplasia of the Lower Genital Tract - A Systematic Review and Meta-Analysis. Eur J Cancer, 2014
07/06/2021
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad Persistente

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) persistente es la forma con más posibilidad de etiología familiar del TDAH y los síntomas persisten en el 30% al 60% de los casos pediátricos.

CC en base al informe:
Family-Based Genome-Wide Association Scan of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry, 2010
07/06/2021
Miocardiopatía hipertrófica

En una gran cohorte de pacientes con miocardiopatía hipertrófica la aparición de síntomas de insuficiencia cardíaca se asocia con mal pronóstico, independientemente de la fracción de eyección.

CC en base al informe:
Clinical Spectrum, Therapeutic Options, and Outcome of Advanced Heart Failure in Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation: Heart Failure, 2015
07/06/2021
Tetrabenazina

La tetrabenazina es eficaz y bien tolerada para el tratamiento de la corea, tanto a corto como a largo plazo.

CC en base al informe:
Safety and Efficacy of Tetrabenazine and Use of Concomitant Medications During Long-Term, Open-Label Treatment of Chorea Associated With Hungtington's and Other Diseases. Tremor Other Hyperkinet Mov, 2015
07/06/2021
Accidente Cerebrovascular

En la isquemia cerebral, el equilibrio entre la proteína antiapoptótica Bcl-2 y la proapoptótica Bax es muy importante para determinar la extensión del evento y su posterior recuperación.

CC en base al informe:
Diosmin Protects Against Cerebral Ischemia/Reperfusion Injury Through Activating JAK2/STAT3 Signal Pathway in Mice. Neuroscience, 2014
07/06/2021
Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal ligada al X. Se produce por mutaciones en el gen GLA que codifica a la enzima alfa galactosidasa A (alfa-GalA) y como consecuencia hay acumulación en diversos órganos y tejidos de glicolípidos como globotriaosilceramida (GL-3). Entre los síntomas debidos a la acumulación de GL-3 se encuentran el dolor neuropático, la insuficiencia renal, la enfermedad cardiovascular y el accidente cerebrovascular. Dado que la EF se describió inicialmente como un trastorno recesivo ligado al X, se consideró que las mujeres heterocigotas no estaban afectadas; pero recientemente se informó que pueden presentar manifestaciones clínicas significativas al igual que los hombres, que requieren tratamiento. El diagnóstico de esta enfermedad en las mujeres es dificultoso debido a que la actividad de alfa-GalA puede encontrarse dentro de límites normales, a pesar de los síntomas clínicos.

CC en base al informe:
A Phase 2 Study of Migalastat Hydrochloride in Females With Fabry Disease: Selection of Population, Safety and Pharmacodynamic Effects. Molecular Genetics and Metabolism, 2013
07/06/2021
Familia de Factores de Transcripción Homeobox (HOX)

HOXB9 es miembro de la familia de factores de transcripción homeobox (HOX), que agrupa 39 genes en los seres humanos y se clasifica en HOX A, B, C y D. La familia de genes HOX se asocia con la tumorigenicidad y la progresión (crecimiento tumoral y angiogénesis). HOXB9 cumple un papel importante en el desarrollo embrionario y en la progresión de diversas neoplasias como los cánceres de mama y pulmón. En un estudio chino publicado en 2014, se demostró que HOXB9 suprimió el crecimiento tumoral, la invasión y las metástasis de pulmón e hígado en un modelo de adenocarcinoma de colon en ratones; a diferencia de las investigaciones previas que encontraron que intervino en la progresión de los cánceres de pulmón y de mama.

CC en base al informe:
Elevated HOXB9 Expression Promotes Differentiation and Predicts a Favourable Outcome in Colon Adenocarcinoma Patients. Br J Cancer, 2014
07/06/2021
Epigalocatequina

El galato de epigalocatequina 3 es capaz de contrarrestar el déficit energético mitocondrial presente en células con síndrome de Down.

CC en base al informe:
Epigallocatechin-3-Gallate Prevents Oxidative Phosphorylaton Deficity and Promotes Mitochondrial Biogenesis in Human Cells From Subjects With Down's Syndrome. Biochim Biophys Acta, 2013
07/06/2021
Biodisponibilidad de la Vitamina D

Datos recientes indican que, si bien las concentraciones totales de 25 hidroxivitamina D (25[OH]D) difieren entre las razas y son inferiores en los individuos de raza negra, los niveles de la vitamina D biodisponibles son similares. La fracción biodisponible de la vitamina D es la que no se une a la proteína transportadora de vitamina D (PTD) y constituye del 10% al 15% de la 25(OH)D total. La PTD es la principal proteína transportadora de la vitamina D y puede afectar sus acciones sobre las células blanco. Las diferencias raciales en los polimorfismos de nucleótido único de la PTD explican el 80% de la variabilidad en las concentraciones de PTD y pueden provocar niveles de la vitamina D biodisponible similares entre las razas.

CC en base al informe:
Race, Vitamin D-Binding Protein Gene Polymorphisms, 25-Hydroxyvitamin D, and Incident Diabetes: The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study. Am J Clin Nutr, 2015
07/06/2021
Evaluación Farmacogenética

La evaluación farmacogenética puede ser de utilidad en determinados casos con el fin de identificar motivos de fracaso terapéutico o efectos adversos. También es de utilidad en individuos ancianos, con comorbilidades o que reciben tratamientos complementarios que complejizan el cuadro clínico. La rentabilidad y la utilidad clínica de la evaluación genética son cuestionadas y fueron evaluadas en pocos estudios psiquiátricos.

CC en base al informe:
Genetic Variability of Drug-Metabolizing Enzymes: The Dual Impact on Psychiatric Therapy and Regulation of Brain Function. Mol Psychiatry, 2013
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