Conceptos Categóricos

Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)
 
Informe
Autor del informe original
S Tong
Institución: Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,
Shanghai China

La Enfermedad por Coronavirus 2019 en Pacientes Pediátricos
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad por coronavirus 2019 en pacientes pediátricos serían menos graves que las de los pacientes adultos.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/163934


Comentario
Autor del comentario
Cecilia M Díaz Olmedo 
Hospital General IESS Quevedo, Hospital General IESS Quevedo, Quevedo, Ecuador


La investigación de Dong Y, Mo X, Hu Y, et al., fue uno de los primeros estudios realizados con la información obtenida de los primeros casos de la pandemia, que permite tener una visión general del problema en niños. En este estudio se incluyeron series de casos a nivel nacional de 2135 pacientes menores de 18 años de edad reportados al Chinese Center for Disease Control and Prevention desde el 16 de enero hasta el 8 de febrero de 2020. Se tomaron como criterios diagnósticos las manifestaciones clínicas y los antecedentes de exposición, se realizó la confirmación de casos presuntos mediante RT-PCR positiva en muestras de hisopados nasales o faríngeos y muestras de sangre en las que la secuenciación genética era altamente
homóloga con SARS-CoV-2. La gravedad se definió de acuerdo a las características clínicas, pruebas de laboratorio e imágenes en radiografía de tórax como: leve, moderada, grave o crítica, incluyéndose además la infección asintomática.
El análisis de datos se llevó a cabo utilizando el programa SPSS versión 22 y los mapas de distribución se trazaron utilizando la versión 10-2 de ArcGIS. Se incluyeron 2135 pacientes pediátricos con COVID-19, de estos 728 (34.1%) fueron identificados como casos confirmados por laboratorio, y 1407 (65.9%) fueron casos sospechosos. La mediana de edad de los pacientes fue de 7 años con un rango intercuartil de 2 a 13 años y no se encontró diferencia significativa entre ambos sexos. De acuerdo a la a gravedad de la enfermedad más de 90% de los casos fueron diagnosticados como asintomáticos, leves o moderados.
Las proporciones de casos graves y críticos según edad fueron: 10.6% menores de 1 año, 7.3% de 1 a 5 años, 4.2% de 6 a 10 años, 4.1% de 11 a 15 años y 3.0% = 16 años.
La mediana del tiempo desde el inicio de la enfermedad hasta el diagnóstico fue de 2 días con un rango de 0 a 42 días, siendo el contacto persona-persona la causa probable de contagio.
De acuerdo a los estudios realizados se puede determinar que la principal fuente de contagio son los pacientes infectados por SARS-CoV-2 inclusive si éstos son asintomáticos. La transmisión se produce principalmente por gotas respiratorias o contacto con la boca, nariz o conjuntiva ocular a través manos contaminadas o a través de aerosoles. En lactantes menores también se ha demostrado la vía de transmisión fecal-oral ya que los niños pueden excretar el virus por las heces de 16 h a 3 días. El contacto indirecto es otra forma de transmisión al permanecer el virus en superficies desde horas hasta varios días.
En un estudio realizado por la Red Siben en América Latina y Guinea Ecuatorial de 86 mujeres embarazadas con COVID-19 confirmado, solo 6 recién nacidos el hisopado fue positivo y presentaron sintomatología respiratoria leve y transitoria. Aún hay controversia entre distintos autores acerca de la transmisión vertical de COVID-19. Se ha determinado que la infección no se transmite por leche materna por lo que una madre con COVID-19 confirmado puede amamantar a su hijo tomando las respectivas medidas de precaución, lo que favorece el binomio madre-hijo.
La afectación en niños es menor que en adultos y se han identificado factores de riesgo: enfermedades respiratorias crónicas como asma, fibrosis quística, patologías cardiacas, enfermedades metabólicas como la diabetes mellitus o metabólicas hereditarias, anemia drepanocítica, enfermedades renales, hemáticas, inmunosupresión y alteraciones del neurodesarrollo.
La mayoría de las infecciones en niños son asintomáticas (80%) y el cuadro clínico puede variar desde una infección leve de vías respiratorias superiores a infección respiratoria baja, síndrome de distrés respiratorio, sepsis, shock séptico. El 15% requerirá hospitalización y 5% presentará cuadro grave fatal.
En abril del 2020, en Reino Unido se presentaron informes de casos en niños con manifestaciones similares a la enfermedad de Kawasaki incompleta o síndrome de shock tóxico con manifestaciones graves (síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico). Estos pacientes presentan un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen fiebre, síntomas gastrointestinales y erupción cutánea, con gravedad variable de la enfermedad, incluyendo shock y lesión miocárdica. Sin embargo, aunque el síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico comparte algunos hallazgos cardiovasculares asociados con la enfermedad de Kawasaki, se lo considera como una forma más agresiva que requiere abordaje multidisciplinario y coordinado de subespecialidades pediátricas. Copyright © SIIC, 2020

Palabras Clave
COVID-19, pacientes pediátricos, características epidemiológicas, patrones de transmisión, China
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Buenos Aires Argentina

Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738


Comentario
Autor del comentario
Cecilia M Díaz Olmedo 
Hospital General Quevedo, Los Ríos, Ecuador


La fenilcetonuria es una enfermedad congénita con patrón de herencia autosómico recesivo, perteneciente al grupo de las hiperfenilalaninemias, que se caracteriza por presentar concentraciones de fenilalanina en plasma mayores de 2 mg/dl, deficiencia de tirosina y fenilcetona en orina.
Se produce por una alteración congénita del metabolismo debido a la deficiencia total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa, con la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, produciendo toxicidad neurológica y daño cerebral. El defecto en la síntesis enzimática se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, en la región 12q23.2, se han descrito en el mundo alrededor de 970 mutaciones, la mayoría de ellas presentes en el exón
7 del gen. La prevalencia es variable a nivel mundial, desde 1/90 000 en poblaciones africanas hasta 1/10 000 en caucásicos.
Existen cinco tipos de fenilcetonuria con un amplio espectro de presentación clínica, desde la forma leve que no requiere tratamiento hasta la forma grave clásica con deficiencia completa o casi completa de la enzima, toleran una dieta de fenilalanina menor de 250 a 350 mg/día, la actividad hepática enzimática es inferior a 1% y fenilalanina plasmática es mayor a 20 mg/dl.
Cuando no se diagnostica a tiempo los síntomas se presentan alrededor de los 6 meses de edad, se manifiesta con hipopigmentación en piel, cabellos y ojos, eccema que no responde al tratamiento y olor corporal a humedad. Durante los primeros meses de vida se presenta retraso psicomotor, falta de interés por el medio, microcefalia, trastornos de la conducta, automutilaciones y autismo. La epilepsia generalizada se presenta sólo en un 25% de los pacientes a diferencia del síndrome de West se observa en el 70% al 95% de pacientes. Si no se diagnostica a tiempo produce daño neurológico irreversible.
El diagnóstico precoz y oportuno es de suma importancia para prevenir el retraso mental que se realiza a través del tamizaje neonatal implementado como estrategia de Salud Pública, en Ecuador se realiza a partir de 2011.
Se recomienda que en todo lactante con sintomatología neurológica dentro de los estudios solicitados se descarten los trastornos metabólicos congénitos, aunque se tengan resultados normales en el tamizaje neonatal. Es importante realizar confirmaciones en los resultados falsos positivos y en los que tienen resultados iniciales altos que pueden ser debidos a heterocigosidad, inmadurez hepática, sobrecarga de proteínas en recién nacidos alimentados con leche de vaca, o deficiencia de PAH en recién nacidos prematuros.
Se deben considerar también los errores de diagnóstico producidos por el tamaño de la muestra escasa o en exceso, tiempo de secado insuficiente del papel, daños en la tarjeta, coagulación de la muestra o la toma de muestra antes de los cuatro días de vida. Además, se deben considerar también errores que puedan ser producidos por una incorrecta interpretación del personal que realiza el procedimiento.
En los pacientes diagnosticados las dietas deben ser suplementadas con fórmulas que contengan aminoácidos libres de fenilalanina y cantidades adecuadas de nitrógeno, vitaminas, minerales y otros micronutrientes que permitan el crecimiento óptimo, el desarrollo y el funcionamiento mental. El tratamiento nutricional debe mantener niveles sanguíneos de fenilalanina entre 120 y 360 µmol/l que permita un desarrollo adecuado. El manejo y seguimiento debe realizarse por un equipo multidisciplinario que incluya: genetista, pediatra, nutricionista, psicólogo, enfermería y trabajo social.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal
Especialidades
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Informe
Autor del informe original
Felipe Ruiz Botero
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Cali Colombia

Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos
En la literatura se informan numerosas investigaciones sobre la prevalencia y la etiología de los defectos congénitos, con análisis de mortalidad que se enfocan en la contribución de estas afecciones a las tasas de muerte perinatal e infantil, y en escasas oportunidades se enfocan en la supervivencia de los pacientes. Este estudio tiene como objetivo describir la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos.  

Resumen
Introducción: En la literatura se informan numerosas investigaciones sobre la prevalencia y etiología de los defectos congénitos, con análisis de mortalidad que se enfocan en la contribución de estas enfemedades a las tasas de muerte perinatal e infantil, y en escasas oportunidades se enfocan en la supervivencia de los pacientes. Este estudio tiene como objetivo describir la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos. Población y métodos: Se realizó un estudio de cohorte con grupo de control interno, recolección de información retrospectiva y prospectiva. El grupo de sujetos para el estudio se obtuvo del registro de vigilancia en defectos congénitos de una institución de alta complejidad de la ciudad de Cali. La información obtenida fue analizada mediante el método de Kaplan-Meier para determinar la probabilidad de supervivencia. Resultados: Este estudio mostró que la probabilidad de supervivencia durante la gestación varió de 98.4% a la semana 20, hasta 79.0% durante las primeras 24 horas después del nacimiento. En el subgrupo de sujetos que sobreviven luego del primer día de nacimiento se obtuvo una probabilidad de supervivencia promedio de 91.7%. Conclusión: La supervivencia de pacientes con defectos congénitos disminuye con el paso del tiempo (19.4% hasta las 24 horas después del nacimiento); sin embargo, debido a las limitaciones en el tamaño de la muestra y seguimiento, el patrón de supervivencia no pudo ser explicado en términos de tipo de defecto, historia gestacional, contexto social de los padres y del sistema de salud.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153684


Comentario
Autor del comentario
Cecilia M Díaz Olmedo 
Pediatra, Hospital General Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social, Quevedo, Ecuador


Las malformaciones congénitas pueden ser defectos morfológicos y/o estructurales que producen daño físico o mental, disminución del promedio de vida, mayor letalidad y consecuencias socioeconómicas complejas para los que sobreviven el primer año de vida. Su tratamiento y rehabilitación no siempre son exitosos, la mayoríason de evolución crónica y sus secuelas representan una desventaja social, con un alto costo al individuo, la familia y la comunidad, son de difícil prevención y de alta mortalidad.La supervivencia de los pacientes depende del tipo de malformación y pronóstico de acuerdo a la severidad; pueden ser malformaciones mayores incompatibles con la vida, malformaciones con alto riesgo de mortalidad o discapacidad grave y otras que pueden ser compatibles con una vida normal. Además, del diagnóstico precoz, tratamiento oportuno
es importante el seguimiento multidisciplinario que es indispensable para disminuir la mortalidad y discapacidad secundaria.
El Dr. Felipe Ruiz y cols. realizan el estudio “Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos” (Salud (i) Ciencia 22 (2017) 618-624) describen la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos.Entre el 1 de octubre de 2012 y el 31 de mayo de 2013 se identificaron 62 pacientes con defectos congénitos, 15 pacientes (24,2%) participaron en el estudio y de estos solamente en 9 casos se logró realizar un seguimiento efectivo al año de edad. Entre la semana 20 de gestación y las primeras 24 horas de vida fallecieron 7 pacientes y posterior a las 24 horas dos pacientes. La principal causa de mortalidad fue la malformación cardiovascular como único sistema afectado en el 33.3% de los fallecidos. Otras causas fueron: los Síndromes genéticosespecíficos 2 (22.2%), Secuencia genética específica 1 (11.1%), Malformación aislada del sistema cardiocirculatorio 3 (33.3%), Malformación aislada del sistema gastrointestinal 1 (11.1%), Procesos gemelares 1 (11.1%) y Polimalformado Dx. desconocido 1(11.1%).
A pesar de las limitaciones presentadas en el estudio utiliza herramientas ad hoc y aplica estrategias de búsqueda y seguimiento. Ruiz y cols. demuestran en su estudio que la probabilidad de supervivencia durante la gestación varió de 98.4% a la semana 20, hasta 79% durante las primeras 24 horas de vida. En los sujetos que sobreviven luego de las 24 horas de vida la probabilidad de supervivencia fue de 91.7%.Es importante que se realicen estudios en otras Instituciones que permitan comparar los porcentajes de supervivencia obtenidos con otros similares realizados a nivel nacional o internacional. El diagnostico temprano y seguimiento oportuno permitirá plantear estrategias para disminuir la morbimortalidad y la discapacidad que ellas generan mediante la intervención adecuada e integral del equipo de salud de acuerdo a su nivel de complejidad.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave
defectos congénitos, supervivencia, vigilancia epidemiológica
Especialidades
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