Conceptos Categóricos

Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)
 
Informe
Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Buenos Aires Argentina

Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.

Publicación en siicsalud
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Comentario
Autor del comentario
Eugenia Dos Santos(1) y Juan Manuel Gamboa(2) 
(1)Médica pediatra especialista en Crecimiento y Desarrollo Infantil, Hospital Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina
(2)Médico Pediatra, Servicio de Internación Pediátria, médico de planta, Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti, Mendoza, Argentina


La fenilcetonuria es una enfermedad incluida en la Pesquisa Neonatal en la Argentina desde 1996, a la cual se suman leyes nacionales y provinciales, programas provinciales y compromisos internacionales tales como los Objetivos de Desarrollo del Milenio donde se imponen, entre otras, metas relacionadas con la salud infantil en el marco de la prevención, la detección y el tratamiento oportuno de todas las enfermedades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar como secuela discapacidades de distinta gravedad.
Pesquisar significa seleccionar de un grupo de personas aparentemente sanas, las que tienen la probabilidad de no serlo. Por lo tanto, forma parte de la medicina preventiva y la atención primaria para la salud. Para que una enfermedad sea considerada pesquisable debe cumplir
los siguientes requisitos: tener consecuencias serias, carecer de síntomas en el período neonatal, tener bien caracterizado el curso natural de la afección, poseer un tratamiento propuesto efectivo cuya aplicación precoz dé resultado óptimo, tener alta incidencia, contar con un método de pesquisa accesible y confiable y una relación costo/beneficio aceptable. El diagnóstico tardío implica un fracaso y debe hacer reflexionar tanto a los miembros del equipo de salud –neonatólogos, pediatras, neurólogos, genetistas, médicos de familia, enfermeros, bioquímicos, trabajadores sociales– como a los referentes políticos sobre el papel importante que ocupamos como sociedad para poder dar cumplimiento a la ley en su totalidad, y abre un camino difícil para lograr la cobertura total en beneficio principal de los niños, garantizando el cumplimiento de su derecho fundamental a la salud y la protección especial física, mental y social. Coincidimos con los autores del artículo en la importancia de la centralización y el control de los datos de pesquisa, y en la necesidad de fomentar y aumentar la formación, capacitación y difusión acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes para poder dar respuesta a las necesidades especiales en salud que requieren los pacientes que las presentan. Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
alta temprana, discapacidad intelectual, fenilalanina, fenilcetonuria, pesquisa neonatal
Especialidades
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