Conceptos Categóricos

Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)
 
Informe
Autor del informe original
Felipe Ruiz Botero
Columnista Experto de SIIC
Institución:
Cali Colombia

Supervivencia durante el primer año de recién nacidos con defectos congénitos
En la literatura se informan numerosas investigaciones sobre la prevalencia y la etiología de los defectos congénitos, con análisis de mortalidad que se enfocan en la contribución de estas afecciones a las tasas de muerte perinatal e infantil, y en escasas oportunidades se enfocan en la supervivencia de los pacientes. Este estudio tiene como objetivo describir la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos.  

Resumen
Introducción: En la literatura se informan numerosas investigaciones sobre la prevalencia y etiología de los defectos congénitos, con análisis de mortalidad que se enfocan en la contribución de estas enfemedades a las tasas de muerte perinatal e infantil, y en escasas oportunidades se enfocan en la supervivencia de los pacientes. Este estudio tiene como objetivo describir la supervivencia durante el primer año después del nacimiento en un grupo de niños con defectos congénitos. Población y métodos: Se realizó un estudio de cohorte con grupo de control interno, recolección de información retrospectiva y prospectiva. El grupo de sujetos para el estudio se obtuvo del registro de vigilancia en defectos congénitos de una institución de alta complejidad de la ciudad de Cali. La información obtenida fue analizada mediante el método de Kaplan-Meier para determinar la probabilidad de supervivencia. Resultados: Este estudio mostró que la probabilidad de supervivencia durante la gestación varió de 98.4% a la semana 20, hasta 79.0% durante las primeras 24 horas después del nacimiento. En el subgrupo de sujetos que sobreviven luego del primer día de nacimiento se obtuvo una probabilidad de supervivencia promedio de 91.7%. Conclusión: La supervivencia de pacientes con defectos congénitos disminuye con el paso del tiempo (19.4% hasta las 24 horas después del nacimiento); sin embargo, debido a las limitaciones en el tamaño de la muestra y seguimiento, el patrón de supervivencia no pudo ser explicado en términos de tipo de defecto, historia gestacional, contexto social de los padres y del sistema de salud.

Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153684


Comentario
Autor del comentario
María Dora Jazmín Lacarrubba Flores(1) y José María Lacarruba Talía(2) 
(1)Médica especialista en genética, Universidad Estadual de Campinas,
(2)Médico pediatra, Universidad Nacional de Asunción,


Conocer la historia natural de los cuadros sindrómicos y defectos congénitos mayores es de suma importancia para poder orientar a los padres sobre el pronóstico y las medidas preventivas, derivar al paciente hacia los especialistas adecuados y crear políticas públicas que puedan ofrecer un soporte adecuado a los niños con malformaciones o sindrómicos que sobreviven al período neonatal para mejorar su supervivencia y calidad de vida.
Teniendo estas ideas como objetivo final, el estudio de Botera, Araujo y Pachajoa (Salud i Ciencia 22:618-624, 2017) se propuso seguir a todos los niños malformados nacidos en el Hospital Fundación Clínica Valle del Lili entre octubre de 2012 y mayo de 2013, por el período de un año. Con un número interesante de casos iniciales y un
diseño de estudio que permitía examinar variables que influyen en la supervivencia de cualquier niño en el primer año de vida, como los antecedentes obstétricos, las medidas antropométricas al nacimiento, el acceso al sistema de salud durante ese primer año vida, entre otras.
Lamentablemente, el número real de pacientes que consiguieron reclutar y acompañar no permitió alcanzar los objetivos iniciales del trabajo. Llama la atención la ausencia de aneuploidías entre los diagnósticos de los recién nacidos con malformaciones, ya que las trisomías 21, 18 y 13 son aneuploidías vistas con relativa frecuencia, sobre todo la trisomía 21, y de diagnóstico clínico, en el caso del síndrome de Down y de las presentaciones típicas de las trisomías 18 y 13. Entre los trabajos citados en la discusión se destacan los de Dastgiri, Gilmour y Stone, de 2003; Agha y colaboradores, de 2006, y Copeland Kirby, de 2007, quienes realizaron un estudio de casos y controles; ya que el trabajo actual se concentró en una cohorte exclusivamente de niños con malformaciones. Otra cosa que resulta bien diferente es que el trabajo presente considera los pacientes como un todo, sin separar las malformaciones aisladas de los casos sindrómicos y que tanto Dastgiri, Gilmour y Stone, como Agha y su grupo realizan una subclasificación de supervivencia según el tipo de condición genética, en tanto que Dastgiri y colegas incluso colocan el síndorme de Down en una categoria separada de las anomalías cromosómicas, lo cual resulta muy adecuado teniendo en cuenta que las otras dos aneuploidías más frequentes, las trisomías 13 y 18 tienen una mortalidad cercana al 99% en el primer año de vida.
Es claro que el gran número de casos estudiados en los dos trabajos permitió hacer esa subdivisión, pero considerando la diferencia en gravedad entre los diferentes tipos de malformaciones congénitas y síndromes genéticos esa subdivisión se vuelve casi necesaria. Los autores reconocen, señalan y explican las limitaciones con las que se encontraron durante la realización del estudio. No aclaran si le darán continuidad con la intención de obtener más pacientes y datos estadísticos de mayor peso. Creemos que los datos que un estudio como este puede proporcionar son sumamente importantes y valiosos e incluso podrían extrapolarse a otros países latinoamericanos.
Copyright © SIIC, 2018

Palabras Clave
defectos congénitos, supervivencia, vigilancia epidemiológica
Especialidades
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