Conceptos Categóricos

Programa Actualización Científica sin Exclusiones (ACisE)
 
Informe
Autor del informe original
B Lam
Institución: Sunnybrook Health Sciences Centre,
Toronto Canadá

Actualización de la Heterogeneidad Clínica, Histológica y en las Imágenes de la Enfermedad de Alzheimer
La edad de comienzo, el perfil genético y las comorbilidades modifican el fenotipo de la enfermedad de Alzheimer. Se destaca la necesidad de un enfoque personalizado que sólo parece posible en el ámbito de un mayor conocimiento de los subtipos de la enfermedad y sus causas.

Publicación en siicsalud
http://www.siicsalud.com/des/resiiccompleto.php/135697


Comentario
Autor del comentario
Martín Tourreilles 
Hospital Militar Central Cirujano Mayor Dr. Cosme Argerich, Buenos Aires, Argentina


La enfermedad de Alzheimer es la enfermedad neurodegenerativa más común a nivel mundial, su prevalencia es particularmente alta entre los adultos mayores, pero son cada vez más numerosas las presentaciones en pacientes jóvenes. Es una causa importante de discapacidad y a su vez es uno de los factores determinantes de la sobrecarga familiar y del gasto del sistema de salud, por los cuidados a largo plazo que los afectados requieren.
Los autores de este artículo detallan con precisión los diferentes subtipos de la enfermedad. Explicitan el posible cambio fenotípico conforme a la disposición de los hallazgos patológicos sean derechos o izquierdos, como a su vez sean tanto focales como generalizados.
La enfermedad de Alzheimer típica es un síndrome particularmente frecuente en personas de más de
65 años, con predominio del compromiso de la memoria, en asociación con atrofia del hipocampo y la región témporo-parietal. En cambio, hay pacientes que presentan formas de afección puramente temporales que se asocian con compromiso de la memoria episódica en forma aislada.
Existen a su vez variantes logopénicas que producen una alteración primaria del lenguaje con hipofluencia del mismo desde el inicio y posterior progresión del compromiso del resto de los dominios cognitivos. Por otra parte, existe una variante frontal, la cual es poco frecuente, que se relaciona con compromiso cognitivo conductual, en el que se observa un predominio de ovillos neurofibrilares en la región frontal en una proporción diez veces mayor en comparación con la enfermedad de Alzheimer típica.
La presencia o ausencia de ciertos alelos como el alelo épsilon-4 del gen de la apolipoproteína E y genotipos con mutaciones en los genes de la presenilina (PSEN-1 y PSEN-2) y de la proteína precursora de amiloide estarían involucrados en formas atípicas y familiares de la enfermedad.
Ante la marcada heterogeneidad que presentan los diferentes subtipos cabe plantearse la duda de si debemos hablar de la enfermedad de Alzheimer como entidad única o si debemos referirnos a ella como un conjunto de distintos trastornos neurocognitivos que presentan hallazgos histopatológicos en común.
Una de las más grandes deudas que las neurociencias tienen para con nuestros pacientes hoy en día es la disponibilidad de un tratamiento efectivo para este trastorno, la adecuada tipificación de la enfermedad es un paso fundamental para avanzar en la dirección correcta hacia esa meta. Esperemos tener novedades positivas en un futuro cercano.
Copyright © SIIC, 2019

Palabras Clave
enfermedad de Alzheimer, demencia, síndrome de enfermedad de Alzheimer
Especialidades
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