Conceptos Categóricos

Crónicas de autores

María Collado *

Autora invitada por SIIC


DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS

La mutación 1100delC de CHEK2 tiene escasa relevancia en la población española

*María Collado
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
LOCKED NUCLEIC ACID-ENHANCED DETECTION OF 1100DELC*CHEK2 GEM-LINE MUTATION IN SPANISH PATIENTS WITH HEMATOLOGIC MALIGNANCIES
Clinical Chemistry,
50(11):2201-2204 Nov, 2004

Esta revista, clasificada por SIIC Data Bases, integra el acervo bibliográfico
de la Biblioteca Biomédica (BB) SIIC.

Institución principal de la investigación
*Hospital Universitario la Fe, Valencia, España, Valencia, España
Imprimir nota
Referencias bibliográficas
1. Meijers-Heijboer H, Van den Ouweland A, Klijn J, Wasielewski M, de Snoo A, Oldenburg R, et al. Low-penetrance susceptibility to breast cancer due to CHEK2* 1100delC in noncarriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. Nat Genet 2002;31:55–9.2. Matsuoka S, Huang M, Elledge SJ. Linkage of ATM to cell cycle regulation by the Chk2 by the Chk2 protein kinase. Science 1998;282:1893–7.3. Vahteristo P, Bartkova J, Eerola H, Syrjäkoski K, Ojala S, Kilpivaara O, et al. A CHEK2 genetic variant contributing to a substantial fraction of familial breast cancer. Am J Hum Genet 2002;71:432–8.4. Sodha N, Houlston RS, Williams R, Yuille MA, Mangion J, Eeles RA. A robust method for detecting CHEK2/RAD53 mutations in genomic DNA. Human Mutation 2002;19:173–7.5. Jacobsen N, Bentzen J, Meldgaard M, Jakobsen MH, Fenger M, Kauppinen S, et al. LNA-enhanced detection of single nucleotide polymorphisms in the apolipoprotein E. Nucleic Acid Res 2002; 30:100.6. Osorio A, Rodríguez-López R, Díez O, de la Hoya M, Martinez JI, Vega A, et al. The breast cancer low-penetrance allele 1100delC in the Chek2 gene is not present in Spanish familial breast cancer population. Int J Cancer 2004;108:54–6.7. Kenneth O, Heather P, Kirchhoff T, Kolachana P, Rapaport B, Gregersen P, et al. Frequency of CHEK*110C in New York breast cancer cases and controls. BMC Medical Genetics 2003;4:1 (http//www.biomedcentral.com/1471-2350/4/1).
Otros artículos de María Collado

Bolufer P, Munarriz B, Santaballa A, Velasco E, Lerma E, Barragán E. Mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en pacientes con historia familiar de cáncer de mama del Hospital La Fe. Med Clin(Barc) 2005;124:10-2.Barragán E, Cervera J, Bolufer P, Ballester S, Martín G, Fernández P, Collado M, Sayas MJ, Sanz MA. Prognostic implications of Wilms’ tumor gene (WT1) expression in patients with de novo acute myeloid leukemia. Haematologica. 2004;89: 926-33.Bolufer P, Clomer D, Gómez MT, Martinez J, Gonzalez SM, González M, Nomdedeu J, Bellosillo B, Barragan E, Lo-Coco F, Diverio D, Hermosin L, García-Marco J, de Juan MD, Barros F, Romero R, Sanz MA. Quantitative assessment of PML-RARa and BRC-ABL by two real-time instruments: Multiinstitutional laboratory trial. Clinical Chem; 2004;50:1088-1092.Moreno I, Martín G, Bolufer P, Barragan E, Rueda E, Roman J, Fernandez P, León P, Mena A, Cervera J, Torres A, Sanz MA. Incidence and prognostic value of FLT3 internal tandem duplication and D835 mutations in acute myeloid leukemia. Haematologica; 2003;88:19-24.Moreno I, Bolufer P, Perez ML, Barragan E, Sanz MA. Rapid detection of the major Mediterranean b-thalassaemia mutations by real-time polymerase chain reaction using fluorophore-labelled hybridization probes. Br J Haematol; 2002;119:554-557.Bolufer P, Barragan E, Verdeguer A, Cervera J, Fernandez JM, Moreo I, Lerma E, Esquembre C, Tasso M, Fuster V, Bermudez M, Sanz MA. Rapid quantitative detection of TEL-AML1 fusion transcripts in pediatric acute lymphoblastic leukemia by real-time reverse transcription polymerase chain reaction using fluorescently labeled probes. Haematologica; 2002;87:23-32.

Para comunicarse con María Collado mencionar a SIIC como referencia:
bolufer_pas@gva.es

Autora invitada
7 de diciembre, 2004
Descripción aprobada
28 de febrero, 2005
Reedición siicsalud
7 de junio, 2021

Acerca del trabajo completo
DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC DE CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS

Título original en castellano
DETECCION DE LA MUTACION 1100DELC*CHEK2 EN HEMATOPATIAS MALIGNAS ESPAÑOLAS MEDIANTE SONDAS REALZARDORAS DE ACIDOS NUCLEICOS BLOQUEADOS

Autor


Acceso a la fuente original
Clinical Chemistry
http://www.clinchem.org

El artículo se relaciona estrictamente con las especialidades de siicsalud


ua40317
-->