Crónicas de autores

Isabel López Expósito *

Autora invitada por SIIC

El trabajo muestra la importancia del análisis cromosómico de alta resolución y de la citogenética molecular para identificar pequeñas anomalías cromosómicas en el diagnóstico prenatal, especialmente cuando se observan signos ecográficos.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE PEQUEÑAS DELECIONES (8P23.1 Y 15Q26.1) EN DOS FETOS CON HERNIA DIAFRAGMATICA Y CARDIOPATIAS CONGENITAS

Cuando el estudio ecográfico prenatal muestra una hernia diafragmática congénita o anomalías cardíacas deberían descartarse las alteraciones cromosómicas distales en 8p y 15q mediante análisis citogenético de alta resolución o técnicas FISH. Si la anomalía cromosómica se confirma, los padres deben ser informados del mal pronóstico incluso después de una intervención quirúrgica correcta.

*Isabel López Expósito
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Prenatal Diagnosis,
26(6):577-580 Jun, 2006

Esta revista, clasificada por SIIC Data Bases, integra el acervo bibliográfico
de la Biblioteca Biomédica (BB) SIIC.

Institución principal de la investigación
*CENTRO de BIOQUIMICA y GENETICA CLÍNICA, El Palmar, España
Profundizar
Imprimir nota
Comprar este artículo
Otros artículos escogidos
Referencias bibliográficas
Bhakta KY, Marlin SJ, Shen JJ, Fernandes CJ. J Perinatol 2005; 25:429-32.
Bhatia SN, Suri V, Bundy A, Krauss CM. Prenat Diagn 1999; 19:863-7.
Biggio JR Jr, Descartes MD, Carroll AJ, Holt RL. Am J Med Genet A 2004; 126:183-5.
Borys D, Taxy JB. Pediatr Dev Pathol 2004.
Devriendt et al. Am J Hum Genet 1999; 64:1119-1126.
Faivre L, Morichon D, Viot G et al. Prenat Diagn 1998 ; 18:1055-60.
Hengstschlager M, Mittermayer C, Repa C, Drahonsky R, Deutinger J, Bernaschek G. Fetal Diagn Ther 2004 ; 19:510-2.
Klaassens M, Van Dooren M, Eussen HJ et al. Am J Hum Genet 2005; 76:877-82.
Lurie IW. Genet Couns 2003; 14:75-93.
Nagai T, Shimokawa O, Harada N et al. Am J Med Genet 2002; 113:173-7.
Okubo Y, Siddle K, Firth H et al. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88:5981-8.
Pecile V, Petroni MG, Fertz MC, Filippi G. Clin Genet 1990; 37:271-8.
Pehlivan T, Pober BR, Brueckner M et al. Am J Med Genet 1999; 83:201-6.
Pinson L, Perrin A, Plouzennec C et al. Am J Med Genet A 2005; 138:160-5.
Reddy KS. Prenat Diagn 1999; 19:868-72.
Roback EW, Barakat AJ, Dev VG, Mbikay M, Chretien M, Butler MG. Am J Med Genet 1991; 38:74-9.
Schlembach D, Zenker M, Trautmann U, Ulmer R, Beinder E. Prenat Diagn 2001; 21:289-92.
Shimokawa O, Miyake N, Yoshimura T et al. Am J Med Genet A 2005; 136:49-51.
Slavotinek A, Lee SS, Davis R et al. J Med Genet 2005; 42:730-6.
Tonks A, Wyldes M, Somerset DA et al. Prenat Diagn 2004; 24:596-604.
Wu BL, Schneider GH, Sabatino DE, Bozovic LZ, Cao B, Korf BR. Am J Med Genet 1996; 62:77-83.


ua40317