Isabel López Expósito *

Autora invitada por SIIC

El trabajo muestra la importancia del análisis cromosómico de alta resolución y de la citogenética molecular para identificar pequeñas anomalías cromosómicas en el diagnóstico prenatal, especialmente cuando se observan signos ecográficos.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE PEQUEÑAS DELECIONES (8P23.1 Y 15Q26.1) EN DOS FETOS CON HERNIA DIAFRAGMATICA Y CARDIOPATIAS CONGENITAS

Cuando el estudio ecográfico prenatal muestra una hernia diafragmática congénita o anomalías cardíacas deberían descartarse las alteraciones cromosómicas distales en 8p y 15q mediante análisis citogenético de alta resolución o técnicas FISH. Si la anomalía cromosómica se confirma, los padres deben ser informados del mal pronóstico incluso después de una intervención quirúrgica correcta.

*Isabel López Expósito
describe para SIIC los aspectos relevantes de su trabajo
PRENATAL DIAGNOSIS OF DE NOVO DELETIONS OF 8P23.1 OR 15Q26.1 IN TWO FETUSES WITH DIAPHRAGMATIC HERNIA AND CONGENITAL HEART DEFECTS.
Institución principal de la investigación
*CENTRO de BIOQUIMICA y GENETICA CLÍNICA, El Palmar, España
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