TRASTORNOS ADQUIRIDOS Y CONGENITOS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 EN NIÑOS





TRASTORNOS ADQUIRIDOS Y CONGENITOS DE LA DEFICIENCIA DE VITAMINA B12 EN NIÑOS

(especial para SIIC © Derechos reservados)
La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas.
Autor:
Verónica Bindi
Columnista Experta de SIIC

Institución:
Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan


Artículos publicados por Verónica Bindi
Coautores
Hernán Eiroa* Lilian Díaz** 
Médico, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina*
Médica, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina**
Recepción del artículo
8 de Noviembre, 2022
Primera edición
13 de Diciembre, 2022
Segunda edición, ampliada y corregida
5 de Diciembre, 2023

Resumen
La vitamina B12 es un micronutriente fundamental para el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Su deficiencia puede manifestarse clínicamente como anemia megaloblástica, neuropatía periférica, mielopatía y trastornos neuropsiquiátricos. La detección y el tratamiento tempranos son esenciales, ya que esta deficiencia puede generar secuelas neurológicas irreversibles. El diagnóstico suele ser un desafío, ya que se basa en pilares clínicos y bioquímicos. Clínicamente, los síntomas son inespecíficos y equívocos. Bioquímicamente no existe un gold standard para diagnosticar la deficiencia de cobalamina. Los biomarcadores existentes no presentan un valor de corte definido o no son lo suficientemente sensibles o específicos. Este trabajo expone las diferentes causas de deficiencia de vitamina B12, analiza las ventajas y desventajas de los marcadores bioquímicos y por primera vez se plantea un algoritmo diagnóstico mediante biomarcadores y pruebas terapéuticas. El objetivo último es alertar a los pediatras acerca las dificultades que representa el diagnóstico de deficiencia de vitamina B12 y se proponen estrategias para diferenciar cuadros adquiridos versus congénitos de la deficiencia de cobalamina. Por último, se describe de manera práctica el tratamiento según la etiología así como el tiempo esperado para la mejoría de los parámetros bioquímicos.

Palabras clave
vitamina b12, cobalamina, desnutrición, biomarcadores, anemia


Artículo completo

(castellano)
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Exclusivo para suscriptores/assinantes

Abstract
Vitamin B12 is an essential micronutrient for cell growth and the development of the central nervous system. Its deficiency can manifest clinically as megaloblastic anemia, peripheral neuropathy, myelopathy and neuropsychiatric disorders. Early detection and treatment are essential as it can cause irreversible neurological sequelae. Diagnosis is often challenging as it is based on clinical and biochemical features. Clinically, the symptoms are nonspecific and equivocal. Biochemically, there is no gold standard to detect Cobalamin deficiency. The available biomarkers do not have a defined cut-off value or are not sensitive or specific enough. This article exposes the different causes of vitamin B12 deficiency, analyzes the advantages and disadvantages of biochemical markers and, for the first time, proposes an algorithmic diagnosis using biomarkers and therapeutic tests. The ultimate goal is to alert pediatricians to the difficulties of diagnosing vitamin B12 deficiency and strategies are proposed to differentiate between acquired and congenital cobalamin conditions. Finally, the treatment according to the etiology is described in a practical manner, as well as the expected time for improvement of the biochemical parameters.

Key words
vitamin b12, cobalamin, malnutrition, biomarkers, anemia


Clasificación en siicsalud
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Especialidades
Principal: Endocrinología y Metabolismo, Pediatría
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Veronica Bindi, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Ciudad de Buenos Aires, Argentina
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