HAPLOTIPOS HLA DE RIESGO EN LA ENFERMEDAD CELIACA. ESTUDIO EN POBLACION DE NAVARRA (ESPAÑA)

El presente estudio analiza los haplotipos DQB1 y DRB1 en la población celíaca de Navarra (España) y estudia el posible efecto del polimorfismo de la región reguladora 5' del gen HSP70-1 como factor adicional de susceptibilidad

Autor:
Ramos-arroyo, María
Columnista Experto de SIIC

Institución:
Sección de Genética Médica Hospital Virgen del Camino Pamplona, España

Artículos publicados por Ramos-arroyo, María

Coautor
Blanca Hernández Charro*
Licienciada en Ciencias Biológicas. Hospital Virgen del Camino*

Recepción del artículo
14 de Septiembre, 2004

Aprobación
12 de Octubre, 2004

Primera edición
14 de Febrero, 2005

Segunda edición, ampliada y corregida
7 de Junio, 2021

HAPLOTIPOS HLA DE RIESGO EN LA ENFERMEDAD CELIACA. ESTUDIO EN POBLACION DE NAVARRA (ESPAÑA)

Resumen
Los genes HLA-DQ constituyen los factores genéticos de mayor susceptibilidad para padecer enfermedad celíaca (EC). Pero no todos los genotipos DQ representan el mismo riesgo y, muy probablemente, existen otros genes con importante influencia en la patogénesis de esta enfermedad. El presente estudio analiza los haplotipos DQB1 y DRB1 en la población celíaca de Navarra (España) y estudia el posible efecto del polimorfismo de la región reguladora 5' del gen HSP70-1 como factor adicional de susceptibilidad. Nuestros resultados demuestran que los heterocigotos compuestos DQB1*02-DRB1*03/DQB1*02-DRB1*07 y los homocigotos DQB1*02-DRB1*03 tienen riesgo significativamente superior (OR = 8.23 y OR = 22.0, respectivamente) en relación con los portadores heterocigotos (OR = 1.88), datos que soportan la hipótesis del efecto dosis de DQ2 en el desarrollo de la EC. Además, el alelo HSP70-1*C en heterocigosis y homocigosis, representa un riesgo 2 y 4 veces superior, respectivamente, en los no portadores de los haplotipos de riesgo (DQ2-DR3/DQ2-DR3 y DQ2-DR3/DQ2-DR7). Esta misma tendencia se observa entre los portadores de esos haplotipos, si bien no llega a ser estadísticamente significativa. Estos resultados indican que el alelo C de la HSP70-1 forma parte del haplotipo de riesgo en nuestra población y constituye un factor de susceptibilidad adicional de padecer EC.

Palabras clave
Enfermedad celíaca, haplotipos, HLA-DQ HLA-DR, proteínas de shock térmico, susceptibilidad

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