Conceptos Categóricos

NEFROPATIAS RELACIONADAS CON EL COLAGENO IV

NEFROPATIAS RELACIONADAS CON EL COLAGENO IV

(especial para SIIC © Derechos reservados)
La identificación de las mutaciones de los genes que codifican el colágeno IV tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades relacionadas.
torrabalcells9.jpg Autor:
Roser Torra Balcells
Columnista Experto de SIIC

Institución:
Fundació Puigvert


Artículos publicados por Roser Torra Balcells
Recepción del artículo
6 de Marzo, 2008
Aprobación
14 de Julio, 2008
Primera edición
4 de Marzo, 2009
Segunda edición, ampliada y corregida
27 de Agosto, 2010

Resumen
Se ha demostrado que las proteínas para las que codifican los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 están implicadas en distintas manifestaciones renales. Mutaciones en estos genes del colágeno IV afectan la estructura de la membrana basal glomerular dando lugar a una nefropatía cuyos síntomas oscilan desde la hematuria aislada hasta la insuficiencia renal. Estas alteraciones renales han sido consideradas históricamente como distintas entidades: síndrome de Alport ligado al sexo, síndrome de Alport autosómico recesivo, síndrome de Alport autosómico dominante, hematuria familiar benigna y portadores del síndrome de Alport autosómico recesivo. Pero el conocimiento molecular de estas enfermedades ha hecho que podamos agruparlas bajo otros epígrafes, como son: síndrome de Alport ligado al sexo, síndrome de Alport autosómico recesivo y nefropatía del colágeno IV. Este hecho tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad.

Palabras clave
Alport, hematuria familiar, colágeno IV, nefropatía


Artículo completo

(castellano)
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Abstract
It has been demonstrated that the proteins codified by the COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes, are linked to different renal manifestations. Mutations in collagen IV genes affect the structure of the glomerular basal membrane giving rise to a nephropathy whose symptoms vary from isolated haematuria to renal insufficiency. These renal manifestations were historically considered different diseases: X linked Alport syndrome, autosomal recessive Alport syndrome, autosomal dominant Alport syndrome, familial benign haematuria and carriers of autosomal recessive Alport syndrome. Molecular knowledge has made possible the renaming of these diseases as X linked Alport syndrome, autosomal recessive Alport syndrome and collagen IV nephropathy. This has important implications regarding the diagnosis, prognosis and long-term follow up in these diseases.

Key words
collagen IV, Alport, familial haematuria, nephropaty


Clasificación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
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Especialidades
Principal: Nefrología y Medio Interno
Relacionadas: Anatomía Patológica, Bioquímica, Dermatología, Diagnóstico por Laboratorio, Genética Humana, Medicina Interna, Reumatología, Trasplantes, Urología



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Roser Torra Balcells, Fundació Puigvert, 08025, Cartagena 340-350, Barcelona, España
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