Las técnicas de secuenciación del genoma completo permiten identificar las variantes clínicamente relevantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth para obtener información diagnóstica y optimizar la atención de estos pacientes.
Palabras clave
secuenciación completa del genoma, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, diagnóstico genético, sustrato genético de las enfermedades
Key Words
whole-genoma sequencing, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, genetic diagnosis, genetic basis of disease
Autores
Lupski JR, Reid JG, Gibbs RA
Dirigir correspondencia a:
RA Gibbs, TX 77030, Houston EE.UU.
Patrocinio
El estudio fue parcialmente financiado por el National Human Genome Research Institute y el National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Conflicto de interés
No se mencionan.
Agradecimiento
Se agradece a K. McKernan, M. Rhodes, F. de la
Vega, Q. Doan, F. Hyland y C. Coarfa.